BACKGROUND: Hereditary ichthyosis is a clinically and genetically heterogeneous disorder associated with more than 50 genes with TGM1, ALOX12B, and ALOXE3 being the most prevalent. Establishing an accurate diagnosis is important for effective genetic counseling and optimal patient management.
OBJECTIVE: We studied the diagnostic value of whole exome sequencing (WES) in a small case series with hereditary ichthyosis.
METHODS: During a 1-year period, index cases of 5 unrelated families clinically diagnosed with hereditary ichthyosis went through WES, followed by extensive segregation analysis.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the ocular clinical characteristics of a group of Mexican patients with lamellar ichthyosis (LI) arising from TGM1 pathogenic variants.
METHODS: Ophthalmological exploration, pedigree analysis and genetic screening were performed in patients with an established clinical diagnosis of lamellar ichthyosis from families located in a small community in the Southeast of Mexico.
RESULTS: Nine patients with LI in five families were identified. There were six affected females. All patients (9/9) demonstrated eye lid abnormalities with eight patients showing lid margin abnormaliti…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis is a heterogeneous group of Mendelian cornification disorders that includes syndromic and non-syndromic forms. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) and Ichthyosis Linearis Circumflexa (ILC) belong to non-syndromic forms. Syndromic ichthyosis is rather a large group of heterogeneous diseases. Overlapping phenotypes and genotypes between these disorders is a major characteristic. Therefore, determining the specific genetic background for each form would be necessary.
METHODS: A total of 11 Tunisian patients with non-syndromic (8 with ARCI and 2 with ILC) and a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratins are one of the main fluorophores of the skin. Keratinization disorders can lead to alterations in the optical properties of the skin. We set out to investigate a rare form of keratinopathic ichthyosis caused by KRT1 mutation with two different optical imaging methods. We used a newly developed light emitting diode (LED) based device to analyze autofluorescence signal at 405 nm excitation and diffuse reflectance at 526 nm in vivo. Mean autofluorescence intensity of the hyperkeratotic palmar skin was markedly higher in comparison to the healthy control (162.35 vs. 51.14). To further ass…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI4B [OMIM #242500]), also known as harlequin ichthyosis, presents at birth with extreme hyperkeratosis and thick-fissured plaques, leading to tightness of the skin around the eyes, mouth, ears, chest, abdomen, and extremities. Ocular manifestations include cicatricial ectropion and exposure keratitis. We present 2 infants with ARCI4B and cicatricial ectropion who were managed with aggressive nonsurgical therapy. Both infants avoided severe ocular sequelae and maintained corneal clarity, highlighting that management of exposure keratopathy with freq…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses represent a heterogeneous group of hereditary cornification disorders characterized by generalized scaling of the skin. An autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) has been described in American Bulldogs and is caused by a variant in the NIPAL4 gene encoding for the ICHTHYIN protein. So far, this variant has not been described in other breeds. A 1.5-year-old female pedigreed American Bully was referred for generalized scaling and bad coat quality since adoption at 8 weeks of age. Clinical examination, cytological and histopathological examination, and DNA testing were perfor…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Harlequin ichthyosis (HI) is a severe genetic disorder caused by the mutation in the ABCA12 gene. Infants born with this condition have markedly thickened, hard stratum corneum skin all over the body.
METHODS: A female child born with a thick white plate of skin with deep cracks all over the body was investigated for genes associated with congenital Ichthyosis by Next Generation sequencing. The variant relevant to the clinical indications was identified using Picard and GATK version 3.6. Variant's pathogenicity was predicted by "in silico" tools like Mutation Taster 2, Mutation As…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TGM1 is the most common gene responsible for lamellar ichthyosis. Previous studies have suggested that patients with lamellar ichthyosis carrying two missense mutations in TGM1 show significantly less severe phenotypes than those with at least one truncating mutation in TGM1. Here, we report a patient with severe lamellar ichthyosis who was compound heterozygous for TGM1 missense mutations, including a novel one. A 22-year-old Japanese man presented with large, dark brown, plate-like scales on the extremities and small adherent scales on the face and trunk. His other clinical findings included…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several common genetic and environmental disease mechanisms are important for the pathophysiology behind atopic dermatitis (AD). Filaggrin (FLG) loss-of-function is of great significance for barrier impairment in AD and ichthyosis vulgaris (IV), which is commonly associated with AD. The molecular background is, however, complex and various clusters of genes are altered, including inflammatory and epidermal-differentiation genes.
OBJECTIVE: The objective was to study whether the functional and molecular alterations in AD and IV skin depend directly on FLG loss-of-function, and whet…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the GJB2 gene coding for connexin26 (Cx26) can cause a variety of deafness and hereditary hyperproliferative skin disorders in humans. In this study, we investigated the Cx26S17F mutation in mice, which had been identified to cause the keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome in humans. The KID syndrome is characterized by keratitis and chronic progressive corneal neovascularization, skin hyperplasia, sensorineural hearing loss and increased carcinogenic potential. We have generated a conditional mouse mutant, in which the floxed wild-type Cx26-coding DNA can be deleted and th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited ichthyoses belong to a large, clinically and etiologically heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, typically involving the entire integument. Over the recent years, much progress has been made defining their molecular causes. However, there is no internationally accepted classification and terminology.
OBJECTIVE: We sought to establish a consensus for the nomenclature and classification of inherited ichthyoses.
METHODS: The classification project started at the First World Conference on Ichthyosis in 2007. A large international network of expert cli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) is one of the main clinical forms of ichthyosis. Genetic studies indicated that 12R-lipoxygenase (12R-LOX) or epidermal lipoxygenase-3 (eLOX3) was mutated in six families affected by NCIE [F. Jobard, C. Lefevre, A. Karaduman, C. Blanchet-Bardon, S. Emre, J. Weissenbach, M. Ozguc, M. Lathrop, J.F. Prud'homme, J. Fischer, Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1, Hum. Mol. Genet. 11 (2002) 107-113.], but the impact of these …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report for the first time bilateral ectropion treatment in an infant with severe lamellar ichthyosis associating N-acetylcysteine applied directly to the skin and oral acitretin.
METHODS: An 8-week-old male child with major bilateral ectropion due to lamellar ichthyosis was given treatment associating oral acitretin (Soriatane) and topical N-acetylcysteine. Though the precorneal tear film quality could be maintained, after 1 month of initial treatment with acitretin only, bilateral upper eyelid ectropion remained threatening for the child's cornea. The adjunction of topical N-acet…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования