OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of a child featuring Dias-Logan syndrome.
METHODS: A child with speech disorders and delayed psychomotor development from childhood who was admitted to the Rehabilitation Medicine Department of Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University in July 2022 was selected as the research subject. Clinical data of the child was collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and his parents. Potential variant was screened by whole exome sequencing, and candidate variant was verified by Sanger seque
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter syndrome (BRWS) is a rare autosomal dominant disease (AD) caused by heterozygous variants in ACTB (BRWS1) or ACTG1 (BRWS2) genes. BRWS features developmental delay/intellectual disability of variable degree and craniofacial dysmorphisms. Brain abnormalities (especially pachygyria), microcephaly, epilepsy, as well as hearing impairment, cardiovascular and genitourinary abnormalities may be present. We report on a 4-year-old female, who was addressed to our institution because of psychomotor delay associated with microcephaly and dysmorphic features, short stature, mild bilatera
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catatonia is a psychomotor syndrome common to several medical and neuropsychiatric disorders. Here, we report on the case of a 95-year-old woman who underwent a radical change in personality characterized by sexual disinhibition, and physical and verbal aggressiveness. Over several months, she developed verbal stereotypies, gait deterioration, and double incontinence. She eventually developed mutism and an active opposition to all attempts to be fed or cared for. Benzodiazepines, olanzapine and electroconvulsive therapy were of no benefit. Magnetic resonance imaging revealed asymmetric (more s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The awareness of the "Cerebellar Cognitive Affective Syndrome" (CCAS) as a clinical entity is emerging. The CCAS is characterized by impaired executive functions, linguistic skills, visuospatial cognition and personality change. Here we report a 56-year-old, male teacher who developed acute psychomotor retardation, low energy level, infrequent speech, and mild cognitive decline. Two months before admission, he was initially diagnosed as depression, and later misdiagnosed as encephalitis, which misled him to receive high-dose intravenous steroids and antimicrobial drugs. The Brain MRI revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this article is to synthesize informations about monoamine oxidase inhibitors drugs (MAOI) used in the treatment of depression. General informations on monoamine oxidase (MAO) and its kinetic properties are presented. MAO is an enzyme that degrades catecholamines and their 3-methoxy derivatives and other monoamines, for example serotonin or tryptamine. The criteria and symptoms of depressive disorders are discussed. They have to be distinguished from the state of sadness and similar states. The basic symptoms include: voice, facial expressions, anhedonia and psychomotor slowness. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome or acrocephalosyndactyly is a rare genetic disease characterized by craniofacial dysmorphism and syndactyly of the hands and feet. We report an observation in a 4-month-old female infant, whose father was 65 years old. The infant was admitted to the neonatology of Sourô Sanou University Hospital (Burkina Faso) for respiratory distress in a congenital malformation disorders context with the notion of resuscitation for 10 minutes at birth. Her clinical examination revealed a craniofacial dysmorphism, syndactyly, choanal atresia, a cleft palate and a retardation of the psychomotor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of a pattern of steatotic liver injury where histology mimicked alcoholic liver disease, but alcohol consumption was denied, led to the identification of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Non-alcoholic fatty liver disease has since become the most common chronic liver disease in adults owing to the global epidemic of obesity. However, in paediatrics, the term NAFLD seems incongruous: alcohol consumption is largely not a factor and inherited metabolic disorders can mimic or co-exist with a diagnosis of NAFLD. The term paediatric fatty liver disease may be more appropria
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteopetrosis is an autosomal metabolic bone disease characterized by a decrease in bone resorption. It can be dominant or recessive. The patient often has increased bone fragility with fractures, which are usually the first sign of disease. Symptoms are variable, ranging from mild hematological disorders to severe neurological complications that can be life threatening. This work reports on the contribution of single-photon emission computed tomography (SPECT)/CT in the diagnosis and management of osteoarticular complications of marble bone disease, based on a clinical case.
CA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conserved oligomeric Golgi (COG) complex is involved in intra-Golgi retrograde trafficking, and mutations in six of its eight subunits have been reported in congenital disorders of glycosylation (CDG). Here we report a patient showing severe acquired microcephaly, psychomotor retardation, seizures, liver dysfunction, hypocupremia, and hypoceruloplasminemia. Analysis of his serum glycoproteins revealed defects in both sialylation and galactosylation of glycan termini. Trio-based whole-exome sequencing identified two heterozygous mutations in COG2: a de novo frameshift mutation [c.701dup (p.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter type 1 (Glut1), cause a wide range of neurological disorders: (1) classical Glut1 deficiency syndrome (Glut1-DS) with an early onset epileptic encephalopathy including a severe epilepsy, psychomotor delay, ataxia and microcephaly, (2) paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED) and (3) various forms of idiopathic/genetic generalized epilepsies such as different forms of absence epilepsies. Up to now, focal epilepsy was not associated with SLC2A1 mutations. Here, we describe four cases in which focal seizures present the main or at least in
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of more than 600 observations of 200 healthy male-volunteers of 23-45 years old including parameters of electroencephalogram, sensorimotor reactions, and questionnaires of Cattell, Strelau and Taylor were analyzed. Division into groups with high, moderate and low vestibuloautonomic resistance (VAR) was done on base of endurance of rotary test with interrupted cumulation of Coriolis accelerations. It is shown, that VAR degree along with distinctions in sensitivity of peripheral compartment of a vestibular analyzer and other sensory systems is appreciably defined by the distinctions
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two children, born from consanguineous parents, who presented with early-onset refractory epilepsy associated with psychomotor delay, failure to thrive, blindness and deafness. Polarographic and spectrophotometric analyses in fibroblasts and liver revealed a respiratory chain (RC) dysfunction. Surprisingly, we identified a homozygous nonsense mutation in the GM3 synthase gene by using exome sequencing. GM3 synthase catalyzes the formation of GM3 ganglioside from lactosylceramide, which is the first step in the synthesis of complex ganglioside species. Mass spectrometry analysis revea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are caused by a dysfunction of glycosylation, an essential step in the manufacturing process of glycoproteins. This paper focuses on a 6-year-old patient with a new type of CDG-I caused by a defect of the steroid 5α reductase type 3 gene (SRD5A3). The clinical features were psychomotor retardation, pathological nystagmus, slight muscular hypotonia and microcephaly. SRD5A3 was recently identified encoding the polyprenol reductase, an enzyme catalyzing the final step of the biosynthesis of dolichol, which is required for the assembly of the glycans nee
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suspicion of a diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on clinical criteria that are often not present in the first two stages of the disease, as many of its symptoms will appear at a later age. This sometimes postpones the genetic diagnosis and an early clinical intervention. We present the case of 19-months-old girl who came to the consultation because of an arrest of psychomotor development noticed 5 months earlier without change in sleep pattern, behavior, or social communication. In the observation of 1 hour videotape, she presented subtle stereotypic movements of the face and hands
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pooling and in-depth analysis of cases taken from the literature and from French experience of patients suffering from early-stage neurological forms of Gaucher disease have made it possible to demonstrate the existence of more than two neurological forms which differ in terms of their natural history, clinical picture and response to enzyme therapy. The perinatal, lethal form is characterised by foetal and placental ânasarca, foetal death, prematurity or life-threatening distress at birth. The specific clinical signs include ichtyosis, muscle and tendon retraction and facial dysmorphism. Type
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prophylactic administration of zidovudine (ZDV) to mother-child pairs reduces HIV transmission. ZDV can impair mitochondrial (mt) DNA polymerase gamma, leading to mtDNA depletion. Signs of mitochondrial dysfunction have been observed in a few children with prenatal exposure to nucleoside analogues, although no mtDNA depletion was demonstrated. Other studies failed to confirm mitochondrial disorders in children who were exposed to antiretroviral agents in utero. A child, whose HIV-infected mother received ZDV from the fourth month of pregnancy, developed neonatal encephalomyopathy, anaemia and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this single-subject pilot study was to examine the efficacy of FM amplification for enhancing the discourse skills of a 4-year-old girl with a history of speech-language impairments, otitis media with effusion (OME), and motoric delays. Over a period of several weeks, language treatment sessions were conducted with and without FM amplification, in a classroom setting. Sessions were videotaped and analyzed for the appropriateness and effectiveness of the subject's conversational turns during sessions with amplification and with no amplification. Although the number of sessions wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Magnetic induction measurement (MIM) is a noninvasive method for the contactless registration of respiration in newborn piglets by using measurement coils positioned at the bottom of an incubator. Acute pulmonary problems may be determinants of poor neurological and psychomotor outcomes in preterm infants. The current study tested the detection of pulmonary ventilation disorders via MIM in 11 newborn piglets.
METHODS: Six measurement coils determined changes in magnetic induction, depending on the ventilation of the lung, in comparison with flow resistance. Contactless registratio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the effect of low-dose risperidone on behavioral disturbances associated with AIDS dementia in young-to-middle-age nursing home patients. Neuroleptics are commonly used for behavioral control in this population, but these drugs often fail to control symptoms, and carry a high risk of movement disorders. Because the AIDS virus attacks the basal ganglia, these patients are highly susceptible to neuroleptic-induced movement disorders that increase the risk of falling. However, low-dose risperidone reportedly carries little risk of movement disorders.
METHOD: Nine nursing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования