Mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene have been found to be a cause of Rett syndrome (RTT). Mutation screening was based on various techniques including denaturing gradient gel electrophoresis, single-strand conformation polymorphism analysis, heteroduplex analysis, DNA sequencing and recently Southern Blot analysis. Mutation detection was achieved in 80% of typical RTT with a high prevalence of recurrent mutations. In order to provide further insights into the spectrum of MECP2 rearrangements in patients without any point mutation or small deletion/insertion in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) contain various clinical phenotypes; Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), and infantile Refsum disease (IRD), decreasing in the clinical severity in this order. We found that all IRD cell lines and some NALD lines belonging to several different complementation groups are temperature-sensitive in peroxisome assembly; that is, they lacked catalase-positive peroxisomes at 37 degrees C, but do gain the peroxisomes at 30 degrees C. We identified heterozygous mutations E55K/R119Stop in the PEX2 gene of an IRD patient of complementation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Staphylococcus aureus transposon Tn4001 and derivatives thereof have been transformed successfully in several mycoplasma species. In order to expand the versatility of Tn4001 for other genetic manipulations and for use in mycoplasma species resistant to gentamicin (Gm), chloramphenicol acetyltransferase (Cat) from S. aureus was evaluated as a selectable marker. The cat gene was cloned in both orientations into a modified Tn4001 and transformed into Mycoplasma pneumoniae, conferring resistance to Cm and Gm. Replacement of the gene for GmR in Tn4001 with cat likewise conferred CmR when trans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization has been used to define deletion breakpoints within chromosome bands 6q16-21 in cases of lymphoid malignancy. Previous evidence suggested that the region might contain a tumour-suppressor gene. Six yeast artificial chromosome probes, each selected using a single marker, were localized to 6q16-21 and the following order was confirmed; D6S330-D6S283-D6S301-D6S447-D6S246-FYN+ ++. Of 32 cases of lymphoid malignancy, 30 showed deletion of D6S246 and, in the two cases in which D6S246 was retained, the adjacent marker, D6S447, was deleted. These observations imply t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ordering of molecular genetic tests by health providers not well trained in genetics may have a variety of untoward effects. These include the selection of inappropriate tests, the ordering of panels when the assessment of individual or fewer genes would be more appropriate, inaccurate result interpretation and inappropriate patient guidance, and significant unwarranted cost expenditure. We sought to improve the utilization of molecular genetic tests by requiring providers without specialty training in genetics to use genetic counselors and molecular genetic pathologists to assist in test
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND The aim of this study was to perform gene detection in 2 clinical cases of highly suspected ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) pediatric patients by first-generation sequencing technology in order to confirm the pathogenic genetic factors of their families and allow the families to undergo genetic counselling and prenatal diagnosis. MATERIAL AND METHODS The peripheral DNA samples of 2 children with highly suspected OTCD (the probands) and their parents were collected. DNA fragments corresponding to exons 1-10 of the OTC gene from the samples were amplified using polymerase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data analysis is often performed using network projections that produce co-expression networks. These network-based algorithms are attractive because regulatory interactions are fundamentally network-based and there are many tools available for downstream analysis. However, most network-based approaches have two major limitations. First, they are typically unipartite and therefore fail to capture higher-order information. Second, scRNA-seq data are often sparse, so most algorithms for constructing unipartite network projections are inefficient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudotime inference has become a standard approach for reconstructing dynamic biological processes from single-cell transcriptomic data. However, after a pseudotemporal ordering has been established, systematically identifying and interpreting gene expression trends along pseudotime remains challenging. Existing approaches often rely on clustering-based heuristics or subjective parameter choices, which can compromise interpretability, reproducibility, and scalability in large datasets.
RESULTS: We present scTrends, an automated and interpretable framework for gene-level trend cla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The Drosophilagrainyhead (grh) and vertebrate Grainyhead-like (Grhl) transcription factors are among the most critical genes for epithelial development, maintenance and homeostasis, and are remarkably well conserved from fungi to humans. Mutations affecting grh/Grhl function lead to a myriad of developmental and adult onset epithelial disease, such as aberrant skin barrier formation, facial/palatal clefting, impaired neural tube closure, age-related hearing loss, ectodermal dysplasia, and importantly, cancers of epithelial origin. Recently, mutations in the family member GRHL3 have been show
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Вакцина ДНК — это плазмид, кодирующий антиген вакцины вместе с эффективным эукариотическим промоутером для обеспечения белкового выражения. Главной проблемой вакцин ДНК является их субоптимальная иммуногенность у людей. Многие различные флавивирусы заражаются и вызывают серьезные заболевания и даже смерть у людей, но вакцины от большинства соответствующих флавивирусов отсутствуют, за исключением японского энцефалита. Вакцины ДНК легко и быстро производятся при относительно низких затратах, не требуют обработки опасных патогенов, стабильны при комнатной температуре, что позволяет производить и
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A major hurdle incurrent to the human clinical application of conditionally replicative adenovirus (CRAd)-based virotherapy agents is their limited therapeutic efficacy. In this study we evaluated whether arming our previously reported Ad5/3Δ24 CRAd vector containing a 24-base pair deletion in the E1A conserved region 2, which allows selective replication within Rb-p16-deficient tumor cells, to express therapeutic genes could improve oncolytic virus potency in ovarian cancer cells. We choose to assess the therapeutic benefits achieved by virus-mediated expression of interleukin 24
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations reported in large-scale breast cancer (BC) sequencing studies primarily consist of protein coding mutations. mRNA splicing mutation analyses have been limited in scope, despite their prevalence in Mendelian genetic disorders. We predicted splicing mutations in 442 BC tumour and matched normal exomes from The Cancer Genome Atlas Consortium (TCGA). These splicing defects were validated by abnormal expression changes in these tumours. Of the 5,206 putative mutations identified, exon skipping, leaky or cryptic splicing was confirmed for 988 variants. Pathway enrichment analysis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a congenital autosomal dominant (NIPBL, SMC3 and RAD21) or X-linked (SMC1A and HDAC8) disorder characterized by facial dysmorphism, pre and postnatal growth retardation, developmental delay and/or intellectual disability, and multiorgan involvement. Musculoskeletal malformations are usually bilateral and affect mainly the upper limbs; the range goes from brachyclinodactyly to severe reduction defects. Instead lower extremities are usually less and mildly involved. Here, we report on a 3-year-old Senegalese boy with typical craniofacial CdLS features, pre an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major Histocompatibility Complex (MHC) class II deficiency is a combined primary immunodeficiency disease that leads to overwhelming and recurrent infections. It was found to account for 19 % of combined immune deficiency cases in the National Primary Immunodeficiency Disorders Registry in Kuwait, a country with high prevalence of consanguinity. We present the clinical, immunologic and molecular features of 11 Kuwaiti patients who presented with MHC class II deficiency between 2004 and 2011.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human alleles at the ABO and GBGT1 genetic loci specify glycosylation polymorphism of ABO and FORS blood group systems, respectively, and their allelic basis has been elucidated. These genes are also present in other species, but presence/absence, as well as functionality/non-functionality are species-dependent. Molecular mechanisms and forces that created this species divergence were unknown. Utilizing genomic information available from GenBank and Ensembl databases, gene order maps were constructed of a chromosomal region surrounding the ABO and GBGT1 genes from a variety of vertebrate speci…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 1400 scuttle flies species in worldwide comprise the Megaselia genus, the largest genus in the family Phoridae. The complete mitochondrial genome of Megaselia scalaris, a medically important entomology was sequenced for the first time. The 15,599 bp circular genome contains the 37 genes found in a typical Metazoan genome: 13 protein-coding genes, 22 transfer RNA genes and 2 ribosomal RNA genes. The mitochondrial genome also contains one non-coding A + T-rich region. The arrangement of the genes was identical with other insect. Each of the base composition on heavy strand was as follo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of the ica loci and adhesins genes in clinical Staphylococcus aureus strains were considered important factors of virulence. In this study, 46 strains of Staphylococcus aureus were isolated from auricular infection, and were investigated for slime production using Congo Red Agar method (CRA). In order to detect the adhesins genes (ica A, ica D, fnb A, cna, Clf A) Polymerase Chain Reaction was used. Qualitative biofilm production of S. aureus using CRA plates revealed that 56.5% of strains were slime producers. In addition 78.26% of strains were ica A and ica D positive. While the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The breakpoint of the recurrent t(11;22) translocation, one of the most frequent chromosome anomalies encountered in human population, always involves bands 11q23.2 and 22q11.2. The involvement of the C lambda locus of the immunoglobulin lambda gene cluster on chromosome 22 has been suggested: however, in situ hybridization experiments have yielded conflicting results. In order to solve these discrepancies by another approach, we have used bivariate flow sorting to separate the chromosomes of interest and to map the specific breakpoints by direct spot-blot hybridization with the gene-specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P-element-induced wimpy testis (PIWI) -interacting RNAs (piRNAs) are short non-coding RNAs crucial for silencing transposable elements (TEs) and maintaining genome stability, particularly in germ cells. While most research on piRNAs and PIWI proteins has traditionally focused on model organisms such as Drosophila, emerging studies are now extending to other insect orders. However, little is known about piRNAs in insects of the Hemiptera order. Here, we investigated the role of piRNAs in the brown planthopper (BPH), Nilaparvata lugens, a significant pest of rice that belongs to the Hemiptera or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1, 16p11.2) is the main genetic determinant of human response to oral anticoagulants of antivitamin K type (AVK). This gene was recently suggested to be a putative target of positive selection in East Asian populations. In this study, we genotyped the HGDP-CEPH Panel for six VKORC1 SNPs and downloaded chromosome 16 genotypes from the HGDP-CEPH database in order to characterize the geographic distribution of footprints of positive selection within and around this locus. A unique VKORC1 haplotype carrying the promoter mutation associated with A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования