BACKGROUND: The advent of assisted reproductive techniques, such as intracytoplasmic sperm injection (ICSI), has permitted conception and su … o predict the potential effects on their offspring.
CASE: At 18 weeks' gestation, a 45,X/46,X,r(Y) karyotype was found on genetic amniocentesis performed for advanced maternal age. The pregnancy was achieved by ICSI using sperm from the husband, who was infertile due to severe oligospermia. Subsequently the same karyotype was found in the father. To our kn …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nosocomial infections with Candida species have emerged as an increasingly important cause of morbidity and mortality in intensive care unit … hole-cell DNA was performed with the 18 C. rugosa isolates as a marker of strain identity. The PFGE karyotypes of the C. rugosa isolates were demonstrated from four to seven chromosome bands. Karyotyping revealed the same PFGE pattern for the nine outbreak isolates from the burn unit, confirming clonal strain transmission. The isolate from the other hospita …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infertile male patient with a 45,X peripheral blood karyotype and a 45,X/46,X,del(Y)(pter----q11.1:) mosaic skin fibroblast karyotype is described. Steroid sulphatase (STS) activity was normal. Recombinant DNA studies using Y chromosome specific probes suggest that almost the entire long arm of the Y chromosome is deleted.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Full description of the case is given first: an atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (with absence of both fallopian tubes) is associated with Turner-like dysmorphia (including a Klippel-Feil syndrome), karyotype being normal. The Turner-like dysmorphia of the reported case perfectly fits into a syndrome described by Nora in 1974; this Ullrich-Noonan syndrome helps simplifying the classification of Turner syndromes and related syndromes: transmission is autosomal dominant in most cases.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The coexistence of 46,XX/46,XY cells in cultured amniotic fluid sample is not uncommon. The vast majority of these cases are the result of contamination by maternal cells in an otherwise normal male fetus. However, this finding might be true chimera or mosaicism, which can be associated with sexual ambiguity. Conventional cytogenetic study could not exclude these abnormalities. Here, we present a case of 46,XX/46,XY at amniocentesis and ascertained a mosaicism by postnatal single nucleotide polymorphism (SNP) array in a phenotypic male newborn.
CASE PRESENTATION: A fetus of a 37-y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Karyotype 46, XY female disorders of sex development (46, XY female DSD) are congenital conditions due to irregular gonadal development or androgen synthesis or function issues. Genes significantly influence DSD; however, the underlying mechanisms remain unclear. This study identified a Chinese family with 46, XY female DSD due to the CUL4B gene.
METHODS: The proband medical history and pedigree were investigated. Whole-exome sequencing was performed to analyze different variations. Transiently transfected testicular teratoma (NT2/D1), KGN ovarian cells with either mutant or wild-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia that can manifest with skeletal malformations, ambiguous genitalia, and menstrual disorders caused by cytochrome P450 oxidoreductase (POR) mutations affecting electron transfer to all microsomal cytochrome P450 and some non-P450 enzymes involved in cholesterol, sterol, and drug metabolism. With the advancement of molecular biology and medical genetics, increasing numbers of PORD cases were reported, and the clinical spectrum of PORD was extended with studies on underlying mechanisms of phenotype-g
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal insertion-derived BCR-ABL1 fusion is rare and mostly cryptic in chronic myeloid leukemia (CML). Most of these cases present a normal karyotype, and their risk and/or prognostic category are uncertain. We searched our database and identified 41 CML patients (20 M/21 F, median age: 47 years, range 12-78 years) with insertion-derived BCR-ABL1 confirmed by various FISH techniques: 31 in chronic phase, 1 in accelerated phase, and 9 in blast phase at time of diagnosis. Conventional cytogenetics analysis showed a normal karyotype (n = 19); abnormal karyotype with morphologically normal ch…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead to disorders of sex development. Clinical findings in aromatase deficiency vary depending on the degree of deficiency. The effect of increased androgens, including acne, cliteromegaly and hirsutism, can be observed in mothers with placental aromatase deficiency. A decrease in maternal virilisation symptoms is observable in the postpartum period. I…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are only 2 patients with 47,XXY karyotype and androgen receptor (AR) gene mutation reported in the literature, and both are diagnosed as complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). We report a 22-year-old female with 47,XXY karyotype and atypical external genitalia. Sequencing of AR revealed the heterozygous p.Asn849Lys*32 mutation, and extensive X chromosome microsatellite analysis showed homozygosity for Xp and heterozygosity for Xq, suggesting partial X maternal isodisomy. Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) developed in this case, probably because of the presence of t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim. To evaluate the prognostic significance of the complex karyotype including del(5q), –7, del(7q) abnormalities in acute myeloid leukemia (AML) after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). Materials & Methods. Forty-four AML patients with chromosome 5 and/or 7 abnormalities (22 women and 22 men, aged from 1.2 to 67 years, median 31.2 years) were examined. Analysis of overall (OS) and event-free survival (EFS) predictors after allo-HSCT in patients with different clinical, transplant and cytogenetic characteristics was performed. Results. Prior to allo-HSCT, the comp…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a group of heterogeneous hematopoietic malignancies sustained by leukemic stem cells (LSCs) that can resist treatment. Previously, we found that low expression of Hes1 was a poor prognostic factor for AML. However, the activation status of Hes1 and its regulation in LSCs and leukemic progenitors (LPs) as well as normal hematopoietic stem cells (HSCs) in Hes1-low AML patients have not been elucidated. In this study, the expression of Hes1 in LSCs and LPs was analyzed in adult CD34(+) Hes1-low AML with normal karyotype and the upstream microRNA (miRNA) regulators …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoisodicentric or asymmetrical dicentric chromosomes 18 are rare findings in clinical cytogenetics. So far, only 8 patients with breakpoints in 18q have been reported and in none of them breakpoints were narrowed down to the molecular level. Here, we describe a 17 months old girl with a perimembranous ventricular septal defect, cleft palate, and minor dysmorphism including hypertelorism, flat nose, frontal bossing and low set ears as well as mosaicism for a cell line with a pseudoisodicentric chromosome 18q and a second cell line with a terminal deletion of 11 Mb in 18q22.2→qter. SNP-array
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Through their ability to reveal and record abnormal chromosomes, whether inherited or accidentally altered, chromosomal studies, known as karyotyping, became the basis upon which medical genetics was constructed. The techniques involved became the visual evidence that confirmed a medical examination and were configured as a material culture for redefining health and disease, or the normal and the abnormal, in cytological terms. I will show that the study of foetal cells obtained by amniocentesis led to the stabilisation of karyotyping in its own right, while also keeping pregnant women under t
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 41-year-old, premenopausal woman with a chief complaint of well-circumscribed palpable, right breast mass without nipple discharge. Although she noticed the lump 3 months previously, the size of the tumor (1.1 × 0.9 cm(2)) had been stable. The patient's mother suffered from gastric cancer. Her previous history of the triple different malignancies was as follows: (1) left osteosarcoma [amputation of left lower leg at 15 years old (y/o)]. After the operation, she was treated with various kinds of anticancer drugs including a total of 45 g ifosphamide and 342 g methotrexate; (2)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe sperm morphology and meiotic segregation in the case of a man with a 46 XY/ 47 XY + 18 mosaic karyotype.
MATERIALS AND METHODS: A 25-year-old man came to our Centre for semen analysis. Morphological sperm evaluation was performed by light and electron microscopy; meiotic segregation was examined by fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique using probes for chromosomes 18, X and Y. PCR was carried out on DNA from peripheral blood lymphocytes to analyze Y microdeletions.
RESULTS: Mathematically elaborated transmission electron microscopy data highlighted a low nu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of synchronous bilateral breast cancer in a patient with ambiguous external genitalia attributed to a 45,X/46,XY mosaicism. To our knowledge, this represents the first such case ever to be reported. Mammography, ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance imaging all showed bilateral suspicious breast masses with microcalcifications. There were no radiological findings of muscle invasion or axillary lymphadenopathy. The patient was successfully treated by bilateral radical modified mastectomy followed by external irradiation and adjuvant endocrine therapy. His
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования