We detected a unique de novo complex chromosome rearrangement (CCR) in a patient with multiple abnormalities including growth retardation, f … ures, growth and mental retardation, and mild digital anomalies. These results provide insight into karyotype-phenotype correlations and prompt a rational analytic approach to cases with interstitial deletions of the 11q14-q23 region.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nowadays, improved ultrasound techniques enable the detection of more subtle congenital abnormalities at an earlier stage of fetal developme … w-up, an amniocentesis was performed, and this showed a 45,X/46,X,idic(Y)(qter-p11.32::p11.32-qter) karyotype as the cause of the sonographic findings. Cytogenetic characterization of the isodicentric Y chromosome and pre- and post-natal findings in the child are reported. Cases with a similar karyotype reported in the literature are reviewed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the autopsy findings of a 37-year-old man with a complex karyotype (mos46,XY,del(18)(p11.1)[14]/46,XY, -13, del (18)(p11.1), +20[8]/47,XY,del(18)(p11.1), +20[8]). He was known to be blind, non-ambulatory, have severe mental retardation, and a seizure disorder. External physical findings at the time of autopsy included micrognathia, short stubby fingers, and rocker bottom feet. Left lobe dominance of the liver and mislocation of the ileocecal junction and appendix were noted on internal examination. The brain was small (700 g) and poorly developed. Microscopically it showed an abse…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A de novo t(4;22)(q1200;p13) is reported in a girl with a florid 4p trisomy phenotype. The abnormal chromosome was identified by high resolution, C-bands and confirmed by 5-BrdU as de novo dicentric translocated chromosome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DNMT3A gene are not yet classified as a distinct prognostic group in the latest European Leukemia Net (ELN) 2022 genetic ri … mutations negatively affected post-transplant leukemia-free survival (LFS) in patients with normal karyotype and NPM1 mutation without FLT3-ITD (2-year LFS: 70% versus 90%, hazard ratio [HR]: 3.3, p = 0.006), and increased relapse incidence (RI) in FLT3-ITD and wild-type NPM1 subgroup (2-year RI: 30% versus 18%, HR: 2.32, p = 0.03). Notably, patients with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detection of mosaicism has always been difficult in prenatal diagnosis, which is to assess the value of karyotyping combined with three different molecular genetic tests for prenatal diagnosis. Retrospective review of chromosomal mosaicism (CM) was conducted in 32,967 pregnant women from January 2015 to December 2022.
METHODS: A total of 148 fetuses diagnosed with chromosomal mosaicism by karyotyping with copy number variant sequencing (CNV-seq)/ chromosomal microarray analysis (CMA) and quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) were selected, and the results fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, male infertility has shown a significant upward trend globally. Y chromosome microdeletions (YCMs), known as microdeletions within azoospermia factor (AZF), and chromosomal abnormalities are the leading genetic causes of male infertility. This study summarizes the detection of YCMs, karyotype results, and sex hormone levels in male infertility patients, with the aim of providing theoretical support for clinical diagnosis and treatment. A retrospective analysis was conducted on 3060 male infertility patients treated at the General Hospital of Ningxia Medical University between …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are defined as structurally abnormal chromosomes that are difficult to identify by conventional cytogenetic techniques. sSMCs are 3.75 times more common in infertile men than in the general population. This study aimed at characterizing a supernumerary marker chromosome in a nonconsanguineous infertile couple and analyzing its meiotic segregation in sperm by multicolor FISH. The male partner's karyotype was mos 47,XY,+idic(15)(pter→q11.1::q11.1→pter)[6]/46,XY[24].ish idic(15)(NOR+,D15Z3+,SNRPN-,D15Z3+,NOR+). In triple FISH using CEP 15, BAC 15, an…
Клинический случайОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation (IR) induces numerous stable and unstable chromosomal aberrations. Unstable aberrations, where chromosome morphology is substantially compromised, can easily be identified by conventional chromosome staining techniques. However, detection of stable aberrations, which involve exchange or translocation of genetic materials without considerable modification in the chromosome morphology, requires sophisticated chromosome painting techniques that rely on in situ hybridization of fluorescently labeled DNA probes, a chromosome painting technique popularly known as fluorescence in s
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Array-based comparative genomic hybridization possesses a number of significant advantages over conventional cytogenetic and oth … creased nuchal translucency at 12(+) weeks of gestation. Cytogenetics revealed an apparently normal karyotype, and the couple decided to continue the pregnancy. Array-based CGH analysis was applied to the affected infant, identified a combination of 18p deletion and 7q duplication. Further study indicates that the unbalanced translocation was inherited from …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of cell culture conditions on numerical and structural karyotypic variability was investigated in two Indian muntjac skin fibrobl … ncy of cells with lower chromosome numbers. Many new types of additional structural variants of the karyotype (SVK) appear. MT cell line, differing from M line in the number of homologous chromosomes, demonstrated similar with M line the character of cell distribution for chromosome number only for 1 day after cultivating on the ECM-substrate, but not after …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report twins for whom ultrasound examinations revealed a Turner syndrome in the female fetus and a normal male fetus. A selective pregnancy termination was decided on the female fetus with hydrops. The death of both twins called in question the chorionic diagnosis. Amniotic fluid cytogenetic analysis revealed a 45,X karyotype in the female twin and a 47,XYY karyotype in the male twin. Molecular cytogenetic analysis on genital and renal cells showed different levels of 45,X/47,XYY mosaicism in both twins; molecular analysis on the amniocytes showed monozygosity. Monozygotic twins with discor…
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The chromosome characteristics of the butterfly Bicyclus anynana, have received little attention, despite the scientific importance of this species. This study presents the characterization of chromosomes in this species by means of cytogenetic analysis and linkage mapping.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Physical genomic features in the butterfly B. anynana were examined by karyotype analysis and construction of a linkage map. Lepidoptera possess a female heterogametic W-Z sex chromosome system. The WZ-bivalent in pachytene oocytes of B. anynana consists of an abnormally small, h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The short-stature homeobox-containing gene (SHOX) on chromosome Xp22.3 was recently identified as an important determinant of the stature ph … n extra chromosome segment on the terminal part of the short arm of chromosome X in the index case (karyotype: 46,X,Xp+). The same chromosomal abnormality was found in the mother and the maternal grandmother. All carriers of this chromosomal abnormality presented with short stature but no other associated symptoms. Whole chromosome painting of X revealed a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fournier's gangrene represents a life-threatening necrotising infection affecting the perineal region, while hidradenitis suppurativa is characterised by a chronic inflammatory skin condition. The simultaneous occurrence of both conditions is exceedingly rare.
CASE DESCRIPTION: A 42-year-old female with a documented history of severe untreated hidradenitis suppurativa presented for shortness of breath, fever and lethargy, along with extensive wounds and skin breakdown involving the left axilla, perineum, lower back, lumbosacral region and bilateral gluteal areas, extending to the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simian AIDS-related lymphomas (sARL) of cynomolgus monkeys infected with a simian immunodeficiency virus (SIVsm) were studied in relation to growth in severe combined immunodeficient (SCID) mice, karyotype abnormalities, and DNA sequence of the first noncoding region of the Bcl-6 gene. The tumors were diffuse large B cell lymphomas and expressed a simian homolog to Epstein-Barr virus (HVMF-1) in 12 of 13 primary tumors and corresponding cell lines. A tested cell line was tumorigenic in SCID mice. Tumors in the SCID mice showed cell growth features similar to those in the original lymphoma, sug…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicolour fluorescence in situ hybridization (M-FISH) simultaneously detects all 24 human chromosomes in unique fluorescent colours. The identification of diagnostically critical gene rearrangement(s) in complex karyotypes of haematological disorders continues to be a challenge. We present five cases in which t(9;11), complex t(8;22), t(12;21) and t(11;14) were detected primarily using M-FISH and were confirmed using locus-specific probes. We conclude that M-FISH can be effective in complete characterization of critical gene rearrangements in haematological disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A triploid fetus (karyotype 69, XXX) with crown-rump length (CRL) 94 mm, presenting micro- and retrognathia, low-set ears and crooked feet, was cleared and double-stained with alizarin red S and alcian blue for detecting the ossification patterns in the vertebral column, ribs, ischium, limbs, and face. Longitudinal measurements of some long bones in the upper (humerus, ulna, radius) and lower (femur, tibia, fibula) limb were taken. The values of both the total length (TL) and the ossified part (OL) of each long bone, as well as the OL/TL per cent ratio were considered. Reference points were lo…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectral karyotyping (SKY) on metaphase spreads from 15 high hyperdiploid (>51 chromosomes) childhood acute lymphoblastic leukemias (ALL), which typically display a poor chromosome morphology, was performed in order to investigate the pattern of numerical abnormalities, reveal the chromosomal origin of marker chromosomes, and identify translocations and other interchromosomal rearrangements not detected by G-banding analysis. In all cases the numerical changes could be fully characterized, and a non-random pattern of chromosomal gain was identified, with chromosomes X, 21, 14, 17, 6, 18, 4, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования