Gilbert's syndrome (GS) is caused by a reduction in the activity of hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT). This reduction is a … GT1A1*28 genotype; and p for trend <0.05). Patients with combined genotypes carrying UGT1A7 variant alleles and UGT1A1 variant alleles (including UGT1A1*28 and UGT1A1*6) are associated with increased risk of GS (OR = 13.96 for patients with combined genotype carrying at least one variant allele of UGT1A1 and UGT1A7). In conclusion, the -57UGT1A7 (T>G) is …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the incidence of bone-marrow failure syndromes (BMFS) is 2-3x higher in East Asia than in the West, we examined peripheral blood or marrow cells of 100 Japanese patients for possible pathogenic mutations in the two main components of the telomere-synthesizing enzyme telomerase (hTERC RNA and hTERT protein) that have recently been implicated in the disease pathogenesis. We analyzed samples collected from 34 patients with acquired aplastic anemia (AA), 66 patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and 120 healthy controls. In addition to two polymorphic germ-line sequence changes (n-771A/G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of HLA class I and II alleles with generalized vitiligo in ethnic Han Chinese in north China.
METHODS: By employing polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) procedure 34 generalized vitiligo patients in north China were studied for HLA I and II alleles and were compared with 102 healthy controls.
RESULTS: The allelic frequencies of HLA-A*30, Cw*06, DRB1*07, and DQB1*0201 were increased significantly in generalized vitiligo and especially in the patients without family history compared with the controls.
CONCLUSION: These alleles …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin and family studies suggest there is a significant genetic component to primary biliary cirrhosis (PBC). However, the inability to replicate reported associations has been a recurring problem, with the only consistently reported genetic association that between PBC and HLA-DRB1*0801. However, recently even this has been questioned, and a number of novel associations have also been reported. We reinvestigated HLA class II DRB1, DQA1, and DQB1 alleles and haplotypes in a total of 492 well-characterized PBC patients, 412 from the United Kingdom and an additional 80 patients from northern Ital…
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on unusual probe hybridization patterns, two human leukocyte antigen (HLA)-A, five HLA-B, and two HLA-C alleles (A*240208, A*3211Q; B*1822, B*3938Q, B*4606, B*4607N, B*5139; Cw*0321, Cw*0734) were identified in individuals from the Singapore Bone Marrow Donor Program and Singapore Cord Blood Bank. Eight of the nine alleles encode amino acid substitutions altering the antigen-binding region including three alleles with changes altering a cysteine at codon 164 (A*3211Q, B*3938Q, B*4607N). This substitution either eliminates a key disulfide bond or results in a stop codon, both likely affec…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen, the major component of anchoring fibrils. Premature termination codon (PTC) mutations in both alleles usually lead to the Hallopeau-Siemens variant that shows the most severe phenotype. We experienced a case of the non-Hallopeau-Siemens variant (nHS-RDEB), which had a mild clinical severity although it has PTC mutations in both alleles. Our patient was a compound heterozygote for a nonsense mutation (R669X) in exon 15 and a nonsense mutation (E2857X) in exon 116. But we confirmed the existence o…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (ApoE) alleles have been reported to affect the clinical outcome of numerous cardiovascular, neurodegenerative, and viral infectious diseases, including atherosclerosis, Alzheimer's disease (AD), hepatitis C, and HIV. The major alleles of ApoE are 2, 3, and 4. ApoE genotypes have been hypothesized to regulate many biological functions, resulting in significant changes in the onset and/or outcome (severity and duration) of several clinical conditions. Based on genetic analyses in human and animal studies using knockout (ApoE -/-) mice and mice transgenic for human 3 and 4, we p…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) is a common hematologic disease. The pathogenesis involves formation of autoantibodies against platelet glycoproteins. The mechanism of autoimmunity might involve binding of antigenic peptides to HLA antigens. In this study, we tried to find out if a specific HLA allele might be associated with the occurrence of ITP, and whether or not this specific allele, if present, is related to the response to treatment. We investigated the frequency of HLA-DRB1 alleles in 30 Egyptian children with documented diagnosis of ITP. All patients were followed up for at …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measles virus-specific T cells and the production of cytokines play a critical role in the immune response following measles immunization. T … spectively. The global tests suggested associations between measles-specific IFN-gamma response and alleles of the DRB1 and DQB1 loci (P=0.07 and P=0.02, respectively). Specifically, DRB1*0301, *0901, and *1501 alleles were significantly associated with IFN-gamma secretion. The alleles that suggested evidence of an HLA association with IL-4 secretion were …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, the most prevalent sphingolipidosis, is caused by the deficient activity of acid beta-glucosidase, mainly due to mutations … els of residual acid beta-glucosidase activity of the mutant enzymes produced by the cDNAs carrying alleles c.662C>T (p.P182L), c.886C>T (p.R257X), c.1054T>C (p.Y313H), c.1289C>T (p.P391L), and c.1292A>T (p.N392I) were negligible. The c.1226A>G (p.N370S), c.1322T>C (p.I402T), c.1342G>C (p.D409H), c.1448T>C (p.L444P), and [c.1448T>C; c.1093G>A] ([p.L444P; …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe here two additional DRB1 alleles found in two Caucasoid recipient candidates for organ transplant and a new DRB3 allele found in a Caucasoid unrelated bone marrow donor from the German file. HLA-DRB generic and allele typing were performed using commercial kits, subsequently exon 2 was sequenced. We found a DRB1*010101 with a silent mutation at codon 68 and a DRB1*0306 with a mutation at codon 38 (T-C) which causes an amino acid substitution from Val to Ala. DRB3*0219 differs from DRB3*020201 by two-point mutations at codons 60 and 74 (A/C and A/G, respectively). These mutations at…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, evidence that HLA antigens are markers for recurrent spontaneous abortion has gained increased attention. Although the association between HLA class II antigens and patients with unexplained recurrent abortion was elucidated by a large population study in a Caucasian population, such analyses have been conducted in only a small Japanese population. The aim of the present study was to determine whether HLA-DR antigens are associated with patient populations with unexplained recurrent abortion in the Japanese population.
METHODS: HLA-DRB1 genotypes were determined using a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: NOD mice exhibit at least 2 overlapping autoimmune diseases: autoimmune endocrinopathy (Type I, insulin dependent diabetes) and a … , Idd1, and Idd9, as well as a combination of the Idd3, Idd10, and Idd17 intervals, with resistance alleles had little effect on development of autoimmune exocrinopathy. Conversely, NOD mice, in which the chromosome regions containing both Idd5 and Idd3 have been replaced by intervals derived from C57BL mice, exhibit a reduced pathophysiology associated w …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 80-year-old Japanese man with histologically-diagnosed Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The patient was admitted to our neurolo … ed a point mutation (Val-->Ile) at codon 180 and a polymorphism (Met/Val) at codon 129 on different alleles. A few CJD patients with point mutations in codon 180 of the PrP gene have been reported. Combination of the codon 180 point mutation and codon 129 polymorphism may yield an atypical clinicopathological form of CJD that includes late onset, negative …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA class I and class II alleles in 67 patients with type I psoriasis vulgaris, 23 patients with type II psoriasis vulgaris and 140 healthy individuals were analyzed. The frequencies of HLA-A2, -B46, -B57 and DQB1*0303 were significantly increased in type I psoriasis compared to the controls (Pc<0.05). Molecular analysis of HLA-A2 alleles showed an increase in HLA-A*0207 and a decrease in HLA-A*0203 in type I psoriasis. HLA-DQB1*0301 was significantly decreased in type I psoriasis compared to the normal controls (Pc<0.05). No association of any alleles with type II psoriasis was observed. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal lupus erythematosus (NLE) is a syndrome characterized by dermatitis and congenital heart block. The disease is mostly associated with transplacental passage of maternal anti-Ro(SS-A) or anti-La(SS-B) antibodies. Maternal HLA-DR3 and DQ2 alleles are associated with NLE in white and North American black populations.
OBJECTIVE: We sought evidence of a potential genetic disposition to NLE in mothers with a relatively homogeneous ethnic background.
METHODS: Class II human major histocompatibility complex HLA-DRB1, DQA1, DQB1, and DPB1 alleles were determined by polymerase cha…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine whether genetically determined factors can be used as predictors of requirement for knee joint surgery in the early phase of rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: We determined HLA-DRB1 alleles in 322 patients with seropositive RA by polymerase chain reaction and allele specific oligonucleotide probe techniques. Patients were classified into 3 groups (S/S, S/N, and N/N) based on their possession of two, one or no susceptibility alleles of RA, respectively. The stage of radiographic change in the knee joint determined using Larsen's standard film was compared to results of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using various approaches we received evidence that, in Namalva-S cells carrying a t(8;14) translocation and highly expressing c-myc, the two alleles of the gene are spatially and structurally segregated. Spatial segregation of the alleles was observed in all nuclei analyzed by in situ hybridization technique. Their structural segregation, i.e., association with different intranuclear structures, was confirmed in a number of experiments. When high-salt extracted nuclei were digested with EcoRI, which is known to produce fragments containing the entire c-myc locus, the sequences of the gene w…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA class II alleles in the DQA1, DQB1, DRB1, and DPB1 genes were investigated in Japanese patients with myasthenia gravis (MG) by digestion of polymerase chain reaction amplified DNAs with allele specific restriction endonucleases (PCR-RFLP). A significantly higher frequency of DQB1*03, which includes *0301, *0302, *0303 and determines the serological DQ3 specificity, was observed in female patients less than 30 years in age at onset of disease compared with healthy controls (90.5 vs. 53.2%). This study also confirms the high incidence of DPB1*0201 in early-onset female patients compared to t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования