This study was performed to examine the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and estimated haplotypes in the canine estrogen receptor (ER) alpha gene (ESR1) and the association of them with different phenotypes of cryptorchidism (CO) in Miniature Dachshunds and Chihuahuas. Forty CO and 68 normal dogs were used, and CO was classified into unilateral (UCO; n=33) and bilateral CO (BCO; n=5) or into abdominal (ACO; n=16) and inguinal CO (ICO; n=22). Thirteen DNA fragments located in the 70-kb region at the 3' end of ESR1 were amplified by PCR and sequenced to examine 13 SNPs (#1-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual studies of the genetics of neural tube defects (NTDs) contain results on a small number of genes in each report. To identify genetic risk factors for NTDs, we evaluated potentially functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are biologically plausible risk factors for NTDs but that have never been investigated for an association with NTDs, examined SNPs that previously showed no association with NTDs in published studies, and tried to confirm previously reported associations in folate-related and non-folate-related genes. We investigated 64 SNPs in 34 genes for associatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In a recent study, a single nucleotide polymorphism (SNP) of the Toll-like receptor 4 (TLR4) gene (c.1196C>T [rs4986791, p.T399I]) emerged as conferring protection from fibrosis progression compared to a major, wild-type (WT) CC allele (p.T399). The present study examined the functional linkage of this SNP, along with another common, highly cosegregated TLR4 SNP (c.896A>G [rs4986790, p.D299G]), to hepatic stellate cell (HSC) responses. Both HSCs from TLR4(-/-) mice and a human HSC line (LX-2) reconstituted with either TLR4 D299G and/or T399I complementary DNAs were hyporesponsive t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We genotyped a Somali population (n = 85; age < or =30 years) for 617 cytokine and cytokine receptor single nucleotide polymorphisms (SNPs) using Illumina GoldenGate genotyping to determine associations with measles, mumps and rubella immunity. Overall, 61 significant associations (P < or = 0.01) were found between SNPs belonging to cytokine receptor genes regulating T helper (Th)1 (IL12RB2, IL2RA and B) and Th2 (IL4R and IL10RB) immunity, and cytokine (IL1B, TNFA, IL6 and IFNB1) and cytokine receptor (IL1RA, IFNAR2, IL18R1, TNFRSF1A and B) genes regulating innate immunity and variations in an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cellular retinoic acid binding protein-II (CRABP-II) is an intracellular protein involved in the transmission of the vitamin A-derived signal which regulates genes responsible for lipid metabolism and adipocyte differentiation. Cellular Retinoic Acid Binding Protein-II gene (CRABP-II) (GDB 134819) is located on chromosome 1q21-23 and this region has been linked with related disorders such as Familial Combined Hyperlipidemia (FCHL), type 2 Diabetes Mellitus, and Lipodystrophy. In this context we hypothesized that CRABP-II is an interesting protein and aimed to provide genetic markers for fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 75% of pheochromocytomas are sporadic. Germline mutations in RET, VHL, SDHB, and SDHD have been shown to cause the 25% that are hereditary. Germline high penetrance gain-of-function RET mutations cause multiple endocrine neoplasia type 2, of which medullary thyroid carcinoma (MTC) and pheochromocytoma are components, whereas loss-of-function mutations cause Hirschprung disease (HSCR). A low-penetrance founder locus, in linkage disequilibrium with a RET ancestral haplotype comprising specific alleles at three intron (IVS) 1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (haplotype 0) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are molecularly heterogeneous neoplasms defined by mutually exclusive driver alterations (KIT, PDGFRA, SDH, BRAF, RAS, and NF1). However, driver mutations alone do not fully explain their biological and clinical variability. Chromosomal imbalances and loss of heterozygosity (LOH) may represent an additional layer of tumor characterization. We developed a single-nucleotide polymorphism (SNP)-based next-generation sequencing panel enabling genome-wide LOH assessment from formalin-fixed paraffin-embedded tissue.
MATERIALS AND METHODS: Forty-nine GI
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palindromic rheumatism (PR) is an infrequent form of periodic arthritis. Based on the similarity of the pathogenesis of PR to autoinflammatory syndromes, we previously found that the dominant-active splice variant of the inflammasome adaptor protein, apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD (ASC), which lacks exon 2 (Δexon2), is expressed in Japanese patients with PR.
OBJECTIVE: Elucidation of the mechanism of Δexon2 ASC production and the effect of IL-1β on splicing.
METHODS: The genomic DNA of Japanese patients with PR was sequenced. The effect of the observed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is characterized by autoimmune destruction of insulin-producing pancreatic beta (β-) cells. Previous studies suggested an imbalance between and pro- and anti-inflammatory cytokines exacerbates T1DM development.
OBJECTIVES: We aimed to test the hypothesis that patients with T1DM carry a higher frequency of regulatory genes associated with low levels of the anti-inflammatory cytokines interleukin-4 (IL-4), its receptor (IL-4R), and interleukin-10 (IL-10).
METHODS: Accordingly, we compared frequencies of five different single nucleotide polymorphism
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactase non-persistence (LNP), one of the causes of lactose intolerance, is related to lactase gene associated single nucleotide polymorphisms (SNPs). Since the frequency of LNP varies by ethnic group and country, the research to reveal the presence or absence of LNP for specific people has been conducted worldwide. However, in East Asia, the study of lactase gene associated SNPs have not been sufficiently examined so far using ancient human specimens from archaeological sites. In our study of Joseon period human remains (n=14), we successfully revealed genetic information of lactase gene asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemonchus contortus is a common, intractably pathogenic and economically important gastrointestinal nematode for goat producers worldwide, especially in tropical and subtropical regions. The objective of this study is to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) of 12 candidate goat genes mainly related to the innate immune response associated with fecal egg counts (FECs) of Haemonchus contortus in goat as an indicator of the level of parasite infection. Phenotypic data including FEC and blood traits were recorded in 189 native goats from China and 191 ones from Bangladesh, respectively
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents genomic data on sequence reads and draft genomes of Bacillus anthracis isolates from anthrax outbreaks in animals in an endemic region of South Africa as well as genotyping of the strains using canonical single nucleotide polymorphisms (canSNPs). It is derived from an article entitle "Phylogenomic structure of B. anthracis strains in the Northern Cape Province, South Africa revealed novel single nucleotide polymorphisms". Whole genome sequencing (WGS) of twenty-three B. anthracis strains isolated during 1998 and 2009 anthrax outbreaks in the Northern Cape Province (NCP), a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene fusions resulting from structural rearrangements are an established mechanism of tumorigenesis in pediatric cancer. In this clinical cohort, 1,350 single nucleotide polymorphism (SNP)-based chromosomal microarrays from 1,211 pediatric cancer patients were evaluated for copy number alterations (CNAs) associated with gene fusions. Karyotype or fluorescence in situ hybridization studies were performed in 42% of the patients. Ten percent of the bone marrow or solid tumor specimens had SNP array-associated CNAs suggestive of a gene fusion. Alterations involving ETV6, ABL1-NUP214, EBF1-PDGFRB,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal growth factor (EGF) gene single-nucleotide polymorphism (SNP) is associated with an increased risk of hepatic tumors. The study aimed to elucidate the impact of EGF SNP and EGF receptor (EGFR) expression on the recurrence of hepatocellular carcinoma (HCC) after hepatectomy. To examine the impact of EGF SNP and EGFR on recurrent HCC, we retrospectively analyzed 141 HCC patients with chronic hepatitis C virus infection who underwent curative hepatectomy. The EGF *61 GG allele was present in 69 patients (48.9%), AG in 56 (39.7%) and AA in 16 (11.4%). The AA group had a significantly low
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal carcinoma is one of the world's deadliest cancers. Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) is more frequent than adenocarcenoma (AC) in China. Platinum-based chemotherapy with surgical resection is a common treatment approach for ESCC; however, the treatment response is uncertain. Evidence suggests polymorphisms in genes encoding excision repair cross-complementing group 1 (ERCC1), a protein involved in nuclear excision repair (NER), may help predict response to cisplatin and other platinum-based chemotherapeutics. Multiple ERCC1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A real-time PCR screening system was established for rapid detection of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at positions 1401, 1402 and 1484 of the 16S rRNA gene of Mycobacterium tuberculosis leading to resistance to amikacin, kanamycin and capreomycin. Resistances to the respective drugs may indicate the presence of an extensively drug-resistant (XDR) strain of M. tuberculosis.
METHODS: Fifty-seven M. tuberculosis isolates that tested phenotypically susceptible or resistant to amikacin, capreomycin or both were subjected to 1401-2/1484 real-time PCR to screen for SNPs in the r
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The inflammatory response that is directed in large part by proinflammatory cytokine interleukin (IL)-1 is genetically determined, with some people having a more vigorous response than others to the same stimulus. The reason for this is speculated that the dysregulated production of IL-1 in some individuals overrides the feedback mechanisms that normally master the dose of inflammation to a level sufficient to fight microbial invasion without long-lasting damage to the tissues involved. The aims of the present study were to determine the distribution of IL-1 gene polymorphism (IL-1
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an association between a non-familial form of photosensitive Lupus-specific skin disease, subacute cutaneous lupus erythematosus (SCLE), and a new single nucleotide polymorphism (SNP) in the C1QA gene. We also describe an association between this SNP and lower levels of serum C1q. This SNP consists of adenine replacing the third guanine in the codon for aminoacid residue Gly70 (position excludes the 22 amino acid leading peptide) that is located in the second exon of the C1QA gene. We have designated this SNP C1qA-Gly70GGA (the GenBank sequence at this location is C1qA-Gly70GGG). A s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования