Susceptibility to coeliac disease is strongly associated with some HLA class II antigens, encoded by the HLA-D region. Since the HLA-DQ locus seems to be primarily involved, we have analysed by polymerase chain reaction amplification and allele-specific oligonucleotide hybridization the most polymorphic region of the HLA-DQ A1 gene. No difference was observed between the 20 coeliac patients and 20 HLA-D-matched healthy controls who took part in the study. Furthermore, in patients and controls, the restriction fragment length polymorphism analysis of the HLA-DQ A gene using the restriction enzy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) bases its drug-gene recommendations on the assignment of star alleles, which map known genotypes to defined functional categories and corresponding drug dosage guidelines. The star allele framework, first proposed in 1996 for the CYP gene family and later formalized with CPIC's establishment in 2010, remains foundational to pharmacogenomics. However, this system has notable limitations. Its dependence on a restricted set of benchmark single nucleotide polymorphisms (SNPs) excludes rare or novel pathogenic variants that can invalida…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel KIR2DL1*070 allele differs from the closest allele KIR2DL1*00401 by a single missense mutation in Exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite growing catalogs of genetic variation linked to human traits and diseases, the functional impact of most genetic variants remains poorly understood. Alternative splicing, particularly in the human brain, represents a key layer of post-transcriptional regulation that may mediate genetic effects on gene expression and protein diversity. In this study, we systematically map allele-specific alternative splicing (ASAS) events in postmortem brain tissues from the Mount Sinai Brain Bank cohort, identifying hundreds of genetically regulated splicing events across four brain regions. Using a co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Non-communicable diseases (NCDs) are a leading cause of death globally, particularly in low- and middle-income countries undergoing rapid epidemiological transition. Apolipoprotein E (APOE) polymorphisms have been implicated in modulating risk for cardiovascular and neurodegenerative diseases. This study characterizes the distribution of APOE alleles and genotypes in an Angolan population sample and explores associations with demographic variables. Methods: A cross-sectional study was conducted in Huambo Province, Angola, with 200 unrelated adults aged 40-70 years. Genot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MICA*296 differs from MICA*008:01:01 by a single nonsynonymous nucleotide substitution in exon 1.
СтатьяПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nonsynonymous nucleotide substitution in codon 109 of HLA-DQB1*06:01:01:01 results in the novel HLA-DQB1*06:552 allele.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide substitution in codon 326 of HLA-C*01:02:03 results in the novel allele, HLA-C*01:304.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hybrid plants, phenotypic outcomes are governed by interactions between the two parental genomes. However, the mechanisms underlying the … bserved in F1. At the whole-transcriptome level, Pa-biased genes predominated in F₁ hybrids, and Pa alleles displayed more conserved expression patterns than Pf alleles across examined samples. Further analyses indicated that allelic expression bias was significantly associated with parental origin, which could be driven by sequence variations in cis-regu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA system has been extensively studied due to its crucial role in the immune system, as well as its application in population, anthropo … analysed loci were in Hardy-Weinberg equilibrium, except for HLA-DPA1 and -DPB1. The most frequent alleles were HLA-A*02:01:01, HLA-B*51:01:01 and HLA-C*04:01:01 for Class I and DRB1*07:01:01, DRB3*02:02P, DRB4*01:01P, DRB5*01:01P, DQA1*01:02:01, DQB1*05:01:01, DPA1*01:03:01 and DPB1*04:01:01 for Class II. The most prevalent haplotype for ABCDRB1 alleles …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*32:207 differs from HLA-A*32:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 334 in exon 7.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*02:1229 differs from HLA-A*02:07:01:01 by a single nucleotide substitution at position 1014 T>A.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-A*03:541 differs from HLA-A*03:01:01:01 by a single nucleotide substitution at position 728 of the cDNA in exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autophagy is an essential developmental and homeostatic process, defined by the endolysosomal degradation of intracellular components and pathogens. Dysfunctional autophagy is implicated in complex human disease, yet reports of congenital autophagy disorders were considered exceedingly rare until the recent report of several unrelated families with bi-allelic variants in the core autophagy effector ATG7, complementing the report of two individuals harboring ATG5 variants. We now report six affected individuals from five families with bi-allelic ATG12 variants with complex neurological phenotyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NDUFA5 encodes a structural subunit of mitochondrial complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) located in the peripheral arm of the enzyme complex. Complex I is the largest enzyme of the mitochondrial respiratory chain and is essential for oxidative phosphorylation. There are many well-characterized conditions associated with nuclear-encoded mitochondrial complex I dysfunction, including Leigh syndrome, leukoencephalopathy, lethal infantile mitochondrial disease, hypertrophic cardiomyopathy, and exercise intolerance. The vast majority of these nuclear-encoded mitochondrial complex I deficienc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytoskeletal organization, cell adhesion, and cell motility are key to neuronal development and functional synapses. Obg-like ATPase 1 (OLA1) regulates cell-matrix adhesion by modulating focal adhesion kinase (FAK) levels, therefore regulating cytoskeletal dynamics and cell motility. To date, however, no Mendelian phenotypes in humans have been linked to OLA1. We identified fourteen individuals from nine families in whom hypermobility-neurodevelopmental disorder with distinct facies is linked to bi-allelic deleterious variants in OLA1. The hypermobility phenotype evoked a diagnosis of Ehlers-D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting variants in recessive diseases is difficult because clinical severity depends on the combined function of both alleles. Deep mutational scanning (DMS) experiments can provide functional measurements at scale, but their scores often relate nonlinearly to true biochemical activity. Here, we describe a method for inferring enzymatic activities for thousands of variants by running two fitness assays at different expression levels and modeling the nonlinear activity-fitness relationship. These inferred activities allow the computation of a bi-allelic pathogenicity score that captures t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The clinical implications of distinct SMARCA4 alteration classes remain incompletely defined. We performed a pan-cancer analysis to characterize SMARCA4 mutation classes and their associations with allelic status, genomic context, and therapeutic outcomes.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed 68,920 tumor-normal paired samples sequenced with the MSK-IMPACT next-generation sequencing assay between 2015 and 2023. Oncogenic or likely oncogenic SMARCA4 alterations were curated using OncoKB and classified based on prior functional and structural literature. Allele-specific copy number, ploid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: IFT140 encodes a core intraflagellar transport protein essential for ciliary function. While biallelic IFT140 variants typically cause syndromic ciliopathies such as Mainzer-Saldino syndrome, isolated retinal phenotypes are increasingly recognized. We describe two affected siblings from a consanguineous Pakistani family with lifelong nyctalopia and progressive peripheral field loss associated with a homozygous IFT140 missense variant, c.2767T > G (p.Tyr923Asp) (NM_014714.3).
METHOD: Detailed ophthalmic evaluation included multimodal retinal imaging, electrodiagnostics, and microper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования