Amelogenesis imperfecta type 1G (AI1G), also known as Enamel-Renal-Gingival Syndrome (ERGS), is an autosomal recessive disorder caused by variants in FAM20A, encoding a Golgi apparatus protein crucial for protein processing and secretion. AI1G presents with enamel defects, nephrocalcinosis and gingival overgrowth. Building upon our previous findings demonstrating the impact of FAM20A insufficiency on deciduous dental pulp cells, this study investigated the molecular mechanisms underlying gingival fibromatosis in AI1G. RNA sequencing of gingival fibroblasts from an AI1G patient revealed widespr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes is known to increase the risk of kidney stones, but the influence of antidiabetic drugs on this risk remains uncertain. Genetic ins … al targets or no identified instruments. Additionally, PPARG agonists pioglitazone ameliorated CaOx nephrocalcinosis in glyoxylic acid-induced rats. The summary-data-based MR (SMR) results showed that PPARG mRNA expression in blood or kidney was not associated with kidney stone risk, and thus we performed mediation MR of PPARG agonists, circulating metabolites, an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Apparent mineralocorticoid excess (AME) syndrome is an ultra-rare autosomal-recessive tubulopathy, caused by mutat … 11B2. All patients presented with severe hypertension and hypokalemia. While all patients developed nephrocalcinosis, only 1 showed hypercalciuria. All individuals were managed with potassium supplements, mineralocorticoid receptor antagonists, and various antihypertensive medications. One patient survived cardiac arrest secondary to severe hyperkalemia. At last f …
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical features of COVID-19 range from mild respiratory symptoms to fatal outcomes. Autopsy findings are important for understanding COVID … e tubular necrosis (75%), congestion (62.5%), fibrin thrombi in glomerular capillaries (37.5%), and nephrocalcinosis, mesangial cell hyperplasia, tubular hyaline/granular casts (25% each). The spleen showed splenitis (71.4%), haemorrhage (71.4%), lymphoid hypoplasia (57.1%), and haemophagocytosis (28.6%). The brain revealed oedema (87.5%), congestion (75%), reacti …
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone (PTH) is a hypercalcemic hormone acting on kidneys, bone and intestine. PTH promotes calcium release from the bone, rena … ch as hypercalcemia and can be accompanied by renal complications (hypercalciuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis) and/or osteoporosis. However, it can also be normocalcemic and calcium loading will be necessary to diagnosis it. The differential diagnosis of PHP is familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH), a dominant autosomal disease implicating a calcium se …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Phosphate is crucial for cell signaling, energy metabolism, nucleotide synthesis, and bone mineralization. The gut-bone-parathyro … herapy with oral phosphate and vitamin D analogs comprise gastrointestinal distress, hypercalcemia, nephrocalcinosis, and secondary/tertiary hyperparathyroidism. In both children and adults with XLH and TIO, the anti-FGF23 antibody burosumab exhibits a favorable safety profile and is associated with healing of rickets in affected children and improvement of osteom …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The burden of disease of X-linked hypophosphatemia (XLH) in East Asia is poorly understood. This was a cross-sectional study using an online … 35.7%) and joint pain (35.7%). Many adult patients had a history of impaired renal function (9.5%), nephrocalcinosis (15.6%), hyperparathyroidism (15.6%), and parathyroidectomy (6.3%), all of which are associated with conventional XLH treatments. These data show that patients (both pediatric and adult) continue to have symptoms such as pain, disability, and variou …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gain-of-function mutations in the CASR gene cause Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 (ADH1), the most common genetic cause of isolated hypoparathyroidism. Subjects have increased calcium sensitivity in the renal tubule, leading to increased urinary calcium excretion, nephrocalcinosis and nephrolithiasis when compared with other causes of hypoparathyroidism. The traditional approach to treatment includes activated vitamin D but this further increases urinary calcium excretion.
METHODS: In this case series, we describe the use of recombinant human parathyroid hormone (rhPTH)1-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given their genetic and anatomic similarities to humans, nonhuman primates (NHPs) may serve as animal models for urogenital diseases of huma … loidosis, renal cysts, renal tubular degeneration, glomerulonephritis or glomerulopathy, nephritis, nephrocalcinosis, pyelonephritis, and hydronephrosis. Specific causes of renal tubular disease included pigmentary nephrosis and tubular lipidosis. Renal tumors, including renal adenoma and carcinoma, lymphoma, and nephroblastoma, were infrequent diagnoses in all sp …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoallelic mutations of DNAJB11 were recently described in seven pedigrees with atypical clinical presentations of autosomal dominant polyc … nd urinary tract disorders. The clinical diagnosis was cystic kidney disease for eight probands and nephrocalcinosis for one proband. No additional pathogenic variants likely explaining the kidney disease were identified. Using the publicly available GnomAD database, DNAJB11 genetic prevalence was calculated at 0.85/10.000 individuals. Thus, establishing a precise …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercalciuria is a common feature during metabolic acidosis and associates to nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The mechanisms sensing acidosis and inducing increased urinary calcium excretion are still unknown. Here we tested whether mice deficient for proton-activated Ovarian cancer G-protein coupled receptor 1 (OGR1 or Gpr68) have reduced urinary excretion of calcium during chronic metabolic acidosis. In the kidney, OGR1 mRNA was found in cells of the glomerulus, proximal tubule, and interstitium including endothelial cells. Wild type (OGR1+/+) and OGR1 knockout (OGR1-/-) mice were giv…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary sponge kidney (MSK) is a cause of nephrocalcinosis, associated with hematuria, renal colic, pyelonephritis. There are rare and atypical MSK cases characterized by chronic severe pain (CP), whose features are unknown, in particular the relationship with the stone disease activity. This study analyzes a cohort of MSK-CP patients belonging to three North-America self-support Facebook groups. Patients had to self-administer an on-line questionnaire (on intensity, progression and MSK-associated conditions, stone-related disease, pain features, drug use), the Brief Pain Inventory, the Fati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to determine the factors contributing toward diffusely increased renal uptake on bone scintigraphy using technetium-99m (Tc-99m) diphosphono-propanedicarboxylic acid (DPD) in patients with end-stage renal disease.
PATIENTS AND METHODS: One-hundred and forty-three bone scintigraphies, performed between June 2007 and July 2013, in 135 patients with chronic kidney disease were analyzed retrospectively, including 22 bone scintigraphies (15 patients; eight women; seven men) with glomerular filtration rates less than 15 ml/min/1.73 m. Patients with nephrocalcinosis were excluded…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although primary hyperparathyroidism (PHPT) has become an asymptomatic disease in the West, in India, PHPT is still an uncommonl … .46, and male:female ratio was 1:6. The most common presenting features were nephrolithiasis and/or nephrocalcinosis (64.10%), bone pain (44.1%), abdominal pain (39%), constipation (26%), and myopathy (14.10%). Fractures were present only in 10.25%, and brown tumors in 6.41% patients. The cure rate in our series was 96.15%. The mean parathyroid gland weight was 2. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited distal renal tubular acidosis (dRTA) is caused by impaired urinary acid excretion resulting in hyperchloremic metabolic acidosis. Although the glomerular filtration rate (GFR) is usually preserved, and hypertension and overt proteinuria are absent, it has to be considered that patients with dRTA also suffer from chronic kidney disease (CKD) with an increased risk for adverse pregnancy-related outcomes. Typical complications of dRTA include severe hypokalemia leading to cardiac arrhythmias and paralysis, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Several physiologic changes occur in normal…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of this manuscript is to describe radiological findings of extra-pulmonary sarcoidosis. Sarcoidosis is an immune-mediate … quisitions. Main clinical and radiological manifestations of renal sarcoidosis are nephrolithiasis, nephrocalcinosis, and acute interstitial nephritis. Brain sarcoidosis shows multiple or solitary parenchymal nodules on MRI that enhance with a ring-like appearance after gadolinium. In spinal cord localization, MRI demonstrates enlargement and hyperintensity of spi …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is characterized by severe hypercalcemia with failure to thrive, vomiting, dehydration, and nephrocalcinosis. Recently, mutations in the vitamin D catabolizing enzyme 25-hydroxyvitamin D3-24-hydroxylase (CYP24A1) were described that lead to increased sensitivity to vitamin D due to accumulation of the active metabolite 1,25-(OH)2D3. In a subgroup of patients who presented in early infancy with renal phosphate wasting and symptomatic hypercalcemia, mutations in CYP24A1 were excluded. Four patients from families with parental consanguinity were subjected …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is due to mutations of the tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP) gene expressed in the liver, kidney, and b … n other forms of rickets, calcium and phosphorus are not decreased, resulting in hypercalciuria and nephrocalcinosis. Hypercalcemic crisis may occur. Failure to thrive and growth retardation are concerns. In infantile and adult forms of HPP, non-traumatic fractures may be the prominent manifestation, with otherwise unexplained chronic pain. Progressive myopathy ha …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe CT findings of calcified renal metastases focusing on differential diagnosis problems.
MATERIAL AND METHODS: We retros … oncotypes. The differential diagnosis (carcinoma with calcifications, osteosarcoma, chondrosarcoma, nephrocalcinosis, granulomatosis, hydatidosis etc.) is particularly difficult because of the aspecificity of the morphostructural pattern. Diagnosis is based on a history of specific oncotypes (papillary and mucin-secreting carcinomas, osteosarcoma and chondrosarcom …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen children with clinical diagnoses of renal tubular acidosis were followed for periods ranging from 3 months to 20 years. Twelve pati … of phosphate, and hypercalciuria occurred in some patients. Complications included rickets in two, nephrocalcinosis in one, and episodic hematuria in one. There was relative bicarbonate wasting in children with Type 1 renal tubular acidosis, with a mean therapeutic bicarbonate requirement of 4.4 +/- 2.6 meq/kg/day. The mean bicarbonate dose for patients with Type …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования