Genome-wide association studies have identified >100 loci associated with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), … turb transcriptional regulatory networks linked to liver pathology. Integration of liver expression quantitative trait loci, chromatin looping and single-cell CRISPR interference screening assigns target genes to these DAVs. Importantly, DAVs at numerous loci, including SLC22A3 and key triglyceride metabolism regulators (APOA5, ANGPTL3 and LPL), modulate gene expression, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, in a multi-ancestry genome-wide association study meta-analysis of kidney cancer (29,020 cases and 835,670 controls), we identified 63 susceptibility regions (50 novel) containing 108 independent risk loci. In analyses stratified by subtype, 52 regions (78 loci) were associated with clear cell renal cell carcinoma (RCC) and 6 regions (7 loci) with papillary RCC. Notably, we report a variant common in African ancestry individuals ( rs7629500 ) in the 3' untranslated region of VHL, nearly tripling clear cell RCC risk (odds ratio 2.72, 95% confidence interval 2.23-3.30). In cis-expression q
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG), characterized by retinal ganglion cell death, is a leading cause of irreversible blindness worldwide. However, its molecular and cellular causes are not well understood. Elevated intraocular pressure (IOP) is a major risk factor, but many patients have normal IOP. Colocalization and Mendelian randomization analysis of >240 POAG and IOP genome-wide association study (GWAS) loci and overlapping expression and splicing quantitative trait loci (e/sQTLs) in 49 GTEx tissues and retina prioritizes causal genes for 60% of loci. These genes are enriched in pathways i…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation is a key factor influencing cytokine production capacity, but which genetic loci regulate cytokine production before and after vaccination, particularly in African population is unknown. Here, we aimed to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) controlling cytokine responses after microbial stimulation in infants of West-African ancestry, comprising of low-birth-weight neonates randomized to bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine-at-birth or to the usual delayed BCG. Genome-wide cytokine cytokine quantitative trait loci (cQTL) mapping revealed 12 independent loci, of …
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A 2-stage genome-wide association was conducted to explore the genetic etiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the Chi … ociations with ALS. These novel loci explained 2.2% of overall variance in disease risk. Expression quantitative trait loci searches identified TYW/CRYZ and FGD4 as risk genes at 1p13 and 12p11, respectively.
CONCLUSIONS: This study identifies novel susceptibility genes for ALS. Identification of TYW3/CRYZ in the current study supports the notion that insulin resistance …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans with L1 cell adhesion molecule (L1CAM) mutations exhibit X-linked hydrocephalus, as well as other severe neurological disorders. L1-6 … bred from L1-6D 129S2/SvPasCrlf and C57BL/6J mice. Linkage studies, utilizing chi-square tests and quantitative trait loci mapping techniques, were performed. Candidate modifier loci were further investigated in an extension study. Linkage was confirmed for a locus on chromosome 5, which we named L1cam hydrocephalus modifier 1 (L1hydro1), p = 4.04 X 10(-11).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Use of immune checkpoint inhibitors (ICIs) has significantly improved patients' survival, especially in lung cancer. However, immunotherapy-related adverse events (irAEs) frequently occur and negatively impact patients' quality of life. While investigations into genetic predictors of irAEs remain ongoing, no robust genetic loci predictive of these toxicities have been definitively established to date. To investigate the pharmacogenomic markers related to irAEs of PD-1/PD-L1 inhibitors in lung cancer patients, we collected blood specimens from 1467 patients. After rigorous screening and quality
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Genetics significantly impacts systemic lupus erytematosus (SLE) risk, disease manifestations, and damage. Our aim was to identi … nalysed GWAS (P < 5 × 10-8). Meta-GWAS results were used in colocalization analyses with expression quantitative trait loci in multiple tissues. In a subset of patients, we examined the association between the top single nucleotide polymorphism (SNP) for AMSG and interferon-stimulated gene expression.
RESULTS: The cohort included 538 individuals with SLE (88% female), w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Atherosclerosis and arteriosclerosis are major contributors to cardiovascular disease (CVD), yet their shared and distinct molecular underpinnings remain incompletely understood. This study integrates proteomics, Bayesian co-localization, Mendelian randomization (MR), and structural modelling to explore the shared and distinct plasma proteome associated with arteriosclerosis and atherosclerosis across different vascular beds.
METHODS AND RESULTS: We leveraged cis-protein quantitative trait loci (pQTLs) for 5813 unique proteins from the UK Biobank (UKB) Pharma Proteomics Project (N = 54 …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThis study aimed to identify DNA repair-related genes causally affecting OCC risk by integrating multi-omics data using summary data-based Mendelian randomization (SMR).MethodsSMR analyses were performed using GWAS, mQTL, eQTL, and pQTL data. Causal associations were assessed via SMR and HEIDI tests, and colocalization analysis identified shared genetic variants. Findings were validated in the FinnGen_OCC cohort.ResultsThis study identified 160 methylation sites (96 genes), 30 eQTLs, and 2 pQTLs linked to OCC. Colocalization confirmed 96 mQTLs, 20 eQTLs, and 2 pQTLs (GPN1, HNRNPAB).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nuclear-localized G2-like transcription factor, TaGLK-A1 (TraesCS7A02G539600), was identified as a strong candidate gene for grain fructan content in wheat using GWAS, linkage mapping and transcriptome analysis. Fructans, a type of natural polysaccharides or oligosaccharides polymerized from fructose molecules, play important physiological roles in crops and confer great health benefits to humans. In this study, we detected 78 stable loci associated with fructan content across all 21 wheat chromosomes across three environments and in the BLUE, explaining 4.4-10.0% of the phenotypic variance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic structural variants (SVs) are major sources of genetic variation and have profound impacts on phenotypic traits. However, their functional effects remain largely unexplored in soybean. Here, we resequence 940 soybean accessions. Together with 44 publicly available datasets, we identify 602,281 SVs. Using a graph-based genome, we detect an additional 58,760 presence/absence variations (PAVs) that broadly affect gene expression. Population genomic analyses reveal that SVs serve as a core driving force for soybean domestication and improvement. Integrating SVs with QTLs for oil and protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole genome sequence (WGS) data in multi-ancestry samples supports discovery of low-frequency or population-specific genetic va … ified novel associations near LY86, MAGI1, GRK7, and LINC02668. Colocalization with gene expression quantitative trait loci (eQTL) from the Lung Tissue Research Consortium highlighted known candidate genes including ADAM19, THSD4, C4B, and PSMA4, which were not identified through other eQTL sources. Multi-ancestry analysis improved fine-mapping resolution (e.g., HTR4 and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a highly heritable metabolic bone disorder characterized by low bone mass and increased fracture risk. However, the causal genes underlying disease susceptibility remain incompletely understood. In this study, we employed a summary-data-based Mendelian randomization (SMR) framework to identify genes with potential causal effects on osteoporosis by integrating genome-wide association study summary statistics from the FinnGen consortium with multilayer molecular quantitative trait loci (xQTL) data, including expression, splicing, methylation, and protein QTLs across multiple tiss…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure arises from maladaptive remodelling driven by genetic and epigenetic networks. Using a systems genetics framework, we mapped how DNA variants and CpG methylation shape cardiac transcriptomes during beta adrenergic stress in the Hybrid Mouse Diversity Panel, a cohort of over 100 fully inbred mouse strains. Expression QTLs (eQTLs), methylation QTLs (mQTLs) and methylation-driven eQTLs (emQTLs) were generated from over 13k expressed genes and 200k hypervariable CpGs in left ventricles. We discovered hundreds of regulatory 'hotspots' that control large portions of the genome, includi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delirium is a prevalent neuropsychiatric syndrome affecting up to 50% of hospitalized elderly patients, associated with increased mortality, cognitive decline, and health care costs exceeding $164 billion annually. Despite its clinical burden, the genetic architecture underlying susceptibility to delirium remains poorly characterized. We developed an agentic artificial intelligence pipeline integrating genome-wide association study (GWAS) data from FinnGen Release 12 (6854 cases; 384,461 controls) with causal transcriptome-wide association study (cTWAS) using brain-specific eQTL data from Geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) and IgA nephropathy (IgAN) share features of mucosal immune dysregulation, but the genetic basis of their relationship and the contribution of specific IBD subtypes remain unclear.
METHODS: Using public genome-wide association study (GWAS) summary datasets, we performed bidirectional Mendelian randomization (MR) analyses in European and East Asian populations, together with generalized summary-data-based Mendelian randomization (GSMR), Causal Analysis Using Summary Effect Estimates (CAUSE), genetic correlation, enrichment, cross-trait locus analysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although substantial progress has been made in the treatment of HIV infection, the regulatory mechanisms linking genetic variation, transcriptomic alterations, immune-cell changes, and post-transcriptional control remain poorly defined. A systematic multi-omics framework is needed to identify key molecular drivers and candidate biomarkers associated with HIV infection. We performed an integrated multi-omics analysis combining protein quantitative trait locus (cis-pQTL)-based summary-data Mendelian randomization (SMR) for 555 plasma proteins with multiple HIV-related genome-wide association stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptome-wide association studies (TWASs) have been developed to identify candidate genes associated with complex traits by integrating genome-wide association studies (GWASs) with expression quantitative trait loci (eQTL) data. However, most existing TWAS methods assess the marginal association between a single gene and a trait of interest, ignoring the influence of other genes in the same genomic region. Furthermore, false-positive gene-trait associations may arise due to correlations between eQTLs and nearby causal genetic variants. We introduce TWASKnockoff, a knockoff-based framework…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) was employed to investigate the causal relationships between immune cell phenotypes, hyperthyroidism (HD), and potential metabolic mediators. In this study, we acquired 731 immune cell phenotypes from genome-wide association studies (GWAS) (n = 18,622), HD data from the research by Handan Melike Dönertaş et al. (3,731 cases, 480,867 controls), and aggregated statistics of 1,400 blood metabolites from UK Biobank (n = 115,078). Bidirectional MR analysis was performed to explore the causal relationships between the immune cell phenotypes and HD, and two-sample and mul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования