Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous genetic loci associated with COVID-19 susceptibility and severity. However, it remains unclear which variants specifically contribute to the progression from hospitalization to critical illness. To address this, we identified 394 symptom-differentiating SNPs (sdSNPs) by directly comparing GWAS summary statistics between critical and hospitalized COVID-19 cases. Among these, 13 were missense variants that may trigger phenotype conversion. To investigate their functional consequences, we performed structural modeling to evaluate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of gene expression has recently been complicated by identifying Epromoters, a subset of promoters with enhancer function. Here, we uncovered a dual cis-regulatory element, "ESpromoter," exhibiting both enhancer and silencer function as a regulator of the nearby genes ATP2B4 and LAX1 in single human T cells. Through an integrative approach, we pinpointed functional rs11240391, a severe malaria-risk variant that escapes detection in genome-wide association studies, challenging conventional strategies for identifying causal variants. CRISPR-modified cells demonstrated the regulatory ef
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azathioprine is used to treat several inflammatory and autoimmune diseases. However, its use is limited by serious adverse events, including acute pancreatitis. Prior studies have found an association between the HLA region and thiopurine-induced acute pancreatitis (TIAP); however, in clinical practice, many patients with pancreatitis do not meet this strict criterion. We aimed to identify additional genes associated with azathioprine-related pancreatitis using genome-wide and transcriptome-wide association studies (GWAS and TWAS) by broadening the definition of pancreatitis. We conducted a re
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand shared and ancestry-specific genetic control of brain protein expression and its ramifications for disease, we mapped protein … eled the 858 multiancestry causal pQTLs as instrumental variables using Mendelian randomization and genome-wide association study results for neurologic and psychiatric conditions (21 traits in participants with European ancestry, 10 in those with African ancestry and 4 in Hispanic participants). We identified 119 multiancestry pQTL-protein pairs consistent with a causal role …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthracyclines are a widely used and effective class of chemotherapy. However, a major limitation for their use is cardiotoxicity, manifesting as systolic dysfunction, congestive heart failure (HF) and arrhythmias.
OBJECTIVE: Identify genes and genetic risk variants for doxorubicin-induced arrhythmia.
METHODS: We performed genome-wide association studies (GWAS) and meta-analysis across two independent non-overlapping, genetically homogenous datasets from the Molecular Epidemiology Resource (MER, cases N=77, controls, N=1,184) and Tapestry, (cases N=13, controls, N=172). Doxorubic
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Elevated body mass index (BMI) in pregnancy is associated with adverse maternal and fetal outcomes. The placental transcriptome may elucidate molecular mechanisms underlying these associations.
OBJECTIVE: We examined the association of first-trimester maternal BMI with the placental transcriptome in the Gen3G prospective cohort.
METHODS: We enrolled participants at 5 to 16 weeks of gestation and measured height and weight. We collected placenta samples at delivery. We performed whole-genome RNA sequencing using Illumina HiSeq 4000 and aligned RNA sequences based on the GTEx v8 pipel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impulsivity is a multidimensional heritable phenotype that broadly refers to the tendency to act prematurely and is associated with multiple forms of psychopathology, including substance use disorders. We performed genome-wide association studies (GWAS) of eight impulsive personality traits from the Barratt Impulsiveness Scale and the short UPPS-P Impulsive Personality Scale (N = 123,509-133,517 23andMe research participants of European ancestry), and a measure of Drug Experimentation (N = 130,684). Because these GWAS implicated the gene CADM2, we next performed single-SNP phenome-wide studies
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistant hypertension is defined as uncontrolled blood pressure (BP) despite the use of three or more antihypertensive drugs of different classes. Although genetic factors may greatly contribute to hypertension with resistance to multiple drug classes, more than for general hypertension, its pathogenesis remains unknown. To reveal the genetic background of resistant hypertension, we categorized 32,239 patients whose data were obtained from the BioBank Japan Project, by prescription of 7 classes of antihypertensive drugs and performed genome-wide association studies (GWAS). Our GWAS identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stem diameter, an important agronomic trait, affects cucumber growth and yield. However, no genes responsible for cucumber stem diameter have been identified yet. In this study, the stem diameter of 88 cucumber core germplasms were measured in spring 2020, autumn 2020 and autumn 2021, and a genome-wide association study (GWAS) was carried out based on the gene sequence and stem diameter of core germplasms. A total of eight loci (gSD1.1, gSD2.1, gSD3.1, gSD3.2, gSD4.1, gSD5.1, gSD5.2, and gSD6.1) significantly associated with cucumber stem diameter were detected. Of these, five loci (gSD1.1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genome-wide association study (GWAS) is currently one of the most recommended approaches for discovering marker-trait associations (MTAs) for complex traits in plant species. Insufficient statistical power is a limiting factor, especially in narrow genetic basis species, that conventional GWAS methods are suffering from. Using sophisticated mathematical methods such as machine learning (ML) algorithms may address this issue and advance the implication of this valuable genetic method in applied plant-breeding programs. In this study, we evaluated the potential use of two ML algorithms, suppor…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subchondral bone participates in crosstalk with articular cartilage to maintain joint homeostasis, and disruption of either tissue results in overall joint degeneration. Among the subchondral bone changes observed in osteoarthritis (OA), subchondral bone plate (SBP) thickening has a time-dependent relationship with cartilage degeneration and has recently been shown to be regulated by osteocytes. Here, we evaluate the effect of age on SBP thickness and cartilage degeneration in aging mice. We find that SBP thickness significantly increases by 18-months of age, corresponding temporally with incr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) risk associations had been mainly attributed to family history of the disease, inflammation, and immune components including human leukocyte antigen (HLA) genetic variations. Nevertheless, a broad range of genome-wide association studies (GWAS) have shed light into the identification of several genetic variants presumptively associated with B-cell NHL etiologies, survival or shared genetic risk with other diseases. The present review aims to overview HLA structure and diversity and summarize the evidence of genetic variations, by GWAS, on five NHL subtypes (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than one in three adults worldwide is either overweight or obese. Epidemiological studies indicate that the location and distribution of excess fat, rather than general adiposity, are more informative for predicting risk of obesity sequelae, including cardiometabolic disease and cancer. We performed a genome-wide association study meta-analysis of body fat distribution, measured by waist-to-hip ratio (WHR) adjusted for body mass index (WHRadjBMI), and identified 463 signals in 346 loci. Heritability and variant effects were generally stronger in women than men, and we found approximately …
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroticism is an important risk factor for psychiatric traits, including depression1, anxiety2,3, and schizophrenia4-6. At the time of analysis, previous genome-wide association studies7-12 (GWAS) reported 16 genomic loci associated to neuroticism10-12. Here we conducted a large GWAS meta-analysis (n = 449,484) of neuroticism and identified 136 independent genome-wide significant loci (124 new at the time of analysis), which implicate 599 genes. Functional follow-up analyses showed enrichment in several brain regions and involvement of specific cell types, including dopaminergic neuroblasts (
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation of biological systems involving all organs of the body including the skin is in era of big data. This requires heavy-duty computational tools, and novel statistical methods. Microarrays have allowed the interrogation of thousands of common genetic markers in thousands of individuals from the same population (termed genome wide association studies or GWAS) to reveal common variation associated with disease or phenotype. These markers are usually single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are relatively common in the population. In the case of dermatological diseases such as a
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious diseases have a profound impact on our health and many studies suggest that host genetics play a major role in the pathogenesis of most of them. We perform 23 genome-wide association studies for common infections and infection-associated procedures, including chickenpox, shingles, cold sores, mononucleosis, mumps, hepatitis B, plantar warts, positive tuberculosis test results, strep throat, scarlet fever, pneumonia, bacterial meningitis, yeast infections, urinary tract infections, tonsillectomy, childhood ear infections, myringotomy, measles, hepatitis A, rheumatic fever, common col
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD) is an entity that mainly includes ulcerative colitis (UC) and Crohn´s disease (CD). Improved health care, diet changes, and higher industrialization are associated with an increase in IBD prevalence. This supports the central role of environmental factors in the pathology of this disease. However, IBD also shows a relevant genetic component as shown by high heritability. Classic genetic studies showed relevant associations between IBD susceptibility and genes involved in the immune response. This is consistent with prior theories about IBD development. Accordin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of Sjögren's syndrome (SS) likely involves complex interactions between genes and the environment. While the candidate gene approach has been previously used to identify several genes associated with SS, two recent large-scale genome-wide association studies (GWAS) have implicated many more loci as genetic risk factors. Of particular relevance, was the significant association of SS with additional immune-related genes including IL12A, BLK, and CXCR5. GWAS has also uncovered other loci and suggestive gene associations in SS, but none are related to genes encoding salivary or la
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In conducting genome-wide association studies (GWAS), analytical approaches leveraging biological information may further understanding of the pathophysiology of clinical traits. To discover novel associations with estimated glomerular filtration rate (eGFR), a measure of kidney function, we developed a strategy for integrating prior biological knowledge into the existing GWAS data for eGFR from the CKDGen Consortium. Our strategy focuses on single nucleotide polymorphism (SNPs) in genes that are connected by functional evidence, determined by literature mining and gene ontology (GO) hierarchi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования