There is evidence of linkage between the 15q13-q14 locus, containing the gene encoding the α7 subunit (CHRNA7) of the neuronal nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) and its partially duplicated isoform (CHRFAM7A), and epilepsy. Additionally, a 2-bp deletion polymorphism (c.497-498delTG; rs67158670) in CHRFAM7A, resulting in a frame shift and truncation of the protein product, is associated with some neurological diseases. This study was designed to explore the possibility of an association of the c.497-498delTG polymorphism of CHRFAM7A with idiopathic generalized epilepsies (IGEs) in Polish
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin malabsorption accompanied by selective proteinuria is an autosomal recessive disorder known as Imerslund-Gräsbeck syndrome in humans and was previously described in dogs due to amnionless (AMN) mutations. The resultant vitamin B12 deficiency causes dyshematopoiesis, lethargy, failure to thrive, and life-threatening metabolic disruption in the juvenile period. We studied 3 kindreds of border collies with cobalamin malabsorption and mapped the disease locus in affected dogs to a 2.9Mb region of homozygosity on canine chromosome 2. The region included CUBN, the locus encoding cubilin, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed at evaluating ASXL1mut in 740 AML with intermediate risk karyotype for frequency, association with other mutations and impact on outcome. Five hundred fifty-three cases had a normal karyotype (NK) and 187 had intermediate risk aberrant cytogenetics. Overall, ASXL1mut were detected in 127/740 patients (17.2%). ASXL1mut were more frequent in males than in females (23.5% vs 9.9%, P<0.001). They were associated with higher age (median: 71.8 vs 61.8, P<0.001), a history of preceding myelodysplastic syndromes, and with a more immature immunophenotype compared with patients with wild-type AS
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast cancer comprises 10% of all breast cancers. The most prevalent genes causing this pathology are BRCA1 and BRCA2 (breast ca … e patients was 10.2%. Moreover, we discovered 16 variants with unknown clinical significance (11 in exons and 5 in introns); 4 were predicted as possibly pathogenic by in silico analyses, and 3 have not been described previously. This study illustrates how massive pyrosequencing technology can be applied to screen for BRCA mutations in the whole exonic …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several types of epidermal growth factor receptor (EGFR) gene alternations have been observed in human tumors. Here we present a novel EGFR variant with aberrant splicing of exon 4 (named as de4 EGFR). Variant-specific polymerase chain reaction showed that de4 EGFR was expressed in some glioma (4/40), prostate cancer (3/11), and ovarian cancer (3/9) tissues but not in tissues adjacent to tumors or normal tissues. de4 EGFR displayed an enhanced transformation and a higher metastasis-promoting capacity in comparison to wild-type EGFR. With minimal EGF-binding activity, de4 EGFR underwent ligand-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A canine intestinal mast cell tumor with splenic metastasis was treated with imatinib. The intestinal and metastatic tumor masses markedly decreased following treatment although the clinical response was short lasting. A c-kit internal tandem duplication mutation, c.1250_1261dup, which causes an insertion of four amino acids in KIT, was identified in cDNA isolated from the tumor cells. The phosphorylation status of the mutant KIT and the effect of imatinib on its phosphorylation were examined using 293 cells transfected with c-kit carrying the c.1250_1261dup mutation. This mutation caused liga
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UGT1A1 gene encodes a responsible enzyme, UDP-glucuronosyltransferase1A1, for bilirubin metabolism. Many mutations have already been identified in patients with inherited disorders with hyperbilirubinemia, Crigler-Najjar syndrome and Gilbert's syndrome. In this study, we identified a UGT1A1 mutation in an 8-year-old Japanese girl with persistent hyperbilirubinemia who was clinically diagnosed as having Gilbert's syndrome. For the mutational analysis of UGT1A1, we performed a full sequence analysis of the gene using the patient's DNA. She was homozygous for a T to G transversion at nucleoti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATR-X syndrome is an X-linked mental retardation syndrome characterized by mental retardation, alpha thalassaemia and distinct facial features which include microcephaly, frontal hair upsweep, epicanthic folds, small triangular nose, midface hypoplasia and carp-shaped mouth. Here we report two brothers with clinical features of ATR-X syndrome, in whom a novel missense (C>T) mutation was identified in exon 31 of the ATRX gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we established the first method for simultaneous evaluation of nine exons in the survival motor neuron (SMN) genes for full-scale genotyping. This method was used not only to quantify the copy numbers of highly homogenous telomeric SMN (SMN1)/centromeric SMN genes in exons 7 and 8 but also to determine intragenic mutations in all nine exons for complete diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). Additionally, we utilized the "universal fluorescent PCR" for simultaneously fluorescent labeling of eleven gene fragments (nine exons in SMN and two internal standards). Such technique…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of von Willebrand disease relies on abnormalities in specific tests of von Willebrand factor (VWF), including VWF antigen (VWF:Ag) and VWF ristocetin cofactor activity (VWF:RCo). When examining healthy controls enrolled in the T. S. Zimmerman Program for the Molecular and Clinical Biology of von Willebrand disease, we, like others, found a lower mean VWF:RCo compared with VWF:Ag in African American controls and therefore sought a genetic cause for these differences. For the African American controls, the presence of 3 exon 28 single nucleotide polymorphisms (SNPs), I1380V, N1435S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the involvement of variable number tandem repeat (VNTR) polymorphisms in the monoamine oxidase A (MAOA) promoter and exon 3 of the dopamine D4 receptor (DRD4) gene in heroin addiction modulate the vulnerability of individuals to heroin addiction.
METHODS: Eight hundred and ninety-four male heroin addicts without other psychiatric disorders, were recruited as subjects. Another community 180 males were selected randomly as controls.
RESULTS: The geno-distribution of the DRD4 exon 3 VNTR polymorphism in controls was in Hardy-Weinberg equilibrium (HWEchi(2)=0.925), but the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dubin-Johnson syndrome (DJS) is an inherited liver disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia and caused by ABCC2 gene mutations resulting in deficiency of multidrug resistance associated-protein 2 (MRP2) function. A 76-year-old woman with serious jaundice was referred to our hospital. She was clinically diagnosed with DJS with hepatic congestion, due to constrictive pericarditis. We analyzed all exons and exon-intron junctions of the ABCC2 gene by DNA sequencing and identified a new large-scale deletion, 1008 bp, including the whole exon 7, as homozygosity. Some mutations in …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high incidence of Scottish Crohn's disease (CD) is not explained by the common three NOD2/CARD15 variants. We aimed to identify population-specific NOD2/CARD15 coding variants. A total of 1478 (320 inflammatory bowel disease patients <16 years, 343 adult CD patients, 542 parents and 273 controls). All NOD2/CARD15 exons were sequenced in 24 CD patients. Sequencing identified 18 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) including 4 non-synonymous coding SNPs altering the structure of the Leucine-rich region--two were well established (1007-/C and 908G/R). Two other variants, valine955isoleucine…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutation screening and linkage disequilibrium mapping of the gene encoding the GABA(A) beta(3) subunit (GABRB3) identified a common genetic variant in the exon 1a promoter region (C-allele of rs4906902) which displayed a reduced transcriptional activity and showed a strong allelic association with childhood absence epilepsy (CAE). The present population-based association study tested whether the C-allele of rs4906902 confers susceptibility to CAE or other common syndromes of idiopathic generalized epilepsy (IGE) in a German sample.
METHODS: Seven hundred and eighty unrelated German I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To establish the phenotypic variation and frequency of SPAST mutations or deletions in Norwegian patients with hereditary spastic paraplegia (HSP), we examined 59 unrelated patients with HSP and screened for DNA point mutations and microdeletions in SPG4. Forty-one had a familial history, 35 had a clear dominant inheritance, six had other affected sibs and 18 were sporadic. We found 12 mutations in SPG4, seven of them novel, and four different heterozygous exon deletions, two of them novel. Mutations were found in 16 families showing autosomal dominant (AD) inheritance, and in one sporadic cas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. We report on a 32-year-old female patient with an 8-year history of vascular lesions on the hips and periumbilical region and a presumed Fabry disease without positive family history. Ophthalmologic evaluation revealed whorl-like corneal opacities. Echocardiography revealed myxomatous degeneration and prolapse of the mitral valve. DNA analysis of the alpha-galactosidase A gene confirmed the diagnosis of Fabry disease, showing a de novo point mutation at position 691 of exon 5. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was designed to examine the role of DNA variants of the dopamine D4 receptor gene (DRD4) in smoking experimentation in adolescents and to determine the extent to which novelty seeking (NS) could account for a possible effect of DRD4 on tobacco use.
METHOD: Participants were from a longitudinal study of an original birth cohort (born 1986-1988) of 384 children from a high-risk community sample. At age 15 years, adolescents completed a self-report questionnaire measuring tobacco consumption and temperament (Junior Temperament and Character Inventory). DNA was taken from 30
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования