Genetic counselling of patients with small supernumerary ring chromosomes (sSRCs) can be difficult, especially in prenatal testing, due to the complexity in establishing a karyotype-phenotype correlation. In fact, it has been estimated that about 10% of extra ring(1) chromosomes are associated with an unremarkable phenotype. We report on five new cases of extra ring chromosomes(1) manifesting different clinical outcome. One case was familial, segregating from a mother with mosaic karyotype, while the others were de novo. Ring chromosomes were characterised by FISH. In three subjects the involv
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a study of a mentally retarded and mildly dysmorphic female in whom initial cytogenetic studies identified the karyotype 46,X, + mar. Further characterisation of the structurally abnormal chromosome by fluorescence in situ hybridisation (FISH) showed that it is composed of both X and Y chromosome material with a centromere originating from the Y chromosome. The presence of the DMD gene and the absence of the XIST gene was shown by FISH using locus specific probes. The Y segment included the SRY and ZFY genes. Based on these findings, the karyotype was defined as 46, X,der(Y)t(X;Y) (
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess potential differences in genetic predisposition to myeloid neoplasia, we evaluated the karyotypes and reviewed results of cytogenetic studies on bone marrow specimens from six patients with myelodysplastic syndrome, or acute myeloid leukemia, and a history of solid tumor managed solely by surgical resection. Structural or numerical deletions of chromosome 5 were identified in each of four patients with abnormal marrow karyotypes. Constitutional karyotypes were normal in two patients studied with clonal marrow chromosome abnormalities. Review of previously reported cases of myeloid ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myeloid leukemia (AML, FAB M2) is described in which the leukemic karyotype showed several numerical and structural cytogenetic abnormalities including an abnormal chromosome 16 with breakpoint at band q22, monosomy for chromosomes 5 and 7, and a single pair of double minute chromosomes. There was no patient history of treatment for a previous malignancy or occupational exposure to mutagens. Bone marrow eosinophilia was seen at presentation for refractory anemia with excess blasts in transformation and when AML was diagnosed. When bone marrow buffy coat cells were cultured in s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes were prepared directly from primary tumor and bone marrow aspirates of an 8 months old infant and a 2 years old boy with metastatic neuroblastoma. A total of 765 tumor metaphases were counted after Giemsa-banding and partially karyotyped. "Double minute" chromosomes were found in the metaphases of both primary tumor and metastases of the infant, but only in the primary tumor of the older child. In both patients, structural imbalances (in addition to other translocations) were seen in the short arm of chromosome no. 1. The modal chromosome number was 46 in the infant's primary tumor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous levels of structural chromosomal aberrations in human peripheral lymphocytes were studied cytogenetically in 49 female and 56 male subjects. With a total of 16 267 metaphase spreads examined, 191 cells were found to contain chromosomal aberrations, giving a rate of 1.17%. The rates of individual aberration types were as follows: chromatid fragments, 0.39%; chromosome fragments, 0.71% dicentrics, 0.06%; symmetrical and asymmetrical chromatid exchanges, 0.01%; and rings, 0.006%. There were significant differences in aberration yields between females aged 20--29 yr. and 60--70 yr., wh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosomes can be formed by terminal breaks of two arms of a chromosome and their rejoining, leading to a loss of genetic material. They may also be formed by telomere-telomere fusions with no deletion, resulting in the formation of a complete ring. Mosaic X-ring chromosomes are extremely rare and have highly variable phenotypes. Here, we report a case with a mosaic X-ring chromosome in a patient with Turner syndrome, and we illustrate the unreported complicated mechanism using chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH).
CASE PRESENTATION: A 10-year-ol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is the cause in half of all childless partnerships. Numerous factors contribute to male infertility, including chromosomal aberrations and gene defects. Few data exist regarding the association of these chromosomal aberrations with male infertility in Arab and North African populations. We therefore aimed to evaluate the frequency of chromosomal aberrations in a sample of 476 infertile men with non-obstructive azoospermia (n=328) or severe oligozoospermia (n=148) referred for routine cytogenetic analysis to the department of cytogenetics of the Pasteur Institute of Tunis. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional chromosomal aberrations contribute to infertility and repeated miscarriage leading to reproductive failure in couples. These aberrations may show no obvious clinical manifestations and remain undetected across multiple generations. However, infertility or recurrent spontaneous pregnancy loss, and/or genotypic/phenotypic aberrations may be manifested in the progeny during gametogenesis. The current study was a retrospective analysis to examine the chromosomal aberrations and prevalence in 2000 couples of Indian ethnicity with reproductive failure. Cytogenetic analysis via convent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miscarriage, defined as spontaneous pregnancy loss at <20-28 weeks' gestation, is a common clinical problem. Balanced chromosomal rearrangements in either parent are an important cause of repeated pregnancy loss, particularly in the first trimester. In this study, chromosomal abnormalities that cause recurrent miscarriage were evaluated in Omani parents and some of their dysmorphic children. A total of 380 couples (760 individuals) with two or more recurrent miscarriages were examined for chromosomal aberrations during the period 1999-2006. For each proband the chromosomal preparations were an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the genomic structure and constructed the SpeI, PacI and I-CeuI restriction maps of the four biovars of the pathogenic bacterium Brucella suis. B. suis biovar 1 has two chromosomes of 2.1 Mb and 1.15 Mb, similar to those of the other Brucella species: B. melitensis, B. abortus, B. ovis and B. neotomae. Two chromosomes were also observed in the genome of B. suis biovars 2 and 4, but with sizes of 1.85 Mb and 1.35 Mb, whereas only one chromosome with a size of 3.1 Mb was found in B. suis biovar 3. We show that the differences in chromosome size and number can be explained by rear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of sperm karyotypes and two-color fluorescent in situ hybridization (FISH) on sperm nuclei were carried out in a man heterozygous for the pericentric inversion inv(9)(p11q13). Sperm chromosome complements were obtained after in vitro fusion of zona-free hamster oocytes and donor sperm. A total of 314 sperm complements was analyzed: 153 (48.7%) carried the inverted chromosome 9 and 161 (51.3%) carried the normal one. None of the sperm complements contained a recombinant chromosome 9, suggesting that no chiasmata were formed in the heterochromatic region. The frequency of structural chr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A panel of 16 long-term rat T lymphocyte lines and clones were screened for cytogenetical abnormalities using chromosomal banding techniques. All T lines were CD4+, recognizing the relevant antigen in the molecular context of major histocompatibility complex (MHC) class II determinants. With one exception (an ovalbumin-specific line), all lines were specific for myelin proteins, and apart of one BS rat-derived T line and its clones, all lines were selected from the Lewis strain of rat. After in vitro culture of more than 1 year, all lines and clones exhibited subtle but definite chromosomal ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyse the causes of foetal mild-to-moderate isolated ventriculomegaly (IVM) and to evaluate the prognosis of neurological development in surviving children in different subgroups.
METHODS: We retrospectively studied mild-to-moderate IVM diagnosed by prenatal ultrasound scans in different subgroups according to the laterality of IVM, the degree of IVM and foetal sex independently. The results of foetal chromosomal microarray analysis, virological tests of umbilical cord blood or amniotic fluid, foetal magnetic resonance imaging and ultrasound were collected. Lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Garden asparagus (Asparagus officinalis, 2n = 2x = 20 chromosomes) is an important dioecious vegetable crop and a model species for studying sex chromosome formation and evolution. However, few molecular cytogenetic studies on garden asparagus have been reported because of its small metaphase chromosomes, the scarcity of distinguished cytogenetic markers, and the high content of repetitive sequences. In this study, a set of single copy genes free of repetitive sequences with sizes ranging from 4.3 kb to 8.2 kb were screened and used as probes for fluorescence in situ hybridization (FISH) to id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae, a gram-negative bacterium that causes cholera, has already caused seven major pandemics across the world and infects roughly 1.3-4 million people every year. Cholera treatment primarily involves oral rehydration therapy supplemented with antibiotics. But recently, multidrug-resistant strains of V. cholerae have emerged. High genomic plasticity further enhances the pathogenesis of this human pathogen. Guanines in DNA or RNA assemble to form G-quadruplex (GQ) structures which have begun to be seen as potential drug targeting sites for different pathogenic bacteria and viruses. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic testing comprises a group of genetic assays used to evaluate embryos before transfer to the uterus. Preimplantation genetic testing-monogenic is targeted to single gene disorders, and preimplantation genetic testing-aneuploidy is a broader test that screens for aneuploidy in all chromosomes, including the 22 pairs of autosomes and the sex chromosomes X and Y. To test embryos that are at risk for chromosome gains and losses related to parental structural chromosomal abnormalities (eg, translocations, inversions, deletions, and insertions), preimplantation genetic testing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental duplications (SDs) are a class of long, repetitive DNA elements whose paralogs share a high level of sequence similarity with each other. SDs mediate chromosomal rearrangements that lead to structural variation in the general population as well as genomic disorders associated with multiple congenital anomalies, including the 7q11.23 (Williams-Beuren Syndrome, WBS), 15q13.3, and 16p12.2 microdeletion syndromes. Population-level characterization of SDs has generally been lacking because most techniques used for analyzing these complex regions are both labor and cost intensive. In this
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with Duchenne muscular dystrophy have an inversion of the X chromosome, 46, Y, inv(X) (p11.2p21.2). Because their mother is an unaffected carrier of the inversion, this confirms that maternal passage of a structurally abnormal X chromosome can cause dystrophinopathy in males. Our experience suggests that as well as molecular genetic analysis, karyotyping can be useful in Xp21 muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinomas of the head and neck typically exhibit complex chromosome aberrations but the underlying mutational mechanisms remain obscure. Evaluation of cell division dynamics in low-passage cell lines from three benign and five malignant head and neck tumours revealed a strong positive correlation between multipolarity of the mitotic spindle and the formation of bridges at anaphase in both benign and malignant tumours. Cells exhibiting a high rate of mitotic abnormalities also showed several chromosome termini lacking TTAGGG repeats and a high frequency of dicentric chromosomes. Multicolour ka
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования