We studied a female child with mild classical haemophilia A, presenting with a F VIII deficiency similar to that detected in her maternal grandfather. Investigations on several occasions showed that the obligate carrier mother of the proposita had normal VIII:C activity, whereas her likewise obligate carrier sister had a typical carrier VIII:C/vWf:Ag pattern. The child was a phenotypically normal female with normal karyotype. Her father had no clinical or biochemical signs of haemophilia A. RFLP-analysis using DX13 and St14 probes each elicited one allele (5.8 and 3.4 kb, respectively) segrega
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RT4 neurotumor cell system consists of clonally derived cell lines where a stem cell type segregates in vitro into three biochemically and morphologically different cell types, one glial and two neuronal types. This process has been termed cell-type conversion (M. Imada and N. Sueoka, 1978, Dev. Biol. 66, 97-108). Detailed cytogenetic analysis of the RT4 cell lines are described. Giemsa-banding analysis of 12 independent clonal isolates of the four different RT4 cell types showed a relatively stable karyotype. The stem cell line, RT4-AC, is diploid and most stable, and it has one 4q+ marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To ensure that the genetic material is accurately passed down to daughter cells during mitosis, dividing cells must duplicate their chromosomes and centrosomes once and only once per cell cycle. The same key steps-licensing, duplication, and segregation-control both the chromosome and the centrosome cycle, which must occur in concert to safeguard genome integrity. Aberrations in genome content or centrosome numbers lead to genomic instability and are linked to tumorigenesis. Such aberrations, however, can also be part of the normal life cycle of specific cell types. Multiciliated cells best ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several dozen Mendelian mutants have been discovered in axolotl (Ambystoma mexicanum) populations, including several that affect pigmentation. Four recessive mutants have been described in the scientific literature and genes for three of these have been identified. Here we describe and genetically dissect copper, a mutant with an albino-like phenotype known only from the pet trade. We performed a cross segregating copper and wildtype color phenotypes and used bulked segregant RNA-Seq to identify a region on chromosome 6 that was enriched for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) between the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease and Down syndrome often exhibit close association and predictively share common genetic risk-factors. Presenilin-1 (PSEN-1) and Apolipoprotein E (APOE) genes are associated with early and late onset of Alzheimer's disease, respectively. Presenilin -1 is involved in faithful chromosomal segregation. A higher frequency of the APOE ε4 allele has been reported among young mothers giving birth to Down syndrome children. In this study, 170 Down syndrome patients, grouped according to maternal meiotic stage of nondisjunction and maternal age at conception, and their parents were g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The utilization of phenol, m-toluate, and salicylate (Phe+, mTol+, and Sal+ characters, respectively) in Pseudomonas sp. strain EST1001 is determined by the coordinated expression of genes placed in different plasmids, i.e., by a multiplasmid system. The natural multiplasmid strain EST1001 is phenotypically unstable. In its Phe-, mTol-, and Sal- segregants, the plasmid DNA underwent structural rearrangements without a marked loss of plasmid DNA, and the majority of segregants gave revertants. The genes specifying the degradation of phenol and m-toluate were transferable to P. putida PaW340, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GWAS and inheritance testing uncovered known and potentially new genetic sources of leaf rust resistance in barley, mapping the dominant locus RphCaspian (RphCas) to chromosome 4HL in close physical proximity to Rph21. This study has unravelled the genetic architecture of leaf rust in barley and also provides closely linked SNP markers on the 40k Infinium wheat barley array suitable for marker assisted selection. Barley leaf rust (BLR) is a damaging foliar disease affecting grain yield and quality. Genetic resistance offers a sustainable solution, but often succumbs to breakdown in the absence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CFAP57 is essential for the development and function of sperm flagella, as it is required for the assembly and stability of the inner dynein arm (IDA) that drive sperm motility. Mutations in CFAP57 have been associated with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF), a leading cause of male infertility. Both human and mouse studies have shown that the loss of CFAP57 protein disrupts IDA assembly, impairing sperm motility. However, the genetic causes remain unknown in many MMAF cases, highlighting the importance of identifying additional mutations.
MATERIALS
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C-type cytoplasmic male sterility (CMS-C), one of the three major CMS types in maize, has a promising application prospect in hybrid seed production. However, the complex genetic mechanism underlying the fertility restoration of CMS-C remains poorly understood. The maize inbred line A619 is one of the rare strong restorer lines carrying the restorer gene Rf4, but different fertility segregation ratios are found in several F2 populations derived from crosses between isocytoplasmic allonucleus CMS-C lines and A619. In the present study, the segregation ratios of fertile to sterile plants in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activating signal co-integrator 1 complex subunit 3 (ASCC3) is a multifunctional protein. However, little is known about its role in replication stress. Here, we report that ASCC3 is recruited to stalled forks by its binding partner ASCC2, whose recruitment to stalled forks requires both its ubiquitin binding activity and polyubiquitylation of PCNA at K164 catalyzed by SHPRH, HLTF, and RFWD3. Upon replication stress, ASCC3 unwinds DNA, and this unwinding activity is required for SMARCAL1 recruitment, restrained fork progression, and fork degradation in BRCA1/BRCA2-deficient cells. ASCC3 un
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukaemia (AML) is a heterogeneous haematological malignancy. Despite advances in therapy, its prognosis remains poor with limited improvement in survival. KIF11 (Eg5), a kinesin motor protein essential for spindle dynamics during mitosis, interacts with microtubules. Inhibition of KIF11 disrupts spindle poles, impairs chromosome segregation, and induces mitotic arrest and apoptosis, making it a potential therapeutic target. SB-743921, a selective KIF11 inhibitor, has shown potent anti-tumour activity in various cancers. It effectively inhibits AML cell proliferation, induces cel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a universal cut-and-paste DNA repair mechanism that corrects bulky DNA lesions such as those caused by U … cently, TFIIH subunits have been identified as participating in other cellular processes, including chromosome segregation during mitosis, maintenance of mitochondrial DNA integrity, and telomere replication.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centromere protein I (CENPI) is an important member of centromeric proteins family, which is crucial to chromosome alignment and segregation. Nevertheless, the interrelation between CENPI expression and tumor progression is in the shadows. In this reserch, we carried out a panoramic bioinformatic analysis about CENPI with TCGA, Timer 2.0, Oncomine, GEPIA, Cbioportal, LinkedOmics and CancerSEA databases. Besides, our bioinformatic results have been further confirmed through in vitro experiments, including Real-Time quantitative PCR (RT-qPCR), immunofluorescence (IF), immunohistochemistry (IHC),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitotic perturbations activate the spindle assembly checkpoint (SAC) that keeps cells in prometaphase with high CDK1 activity. Prolonged mitotic arrest is eventually bypassed by gradual cyclin B decline followed by slippage of cells into G1 without chromosome segregation, a process that promotes cell transformation and drug resistance. Hitherto, the cyclin B1 decay is exclusively defined by mechanisms that involve its proteasomal degradation. Here, we report that hyperphosphorylated HIPK2 kinase accumulates in mitotic cells and phosphorylates the Rett syndrome protein MeCP2 at Ser92, a regulat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic crossovers are required for accurate chromosome segregation and producing new allelic combinations. Meiotic crossover numbers are tightly regulated within a narrow range, despite an excess of initiating DNA double-strand breaks. Here, we reveal the tumor suppressor FANCM as a meiotic anti-crossover factor in mammals. We use unique large-scale crossover analyses with both single-gamete sequencing and pedigree-based bulk-sequencing datasets to identify a genome-wide increase in crossover frequencies in Fancm-deficient mice. Gametogenesis is heavily perturbed in Fancm loss-of-function mic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive aging is a natural process conserved across species and is well-known in females. It shows age-related follicle depletion and reduction of oocyte quality, eventually causing reproductive senescence and menopause. Although reproductive aging in males is not well noticed as in females, it also causes infertility and has deleterious consequences on the offspring. Various factors have been suggested to contribute to reproductive aging, including oxidative stress, mitochondrial defects, telomere shortening, meiotic chromosome segregation errors and genetic alterations. With the increas…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extrachromosomal (ec) DNAs are genetic elements that exist separately from the genome. Since ecDNA can carry beneficial genes, they are a powerful adaptive mechanism in cancers and many pathogens. For the first time, we report ecDNA contributing to antimalarial resistance in Plasmodium falciparum, the most virulent human malaria parasite. Using pulse field gel electrophoresis combined with PCR-based copy number analysis, we detected two ecDNA elements that differ in migration and structure. Entrapment in the electrophoresis well and low susceptibility to exonucleases revealed that the biologic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centrosomes are the major microtubule organising centres of animal cells. Deregulation in their number occurs in cancer and was shown to tri … over-active centrosomes that nucleate more microtubules, a known cause of invasiveness, and perturb chromosome segregation. Our screen establishes centriole amplification and size deregulation as recurrent features of cancer cells and identifies novel causes and consequences of those abnormalities.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroxine-binding globulin (TBG) carries approximately 75% of serum T4 and T3. This protein is encoded by serpina7 gene, formerly known as TBG gene, localized on X-chromosome (Xq22.2). A deficiency in TBG is suspected when abnormally low serum total T4 and T3 are encountered in clinically euthyroid subjects in the presence of normal serum TSH. This condition has been associated with different serpina7 gene mutations resulting in amino acid substitutions or truncations in the mature protein. Herein, we report a new serpina7 gene variant in three members of the same family. It results in the rep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The S. pombe Cdc14-related phosphatase Clp1p/Flp1p regulates G2/M transition by antagonizing CDK activity and is essential for coordinating … sition. Here, we report that Clp1p/Flp1p localizes to kinetochores in prometaphase and functions in chromosome segregation, since deletion of clp1/flp1 causes cosegregation of sister chromatids, when sister kinetochores are prone to mono-orientation. Genetic, cytological, and biochemical experiments suggest that Clp1p/Flp1p functions together with Aurora kinase at kinet …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования