We report on a consanguineous Arab family in which three sibs had an unusual skeletal dysplasia characterized by anterior defects of the spine leading to severe lumbar kyphosis and marked brachydactyly with cone epiphyses. The clinical phenotype also included dysmorphic facial features, epilepsy, and developmental delay. This constellation likely represents a previously undescribed skeletal dysplasia, most probably inherited in an autosomal recessive pattern. A homozygosity mapping approach has thus far failed to unearth the responsible gene as the region shared by these three sibs is 27.7 Mb
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sternal cleft is a rare chest wall deformity associated with various malformations. Primary closure is the gold standard in the newborn period. Alternative techniques are possible for older patients. A 23-year-old woman with a partial sternal cleft and no additional deformity, underwent reconstruction using costal cartilage grafts. Postoperative physical and functional were excellent.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer's axillary arch is a recognized muscular anomaly characterized by an accessory muscular band crossing the axilla that rarely causes symptoms. We describe a patient who presented with an upper limb deep vein thrombosis caused by this aberrant muscle, which we believe is the first reported case. Axillary surgery with division of the aberrant muscle relieved upper limb venous obstruction in this patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated clubfoot is a relatively common birth defect that affects approximately 4,000 newborns in the US each year. Calf muscles in the affected leg(s) are underdeveloped and remain small even after corrective treatment. This observation suggests that variants in genes that influence muscle development are priority candidate risk factors for clubfoot. This contention is further supported by the discovery that mutations in genes that encode components of the muscle contractile complex (MYH3, TPM2, TNNT3, TNNI2, and MYH8) cause congenital contractures, including clubfoot, in distal arthrogrypos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man database Number 210600) is the classic prototype of primordial bird-headed dwarfism. In addition to the characteristic craniofacial dysmorphism and skeletal defects, abnormalities of the cardiovascular, hematopoietic, endocrine, and central nervous systems are described. The full phenotypic spectrum of this clinically and genetically heterogeneous syndrome is yet to be delineated. Presented herein is a boy 2 years and 5 months old, with Seckel syndrome, born to second-degree consanguineous Muslim parents. In addition to the classic phenotype
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the contribution of new imaging techniques in the prenatal diagnosis of skeletal dysplasia.
METHODS: Between May and October 2003, a prospective study was conducted in a single referral center. Three-dimensional ultrasound (3D-US) and three-dimensional helical computer tomography (3D-HCT) were performed after two-dimensional ultrasound (2D-US) in six cases of skeletal dysplasia. Diagnostic accuracy and detailed findings with each of the three techniques were compared with postnatal radiological findings.
RESULTS: There were three cases of achondroplasia, two cases of o
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental spinal dysgenesis is an uncommon congenital spinal defect characterized by localized segmental agenesis of the upper lumbar or thoracolumbar spine. Bony defects include significant focal canal stenosis, hypoplastic or absent vertebrae, subluxation of the spinal column, and instability. The distal bony architecture is usually normal but may be bifid. There is significant narrowing of the thecal sac and absence of adjacent nerve roots at the level of the lesion. Distal neurologic deficits are variable in severity, the prevalence of neurogenic bladder is high, and associated anomalies a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of 35 cases of asymmetric crying facies: Congenital asymmetric crying facies (ACF) is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle (DAOM) on one side of the mouth. It is well known that this anomaly is frequently associated with cardiovascular, head and neck, musculoskeletal, respiratory, gastrointestinal, central nervous system, and genitourinary anomalies. In this article we report 35 ACF patients (28 children and 7 adults) and found additional abnormalities in 16 of them (i.e. 45%). The abnormalities were cerebral and cerebellar atrophy, mega-cist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is one of the most common chromosomal conditions that results in intellectual disability. Children with DS have many different inflammatory and noninflammatory conditions that can affect joint mobility leading to arthralgia and altered joint range of motion (ROM), and it is important to have normal reference values for comparison to determine the degree of impairment. The objective of this study was to establish normative joint ROM values, using a standardized measurement approach, for upper and lower joints of healthy children of both genders with DS. This study evaluated j
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between hip deformities and osteoarthritis has recently received a lot of attention. In particular, it has been shown that both osteoarthritis and its precursors, such as the hip deformities that lead to femoroacetabular impingement (FAI), are more prevalent in elite athletes compared with the general population. However, the etiology of the above-mentioned types of hip deformity is not currently well understood. Many recent studies have attempted to shed light on the etiology of this disease. In this article, the main clinical, radiological, mechanobiological, and biomechanic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A caucasian woman aged 79 years, with a history of hypertension, hyperlipidaemia, and osteoarthritis, was referred for assessment of osteoporosis and generalised musculoskeletal pain after surgery for a right midshaft femoral fracture. Further history revealed she had suffered nonspecific musculoskeletal pain, particularly of the pelvic girdle, and unsteady gait for many weeks, but denied suffering any falls. She had limited mobility due to osteoarthritis of both knees. She had been mostly housebound and was on an animal product restricted diet in view of her history of hypercholesterolaemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shoulder pain (SP) is a prevalent musculoskeletal disorder. Emerging evidence suggests maladaptive brain plasticity in individuals with SP. This systematic review summarized structural and functional brain abnormalities in individuals with SP and explored their associations with clinical outcomes.
METHODS: PubMed, Web of Science, EBSCO, and EMBASE were searched from inception to June 2025. The risk of bias was assessed using JBI checklist, and the evidence was graded using the GRADE approach.
RESULTS: Five cross-sectional studies were included. These studies demonstrated low to m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims Shoulder pain is a common yet often overlooked manifestation of rheumatoid arthritis (RA). The prevalence and causes of shoulder pain in RA patients are not well-characterized, and imaging techniques, such as high-resolution musculoskeletal ultrasound (HRUS), have been underutilized in understanding its etiological profile. This study aims to evaluate the prevalence and explore underlying structural abnormalities (assessed via HRUS) and clinical characteristics of shoulder pain in patients with RA. Materials and methods An observational, cross-sectional study was conducted involving 208 R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to characterize the phenotypic spectrum of ophthalmic findings in patients with Alagille syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective, observational, multicenter, study on 46 eyes of 23 subjects with Alagille syndrome. We reviewed systemic and ophthalmologic data extracted from medical records, color fundus photography, fundus autofluorescence, optical coherence tomography, visual fields, electrophysiological assessments, and molecular genetic findings.
RESULTS: Cardiovascular abnormalities were found in 83% of all cases (of those, 74% had cardiac mu
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants with radial ray deficiencies very often have other associated congenital anomalies. The reported frequency and types of associated malformations vary between different studies. The purpose of this investigation was to assess the frequency and types of associated malformations among infants with radial ray deficiencies in a geographically well-defined population from 1979 to 2004 of 346,831 consecutive births. Of the 73 infants with radial ray deficiencies born during this period (prevalence at birth of 2.1 per 10,000), 75% had associated malformations. Infants with associated malformat
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infants with anophthalmia and microphthalmia frequently have other associated congenital anomalies. The reported frequency and types of associated malformations vary among different studies.
METHODS: The purpose of this investigation was to assess the frequency and types of associated malformations among infants with anophthalmia and microphthalmia in a geographically well defined population from 1979 to 2004 of 346,831 consecutive births.
RESULTS: Of the 87 infants with anophthalmia and microphthalmia born during this period (prevalence at birth, 2.5 per 10,000), 90% had associa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An isolated asymmetric arm swing can represent the beginning of Parkinson's disease (PD) but also be related to physiological or non-specific musculoskeletal pathology.
PATIENTS AND METHODS: In this brief clinical observation including 15 patients with asymmetric arm swing, we provide a new clinical clue to evaluate the risk of subjacent parkinsonism.
RESULTS: Among non-parkinsonian subjects, the immobilization of the contralateral arm, by asking the patient to put his hand on the contralateral shoulder, induced a clear increase in the amplitude of the arm swing, whereas in PD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stiff skin syndrome (SSS) is a rare disorder characterized by skin induration and limited joint mobility in the absence of visceral, musculoskeletal, vascular, or immunologic abnormalities. Distinctive subsets of SSS could be distinguished by various manifestation and mechanism, which accounts for the high heterogeneity in SSS cases. Although rehabilitation training remains the mainstay of management, rising medications has drawn awareness in recent years, owing to the potential efficacy. Nevertheless, experience was limited, especially in widespread SSS. We report on a 5-year-old girl with wi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe vitamin D deficiency-25-hydroxyvitamin D (25OHD) concentrations below around 25-30 nmol/L-may lead to growth plate disorganization and mineralization abnormalities in children (rickets) and mineralization defects throughout the skeleton (osteomalacia) and proximal muscle weakness. Both problems are reversed with vitamin D treatment. Apart from this musculoskeletal dysfunction at very low vitamin D levels, there is apparent inconsistency in the available data about whether concentrations of 25OHD below around 50 nmol/L cause muscle function impairment and increase the risk of fracture. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal seizure is a very rare prenatal finding and associated with an almost invariably poor outcome, the most common causes being hypoxic-ischemic encephalopathy, congenital anomalies of either the central nervous system (CNS) or musculoskeletal system, and metabolic disorders. The prenatal detection of seizure-like activity in fetuses with congenital infection has not been previously reported. In this report, we describe 3 cases of seizures in fetuses with congenital infection including Zika virus (n = 2) and toxoplasmosis (n = 1). All 3 fetuses had associated CNS abnormalities and the perina
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования