CONTEXT: Heterozygous GNAS inactivating mutations cause pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) when maternally inherited and pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)/progressive osseous heteroplasia (POH) when paternally inherited. Recent studies have suggested that mutations on the paternal, but not the maternal, GNAS allele could be associated with intrauterine growth retardation (IUGR) and thus small size for gestational age.
OBJECTIVES: The aim of the study was to confirm and expand these findings in a large number of patients presenting with either PHP-Ia or PPHP/POH.
PATIENTS AND METHO
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal alcohol exposure causes in the offspring a collection of permanent physiological and neuropsychological deficits collectively termed Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). The timing and amount of exposure cannot fully explain the substantial variability among affected individuals, pointing to genetic influences that mediate fetal vulnerability. However, the aspects of vulnerability that depend on the mother, the father, or both, are not known.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Using the outbred Sprague-Dawley (SD) and inbred Brown Norway (BN) rat strains as well as their rec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatozoon decondensation in the zygote leads to the initiation of chromatin remodeling during which protamines are removed and replaced with maternal histones. We hypothesize that damage to male germ cells induced by paternal exposure to cyclophosphamide may alter the timing of spermatozoal decondensation and the pattern of chromatin remodeling in the prepronuclear rat zygote. A specific order of sperm decondensation was observed, starting at the posterior end, proceeding to the ventral sides, followed by the tip, and finally the midbody region of the sperm head nucleus; subgroups of partia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study was to examine the associations between paternal age and birth defects of unknown etiologies while carefully controlling for maternal age.
METHODS: By using 1997 to 2004 data from the National Birth Defects Prevention Study, we fit logistic regression models with paternal and maternal age as continuous variables while adjusting for demographic and other factors.
RESULTS: Elevated odds ratios (ORs) for each year increase in paternal age were found for cleft palate (OR. 1.02, 95% confidence interval [95% CI], 1.00-1.04), diaphragmatic hernia (OR, 1.04; 95%
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common cause of mental impairment and the wide range of physical abnormalities is balanced chromosome rearrangement. As such, it is difficult to interpret, posing as a diagnostic challenge in human development. We present a unique familial case report with the paternally inherited autosomal-balanced reciprocal translocation involving chromosomal regions 8q and 18q. The etiology of the translocation, i.e. 46,XX,t(8;18)(q22.1;q22) was detected by conventional high-resolution Giemsa-Trypsin-Giemsa-banding and fluorescence in situ hybridization techniques. The father was found to be the carrie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ line mutations in either of the two major breast cancer predisposition genes, BRCA1 and BRCA2, account for a significant proportion of … l breast cancer and no family history of the disease. None of her parents carried the mutation, and paternity was confirmed. Subsequent molecular analysis demonstrated that the mutation was a novel de novo germ line mutation located in the paternal allele of the BRCA2 gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accessory sex gland (ASG) secretion is known to exert an effect on sperm that is heritable in hamster embryos. We hypothesized that ASG secretion changes the sperm epigenome, which in turn is propagated in sired embryos. To test our hypothesis, we produced male hamsters that were devoid of either all ASG (TX) or only the ventral lobe of the prostate gland (VPX). A sham-operated control group (SH) was also established. These males were mated with normal females; uterine sperm, fertilized oocytes, and pre-implantation embryos were harvested from the females after mating. Epididymal sperm were co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 4 are rare. The deletions may occur at the proximal or the distal portions of the chromosome and different breakpoints may be involved. We report an interstitial deletion of 4q: 46XY der 4 (q28;q35) in a six-year-old boy with dysmorphic features associated with moderate mental retardation. Parental chromosomal analysis showed a balanced paternal translocation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Using an offspring-of-twins design, we tested the hypothesis that exposure to paternal alcoholism during the child's first 12 years will increase offspring risk for subsequent alcohol-use disorders (AUD).
METHOD: Structured psychiatric interviews assessed history of psychiatric and substance-use disorders in Vietnam Era Twin Registry fathers (n = 512), their offspring (n = 877), and mothers of the offspring (n = 507). Exposure was defined as the fathers' endorsement of any Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), Fourth Edition, AUD symptom, according to the Lif
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The embryo expresses paternal Ags foreign to the mother and therefore has been viewed as an allograft. It has been shown that anergic T cells generated by blocking of the CD28/B7 costimulatory pathway with anti B7-1 and anti B7-2 mAbs can be transferred as suppresser cells to prevent allograft rejection. Little is known, however, about the in vivo function of anti-B7-treated T cells after their transfer into abortion-prone mice in the maintenance of materno-fetal tolerance. In the present study, abortion-prone CBA/J females mated with DBA/2 males were administered anti-B7-1 and anti-B7-2 mAbs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by somatic and cognitive retardation, characteristic facial features, limb abnormalities, hearing loss, and other organ system involvement. The vast majority of cases (99%) are sporadic, with rare familial occurrences having been reported. Most individuals with CdLS do not reproduce as a result of the severity of the disorder. Maternal transmission has been well documented, as have several cases of multiple-affected children being born to apparently unaffected parents. Paternal transmission has ra
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: FAS ligand (FASL) induces apoptosis in FAS+ T cells. FAS-FASL interaction can explain tolerance of some types of allografts. Do similar interactions prevent rejection of the fetal allograft and transplacental passage of maternal T cells capable of causing GvH leading to runting?
METHOD OF STUDY: We examined growth of subcutaneous EL-4 (H-2b) tumor cells in syngeneic MRL.lpr/lpr mice mated with syngeneic MRL.lpr/lpr or allogeneic C57/B1/6.lpr/lpr males. Lpr/lpr mice lack FAS and their T cells should remain effective at the fetomaternal interface. In some studies, the mice were preimmu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A GFP transgene has been integrated on the proximal part of the mouse X chromosome just distal of Timp and Syn1. During development, this X-linked GFP transgene exhibits widespread green fluorescence throughout the embryonic and adult life of male mice but displays mosaic expression in tissues as a result of X-inactivation in females. In living female embryos, inactivation of the transgene is imprinted in extraembryonic regions and random in the embryo proper, demonstrating that this reporter is behaving in a similar fashion to the majority of X-linked loci, and so provides a vital readout of
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with triple X syndrome and paternal isodisomy of chromosome 6 (UPD6), who developed neonatal diabetes mellitus (NDM) and precocious puberty. At birth she presented growth retardation and congenital anomalies (ventricular septal defect, macroglossia, umbilical hernia). Diabetes mellitus (DM) was diagnosed at 31 days of life and treated with insulin for 13 months. DM recurred at 4 years of age and since that time it required insulin, in spite of preserved beta-cell function. Tall stature was present from early childhood. At 7 years of age the girl presented central precocious
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of 'central deafness' is presented in a 3-year-old male Caucasian child with Moyamoya disease (MMD); a rare, progressive and occlusive cerebrovascular disorder predominantly affecting the carotid artery system. Documentation of normal peripheral auditory function and brainstem pathway integrity is provided by acoustic admittance, otoacoustic emission and brainstem auditory evoked potential measurements. The lack of behavioral response to sound, and absent middle and long latency auditory evoked potentials suggest thalamo-cortical dysfunction. Magnetic resonance imaging showed diffuse is
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA differential display polymerase chain reaction analysis was used to screen systematically for novel androgen-regulated genes in the human prostatic adenocarcinoma cell line LNCaP. A 232 bp PCR fragment was found to be consistently down-regulated by the synthetic androgen R1881. Sequencing revealed complete identity with the human homologue of mouse Paternally expressed gene 3 (Peg3), an imprinted gene that plays an important role as a downstream mediator of the effects of tumor necrosis factor (TNF). The down-regulation of Peg3 mRNA by androgens was confirmed by Northern blot hybridizatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments were conducted to determine whether gamma-ray-induced genetic damage in parental rats can lead to the development of cancer in their offspring rats using glutathione S-transferase-positive (GST-P+) hepatic foci with or without the addition of diethylnitrosamine (DEN), a carcinogen. A single 1 Gy whole-body exposure of gamma-rays was given to pregnant rats at day 14 and during postnatal week 3, DEN was intraperitoneally injected twice in 1 week. Female pups from irradiated maternal and paternal rats were also used. Twelve weeks after birth, the rats were sacrificed. GST-P+ foci in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occupational histories of fathers were collected prospectively as part of the Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood (ALSPAC), and were used to investigate the association of paternal job title with a baby's birth weight and gestational age. The analysis cohort consisted of 4,795 singleton live-born babies whose fathers responded fully to questionnaire items regarding occupational history. Jobs were coded using the British Standard Occupational Codes and classified into nine major occupational groups. A 73-gram difference (95% CI: 0.16, 145.17) was found between the mean birth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humoral and cellular immune agents of a maternal reaction were investigated during pregnancy. Fluorescence studies performed on mouse placentae at 14 days detected maternal immunoglobulins of mainly IgG1 but also IgG2 subclasses. These immunoglobulins, after acid elution, can rebind the placenta and the thymocytes of the relevant paternal strain in case of allogeneic pregnancies, demonstrating an antibody activity towards both placenta specific and paternal strain antigens. They can specifically enhance a paternal strain tumour allograft on a maternal strain recipient. Spleen cells from an all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования