Spinal muscular atrophy (SMA), a neurodegenerative disease, is the second most common genetic disorder and the leading genetic cause of infantile death. SMA arises from the loss of Survival Motor Neuron-1 (SMN1), leading to degeneration of lower motor neurons and, consequently, the atrophy of voluntary muscles. A duplicated copy gene called SMN2 exists in humans. SMN2 is unable to fully compensate for the loss of SMN1 because it produces very low levels of functional SMN protein due to an alternative splicing event. A C/T transition in SMN2 exon 7 results in a transcript lacking exon 7 and, th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing plays a crucial role in the development and progression of hepatocellular carcinoma (HCC), yet the underlying regulatory mechanisms and therapeutic potential remain largely unexplored. Here, we identified the RNA-binding protein FMR1 autosomal homolog 1 (FXR1) as a key driver of HCC pathogenesis through the regulation of alternative splicing. FXR1 was highly expressed in HCC tissues, and its elevated expression was associated with a poor prognosis. Mechanistically, high FXR1 induced the retention of exon 6 in mitogen-activated protein kinase-activated protein kinase 5 (MK5
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is a genetically heterogeneous disease in which 21 genes are known so far. Its inheritance mode is autosomal recessive except for o … ht on its pathogenic mechanism. Searching for non-coding variants and testing them for an effect on RNA splicing is warranted in order to increase the diagnostic rate.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDX53 (DEAD-box helicase 53, known also as CAGE) is an intronless gene on the X chromosome, which expression shows strong testis specificity. It belongs to the group of cancer-testis (CT) antigens, with most studies to date focusing on its role in cancer, but the precise biological function of DDX53 remains unclear. Previous reports identifying rare DDX53 variants in infertile men provided the rationale for investigating the role of DDX53 in the context of human spermatogenesis. By using the human seminoma cell line (TCam-2) as an in vitro male germline model, we aimed to investigate the funct
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alternative splicing (AS) is consistently linked to tumor progression. SRSF1, the first identified proto-oncogene in the serine/arginine-rich splicing factor (SRSF) protein family, plays a crucial role. However, the specific functions and potential mechanisms of SRSF1 in advancing bladder cancer (BCa) progression and influencing chemosensitivity remain largely unexplored.
METHODS: The expression of SRSF1 in BCa tissues and cell lines was investigated using quantitative real-time PCR (RT-qPCR) and western blotting. Survival analysis was employed to examine the association between S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new pathogenic mechanism in von Willebrand disease involving the use of a non-canonical splicing site. The proband, carrying the homozygous c.2269_2270del mutation previously classified as a type 3 mutation, showed severely reduced plasma and platelet von Willebrand factor antigen levels and functions, and no factor VIII binding capacity. A particular von Willebrand factor multimer pattern emerged in plasma, characterized by the presence of only two oligomers: the dimer and an unusually large band, with no intermediate components. There were von Willebrand factor multimers in plate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether mutations in the OPA1 gene were present in two Japanese families with optic atrophy.
METHODS: Thirty exons and their boundaries of the OPA1 gene were amplified by PCR with genomic DNA as templates and directly sequenced. The detected sequence changes were confirmed to be mutations by examining whether they were present in normal control individuals. A splicing mutation was characterized by RT-PCR of total RNA of leukocytes obtained from patients and one normal individual. The mutant transcripts resulting from the splicing mutation were further confirmed and quant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel CD40 ligand (CD40L) splicing mutation in a patient with X-linked hyper-IgM syndrome (X-HIM) associated with alternate splicing of exon 3, resulting in the expression of both full-length and exon-3-skipped CD40L mRNA. The mutation is an 8-bp deletion 25 bp upstream of the intron 2/exon 3 junction which overlaps a putative RNA branchpoint, suggesting that it may impair RNA lariat formation. The exon-3-skipped CD40L transcript encodes a truncated protein (CD40LDeltaE3) encompassing the cytoplasmic, transmembrane, and extracellular stalk domains, but lacking the CD40L receptor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity imprints an epigenetic memory in adipose tissue macrophages (ATMs), allowing proinflammatory traits to persist after weight loss. However, mechanisms by which ATMs sustain efferocytosis and influence adipose tissue mass remain unclear. Here, we demonstrate that aberrant messenger RNA splicing, caused by dysfunction of the CWC22/exon junction complex, limits efferocytosis in macrophages during postobesity weight loss. Multiomics and gene-targeting approaches revealed that 51.9% of the obesity-induced differentially spliced genes in ATMs remained altered after weight loss, identifying pe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs) bind to RNA, regulating gene expression and splicing. HnRNP L contributes to muscle development and the pathogenesis of myotonic dystrophy. We hypothesized that hnRNP L regulates muscle expression and splicing patterns. Using nanopore long-read transcriptome sequencing and qPCR analyses, we investigated the impact of Hnrnpl knockdown on myoblasts and knockdown of the orthologous gene smooth in Drosophila. Notch signaling genes and muscle-related genes were dysregulated in both models. Several genes had altered splicing patterns, including Lamp2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caloric restriction (CR) extends lifespan and delays the onset of age-related diseases. Prior work has established numerous pathways that respond to CR, including growth signaling, metabolism, and inflammatory pathways. However, the molecular mechanisms that connect these pathways to enhanced lifespan and reduced disease risk remain unclear. Here, we demonstrate that RNA processing is altered in brains from mice on CR across adulthood and is linked to changes in lipid composition. Differential gene expression changes at each time point share a high degree of identity and functional overlap, wi
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) involves production of several different RNA molecules from a single pre-mRNA. Calorie restriction (CR) is a sustained calorie deficit without malnutrition, which extends health and lifespan. AS is dysregulated in aging but less so following CR, suggesting a role for AS in the beneficial effects of CR. To test the hypothesis that AS is involved in the CR response and explore its tissue specificity, male C57BL/6 mice were exposed to 3 months of graded CR (0-40% at 10% increments) and RNA sequencing data from six tissues (epididymal white adipose tissue [eWAT], liver, h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have highlighted that many diseases and conditions, including aging, cancer, and infectious diseases, can manifest differently in males and females. Over the past years, sex-specific transcriptomes have been uncovered in stem cells, nervous system, and immune system. However, chimeric RNAs formed by intergenic splicing are less appreciated, but provide another critical layer of RNA diversification. Leveraging the analysis of RNA-Seq data and the validation of outcomes across a cohort of over 1200 blood samples, we discovered UBA1-CDK16, a female-specific chimeric transcript. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RNA-binding protein Ptbp1 has been proposed as a master regulator of neuronal fate, repressing neurogenesis through its effects on alternative splicing and miRNA maturation. While prior studies using RNA interference suggested that Ptbp1 loss promotes neurogenesis, recent genetic studies have failed to replicate glia-to-neuron conversion following Ptbp1 loss of function. To evaluate the role of Ptbp1 in developmental neurogenesis in vivo, we conditionally disrupted Ptbp1 in mouse retinal progenitors. Ptbp1 was robustly expressed in both retinal progenitors and Müller glia but absent from p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is one of the most prevalent malignant tumors affecting men. Metastatic PCa is generally considered incurable. Circular RNA (circRNA) is a distinct class of RNA implicated in the tumorigenesis and development of various cancers, including PCa. However, the specific role and underlying molecular mechanisms of circRNA in PCa remain poorly understood. This study identifies hsa_circ_0007444, generated from the back-splicing of exons 6-7 of the Rho Related BTB Domain Containing 3 (RHOBTB3) gene and named as circRHOBTB3, as being downregulated in PCa. Low expression of circRHOB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder caused by the absence of a fully functional dystrophin protein in myocytes. In skeletal muscle, the lack of dystrophin ultimately results in muscle wasting and the replacement of myocytes with fatty or fibrous tissues. In the heart, cardiomyocytes eventually fail and cause fatal cardiomyopathy. We present a case of a male patient and his younger brother with a maternally inherited inverted insertion of approximately 306 kb of chromosome 10 in the deep intronic region between exons 44 and 45 of the DMD gene, leading to Duchenne muscul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zinc finger CCCH-type containing 11A (ZC3H11A) gene encodes a well-conserved zinc finger protein that may function in mRNA export as it has been shown to associate with the transcription export (TREX) complex in proteomic screens. Here, we report that ZC3H11A is a stress-induced nuclear protein with RNA-binding capacity that localizes to nuclear splicing speckles. During an adenovirus infection, the ZC3H11A protein and splicing factor SRSF2 relocalize to nuclear regions where viral DNA replication and transcription take place. Knockout (KO) of ZC3H11A in HeLa cells demonstrated that severa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DEAD-box proteins are a large family of proteins found in bacteria, plants and animals, but only few have been analysed function … ape changes, localisation of RNA and apoptosis.
CONCLUSIONS: Abstrakt is not globally required for RNA splicing, transport, subcellular localisation or translation. Nevertheless, there is a widespread requirement for Abstrakt during post-transcriptional gene expression. Abstrakt must affect processing of specific subsets of RNAs, suggesting that differential …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intronic variants outside the canonical splice site are challenging to interpret and therefore likely represent an underreported cause of human disease. Autosomal recessive variants in DYNC2H1 are associated with short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly (SRTD3), a clinically heterogeneous disease generally presenting with short ribs, shortened tubular bones, narrow thorax and acetabular roof anomalies. We describe a case of SRTD3 with compound heterozygous frameshift and intronic variants and highlight the essential role of RNA sequencing (RNA-Seq) in variant inte
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) is a highly malignant tumor with significant morbidity and mortality rates globally. Recent studies have shown that RUNX2, a member of the RUNX family known for its role in osteoblast differentiation and bone morphogenesis, is associated with the pathogenesis and progression of GC, while the underlying mechanisms of the pathogenesis and progression of GC are largely unknown. In this study, we investigated the role of RUNX2 in GC progression by analyzing its effects on gene expression and alternative splicing (AS) in HGC-27 cells. We silenced RUNX2 by small interfering RNA (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования