Background & objectives Sickle cell anaemia (SCA) is a serious inherited blood disorder caused by mutations in the β-globin gene, leading to abnormal haemoglobin (HbS). Understanding the genetic diversity of SCA is important for improving diagnosis, treatment, and public health planning. Our aim was to systematically review and summarise the genetic variations associated with SCA in various populations, and to explore how these differences affect clinical outcomes and inform public health responses. Methods A systematic search was conducted across databases, including PubMed, Scopus, Cochrane,
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Culex tritaeniorhynchus is the main vector of Japanese encephalitis virus. However, there is a gap in current research on the knockdown resistance gene (kdr) and population genetic structure of Culex tritaeniorhynchus in Guizhou Province, China.
METHODS: We collected 365 Culex tritaeniorhynchus mosquitoes from ten geographic populations in Guizhou Province in 2023-2024 and analyzed the genetic diversity of the kdr gene with mutation at locus 1014 and the mitochondrial DNA-cytochrome c oxidase subunit I (mtDNA-COI) gene by polymerase chain reaction (PCR) amplification and sequencin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СВЯЗИ - это одна из важнейших проблем для врачей как в лечении, так и в диагностике множественных склерозов. Аутоиммунные заболевания, включая множественный склероз, часто сосуществуют внутри отдельных лиц. Однако в большинстве исследований, посвященных изучению распространенности или распространенности аутоиммунных заболеваний у лиц с множественным склерозом по сравнению со здоровым контролем, используются относительно небольшие наборы проб, причем лишь немногие из них основаны на численности населения. ЦЕЛИ: Анализ совместных случаев других аутоиммунных заболеваний у лиц с множественным скле
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В предыдущих генетических и эпидемиологических исследованиях анализировались подгруппы канадского Совместного проекта по генетической приемлемости для группы пациентов с множественным склерозом (CCPGSMS), однако всеобъемлющий анализ населения, охваченного исследованиями, еще не проведен. ЦЕЛЬ: В этом ретроспективном исследовании рассматриваются модели множественного склероза (МС) 13,663 Члены групп, включая 4,821 лиц с НР или подозреваемых НР и 8,842 Члены семьи.Мы сгруппировали участников в эпидемиологические подгруппы по возрасту MSshore, клинической стадии диагностики, типу симптомов при на
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic and lifestyles contribute to cholelithiasis, but the impact of adhering to healthy lifestyle on cholelithiasis risk remains uncertain. We aimed to assess combined lifestyle factors and a polygenic risk score on incident cholelithiasis.
METHODS: We utilized cholelithiasis genome-wide association study (GWAS) data from FinnGen study, constructing varied polygenic risk score (PRS), and applied them to 317,640 UK Biobank participants. The relative and absolute risk of incident cholelithiasis associated with six well-established lifestyle risk factors, was evaluated and stratifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous genetic and epidemiological studies have examined subpopulations from the Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility to Multiple Sclerosis (CCPGSMS) patient cohort, but an encompassing analysis of the study population has not yet been carried out.
OBJECTIVE: This study examines patterns of multiple sclerosis (MS) prevalence in 13,663 cohort members, including 4,821 patients with MS or suspected MS and 8,842 family members.
METHODS: We grouped participants into epidemiologic subgroups based on age of MS onset, clinical stage at diagnosis, symptom type at dis
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D is required for bone and mineral metabolism and participates in the regulation of the immune response. It is also linked to several chronic diseases and conditions, usually in populations of European descent. Brazil presents a high prevalence of vitamin D deficiency and insufficiency despite the widespread availability of sunlight in the country. Thus, it is important to investigate the role of vitamin D as a risk factor for disease and to establish causal relationships between vitamin D levels and health-related outcomes in the Brazilian population.
OBJECTIVE: To exam
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent to which bullying victimization is associated with an increased risk of obsessive-compulsive disorder (OCD) has received little empirical attention. This longitudinal, population-based, genetically informative study examined whether self-reported bullying victimization at age 15 was associated with a clinical diagnosis of OCD in the Swedish National Patient Register and with self-reported obsessive-compulsive symptoms (OCS) at ages 18 and 24 in 16,030 twins from the Child and Adolescent Twin Study in Sweden. Using a discordant twin design, including monozygotic (MZ) and dizygotic (D
СтатьяTwin StudyПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The polygenic risk score (PRS) aggregates the effects of numerous genetic variants associated with a condition across the human genome and may help to predict late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Most of the current PRS studies on Alzheimer's disease (AD) have been conducted in Caucasian ancestry populations, while it is less studied in Chinese.
OBJECTIVE: To establish and examine the validity of Chinese PRS, and explore its racial heterogeneity.
DESIGN: We constructed a PRS using both discovery (N = 2012) and independent validation samples (N = 1008) from Chinese population. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between blood calcium concentration and incident kidney stone as well as to assess the role played by genetic susceptibility.
METHODS: We performed a population-based cohort study based on participants from the UK Biobank. A multivariable Cox proportional hazards regression model was used to estimate hazard ratios (HRs) and 95% CIs of incident kidney stone for blood calcium level and polygenic risk score (PRS). In addition, the potential interaction was explored. The study was conducted from January 28, 2023, through June 4, 2023.
RESULTS: During the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the genetics of early-onset progressive cerebellar ataxia in Iran, we conducted a study at the Children's Medical Center (CMC), the primary referral center for pediatric disorders in the country, over a three-year period from 2019 to 2022. In this report, we provide the initial findings from the national registry.
METHODS: We selected all early-onset patients with an autosomal recessive mode of inheritance to assess their phenotype, paraclinical tests, and genotypes. The clinical data encompassed clinical features, the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia or high blood pressure in pregnancy is one of the special disorders during pregnancy. It seems that oxidative stress plays an important role in the occurrence of this disease. The purpose of this study is to investigate the relationship between the A313G polymorphism in exon five of the glutathione S-transferase gene (GSTP1) and the risk of preeclampsia in a case-control study. In this study, blood samples were collected from 70 healthy pregnant women and 70 women with preeclampsia. After genomic DNA extraction, the PCR-RFLP method was performed to check the genotype in GSTP1-A313
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinoschisis (XLRS) is an inherited retinal disorder due to mutations in retinoschisin 1, characterized by impaired central vision secondary to parafoveal cystic cavities and visual field loss by splitting through the retinal nerve fibre layer in the peripheral retina. It is the leading cause of juvenile macular degeneration in males, and currently there is no approved treatment but carbonic anhydrase inhibitors can be used. A retrospective review of the medical records of 17 children with confirmed XLRS seen in the Paediatric Ophthalmology Department of La Paz University Hospital fr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive genetic disorder associated with varied clinical manifestations, including oculocutaneous albinism, bleeding tendency, and systemic complications. Early and accurate diagnosis is crucial for medical interventions and genetic counseling. We aimed to characterize the prevalence and spectrum of pathogenic variants of HPS in the Chinese population through genetic screening of newborns.
METHODS: Genetic screening for HPS mutations was conducted in 29,622 Chinese newborns from 13 provinces using next-generation sequencing. Pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pubertal timing is a highly heritable trait in the general population. Recently, a large-scale exome-wide association study has implicated rare variants in six genes (KDM4C, MC3R, MKRN3, PDE10A, TACR3, and ZNF483) as genetic determinants of pubertal timing within the general population. Two of the genes (TACR3, MKRN3) are already implicated in extreme disorders of pubertal timing. This observation suggests that there may be a pervasive "genetic risk continuum" wherein genes that govern pubertal timing in the general population, by extension, may also be causal for rare Mendelian disorders of p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Sporotrichosis is a subcutaneous mycosis of global distribution, capable of affecting both humans and animals, and caused by species of the genus Sporothrix spp. This study aimed to evaluate the genetic diversity and mating type distribution of clinical isolates of human sporotrichosis in Paraíba, Brazil, to better understand the population structure, epidemiology, and diversification of this pathogen, as well as to explore possible transmission routes.
METHODS: A total of 36 clinical isolates were morphologically identified, and clinical and demographic data were collected. Funga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The adaptive divergence of Aedes aegypti populations to heterogeneous environments can be a driving force behind the recent expansion of their habitat distribution and outbreaks of dengue disease in urbanized areas. In this study, we investigated the population genomics of Ae. aegypti at a regional scale in Metropolitan Manila, Philippines.
METHODS: We used the Pool-Seq double digestion restriction-site association DNA sequencing (ddRAD-Seq) approach to generate a high number of single nucleotide polymorphisms (SNPs), with the aim to determine local adaptation and compare the popu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typhoid fever is endemic in many parts of the world and remains a major public health concern in tropical and sub-tropical developing nations, including Fiji. To address high rates of typhoid fever, the Northern Division of Fiji implemented a mass vaccination with typhoid conjugate vaccine (Vi-polysaccharide conjugated to tetanus toxoid) as a public health control measure in 2023. In this study we define the genomic epidemiology of Salmonella Typhi in the Northern Division prior to island-wide vaccination, sequencing 85% (n=419) of the total cases from the Northern and Central Divisions of Fij
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficits in cognitive function and memory are common early symptoms of neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's Disease (AD). Several studies have discussed micro RNAs (miRNAs) as potential epigenetic early detection biomarkers. In a longitudinal general population sample (n = 548) from the Study of Health in Pomerania, we analyzed the associations between 167 baseline miRNA levels and changes in verbal memory scores with a mean follow-up time of 7.4 years. We additionally assessed the impact of an individual's genetic liability for AD on verbal memory scores in n = 2,334 subjects and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growing prevalence of in vitro fertilization-embryo transfer procedures has resulted in an increased incidence of recurrent implantation failure (RIF), necessitating focused research in this area. STAT3, a key factor in maternal endometrial remodeling and stromal proliferation, is crucial for successful embryo implantation. While the relationship between STAT3 and RIF has been studied, the impact of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in miRNAs, well-characterized gene expression modulators, on STAT3 in RIF cases remains uncharacterized. Here, we investigated 161 RIF patients and 268 he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования