Chondrodysplasias are a group of genetic disorders that affect the development and growth of cartilage. These disorders can result in extreme short stature, craniofacial defects, joint malformation, and early osteoarthritis; severely impacting quality of life for affected individuals. Many chondrodysplasias are caused by mutations in genes encoding cartilage extracellular matrix (ECM) proteins. These mutations typically result in synthesis of abnormal proteins that are improperly folded, and hence inappropriately retained within the endoplasmic reticulum (ER) of the cell, activating ER stress
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The T-box transcription factor Tbx1, is essential for the normal development of multiple organ systems in the embryo. One of the most striking phenotypes in Tbx1-/- embryos is the failure of the caudal pharyngeal pouches to evaginate from the foregut endoderm. Despite considerable interest in the role of Tbx1 in development, the mechanisms whereby Tbx1 controls caudal pouch formation have remained elusive. In particular, the question as to how Tbx1 expression in the pharyngeal endoderm regulates pharyngeal pouch morphogenesis in the mouse embryo is not known.
RESULTS: To address t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tooth development is highly regulated in mammals and it is regulated by networks of signaling pathways (e. g. Tnf, Wnt, Shh, Fgf and Bmp) whose activities are controlled by the balance between ligands, activators, inhibitors and receptors. The members of the R-spondin family are known as activators of Wnt signaling, and Lgr4, Lgr5, and Lgr6 have been identified as receptors for R-spondins. The role of R-spondin/Lgr signaling in tooth development, however, remains unclear.
RESULTS: We first carried out comparative in situ hybridization analysis of R-spondins and Lgrs, and identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The regulatory mechanisms underpinning facial development are conserved between diverse species. Therefore, results from model systems provide insight into the genetic causes of human craniofacial defects. Previously, we generated a comprehensive dataset examining gene expression during development and fusion of the mouse facial prominences. Here, we used this resource to identify genes that have dynamic expression patterns in the facial prominences, but for which only limited information exists concerning developmental function.
RESULTS: This set of ∼80 genes was used for a high-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The transforming growth factor-β (TGF-β) signaling pathway is generally believed to be a potent inhibitor of proliferation. However, many epithelia lacking the essential Tgfbr2 gene still maintain normal tissue homeostasis. Here, transgenic mice expressing rtTA from the human keratin 14 (K14) promoter were used to generate an inducible dominant-negative TGF-β receptor type II (Tgfbr2) mutant model, which allowed us to distinguish between the primary and secondary effects of TGF-β signaling disruption by Doxycycline treatment in K14+ epithelial stem cells.
RESULTS: We showed that i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UNC-6 and SLT-1 guide the migrations of the ventrally directed processes of the AVM and PVM touch receptor neurons and UNC-6 guides the axons of the DA and DB classes of motor neurons in C. elegans. The UNC-6 receptors are UNC-5 and UNC-40. The axon outgrowth defects of a subset of the DB motor neurons in the absence of UNC-5 are enhanced by mutations in enu-3.
RESULTS: An enu-3 mutation enhances defects in ventral guidance of the processes of the AVM and PVM touch receptor neurons, the dorsal guidance of the distal tip cell and causes additional architectural defects in axons in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan sulfate (HS) is an essential component of cell surface and matrix-associated proteoglycans. Due to their sulfation patterns, the HS chains interact with numerous signaling proteins and regulate their distribution and activity on target cells. Many of these proteins, including bone morphogenetic protein family members, are expressed in the growth plate of developing skeletal elements, and several skeletal phenotypes are caused by mutations in those proteins as well as in HS-synthesizing and modifying enzymes. The disease we discuss here is hereditary multiple exostoses (HME), a disorder
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Embryonic development can often adjust its morphogenetic processes to counteract external perturbation. The existence of self-monitoring responses during pattern formation is of considerable importance to the biomedicine of birth defects, but has not been quantitatively addressed. To understand the computational capabilities of biological tissues in a molecularly tractable model system, we induced craniofacial defects in Xenopus embryos, then tracked tadpoles with craniofacial deformities and used geometric morphometric techniques to characterize changes in the shape and position o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PRDM proteins are evolutionary conserved Zn-Finger transcription factors that share a characteristic protein domain organization. Previous studies have shown that prdm1a is required for the specification and differentiation of neural crest cells in the zebrafish.
RESULTS: Here we examine other members of this family, specifically prdm3, 5, and 16, in the differentiation of the zebrafish craniofacial skeleton. prdm3 and prdm16 are strongly expressed in the pharyngeal arches, while prdm5 is expressed specifically in the area of the forming neurocranium. Knockdown of prdm3 and prdm16
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Caenorhabditis elegans basic helix-loop-helix (bHLH) factor HLH-8, the single Twist ortholog in the nematode genome, plays important roles in mesoderm development, including M lineage patterning and differentiation of vulval and enteric muscles. HLH-8 cooperates with HLH-2, the bHLH E/Daughterless ortholog, to regulate downstream target genes, but it is not known whether HLH-2 is an obligate partner for all HLH-8 functions.
RESULTS: Using hlh-2 loss-of-function alleles and RNAi, we discovered that HLH-2 is required in the vulval muscles but not in M patterning or enteric muscl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hes1 gene represses the expression of proneural basic helix-loop-helix (bHLH) factor Mash1, which is essential for the differentiation of the sympathetic ganglia and carotid body glomus cells. The sympathetic ganglia, carotid body, and common carotid artery in Wnt1-Cre/R26R double transgenic mice were intensely labeled by X-gal staining, i.e., the neural crest origin. The deficiency of Hes1 caused severe hypoplasia of the superior cervical ganglion (SCG). At embryonic day (E) 17.5-E18.5, the volume of the SCG in Hes1 null mutants was reduced to 26.4% of the value in wild-type mice. In 4 of 30
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supernumerary teeth are often observed in patients suffering from cleidocranial dysplasia due to a mutation in Runx2 that results in haploinsufficiency. However, the underlying molecular mechanisms are poorly defined. In this study, we assessed the roles of Runx2 and its functional antagonist Twist1 in regulating fibroblast growth factor (FGF) signaling using in vitro biochemical approaches.
RESULTS: We showed that Twist1 stimulated Fgfr2 and Fgf10 expression in a mesenchymal cell line and that it formed heterodimers with ubiquitously expressed E12 (together with E47 encoded by E2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wiskott-Aldrich Syndrome (WASP) family proteins participate in many cellular processes involving rearrangements of the actin cytoskeleton. To the date, four WASP subfamily members have been described in Drosophila: Wash, WASp, SCAR, and Whamy. Wash, WASp, and SCAR are essential during early Drosophila development where they function in orchestrating cytoplasmic events including membrane-cytoskeleton interactions. A mutant for Whamy has not yet been reported.
RESULTS: We generated monoclonal antibodies that are specific to Drosophila Wash, WASp, SCAR, and Whamy, and use these to de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Frontonasal Ectodermal Zone (FEZ) is a signaling center in the face that expresses Sonic hedgehog (Shh) and regulates patterned growth of the upper jaw. Blocking SHH in the forebrain blocks Shh expression in the FEZ and creates malformations resembling holoprosencephaly (HPE), while inhibition of BMP signaling in the mesenchyme blocks FEZ formation and causes similar dysmorphology. Thus, the brain could regulate FEZ formation by SHH or BMP signaling, and if so, activating one of these pathways in the face might alleviate the effects of repression of SHH in the brain.
RESULTS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CCAAT/enhancer-binding protein (C/EBP)α is crucial for lung development and differentiation of the pulmonary epithelium. Conversely, no lung defects have been observed in C/EBPβ-deficient mice, although C/EBPβ trans-activate pulmonary genes by binding to virtually identical DNA-sequences as C/EBPα. Thus, the pulmonary phenotype of mice lacking C/EBPβ could be explained by functional replacement with C/EBPα. We investigated whether C/EBPα and C/EBPβ have overlapping functions in regulating lung epithelial differentiation during organogenesis. Epithelial differentiation was assessed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of the urinary tract represent a major cause of morbidity and impaired quality of life. To better understand the morphological events responsible for normal urinary tract development, we performed 3-D reconstructive analysis of developing mouse bladders in control, mgb-/-, and Fgfr2(Mes-/-) mice.
RESULTS: Detrusor smooth muscle differentiation initiated in the bladder dome and progressed caudally with the leading edge extending down the right posterior surface of the bladder. Gender-specific differences in detrusor smooth muscle development were observed during early emb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although Xenopus laevis has been a model of choice for comparative and developmental studies of the immune system, little is known about organogenesis of the thymus, a primary lymphoid organ in vertebrates. Here we examined the expression of three transcription factors that have been functionally associated with pharyngeal gland development, gcm2, hoxa3, and foxn1, and evaluated the neural crest contribution to thymus development.
RESULTS: In most species Hoxa3 is expressed in the third pharyngeal pouch endoderm where it directs thymus formation. In Xenopus, the thymus primordium
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of fibroblast growth factor and receptor (FGF/FGFR) signaling in bone development is well studied, partly because mutations in FGFRs cause human diseases of achondroplasia and FGFR-related craniosynostosis syndromes including Crouzon syndrome. The FGFR2c C342Y mutation is a frequent cause of Crouzon syndrome, characterized by premature cranial vault suture closure, midfacial deficiency, and neurocranial dysmorphology. Here, using newborn Fgfr2c(C342Y/+) Crouzon syndrome mice, we tested whether the phenotypic effects of this mutation go beyond the skeletal tissues of the sk
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Digit patterning integrates signaling by the Sonic Hedgehog (SHH), fibroblast growth factor (FGF), and bone morphogenetic protein (BMP) pathways. GLI3, a component of the SHH pathway, is a major regulator of digit number and identity. Neogenin (encoded by Neo1) is a cell surface protein that serves to transduce signals from several ligands, including BMPs, in various developmental contexts. Although neogenin is implicated in BMP signaling, it has not been linked to SHH signaling and its role in digit patterning is unknown.
RESULTS: We report that Neo1 mutant mice have preaxial pol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peronella japonica is a sand dollar with a zygote that develops into an abbreviated pluteus but then metamorphoses on day three. The adult rudiment formation is unique; it uses a median position of the hydrocoel and a stomodeum-like invagination of vestibule that covers the dorsal side of the hydrocoel. However, the developmental processes underlying coelom formation remain unclear. In this study, we examined this process by reconstructing three-dimensional images from serial sections of larvae. We show that the left coelom developed by both schizocoely and enterocoely from the archenteron tip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования