OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and variants of KIF4A gene associated with X-linked intellectual disability type 100 (XLID100) in a child by whole-exome sequencing (WES).
METHODS: A child presented at the Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University in September 2023 was selected as the study subject. Clinical data of the child was retrospectively analyzed. Peripheral blood samples were collected from the child and his family members for WES analysis. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Pathogenicity of the candidate variant was rated based on the
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disorder caused by variants in the TYMP gene, which encodes thymidine phosphorylase (TP). It is characterized by multisystem involvement, with prominent gastrointestinal, neurological, and systemic manifestations that typically exhibit progressive worsening over time.
METHODS: We characterized a multigenerational MNGIE family through comprehensive proband analysis, identifying compound heterozygous TYMP variants (c.131G > C, p.Arg44Pro and c.1268T>G, p.Leu423Arg in trans) as the molecular basi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury (TBI) has evolved from a topic of relative obscurity to one of widespread scientific and lay interest. The scope and focus of TBI research have shifted, and research trends have changed in response to public and scientific interest. This study has two primary goals: first, to identify the predominant themes in TBI research; and second, to delineate "hot" and "cold" areas of interest by evaluating the current popularity or decline of these topics. Hot topics may be dwarfed in absolute numbers by other, larger TBI research areas but are rapidly gaining interest. Likewise,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major neuropsychiatric disorders such as major depressive disorder (MDD) and schizophrenia (SCZ), as well as the neurodevelopmental disorder autism spectrum disorder (ASD), are traditionally treated as distinct clinical entities. However, genome-wide association studies indicate shared genetic risks, motivating a transdiagnostic view. Resting-state functional connectivity (rsFC) is a promising biomarker for these disorders, but its high dimensionality complicates inference of inter-disorder relationships in the native feature space. Here, we develop an rsFC-based embedding-relation workflow th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is linked to extensive gray matter volume (GMV) reductions and frequently co-occurs with metabolic dysfunction. However, the shared genetic basis linking neurostructural abnormalities and metabolic traits remains poorly understood.
METHODS: Using a coordinate-based meta-analytic framework, we synthesized findings from 57 voxel-based morphometry (VBM) studies to characterize GMV alterations in MDD. Spatial transcriptomic correlation analysis was performed using the Allen Human Brain Atlas to identify genes associated with these alterations. In parall
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a common chronic respiratory disease, and its potential association with the central nervous system has garnered increasing attention in recent years. While observational studies suggest that asthma may affect hippocampal structure and function through mechanisms such as chronic inflammation and hypoxia, its causal relationship remains unclear.
METHODS: In this study, we employed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, utilizing large-scale genome-wide association study (GWAS) data to systematically investigate the potential causal relationship between asthma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We aimed to identify distinct axes of obesity using advanced magnetic resonance imaging (MRI)-derived phenotypes. We used 24 MRI-derived fat distribution and muscle volume measures (UK Biobank; N = 33,122) to construct obesity axes through principal component analysis. Genome-wide association studies were performed for each axis to uncover genetic factors, followed by pathway enrichment, genetic correlation, and Mendelian randomization analyses to investigate disease associations. Four primary obesity axes were identified: 1) general obesity, reflecting higher fat accumulation in a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisocial behaviour (ASB) involves persistent irresponsible, delinquent activities violating rights and safety of others. A meta-analysis of genome-wide association studies revealed significant genetic associations with ASB, yet their brain expression patterns and behavioural relevance remain unclear. Our investigation of fifteen genes associated with ASB examined their biological role and distribution across tissues, integrating post-mortem brain sample data from the Allen-Human-Brain Atlas and the Genotype-Tissue Expression project. We found that these genes were differentially expressed in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Inflammatory proteins are implicated in psychiatric disorders, but the causality and underlying mechanisms remain unclear.
STUDY DESIGN: We conducted bidirectional Mendelian randomization (MR) using genetic variants from genome-wide association studies (GWAS) for 91 inflammatory proteins (N = 14 824) and 11 psychiatric disorders (N = 9725 to 1 035 760). The primary analysis used the inverse variance weighted (IVW) method, with additional sensitivity analyses to confirm robustness. A two-step MR approach assessed whether brain imaging-derived phenotypes (IDPs) mediat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prospective and cross-sectional studies have reported an association between functional gastrointestinal disorders and anxiety and depression. However, the causal relationship remains uncertain. To clarify this, we utilized Mendelian randomization (MR) to assess the causal effects of common gastrointestinal disorders on cortical structures.
METHODS: Genome-wide association study (GWAS) data was gathered for functional dyspepsia (FD), irritable bowel syndrome (IBS), and gastroesophageal reflux disease (GERD) from European populations numbering 329,262, 16,792, and 602,604, respecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bulimia nervosa (BN) has been observationally linked to the functional connectivity (FC) of large-scale brain networks, but the biological mechanisms remain unclear. This study used two-sample Mendelian randomization (MR) with genetic variations as instrumental variables (IVs) to explore potential causal relationships between FC and BN. Summary data from genome-wide association studies (GWAS) involving 2,564 individuals were analyzed to identify genetically predicted BN. Functional magnetic resonance imaging parameters and materials were sourced from the UK Biobank. The variables underwent ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific evidence supports an interactive model of biopsychosocial influences on the etiology of eating disorders. New genome-wide association studies suggest underlying metabolic dysregulation in anorexia nervosa. Among the psychological factors, body dissatisfaction (IC) is the most consistent predictor, mainly in females. Low self-esteem, negative affect and internalization of the ideal of thinness predict IC. Certain personality traits and other individual factors such as a high body mass index, emotional problems and some metabolic and digestive diseases, social factors such as some spo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spleen plays a key role in iron homeostasis. It is the largest filter of the blood and performs iron reuptake from old or damaged erythrocytes. Despite this role, spleen iron concentration has not been measured in a large, population-based cohort. In this study, we quantify spleen iron in 41,764 participants of the UK Biobank by using magnetic resonance imaging and provide a reference range for spleen iron in an unselected population. Through genome-wide association study, we identify associations between spleen iron and regulatory variation at two hereditary spherocytosis genes, ANK1 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The neuronal ceroid lipofuscinoses are heritable lysosomal storage diseases characterized by progressive neurological impairment and the accumulation of autofluorescent storage granules in neurons and other cell types. Various forms of human neuronal ceroid lipofuscinosis have been attributed to mutations in at least 13 different genes. So far, mutations in the canine orthologs of 7 of these genes have been identified in DNA from dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. The identification of new causal mutations could lead to the establishment of canine models to investigate the p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of the proximal short arm of chromosome 4 has rarely been described. This defect is associated with variable clinical manifestations, including mental retardation, unusual facial appearance, and minor limb abnormalities. We describe a girl diagnosed with moderate mental retardation and seizures with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 [46, XX, del(4)(p12p15.2)].
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine sarcomas can be difficult to differentiate from uterine fibroids due to many shared symptoms and imaging features, which can result in delayed or missed diagnosis, or over treatment. The 'Development of a blood test for uterine Sarcoma - Diagnosis' (DOORS-D) (ISRCTN14800787) and 'Development of a blood test for uterine Sarcoma - Monitoring' (DOORS-M) (ISRCTN14174468) studies aim to explore the role for circulating tumour DNA (ctDNA) to diagnose and to monitor uterine sarcomas. DOORS-D will recruit patients who have a suspected uterine sarcoma or large fibroid and are due to undergo sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Spatial transcriptomics (ST) technologies provide spatially resolved gene expression along with image data, allowing the integrative analysis of complex tissue microenvironment. Despite their potential, the widespread adoption of ST remains limited due to high costs, and methodological challenges in data acquisition. Thus, there have been recent efforts to develop deep learning methods for inferring spatial gene expression from much cheaper and easily available haematoxylin and eosin (H&E) images. These methods demonstrate promising results in reconstructing transcriptomic landscap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) represents one of the most prevalent cancers among men, with substantial challenges in timely and accurate diagnosis and subsequent treatment. Traditional diagnosis and treatment methods for PCa, such as prostate-specific antigen (PSA) biomarker detection, digital rectal examination, imaging (CT/MRI) analysis, and biopsy histopathological examination, suffer from limitations such as a lack of specificity, generation of false positives or negatives, and difficulty in handling large data, leading to overdiagnosis and overtreatment. The integration of artificial intelligence
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatology encompasses various aspects, such as metabolic-associated fatty liver disease, viral hepatitis, alcoholic liver disease, liver cirrhosis, liver failure, liver tumors, and liver transplantation. The global epidemiological situation of liver diseases is grave, posing a substantial threat to human health and quality of life. Characterized by high incidence and mortality rates, liver diseases have emerged as a prominent global public health concern. In recent years, the rapid advancement of artificial intelligence (AI), deep learning, and radiomics has transformed medical research and c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования