A case of Apert's syndrome in a one year old female child is described and literature reviewed. She was the first born of a young couple. She had congenital syndactyl of toes and fingers, acro-cephalic skull, flat facies, exophthalmos, hypertelorism and greasy skin. In addition to the typical radiological features of this syndrome which the patient showed, thickened first metacarpals forked at the base were also seen. There were two phalanges for each toe. Calcification was seen intracranially. These radiological features have not been mentioned so far in the literature reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six children with Aarskoga's facial-digital-genital syndrome are described, and the genetics of the condition discussed. We suggest that this anomaly may be fairly common and that a syndrome identification centre could lead to earlier diagnosis of children with this and other syndromes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathological manifestations in four eyes from two male patients with the oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe included a small, discoid, cataractous lens, peculiar capsular and epithelial changes with aberrant formation of collagenous fibrous tissue, polar lenticular changes with anterior vitreous condensation, embryonic anterior chamber angle with anterior displacement of rudimentary ciliary processes, segmental hypoplasia of iris dilator muscle, and Lange's folds with peripheral retinal cystoid changes. Additional findings in one of the cases included bilateral corneal keloids, vitr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To our knowledge, there have been three prior reports of patients found, with trypsin-Giemsa banding, to be monosomic for the terminal q segment of chromosome 4. Described herein is a fourth patient with this chromosome abnormality. Comparison of these four patients suggests a characteristic phenotype in the 4q- syndrome: cleft palate, satyr deformity of the pinnae, snub nose, retrognathia and micrognathia, hypertelorism, oropharyngeal hypothonia or upper airway obstruction, cardiac defect, clinodactyly of the fifth fingers with absence of a flexion crease, simian lines, displaced or clinodact…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования