BACKGROUND: Fetal chromosome abnormalities, the most common cause of spontaneous abortion, were investigated pre-1980s. In recent years, chromosome testing has been outsourced to testing companies in Japan, and there have been few epidemiological studies of chromosome testing of miscarried fetuses on a nationwide scale.
METHODS: We analyzed the chromosome test data of SRL Inc., one of the largest clinical laboratories that has collected tissue specimens of products of conception derived from miscarried fetuses from hospitals throughout Japan from 2000 to 2021.
RESULTS: We collected and analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foetal chromosomal abnormalities are identified as one of the leading causes of adverse pregnancy outcome in pregnancies that are referred on suspicion of structural abnormalities in the foetus. While various types of genomic analyses can be carried out in order to determine prenatal risk factors, no single nomogram in existence combines these factors to provide the probability of chromosomal abnormalities in the foetus.
METHODS: This was a retrospective cohort analysis among pregnant women referred for possible foetal structural anomalies who received invasive prenatal diagnostic
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities have long been recognised as an important cause of learning disability and multiple malformation syndromes; 0.8% of live born infants have numerical or structural chromosomal anomalies resulting in an abnormal phenotype. The identification of such anomalies is important, both clinically and for accurate genetic counselling. Recently, the human genome sequence has enabled higher resolution screens for chromosome anomalies using both molecular cytogenetic and array based techniques. This review suggests a simple algorithm for the targeted use of diagnostic cytogenetic to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultured cells from a urethral squamous cell carcinoma showed the tumor to have an abnormal, karyotypically complex near-diploid clone as well as its near-tetraploid duplicate. This is the first urethral carcinoma with chromosomal abnormalities to be reported. Chromosomes Y, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 11, and 20 were all involved in numerical and/or structural rearrangements. Of particular interest was the fact that no rearrangements of chromosomes 9 and 17, both almost ubiquitously involved in transitional cell carcinoma of the urinary tract, were seen.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic findings in direct preparations of two tumors of the sigmoid colon. Respectively, they had a near-triploid and a near-tetraploid constitution and relative numerical and other inconstant chromosomal imbalances. The only constant chromosomal structural anomaly apparently was inversion of chromosome #16, inv(16)(p13q22), which was found in all the cells examined. This rearrangement has been found to be associated with a type of acute myelomonocytic leukemia type M4. We suggest that an etiologic clastogenic (and oncogenic) agent responsible for this rearrangement may e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lymphocytes of a patient with Bloom's syndrome were examined for chromosome abnormalities. The break points involved in the abnormalities in this patient were found to be nonrandom in their distribution, as was previously described in the literature in another case. It is preliminary proposed that, in both cases, many more breaks occur in chromosomal areas which replicate their DNA late in the S phase of the cell cycle than would be expected by chance. The particularly severe manifestations of the disease in this patient, including an unusually high percentage of cells with chromosome abno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neo-X and neo-Y sex chromosomes of Dysdercus albofasciatus represent a unique model for the study of early stages of sex chromosome evolution since they retained the ability to pair and recombine, in contrast to sex chromosomes in most Heteroptera. Here we examined structure, molecular differentiation, and meiotic behaviour of the D. albofasciatus neo-sex chromosomes. Two related species with the ancestral X0 system, D. chaquensis and D. ruficollis, were used for a comparison. In D. albofasciatus, 2 nucleolar organizer regions (NORs) were identified on the neo-X chromosome using fluorescen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of the chromosomes with the beta(S) gene have one of the five common haplotypes, designated as Benin, Bantu, Senegal, Cameroon, and Arab-Indian haplotypes. However, in every large series of sickle cell patients, 5-10% of the chromosomes have less common haplotypes, usually referred to as "atypical" haplotypes. In order to explore the genetic mechanisms that could generate these atypical haplotypes, we extended our analysis to other rarely studied polymorphic markers of the beta(S)-gene cluster, in a total of 40 chromosomes with uncommon haplotypes from Brazil and Cameroon. The fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This introduction presents a molecular approach that uses formaldehyde cross-linking to investigate genome structure and function-chromosome conformation capture (3C). This approach allows us to determine the spatial proximity of distant functional genomic sites (by looping). 3C-based techniques to interrogate chromosome folding and long-range interactions between genomic sequences in vivo are detailed.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to assess the application value of chromosome microarray analysis (CMA) for prenatal diagnosis of fetuses with ultrasonic abnormalities. A retrospective study was conducted on 315 fetuses with ultrasonic abnormalities without aneuploidies who received prenatal diagnosis at Meizhou People's Hospital, from October 2022 to December 2023. Fetal specimens obtained by ultrasound guided puncture were detected by CMA analysis with Affymetrix CytoScan 750K array. The detection rate of chromosomal abnormalities in different ultrasonic abnormalities was analyzed. Among the 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of our study was to compare the incidence of chromosomal abnormalities of fetuses with isolated fetal ventriculomegaly (VM) to that of fetuses with the sole risk factor of being born to mothers of advanced age.
METHOD: This prospective study included two groups. Group 1 included fetuses with isolated VM and were further categorized according to maternal age, fetal gender, laterality of VM (unilateral or bilateral), evolution of VM (resolved or persistent or progressive), and the gestational age at the time of diagnosis (<28w or ≥28w). Group 2 were fetuses without any f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied neoplastic lymph nodes from six patients histologically, immunologically and cytogenetically. Histologically all the cases were classified as peripheral T-cell lymphomas. These were subclassified as T-zone lymphomas in three, large cell 'pale cell' variant in one, large cell immunoblastic in one, and small cell, mycosis fungoides in one. Two had features of angioimmunoblastic lymphadenopathy (AILD). Immunologically all cases expressed CD2 (OKT11) and CD4 (T4). All six cases had clonal chromosome abnormalities, although in four cases the majority of cells were chromosomally norm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMC1A encodes a structural component of the cohesin complex, which is necessary for sister chromatid cohesion. In addition to its canonical role, cohesin has been shown to be involved in gene expression regulation and maintenance of genome stability. Recently, it has been demonstrated that mutations in the SMC1A gene are responsible for Cornelia de Lange syndrome (CdLS). CdLS is a genetically heterogeneous multisystem developmental disorder with variable expressivity, typically characterized by consistent facial dysmorphia, upper extremity malformations, hirsutism, cardiac defects, growth and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal instability (CIN) is a hallmark of human cancer, and it is associated with poor prognosis, metastasis, and therapeutic resistance. CIN results from errors in chromosome segregation during mitosis, leading to structural and numerical chromosomal abnormalities. In addition to generating genomic heterogeneity that acts as a substrate for natural selection, CIN promotes inflammatory signaling by introducing double-stranded DNA into the cytosol, engaging the cGAS-STING anti-viral pathway. These multipronged effects distinguish CIN as a central driver of tumor evolution and as a genomic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rearrangement of chromosome 6, particularly the deletion of 6q, has been observed in human malignant melanoma with or without brain metastases. The isochromosome 6p has also been described. In this study, we report the cytogenetic analysis of a primary malignant melanoma of the central nervous system. Its dominating karyotype was 47,XX,+i(6)(p10). Fluorescence in situ hybridization (FISH), using a 6p chromosome arm probe, confirmed the structure of the isochromosome. To our knowledge, this is the first report of this type of chromosomal aberration in an uncommon neoplasm of leptomeningeal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between variability of the heterochromatic regions of chromosomes 1, 9, 16, Y and the anthropometric characteristics (the height, the biacromial diameter and weight) was studied in two groups of children; 70 children had embryopathies of unknown etiology and 40 children had the Down syndrome. The positive statistically significant correlation of the C-segments lengths of chromosomes 1, 9, 16, their sum included, and above characteristics was found. The correlation coefficients of Y-chromosome were non-significant. The problems of functional role of the structural heterochromat
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant genome evolution can be very complex and challenging to describe, even within a genus. Mechanisms that underlie genome variation are complex and can include whole-genome duplications, gene duplication and/or loss, and, importantly, multiple chromosomal rearrangements. Lupins (Lupinus) diverged from other legumes approximately 60 mya. In contrast to New World lupins, Old World lupins show high variability not only for chromosome numbers (2n = 32⁻52), but also for the basic chromosome number (x = 5⁻9, 13) and genome size. The evolutionary basis that underlies the karyotype evolution in lup
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant mesothelioma (MM) is a neoplasm closely associated with asbestos exposure, which has been implicated in 70-80% of the cases. In this study, nine MM (two fresh surgical specimens, two permanent cell lines, and five xenografts in nude mice) were examined cytogenetically. Six patients had a known history of asbestos exposure. Seven MM were chromosomally abnormal, the majority having complex structural alterations affecting different chromosomes, whereas two fresh surgical specimens had a normal chromosome constitution. Alterations of chromosome 3 were detected in seven cases and changes
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human male infertility is often related to chromosome abnormalities. In chromosomally normal infertile males, the rates of chromosome 21 and sex chromosome disomy in spermatozoa are increased. Higher incidences of trisomy 21 (seldom of paternal origin) and sex chromosome aneuploidy are also found. XXY and XYY patients produce increased numbers of XY, XX and YY spermatozoa, indicating an increased risk of production of XXY, XYY and XXX individuals. Since XXYs can reproduce using intracytoplasmic sperm injection (ICSI), this could explain the slight increase of sex chromosome anomalies in ICSI s
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional X- and Y-chromatin and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis based on X- and Y-chromosome specific probes were conducted from buccal smear, on 15 normal males, 15 normal females, and 9 cases suspected of sex chromosome anomalies. The proportion of X- and Y-chromatin in normal females and males was 12% +/- 3% and 51.5% +/- 4.9%, respectively, by the conventional X- and Y-chromatin procedure. The CEP-X/Y analysis by FISH for the same specimens provided a proportion of 98.8% +/- 0.7% cells with XX signals in the normal females and 99.8% +/- 0.4% cells with XY signals in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования