The most important mitotic apparatus (MA) antigens are centrosome (CE), nuclear mitotic apparatus (NuMA-1, NuMA-2), midbody, and centromere F (CENP-F). We studied associations of anti-MA antibodies with other autoantibodies and their clinical significance. A total of 6270 patients were studied for the presence of anti-MA antibodies on HEp-2 cells. Sera positive for anti-MA were tested for anti-extractable nuclear antigens (ENA) antibodies. Anti-MA antibodies were detected in 56 (45 females and 11 males) of 6270 sera (0.9%). Of these 56, NuMA-1 was found in 23, NuMA-2 in 7, CE in 20, CENP-F in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcinosis, Raynaud's phenomenon, oesophageal dysmotility, sclerodactyly, telangiectasia (CREST) syndrome, a limited form of systemic sclero … f alkaline phosphatase, gamma-glutamyl transpeptidase, positive antibodies against mitochondria and centromere, and hyperglobulinemia without any cholestatic symptoms. Histological findings from liver biopsy specimens were consistent with those of PBC. Clinically, they were diagnosed as both asymptomatic PBC and incomplete CREST syndrome. Their human leukocy …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A study was conducted to explain the mechanism of an unusual discrepancy between short- and long-term culture examination methods … ed after the trophoblast cell line differentiation, four days after fertilization, by means of a 21 centromere misdivision and formation of a i(21q) with secondary positive selection of the 46,XX,i(21q) cell line and loss of the 46,XX in the fetus.
CONCLUSION: The restricted number of cases with this type of discrepancy limits the possibility of drawing gen …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In southern Africa, brown oculocutaneous albinism (BOCA) is a distinct pigmentation phenotype. In at least two cases, it has occurred in the … tations were identified. Additional haplotype studies, based on closely linked markers (telomere to centromere: D15S1048, D15S1019, D15S1533, P-gene 2.7-kb deletion, D15S219, and D15S156) revealed several BOCA-associated P haplotypes. These could be divided into two core haplotypes, suggesting that a limited number of P-gene mutations give rise to this pheno …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 2-year-old girl with a de novo mutation [45,XX,der(5),t(5;14) (pter;q11.2)] with corpus callosum agenesis, multiple cysts (ce … ome 14 seems to be much more involved in the rearrangement, with partial monosomy spanning from the centromere to the D14S72 and D14S261 loci. The extent of the deleted region of chromosome 14 is approximately 16 cM. To our knowledge, this is the smallest reported deletion involving the chromosome 14q11.2 region to be associated with a developmental disorder …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of a de novo supernumerary marker chromosome (SMC) poses problems in genetic counseling. The consequences of the additional chr … ves a newly generated probe mix, which consists of painting probes for all acrocentric chromosomes, centromere probes for chromosomes 13/21, 14/22, 15, and a probe specific for rDNA, each labeled with a specific combination of fluorochromes. This probe mix is sufficient to characterize approximately 80% of all SMCs. For the other 20% of SMCs, chromosomes can …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis of a newborn boy with Down syndrome resulted in the identification of a family with an unusual derivative chromosome 22. … 2, and the derivative chromosome 22. The rearrangement results in the absence of the short arm, the centromere, and the proximal long arm of chromosome 21 (del 21pter-21q21.2) in carriers. Carriers of the derivative chromosome in this family have normal physical appearance, mild learning disabilities and poor social adjustment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of symmetrical complete and incomplete translocations and dicentrics induced in human lymphocytes after in vitro irradiation with 3Gy X-rays were analysed by the use of fluorescence in situ hybridization (FISH). Single whole chromosome painting (WCP) probes, specific for chromosomes 1-4, 6-10, 12, 14 and X were hybridized separately. A human pancentromeric DNA-probe was used simultaneously for unequivocal centromere detection. For both aberration types, symmetrical translocations and dicentrics, a significant deviation from a DNA-proportional distribution was found. In general,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have evaluated a patient with Jacobsen syndrome. The patient presented with growth retardation, hypotonia, trigonocephaly, telecanthus, d … and q24 and a portion of q25. Using chromosome specific paint probe, a combination of chromosome 11 centromere, telomere, and region specific cosmid probes from 11q14.1-14.3, 11q23.3, and 11q24.1, we have localised the deletion breakpoint to q24.1. Phenotype-karyotype correlation of patients with Jacobsen syndrome and specific deletions of chromosome 11q has …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using standard cytogenetic methods coupled with molecular techniques, the following karyotype mos 45,X/46,XXq+/46,X+mar (X)/47,XXq+,+mar(X), … ese probes was interpreted as a low risk of gonadoblastoma in this patient. Using X-chromosome- and centromere-specific probes, FISH demonstrated the presence of hybridizing material on both rearranged chromosomes, the Xq+ and mar(X). Finally, we determined that the mar(X) and Xq+ chromosomes contained telomeres in the absence of any interstitial telomeric h …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse WASP gene, the homolog of the gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome, has been isolated and sequenced. the predicted amino acid … mosomal mapping in an interspecific M. Musculus/M. spretus backcross placed the Wasp locus near the centromere of the mouse X chromosome, inseparable from Gata1, Tcfe3, and scurfy (sf). This localization makes Wasp a candidate for involvement in scurfy, a T cell-mediated fatal lymphoreticular disease of mice that has previously been proposed as a mouse homol …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of androgen insensitivity is a genetically determined illness occurring in subjects with a karyotype 46XY and female or male phenotype. The insensitivity to androgens is caused by the mutations in the androgen receptor gene, comprising 8 exons and localized on chromosome X near the centromere, between Xq13 and Xp11. The androgen receptor belongs to a family of steroid hormone receptors which possess common structural features since it comprises six functional regions (domains) of which the DNA binding domain has a characteristic zinc fingers motif. The lack, deficiency or the dist…
Редакционная статьяАннотация на английскомПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts syndrome (RS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by pre- and postnatal growth retardation, limb reduction abnormalities, and craniofacial anomalies. Mitotic chromosomes from RS individuals display repulsion of heterochromatin regions or centromere splitting, leading to a railroad-track appearance of mitotic chromosomes. Abnormalities in metaphase duration, anaphase progression, nuclear morphology, and increased frequency of micronucleation have been reported in RS cells. Cells from RS heterozygotes are normal in these respects, and in vitro complementation of the defe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization with five biotin-labeled probes (three alphoid probes, a probe specific for beta-satellite sequences in a … phoid signals. A majority of the breakpoints localized using this analysis seem to be distal to the centromere and just proximal to the beta-satellite and nuclear-organizing regions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old male patient with chromosomal constitution 45,X, testes and normal external genitalia was examined. Neither mosaicism nor a structurally aberrant Y chromosome was observed when routine cytogenetic analysis was performed on both lymphocytes and skin fibroblasts. Y chromosome-specific single-copy and repeated DNA sequences were detected in the patient's genome by means of 11 different recombinant-DNA probes of known regional assignment on the human Y chromosome. Data indicated that the short arm, the centromere, and part of the long-arm euchromatin of the Y chromosome have been ret…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen three generation families from the West of Scotland with Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) have b … inant chromosomes in phase known families informative for three or more loci. The proposed order is centromere--L1.28--754--DMD/BMD--99-6--D2--782--Xg. These results conclusively map both DMD and BMD to the central region of Xp and add weight to the original suggestion that they may be allelic.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) is the most common cause of pubertal delay. CDGP is defined as the proportion of the normal population who experience pubertal onset at least 2 SD later than the population mean, representing 2.3% of all adolescents. While adolescents with CDGP spontaneously enter puberty, they are at risk for short stature, decreased bone mineral density, and psychosocial problems. Genetic factors contribute heavily to the timing of puberty, but the vast majority of CDGP cases remain biologically unexplained, and there is no definitive test to distinguish CDGP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the possible cytogenetic link between a primary tumor and its metastasis, interphase cytogenetic analysis was performed on tumor cells and cutaneous metastasis from a male patient with malignant melanoma by using fluorescence in situ hybridization. The numbers of distinct hybridization domains specific for ten different pericentromeric sequences were used as indicators of copy numbers of these chromosomes. In the primary tumor, the majority of cells had two copies of these chromosomes, but significant numbers of nuclei also were present with one and three copies. In addition, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown repeatedly that following irradiation of human lymphocytes in the G0 stage, more translocations are induced than dicentrics. To check the role of DNA double-strand breaks (DSB) alone for the induction of symmetrical and asymmetrical chromosome aberrations, the frequencies of induced exchange aberrations by the restriction enzyme AluI were analyzed. The enzyme was introduced into cells using the pellet pipetting technique. Frequencies of induced translocations and dicentrics were determined using a chromosome painting assay with chromosome-specific DNA libraries for chromosome
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-month-old girl was diagnosed with acute megakaryoblastic leukemia and, at the time of diagnosis, the karyotype was 48-50,XX,+4,+5,del(5)(p13),del(6)(q14), +8,inv(8)(p23.1q13),der(13) t(13;?;?),+19,-20,+21,+22,+mar [cp20]. At relapse, there was clear evidence of her constitutional status as a carrier of the pericentric inversion (8)(p23.1q13). It was a familial inversion affecting the patient's maternal lineage; a history of cancer and bleeding anomalies in carriers of the inversion led us to consider their nonrandom association with these pathologies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования