OBJECTIVE: Although prenatal diagnosis and genotyping are available for Gaucher disease, genetic counseling for an affected child's parents reflects the inability to predict disease course with certainty. The purpose of this survey is to ascertain disease status of children identified by prenatal screening.
METHODS: All carrier couples for glucocerebrosidase mutations who were counseled at our large Gaucher Clinic were included; none had genotyped the fetus. Medical status of children was assessed by questionnaires and data were collected from clinic charts and/or telephone contact with the p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several epidemiologic studies have provided suggestive evidence of a link between coetaneous malignant melanoma (CMM) and breast cancer. The Breast Cancer Linkage Consortium (BCLC) reported approximately 2.6-fold increase in the risk for CMM among BRCA2 carrier families.
METHODS: To evaluate the role of BRCA1/2 mutations in CMM, we screened 92 Jewish patients of Ashkenazi origin diagnosed with CMM for the three Ashkenazi founder mutations: 185delAG and 5382insC in the BRCA1 and 6174delT in the BRCA2 gene. Information about personal demography, family history of cancer, and occup
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E200K mutation on chromosome 20 can cause familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Patients with this mutation are clinically similar to those with sporadic CJD, but their imaging features are not well documented. We report here the quantitative and qualitative evaluation of the magnetic resonance (MR) imaging characteristics of this unique group of patients using three-dimensional spoiled gradient recalled (SPGR) echo images, diffusion-weighted imaging (DWI) with apparent diffusion coefficient (ADC) measurements, MR spectroscopy and a fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The liberation of the concentration camp at Bergen-Belsen has remained controversial with opinion divided over whether the British military and subsequently the British zonal administration responded adequately to the plight of survivors. This paper reconsiders the evidence on health conditions at Bergen-Belsen. At first the British underestimated the incidence of typhus and the delay in taking effective measures caused the death rate to remain high. In the longer-term, measures for psychotic, old, and infirm DPs were inadequate as criteria that favored the fit and able-bodied were applied whe
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ecological perspective was used to predict school violence from a number of variables describing the students and their families based on nationally representative sample of 10,400 students in grades 7-11 in 162 schools across Israel. Self-administered anonymous questionnaires that included a scale for reporting victimization by serious and moderate physical violence, threats, and verbal-social victimization were filled out during class. Hierarchical linear modeling (HLM) examined the relationships between students' reports of victimization and student level variables (gender, age) and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the survivors of the Holocaust grow older and become more dependent on various ways of care and support, the topic of nursing care for elderly Holocaust survivors is becoming increasingly urgent in the last years, and new questions and problems are emerging. This article deals with the experiences of 18 nurses in Israel who work with elderly Holocaust survivors in the community, in homes for the aged, and in hospitals. Some of the nurses mention that they see their patients as especially demanding; some survivors are said to show the conviction that they deserve a better and preferential tr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Over-expression of the human epidermal growth factor receptor 2 (Her2) protooncogene is associated with poor prognosis among female patients with breast cancer. A polymorphism in the HER2 gene (I655V) has been associated with an elevated risk of breast cancer in some ethnic groups. METHODS Subjects from a community-based study of 5318 Ashkenazim from the Washington, DC area were selected for analysis of the I655V HER2 germline polymorphism. We estimated age-specific breast cancer risk from HER2 I655V based on the family history data, using the female first-degree relatives of the st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial nephropathies with adult onset, no macroscopic cysts, and progressive deterioration include medullary cystic disease (ADMCKD) as well as other less specific entities. We studied a kindred of Jewish ancestry in which 15 members (both male and female) have suffered from chronic renal failure. The first evidence of renal involvement was observed between 18 and 38 years. It included hypertension followed by progressive renal insufficiency. No polyuria, anemia, gout, hematuria, nor proteinuria were seen. An average of 4.5 years elapsed from diagnosis to end-stage renal d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A GAG deletion at position 946 in DYT1, one of the genes responsible for autosomal dominant idiopathic torsion dystonia (ITD), has recently been identified. We tested 24 families and six isolated cases with ITD and found 14 individuals from six French families who carried this mutation, indicating that 20% of the affected families carried the DYT1 mutation. Age at onset was always before 20 years (mean, 9+/-4 years). Interestingly, the site of onset was the upper limb in all but one patient. Dystonia was generalized in seven patients and remained focal or segmental in three patients. The absen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult polyglucosan body disease (APBD) is a late-onset, slowly progressive disorder of the nervous system caused by glycogen branching enzyme (GBE) deficiency in a subgroup of patients of Ashkenazi Jewish origin. Similar biochemical finding is shared by glycogen storage disease type IV (GSD IV) that, in contrast to APBD, is an early childhood disorder with primarily systemic manifestations. Recently, the GBE cDNA was cloned and several mutations were characterized in different clinical forms of GSD IV. To examine whether mutations in the GBE gene account for APBD, we studied 7 patients from fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some patients express various features of cystic fibrosis (CF) even though essential characteristics of the disease might be absent. Such patients may suffer from respiratory disease without pancreatic insufficiency and normal sweat chloride levels. Others may present as male infertility because of congenital bilateral aplasia of the vas deferens (CBAVD) with no other signs of CF. The 5T allele, a DNA variant in a noncoding region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that reduces the level of the normal CFTR transcripts, was found in increased frequency among
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This report presents an overview of the nearly 100-year history of the study of Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish population.
DESIGN AND METHODS: Each major step leading to our present understanding of the disease are highlighted.
RESULTS: The original interest in the cause of this devastating disease in the late 1800s led to the identification of a novel glycolipid. GM2 ganglioside, stored in the neurons of Tay-Sachs patients in the 1930s, and the elucidation of its structure in the 1960s. The identification of the defective isozyme, beta-hexosaminidase A, followed in 19
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Most of the genes for which an association with susceptibility to prostate cancer (PCa) has been established (eg, BRCA2) are involved in DNA repair, with a subset involved in sensitivity to PARP inhibitor (PARPi) therapy. We systematically tested the association with PCa risk for 65 newly reported genes involved in these pathways.
METHODS: Ancestry-specific association between loss-of-function (LoF) germline variants in these 65 genes and PCa risk was first tested between a cohort of PCa patients from Johns Hopkins University (Hopkins; n = 3,716) and population contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 1 in 40 UK Jewish individuals carry a pathogenic variant in BRCA1/BRCA2. Traditional testing criteria miss half of carriers, and so population genetic testing is being piloted for Jewish people in England. There has been no qualitative research into the factors influencing BRCA awareness and testing experience in this group. This study aimed to explore these and inform improvements for the implementation of population genetic testing.
METHODS: Qualitative study of UK Jewish adults who have undergone BRCA testing. We conducted one-to-one semistructured interviews via telephone or v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether breast cancer (BC) should be considered within the spectrum of tumors in Lynch syndrome (LS) is unsettled. Recently, MSH6 and PMS2 germline mutations have reportedly been associated with an increased BC risk and with hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) phenotype. We assessed the rates of the recurring Ashkenazi Jewish (AJ) mutations in the MSH6 gene (c.3984_3987dupGTCA and c.3959_3962delCAAG) in AJ cases with seemingly sporadic BC or HBOC phenotype, who were negative for the founder AJ BRCA1/2 mutations.
METHODS: All AJ individuals, affected with BC ≤ 70 years and/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The almost universal finding of osteopenia in Gaucher disease and the unpredictable advent of avascular necrosis and/or pathological fractures are clinically relevant issues that are not necessarily reversed by specific enzyme replacement therapy (ERT). However, genetic/epigenetic factors may explain variance for bone mineral density (BMD) in the normal population. Among the candidate genes, vitamin D receptor (VDR) polymorphisms have been correlated with BMD at the lumbar spine (LS) and femoral neck (FN) and/or fracture risk in various populations. Helsinki Committee approval was received. DN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LAMBDA is a model that estimates the probability an Ashkenazi Jewish (AJ) woman carries an ancestral BRCA1 or BRCA2 mutation from her personal and family cancer history. LAMBDA is relevant to clinical practice, and its implementation does not require a computer. It was developed principally from Australian and UK data. We conducted a validation study using 1286 North American AJ women tested for the mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2. Most had a personal or family history of breast cancer. We observed 197 carriers. The area under the receiver operator characteristic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an Israeli Jewish Moroccan family presenting with autosomal dominant seborrhea-like dermatosis with psoriasiform elements, including enhanced keratinocyte proliferation, parakeratosis, follicular plugging, Pityrosporum ovale overgrowth and dermal CD4 lymphocyte infiltrate. We mapped the disease gene to a 0.5-cM region overlapping the PSORS2 locus (17q25) and identified a frameshift mutation in ZNF750, which encodes a putative C2H2 zinc finger protein. ZNF750 is normally expressed in keratinocytes but not in fibroblasts and is barely detectable in CD4 lymphocytes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of the study were to (1) examine the differences between subjective and objective estimates of the risk of breast cancer in those being tested for BRCA1/2 mutations, (2) explore new ways to conceptualize risk, and (3) examine the change in subjective risk of developing breast cancer throughout the process of genetic counseling and testing. Participants were 86 Ashkenazi Jewish women with a family or personal history indicating risk for BRCA1/2 mutations. Surveys to assess subjective risk of breast cancer (percentage risk, projected age of onset, and survival time) were administered be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования