RESEARCH OBJECTIVE: Young-onset Parkinson's disease (YOPD), defined by symptom onset at or before 50 years of age, has a strong genetic component. The mutation spectra vary markedly across ethnic groups. However, YOPD among the Hakka, a subgroup of the Han Chinese ethnicity, remains uncharacterized. We investigated the genetic and clinical profiles of YOPD in the Hakka population of western Fujian.
MATERIALS AND METHODS: A total of 33 unrelated patients with YOPD were included in the study. All patients underwent whole exome sequencing (WES) to screen all known Parkinson's disease (PD)-relate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wheat leaf rust, caused by Puccinia triticina Erikss. (Pt), is a major foliar disease that poses a significant threat to wheat production in Henan Province, a major wheat-growing region of China. Elucidating the population genetic structure of Pt is critical for predicting pathogen dispersal trends and guiding disease management. In this study, 384 Pt isolates collected from 13 locations in Henan were genotyped using 11 polymorphic simple sequence repeat (SSR) loci. A total of 204 multilocus genotypes (MLGs) were identified. The Sanmenxia (SMX) population exhibited the highest genetic diversit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequently caused by genetic factors, yet many patients remain undiagnosed even after whole exome sequencing (WES). This study aimed to apply Optical Genome Mapping (OGM) and Illumina Complete Long Reads (ICLR) in pediatric patients with unexplained GDD/ID after WES and propose a practical diagnostic strategy for clinical implementation. We conducted OGM and ICLR on 87 pediatric patients with unexplained GDD/ID despite prior WES. Discordant cases underwent further validation using gap-PCR or PacBio long-read sequencing. A mi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated how lifestyle habits and dietary factors influence urinary stone risk by integrating Mendelian randomization (MR) analysis with data from the National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES). Instrumental variables were obtained from genome-wide association study datasets, while urinary stone outcomes were sourced from the FinnGen database. The primary MR analysis used the inverse-variance weighted approach, and additional MR methods verified the robustness of the findings. NHANES data further assessed the relationships between lifestyle characteristics, dietary p
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune-mediated inflammatory disease (IMID) and cancer share underlying mechanisms. We aimed to comprehensively evaluate the associations between IMIDs and cancers from global, population and genetic perspectives.
METHODS: A triangulation framework was employed to assess the association between IMIDs and cancers, using the Global Burden of Disease Study (2012-2021) to analyse six IMIDs and 33 cancers. The UK Biobank (UKBB) prospective cohort was subsequently used to validate these associations, with hazard ratios (HRs) and 95% confidence intervals (CIs) estimated by Cox proportion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurodegenerative diseases such as Alzheimer’s and Parkinson’s are associated with genetic and environmental factors, including exposure to mercury, a heavy metal with neurotoxic effects.
OBJECTIVES: To identify and analyze alleles and genes linked to neurodegenerative diseases in relation to mercury exposure in Colombia.
MATERIALS AND METHODS: Scientific literature and population genotype data from public databases were reviewed, covering 94 Colombian adults genotyped under the CLM (Colombians from Medellín) reference. Data traceability was ensured through ID registration in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The persistent circulation of influenza viruses following the COVID-19 pandemic remains a major public health concern, yet local genomic epidemiology in pediatric populations is not well-defined.
METHODS: In 2024, we collected 490 influenza antigen-positive specimens from a pediatric hospital in Qidong, eastern China, and performed influenza genome enrichment-based whole-genome sequencing, yielding 425 genomes (86.73%) with at least hemagglutinin (HA) and neuraminidase (NA) segments.
RESULTS: A/H1N1 (45.41%), A/H3N2 (18.35%), and B/Victoria (36.24%) co-circulated, with two acti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the technological advancements in modern genetic diagnosis, customized genetic panels are still frequently employed for diagnostic purposes due to their rapid, efficient, and cost-effective ability to detect genetic variants. In this study, we utilized a customized genetic panel designed to identify genetic variants associated with neurodegenerative disorders. The panel consisted of 61 genes and was applied to a cohort of 186 unrelated individuals diagnosed with different degenerative cognitive and movement disorders. The identified variants were filtered for a minor allele frequency o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ImportanceTinnitus, affecting 10% to 15% of the global population, is a debilitating condition often linked to hearing loss and neurological disorders. While air pollution is a known risk factor for respiratory and cardiovascular diseases, its association with tinnitus remains underexplored.ObjectiveThis study investigates the association between air pollution, polygenic risk score (PRS), and tinnitus prevalence.DesignCross-sectional analysis.SettingUK Biobank (UKB) population-based cohort.ParticipantsSeventy-nine thousand two hundred seventy-seven individuals from the UKB with available tinni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis remains a major public health concern in Benin. Freshwater snails of the genus Bulinus serve as intermediate hosts for schistosomes, trematode parasites responsible for bilharzia. The urinary form, caused by Schistosoma haematobium, is the most prevalent and is primarily transmitted by Bulinus truncatus and Bulinus globosus, whereas the intestinal form, caused by Schistosoma mansoni, is transmitted by Bulinus forskalii. Effective control strategies require an understanding of the molecular diversity and genetic structure of Bulinus populations. Bulinus samples were collected fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dermacentor nuttalli is a dominant tick species in northern China and adjacent regions, where it poses significant threats to public health and the livestock industry through the transmission of diverse zoonotic pathogens. Understanding its population genetic structure is crucial for elucidating dispersal patterns and informing control strategies. However, the lack of high-resolution molecular markers has hindered such investigations. This study aimed to develop microsatellite markers and use them to assess the genetic diversity and structure of D. nuttalli populations across north
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Токсичность при лечении сдерживает применение эффективных методов лечения рака, однако ее клинические и генетические детерминанты по-прежнему недостаточно четко определены. Мы разработали подход, основанный на большой языковой модели, для производства MSK-Tox, панракорного ресурса, фиксирующего частотность, временнóсть и сорт токсичности для антираковой терапии в большей степени, чем 50,000 Пациенты. Анализ six Репрезентативные неблагоприятные явления - пневмонит, адренальная недостаточность, токсичность для печени, колит, гипертироидизм и гипотироидозные отдельные токсические ландшафты, опред
СтатьяПрепринтПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a growing global public health challenge, with genetic factors playing a crucial role in its development. This review synthesises findings from Southeast Asian studies to investigate the association between gene polymorphisms and obesity risk across various ethnic populations. A comprehensive search of three databases, PubMed, Scopus, and Web of Science, initially retrieved 2,021 articles, from which 25 studies were meticulously selected based on stringent inclusion and exclusion criteria. The quality of the studies was assessed through the Newcastle-Ottawa Scale (NOS), a risk bias
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By analyzing genetic polymorphisms in the genes of patients and control subjects, it is possible to find the correlation of these factors with the phenotypic variation as mental disorders to propose hypotheses about the possible mechanisms of specific diseases. Accordingly, in the present study, the role of oxytocin receptor and dopamine D2 receptor polymorphisms in the personality traits of optimistic, pessimistic and intermediate individuals was investigated. In this study, the polymorphism of DRD2 receptors and oxytocin receptor genes in saliva samples of Iranian volunteers was investigated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We addressed the underrepresentation of non-European populations in genome-wide association studies (GWASs) by building HiGenome, a large-scale genetic resource for the Taiwanese Han population. Using a custom genotyping array, we integrated deidentified electronic medical records (2003 to 2021) with genomic data to enable GWASs, phenome-wide association studies, and polygenic risk score (PRS) analysis. Among 413,000 participants, 323,397 passed ancestry and quality control filtering. GWASs covered 1085 traits, focusing on diseases prevalent in Taiwan such as type 2 diabetes, chronic kidney di
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a chronic inflammatory disease affecting the supporting structures of teeth, with increasing evidence supporting a significant genetic component in disease susceptibility. This comprehensive review evaluated the associations between genetic polymorphisms and periodontitis in Japanese populations. This narrative review synthesizes available evidence without employing meta-analytical methods. Analysis of relevant studies revealed population-specific genetic architecture, with patterns that suggest possible differences from those observed in Western populations. Significant assoc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is the leading cause of major neurodegenerative cognitive impairment. The risk of developing AD is influenced by a complex interaction of genetic predisposition and environmental factors. Among the genetic risk factors, the APOE ɛ4 allele is the most significant, while variants in the TREM2 (Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2) and ABCA7 (ATP-binding cassette transporter A7) genes have also been associated with an increased risk of AD.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the association of APOE ɛ4, TREM2 gene variants (rs75932628 [p.R47
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders are a group of hereditary metabolic disorders that happen when peroxisomes are defective. Around 80% of individuals affected by peroxisomal disorders are classified within the spectrum of Zellweger syndromes with autosomal recessive inheritance pattern that results from mutations in one of the 13 PEX genes. Clinical exome sequencing plays a vital role in the diagnosis where the symptoms are atypical. In the current study, we used this technique to find the underlying genetic cause in 14 Iranian patients with peroxisomal disorders. PEX1 variants were detected in five patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the prevalence of Duffy, HbS, HbC, G6PD, and β-thalassemia variants through molecular characterisation in a representative sample of the population from the urban area of Buenaventura, Colombia.
MATERIAL AND METHODS: A total of 819 individuals were randomly selected from 12 communities within the city. Molecular analysis was performed using PCR-RFLP and allele-specific PCR. Data were analysed using descriptive statistics, tests of independence, and regression analysis.
RESULTS: Frequencies of 3.1%, 2.2%, 72.2%, 2.1%, 2.8%, and 11% were found for the r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Flystrike (cutaneous myiasis) is caused by blowfly larvae of the genus Lucilia. This disease is a major obstacle to sustainable global sheep and wool production. Flystrike control relies primarily on breech modification surgery (mulesing) and insecticidal treatment; however, control is constantly compromised by the emergence and spread of insecticide-resistance. Preventing the spread of resistance is severely hindered by a limited understanding of genetic variation, structure and gene flow within and among Lucilia populations. Australia is one of the world's largest producers of sh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования