We report on a 17-year-old boy with a unique lymphocyte mitomycin-C (MMC)-sensitive chromosomal breakage syndrome. He had failure to thrive, … lymphoma rather than AML sets this patient apart from typical FA. The combination of constitutional dwarfism, microcephaly, MMC-sensitive lymphocytes, and susceptibility to lymphoma represents an unusual constellation of symptoms among genetic disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome is a multi-systemic, autosomal recessive disease characterised by postnatal growth failure and progressive multi-organ dysfunction. The main clinical features are severe dwarfism (<-2 SD), microcephaly (<-3 SD), psychomotor delay, sensorial loss (cataracts, pigmentary retinopathy, and deafness), and cutaneous photosensitivity. Here, 13 new cases of Cockayne syndrome are reported, which have been clinically diagnosed and confirmed using a biochemical transcription assay. The wide clinical variability, ranging from prenatal features to normal psychomotor development, is emphasi…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED, Sensenbrenner syndrome; OMIM #218330) is an autosomal recessive disorder reported only in 15 cases, which is characterized by dolichocephaly, rhizomelic dwarfism, dental and nail dysplasia, and progressive tubulo-interstitial nephritis (TIN) leading to end-stage renal failure. Herein, we describe a new patient with cranio-ectodermal dysplasia. Unlike previously reported cases, this 4-year-old child presented with tubulo-interstitial nephropathy associated with liver cystic disease and elevated liver enzymes. The liver biopsy demonstrated congenital hepatic fibr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report six patients with Cockayne syndrome type B without photosensitivity. The patients are from the same inbred family and exhibit variable clinical features. The main clinical manifestations were progressive encephalopathy including intracranial calcification and white-matter lesions, dwarfism without growth hormone deficiency, senile appearance, mental and motor retardation, atrophy of subcutaneous fat tissue, severe pectus carinatus, and spasticity. Clinical photosensitivity was not observed in any patient. Other clinical findings were cataract, pigmentary retinopathy, and peripheral n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors play a crucial role in determining human height. Short stature commonly affects multiple family members and therefore, familial short stature (FSS) represents a significant proportion of growth disorders. Traditionally, FSS was considered a benign polygenic condition representing a subcategory of idiopathic short stature (ISS). However, advancements in genetic research have revealed that FSS can also be monogenic, inherited in an autosomal dominant manner and can result from different mechanisms including primary growth plate disorders, growth hormone deficiency/insensitivity o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a group of genetic conditions defined by atypical bone or cartilage growth and development. Skeletal abnormalities include short stature, limb deformity, joint contracture, and spinal deformity. Over 90% of disorders have a known genetic mutation that can definitively determine the diagnosis. As patients may present with a primary spinal concern, a careful clinical and radiographic evaluation can allow the physician to develop a working diagnosis to guide additional evaluation. Spinal manifestations include scoliosis and kyphoscoliosis, cervical instability, cervical ky
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in CHST3 gene result in congenital dislocation of large joints, club feet, short stature, rhizomelia, kypho-scoliosis, platyspondyly, epiphyseal dysplasia, flared metaphysis, in addition to minor cardiac lesions and hearing loss. Herein, we describe 14 new patients from 11 unrelated Egyptian families with CHST3-related skeletal dysplasia. All patients had spondyloepiphyseal changes that were progressive with age in addition to bifid distal ends of humeri which can be considered a diagnostic key in patients with CHST3 variants. They also shared peculiar facies with broad fore
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis of a Chinese pedigree affected with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
METHODS: Whole exome sequencing and Sanger sequencing were carried out to detect potential pathogenic variants associated with the syndrome. The function of candidate variant was verified by Western blotting.
RESULTS: A novel homozygous variant, c.1222delG of the DYM gene was detected in the two affected siblings, for which both parents were heterozygous carriers. The variant has caused replacement of Asp by Met at amino acid 408 and generate a premature stop codon p.Asp408Metfs*10.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gamma-ray bursts (GRBs) are divided into two populations1,2; long GRBs that derive from the core collapse of massive stars (for example, ref. 3) and short GRBs that form in the merger of two compact objects4,5. Although it is common to divide the two populations at a gamma-ray duration of 2 s, classification based on duration does not always map to the progenitor. Notably, GRBs with short (≲2 s) spikes of prompt gamma-ray emission followed by prolonged, spectrally softer extended emission (EE-SGRBs) have been suggested to arise from compact object mergers6-8. Compact object mergers are of grea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the skeletal dysplasias impact the spinal column causing scoliosis, kyphosis, stenosis, and/or instability at various segments of the spine. Understanding how a particular dysplasia is likely to manifest is important to ensure proper screening and treatment decisions. Equally important is understanding the natural history of specific spine abnormalities, such as awareness of the resolution of the cervical kyphosis common to infants with diastrophic dysplasia. Many patients with rarer dysplasias are best cared for by teams of providers including neurosurgeons, orthopedic surgeons, genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cartilage aggrecan proteoglycan is crucial for both skeletal growth and articular cartilage function. A number of aggrecan (ACAN) gene variants have been linked to skeletal disorders, ranging from short stature to severe chondrodyplasias. Osteochondritis dissecans is a disorder where articular cartilage and subchondral bone fragments come loose from the articular surface. We previously reported a missense ACAN variant linked to familial osteochondritis dissecans, with short stature and early onset osteoarthritis, and now describe three novel ACAN gene variants from additional families with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a diagnosis that is made clinically based on features including typical facies, congenital heart defects, short stature and developmental delay. Approximately 50% of the patients have identified mutations in the PTPN11 gene, and a smaller percentage of mutations have been reported in other genes such as SOS1, RAF1 and RIT1 Despite normal birth length, patients typically reach adult height below normal. Other than growth, endocrine complications of NS are not as commonly reported. These include possible pathology in thyroid function, pubertal development and bone metabol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ancient Egypt was one of the most advanced and productive civilizations in antiquity, spanning 3000 years before the "Christian" era. Ancient Egyptians built colossal temples and magnificent tombs to honor their gods and religious leaders. Their hieroglyphic language, system of organization, and recording of events give contemporary researchers insights into their daily activities. Based on the record left by their art, the ancient Egyptians documented the presence of dwarfs in almost every facet of life. Due to the hot dry climate and natural and artificial mummification, Egypt is a major sou
Историческая статьяСтатьяPortraitОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a case of Silver-Russell Syndrome with severe deficit growth. They display the major and minor features of the syndrome, and discuss about the possible pathogenetic causes.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The radiologic and morphologic features of thanatophoric dysplasia with cloverleaf-skull could be demonstrated in a neonate who died from asphyxia shortly after birth. Occipital bone hemangiomatosis, a typical histomorphologic finding in cloverleaf-skull, is reported for the first time in a thanatophoric dwarf. Our investigations and the discussion of 26 observations of thanatophoric dysplasia with cloverleaf-skull reported since 1967 do not yet allow complete understanding of the pathogenetic relationship of both malformations. They serve, however, to elucidate some crucial unanswered questio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования