BACKGROUND: The PAPA syndrome, an acronym for pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangraenosum and acne, is an autosomal dominant hereditary disease which is caused by a mutation in the PSTPIP1 ("proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1") gene located on chromosome 15 and encodes the proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1. An association with Crohn's disease (CD), autoimmune diseases of the liver and PAPA syndrome has not yet been reported in the literature.
OBJECTIVE: To thoroughly investigate a family with three affected members (mother and 2 children)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic-epidemiological studies that estimate the contributions of genetic factors to variation in tic symptoms are scarce. We estimated the extent to which genetic and environmental influences contribute to tics, employing various phenotypic definitions ranging between mild and severe symptomatology, in a large population-based adult twin-family sample.
METHOD: In an extended twin-family design, we analysed lifetime tic data reported by adult mono- and dizygotic twins (n = 8323) and their family members (n = 7164; parents and siblings) from 7311 families in the Netherlands Twin R
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol abuse and dependence (alcohol use disorders, AUDs) are associated with brain shrinkage. Subcortical structures including the amygdala, hippocampus, ventral striatum, dorsal striatum, and thalamus subserve reward functioning and may be particularly vulnerable to alcohol-related damage. These structures may also show pre-existing deficits impacting the development and maintenance of AUD. It remains unclear whether there are common genetic features underlying both subcortical volumes and AUD. In this study, structural brain images were acquired from 872 Mexican-American individuals from e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a new measure of functional intelligibility, the Intelligibility in Context Scale (ICS), and evaluate its validity, rel … ich children's speech is understood by different communication partners (parents, immediate family, extended family, friends, acquaintances, teachers, and strangers) on a 5-point scale.
RESULTS: Parents' ratings showed that most children were always (5) or usually (4) understood by parents, immediate family, and teachers, but only sometimes (3) by strangers. Fac …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the at-home recovery of infants after hospitalization for bronchiolitis, the impact of recovery from this illness on the family, and the association between delayed infant recovery and parental satisfaction with hospital care.
METHODS: Otherwise healthy infants less than 1 year of age admitted to 6 children's hospitals were eligible. Telephone interviews with 486 parents (85% of sampled), 1-2 weeks following discharge, addressed functional recovery, lingering symptoms, family disruption, returns to the emergency department, and parental recall of satisfaction with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to determine yields of colonoscopy by indication, especially after a positive Hemoccult test, in the Isère area in southeastern France where a mass screening campaign for colorectal cancer using the Hemoccult test was conducted in women aged 50 to 69 years.
METHOD: This prospective survey was conducted with the participation of all gastroenterologists in the Isère department. Information about indications of all colonoscopies performed and their results were collected.
RESULTS: The study involved 1,779 colonoscopies performed for: digestive symptoms (40%), surv
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To screen for pathogenic mutations in ten candidate genes in Indian families diagnosed with autosomal recessive and autosomal dominant cataracts.
METHODS: Families with two or more affected individuals with bilateral familial congenital/developmental cataract were ophthalmically evaluated, and blood samples were obtained. Genomic DNA extracted from the blood leukocytes was screened with PCR amplification of the exons and the flanking intronic regions of various genes selected for analysis. The amplified products were subjected to single strand conformation polymorphism (SSCP) analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of family history is an important element in the identification of individuals and families likely to be at risk of hereditary cancers. It is based on the recognition of important features in the natural history of cancer syndromes. These include the occurrence of the same type of cancer in two or more close relatives, bilateral cancer in paired organs, multiple primaries in the same individual, early age at onset, a specific constellation of cancers or other physical findings associated with a known syndrome, and a mendelian pattern of inheritance. We set up a population-based scre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexual grooming, exacerbated by increased internet and social media usage , is a growing concern. Past researchers have found differences in perceptions of sexual grooming based on gender-pairing, perpetrator attractiveness, as well as perpetrator and victim age and gender. Our study extends this research by exploring how the attractiveness of the perpetrator and their relationship to the victim - specifically, whether they are a teacher, religious leader, or family friend - affects perceived grooming severity and recommended legal response. Contrary to expectations, relationship type, but not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review surveys our current understanding of the impact of parental migraine on children. Understanding the impact of migraine on others in a family unit is critical to describing the full burden of migraine and to developing psychosocial supportive interventions for patients and their families.
RECENT FINDINGS: Having a parent with migraine is associated with several early developmental features including infant colic. Adolescent children of parents with migraine self-report their parent's migraine interferes with school and activities and events. Further, migraine is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and an increased risk for atherosclerotic cardiovascular disease. Although rare pathogenic variants in genes encoding the low-density lipoprotein receptor, apolipoprotein B, proprotein convertase subtilisin/kexin 9 are found in more than 80% of molecularly defined patients with FH, a few rare minor causative genes have been proposed, including the gene encoding signal-transducing adaptor family member 1 (STAP1). Here, we describe a patient with hypercholesterolemia and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant mental retardation-7 (MRD7) is a rare anomaly, characterized by severe intellectual disability, feeding difficulties, behavior abnormalities, and distinctive facial features, including microcephaly, deep-set eyes, large simple ears, and a pointed or bulbous nasal tip. Some studies show that the disorder has a close correlation with variants in DYRK1A. Herein we described a Chinese girl presenting typical clinical features diagnosed at 4 years old. Whole-exome sequencing of the familial genomic DNA identified a novel mutation c.930C > A (p.Tyr310*) in exon 7 of DYRK1A in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present, laryngeal cancer is more common in otolaryngology and head and neck surgery malignancies. Patients such as hoarseness, difficulty swallowing, ear pain, cough or cough, phlegm, dyspnea and other symptoms. which brings severe physical and psychological trauma to the patients and brings a heavy burden to the families and families of patients.Laryngeal cancer patients often take surgery, radiotherapy and other treatment methods, but these methods often cause patients with speech and speech disorders,patients with adverse psychological effects.With the continuous improvement of clinical
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of telehealth technology to conduct functional analysis (FA) and functional communication training (FCT) is emerging for children with developmental disabilities and behaviour support needs. The current study was designed to extend FA + FCT for self-injurious behaviour by using telehealth in home with parents as interventionists receiving real-time remote coaching. Two families with school-aged boys with developmental disabilities associated with intellectual disability participated, one with cerebral palsy and the other with autism spectrum disorder. Results indicated that par
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by bone loss and bone fragility. The aim of this study was to investigate the variants of three genes involved in the pathogenesis of OI.
METHODS: Molecular genetic analyses were performed for COL1A1, COL1A2, and CRTAP genes in an Iranian family with OI. The DNA samples were analyzed by next-generation sequencing (NGS) gene panel and Sanger sequencing.
RESULTS: Five different variants were identified in COL1A1 and COL1A2, including two variants in COL1A1 and three variants in COL1A2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast with traumatic experiences, there is a dearth of studies on the link between trauma symptoms, disconnected (frightened, threatening and dissociative) parenting behavior, extremely insensitive parenting behavior and child attachment. This study extends previous work on the impact of posttraumatic stress disorder (PTSD) on families by studying the unique contribution of disconnected and extremely insensitive parenting behavior on child attachment in a highly traumatized sample of 68 asylum seekers and refugees and their children (18-42 months). The results show that parental symptoms
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae is an obligate human pathogen and the causative agent of the sexually transmitted disease gonorrhea. The control of this disease has been compromised by the increasing proportion of infections due to antibiotic-resistant strains, which are growing at an alarming rate. N. gonorrhoeae MtrF is an integral membrane protein that belongs to the AbgT family of transporters for which no structural information is available. Here, we describe the crystal structure of MtrF, revealing a dimeric molecule with architecture distinct from all other families of transporters. MtrF is a bow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: X-linked hypophosphatemic (XLH) rickets is caused by inactivating mutations in the PHEX gene, which encodes a metalloprotease that cleaves small peptide hormone. So far there are only a few reports on XLH patients from China. In the present study, we report on six XLH patients from one family. A PHEX missense mutation was found in exon 22, and a literature review on the mutations of Chinese patients was undertaken.
CASE DESCRIPTION: The family included six XLH patients with five females and one male (the proband). All the patients showed a low serum phosphorus, increased blood alka
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arp2/3 complex mediates the nucleation of actin filaments in multiple subcellular processes, and is activated by nucleation-promoting factors (NPFs) from the Wiskott-Aldrich Syndrome family. In exciting new developments, this family has grown by three members: WASH, WHAMM and JMY, which extend the repertoire of dynamic membrane structures that are remodeled following Arp2/3 activation in vivo. These novel NPFs share an actin- and Arp2/3-interacting WCA module, and combine Arp2/3 activation with additional biochemical functions, including capping protein inhibition, microtubule engagement or Ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To the longstanding cycle of poverty, disease, and despair that has afflicted several generations of Harlem residents have now been added epidemics of crack abuse, AIDS, syphilis, and pervasive violence. The community's children have been especially vulnerable to these calamities. Harlem's traditional institutions of strength, aid, and comfort--its extended families, churches, the hospital, and the government--have become nearly overwhelmed by mounting social disorganization and an apparent lack of resources. It may be possible to combat such problems by re-examining some of the assumptions we
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования