The identification of B-Raf proto-oncongene (BRAF) mutation and the emergence of targeted therapy marked a turning point in the treatment of melanoma. The study of mutation status concordance between primary tumors and metastases in this cancer has major treatment implications as it facilitates the selection of candidates for targeted therapy. This review analyzes the evidence on the level of mutation status concordance between primary tumors and different types of metastases in cutaneous melanoma and provides an overview of the advantages and disadvantages of the various methods used to detec
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor V Leiden (FVL) mutation is the one-point mutation in G1691A in the tenth exon of the gene for Factor V, caused by the substitution of glutamine for arginine at codon 506. We present here a patient with a mutation of the Factor V gene and taking anticoagulant therapy, who became paraplegic following surgery for dural hematoma and spontaneous spinal intramedullary hematoma. His physical examination revealed T5 ASIA A, complete paraplegia. Our case is important in the literature, as being the first case with spinal intramedullary hematoma that developed due to anticoagulant use.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new mitochondrial DNA mutation in the cytochrome b gene in a patient presenting with progressive exercise intolerance and myoglobinuria associated with complex III deficiency in muscle. The point mutation results in the replacement of a glycine at amino acid position 190 with a stop codon. This change predicts premature termination of translation, leading to a truncated protein missing 244 amino acids at the C-terminus of cytochrome b. The mutation fulfills all the accepted criteria for pathogenicity, suggesting that this is the primary cause of the myopathy in the patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN3 Batten disease (CLN3 disease) is a pediatric lysosomal storage disorder that presents with progressive blindness, motor and cognitive d … apies and read-through compounds. In order to develop a model containing a disease-causing nonsense point mutation, here we describe a first-of-its-kind Cln3Q352X mouse model containing a c.1054C > T (p.Gln352Ter) point mutation. Similar to previously characterized Cln3 mutant mouse lines, this novel model shows pathological deficits throughout the CNS including …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KDM3A is a key epigenetic regulator expressed in the testis and is required for packaging and condensation of sperm chromatin. T … rtile men showed various SSCP patterns for the exons 12 and 24, but not for exon 22. A transversion point mutation in exon 12 and a single nucleotide deletion in exon 24 were detected using sequencing analysis. The transversion mutation was located in the preceding exon of lysine-specific demethylase1 and Jumonji (Jmj)-C domain and the later one (deletion) in th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most prevalent inherited genetic disease of cats, predominantly affecting Persian and Persian-related cats. A point mutation (C→A transversion) in exon 29 of the PKD1 gene causes ADPKD, and is the specific molecular target for genetic diagnosis in cats. The current study describes a newly developed touchdown polymerase chain reaction (PCR) to detect this single point mutation, using 2 primers specific for the mutant allele, adapted from an existing multiplex amplification refractory mutation system (ARMS PCR). Furthermore, correlation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported a G>C point mutation located at position -48 within the calreticulin gene core promoter in one individual suffering from paranoid schizophrenia that has also been diagnosed with affective disorder. However, a putative bona fide functional link between this mutation in the calreticulin gene and schizoaffective disorder has remained speculative. We have carried out calreticulin genotyping and psychiatric examination of all available members of the family of the proband and found that three more members carry the -48G>C mutation. Remarkably, two of them develop the disease …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common form of short-limbed dwarfism in humans and is caused by mutations in the FGFR3 gene. Currently, prenatal diagnosis of this disorder relies on invasive procedures. Recent studies have shown that fetal single gene point mutations could be detected in cell-free DNA (cf-DNA) from maternal plasma by either the matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) assay with single allele base extension reaction (SABER) approach or the size fractionation of cf-DNA in maternal plasma. Here, we combined the two approaches to non-…
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the guanosine triphosphate (GTP)-cyclohydrolase I (GCH-I) gene, which catalyzes the first step in the tetrahydrobiopterin (the natural cofactor for tyrosine hydroxylase) biosynthesis, are demonstrated to cause HPD, i.e. strictly defined dopa-responsive dystonia. We analyzed the GCH-I gene of patients who fulfilled clinical criteria for typical hereditary progressive dystonia (HPD) to finalize the diagnosis. Two novel point mutations in two independent families and one novel de novo point mutation in one sporadic patient were identified. In a Japanese family, a T-to-C transition wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) cause a broad spectrum of clinical phenotypes. Anecdotal evidence suggests that voice and … single mtDNA deletions were most likely to report problems (65.2%), with patients with an m.8344A>G point mutation least likely (33.3%). All genotypes had a mean severity score in excess of the normal range, the highest mean score being found in the single large-scale mtDNA deletion group (10.12), the lowest in the m.3243A>G group (5.56) Voice; 48% of patients r …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Relative haplotype dosage (RHDO) approach has been applied in noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) of Duchenne muscular dystrop … usly been applied in the diagnosis of exon deletion.
METHODS: Five DMD families caused by DMD gene point mutations or exon deletion were recruited for this study. After the breakpoints of exon deletion were precisely mapped with multiple PCR, the genotypes of the fetuses from the five DMD families were inferred using cfBEST, and were further validated by invasi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the mitochondrial (mt) tRNA(Leu(UUR)) gene are responsible for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), a subgroup of mitochondrial encephalomyopathic diseases. We previously showed that mt tRNA(Leu(UUR)) with an A3243G or T3271C mutation derived from patients with MELAS are deficient in a normal taurine-containing modification (taum5U; 5-taurinomethyluridine) at the anticodon wobble position. To examine decoding disorder of the mutant tRNA due to the wobble modification deficiency independent of the pathogenic point mutation…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The jaundiced, ja/ja, mouse mutant has a severe hemolytic anemia associated with a deficiency of beta-spectrin in erythrocyte ghosts. Genes … from an arginine codon in mRNA encoding repeat 9 of beta-spectrin at amino acid position 1160. The point mutation introduces a Dde I site that is present in PCR-amplified DNA of ja/ja and ja/+ mice but not of +/+ control mice from the strain of origin, 129/Sv, or from the two strains, WB/Re and C57BL/6J, in which the mutation has been fixed by over 53 generatio …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited bilaterally blinding optic neuropathy, predominantly affecting otherwise healthy young individuals, mostly men. The visual prognosis is generally poor, with most patients worsening to at least 20/200 visual acuity. The m.11778G>A (MTND4) mitochondrial DNA mutation is the most common cause of LHON and is associated with poor outcomes and limited potential for meaningful visual recovery. Treatments for LHON are limited, and clinical trials are hampered by inadequate data regarding the natural history of visual loss an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a congenital heart disease affecting approximately 1:25,000 live births. SVAS may occur … nt cohort, spanned 1-29 exons, which might be missed in the course of mutational analysis targeting point mutations. The presence of such deletions was validated by both WES-based copy number estimation and multiplex ligation-dependent probe amplification analyses, and their pathogenicity was reinforced by co-segregation with clinical presentations.
CONCLUSIONS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite progress in understanding the molecular basis, the diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF 1) is based on clinical criteria, established by the National Institute of Health (NIH) Consensus Conference in 1987. The association of NF1 and piebaldism has been reported, but some authors disagree with this co-occurrence. In the light of present knowledge, we highlight that both entities might co-exist in the same patient.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miminal diagnostic criteria for the diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1) includes six or more café-au-lait macules plus axillary freckling. However, a recent report by Duarte et al claims co-occurrence of piebaldism and NF1 using this minimal criteria. We assert that this is not an accurate conclusion because both of these pigmentary findings occur frequently in typical cases of piebaldism.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome, which is characterized by hyperuricemia, severe motor disability, and self-injurious behavior, or HPRT-related gout (Kelley-Seegmiller syndrome). The marked heterogeneity of HPRT deficiency is well known, with more than 300 mutations at the HPRT gene locus having been reported (deletions, insertions, duplications, abnormal splicing, and point mutations at different sites of the coding region from exons 1 to 9). We have identified mutations in Asian families with patients manifesting different …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial (mt)DNA alterations cause cellular energy failure and respiratory chain dysfunction. Single large-scale rearrangements represent the most common mtDNA mutations and are responsible for very variable clinical manifestations. Here, we show an increased frequency of the A12308G substitution, a common polymorphism used to define the European mtDNA haplogroup U, in mitochondrial patients carrying mtDNA single macrodeletion. In this group of patients, A12308G substitution is associated with a higher relative risk of developing pigmentary retinal degeneration, short stature, dysphasia-d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования