Tricho-dento-osseous syndrome (TDO) is characterized by abnormal bone, hair, and tooth morphology. However, the reported craniofacial abnormalities are not well characterized. The purpose of this study was to compare the craniofacial parameters of 25 subjects affected with TDO (A) with those of 15 unaffected relatives (U). Standardized lateral cephalograms were traced and digitized. Each subject's data were compared by age and sex to cephalometric standards (Bolton, Behrents); severity was scored by standard deviations from the standard mean, and then grouped into A vs. U. All cephalograms wer…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sagliker syndrome represents a rare and severe manifestation of secondary renal osteodystrophy in patients with end-stage chronic kidney disease. We present the case of a 26-year-old woman on peritoneal dialysis with a one-year history of progressive craniofacial deformity involving both the maxilla and mandible. Laboratory tests demonstrated markedly elevated parathyroid hormone levels (1,936 pg/mL). Cranial CT revealed a diffuse "salt and pepper" pattern, serpiginous lytic trabecular changes, and focal ground-glass areas in the calvarium. Correlation of severe hyperparathyroidism with these
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prenatal diagnosis of epignathus presents a unique challenge for physicians. Differential diagnosis is usually based on the anatomic location of the tumor. Typical prenatal ultrasound characteristics of epignathus include a mixed solid and cystic lesion with vascularity in the solid component, originating from the hard or soft palate, and it is often associated with other anomalies such as craniofacial clefts or trans-sphenoidal intracranial extension. Herein, we present a case of prenatal diagnosis of epignathus with rare ultrasonographic findings, prenatal management requiring collaborat
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRMT1 deficiency leads to severely compromised craniofacial development in neural crest cells and profound abnormalities of the craniofacial tissues. Here, we show PRMT1 controls several key processes in calvarial development, including frontal and parietal bone growth rate and the boundary between sutural and osteogenic cells. Pharmacologic PRMT1 inhibition suppresses MC3T3-E1 cell viability and proliferation and impairs osteogenic differentiation. In this text, we investigate the cellular events behind the morphological changes and uncover an essential role of PRMT1 in simulating postnatal b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we report the autopsy findings of a 7 year old girl who presented with headache, nausea and repeated vomiting and died unexpectedly at home. She had no previous history of major illnesses and no history of epileptic seizures. External examination revealed ocular abnormalities. Internal examination demonstrated severe cerebral edema with tonsillar herniation, premature fusion of the cranial bone sutures, and prominent convolutional markings of the inner table of the skull. Death was due to severe cerebral edema complicating syndromic craniosynostosis. The craniofacial features in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome is a congenital genetic disorder that affects the endocrine system, mainly the thymus and parathyroid glands. The syndrome … tion of DiGeorge syndrome is necessary to define aberrant anatomy, evaluate central nervous system, craniofacial abnormalities, musculoskeletal system, and cardiothoracic contents. It also helps in planning surgical procedures and surgical reconstructions. We report a case of DiGeorge syndrome in a 4-month-old neonate and discuss the clinical, imaging, and cytogenetic findi …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Duplication of 12q is characterized by craniofacial dysmorphia, growth failure, occasional brain malformations, abnormalities of the extremities, skeletal and thoracic malformations, cardiovascular defects, anogenital abnormalities like cryptorchidism, psychomotor delay, and intellectual disability.
CASE PRESENTATION: We describe a female patient with typical manifestations of duplication 12q and epilepsy. She had a normal 46,XX karyotype. The microarray assay exhibited a 19.35-Mb gain at 12q24.21q24.33 due to ins(21;12)(p11.2;q24.21q24.33)mat.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The du
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior encephalocele is a neural tube defect, which is a sac-like protrusion of the neural tissue and cerebrospinal fluid through a defect in the occipital bone. This embryonic anomaly may coexist with cortical dysplasia, agenesis of the corpus callosum, hydrocephalus, microcephaly, craniofacial abnormalities, ventricular and atrial septal defect. We report a case of a large posterior encephalocele in a fetus accompanied by unexpected major abnormalities including transposition of the great arteries, severe ventriculomegaly and cerebellar atrophy. Postnatal surgical corrections of the poste…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A danish girl with incomplete, bilateral cryptophalmos together with assoicated craniofacial malformations, laryngeal hypoplasia, syndactyly, unilateral renal aplasia and slight external genital abnormalities is reported. Chromosomal abnormalities or metabolic disorders were not demonstrated. As the condition is extremely rare, some clinical and pathological fingings previosuly described in analogous cases are mentioned, together with a few pathogenetic mechanisms. Finally, a discussion regarding the aetiology of the condition is presented. Most authors are convinced that the malformative patt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aneurysms-osteoarthritis syndrome (AOS) is a new autosomal dominant syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections … presented with joint abnormalities, 20% died suddenly from aortic dissection. The presence of mild craniofacial abnormalities including hypertelorism and abnormal uvula may aid the recognition of this syndrome.
CONCLUSION: The authors provide further insight into the phenotype of AOS with SMAD3 mutations, and present recommendations for a clinical work-up.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ablepharon syndrome is an extremely rare genetic problem that causes severe craniofacial deformities and numerous other abnormalities of the face, genitalia, and skin. The literature regarding this condition is scarce. We present a case of this syndrome with dental manifestations, not reported before, and discuss its characteristics in order to increase the knowledge of this condition among the dental profession.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is an autosomal dominant condition comprising osteolysis of the terminal phalanges, characteristic craniofacial abnormalities, dental anomalies, and proportionate short stature. The clinical and radiological findings develop and progress with age. Here, we report on a HCS patient with severe scoliosis and exceptionally massive dural ectasia. Congenital scoliosis and dural ectasia have not been reported previously in HCS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis, premature suture fusion, is one of the most common craniofacial anomalies affecting approximately 1 in 2,500 live births. Craniosynostosis is most commonly an isolated (nonsyndromic) condition with the sagittal suture being the most commonly affected suture. In this review we describe the range of isolated synostoses and show how these can lead to a variety of different morphological and functional abnormalities.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a boy presenting with acrocallosal syndrome and autism. Clinical features included craniofacial dysmorphisms, polydactyly, and mental retardation, besides behavioral symptoms compatible with autism. Neuroimaging revealed hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar abnormalities. The role of this entity and other associated conditions in autism may be coincidental or reveal new clues to the understanding of autism as a behavioral syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three patients with probable cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome. They present clinical findings of this condition such as: growth failure, heart defects, typical craniofacial appearance, ectodermal abnormalities, and developmental delay. We also give a detailed review of the previously published articles on CFC syndrome and discuss the differences between CFC, Noonan, and Costello syndromes. Other differential diagnoses are considered.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldenhar syndrome-hemifacial microsomia has been studied extensively with regard to its typical asymmetric craniofacial manifestations but little attention has been paid to its orthopaedic findings. The cases of 23 patients with this syndrome were reviewed in conjunction with a review of the literature. Associated orthopedic abnormalities included mainly spinal anomalies, clubfoot, congenital dislocation of the hip, Sprengel's deformity, and radial limb defects.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two members of a family affected with autosomal dominant multiple synostosis syndrome and malformations of various joints are presented, the most prominent signs being humeroradial synostosis and symphalangism. Moreover, dysplastic hip joints and familial conductive deafness as well as craniofacial abnormalities are observed. The present report may serve as an introduction to the complex radiological pattern in patients with hereditary brachydactyly syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old boy with Apert's syndrome and hydrocephalus presented with scoliosis and lower extremity weakness. Neuroradiological evaluation demonstrated bony abnormalities involving the foramen magnum and a markedly hydromyelic spinal cord. Clinical improvement followed posterior fossa decompression and a myelotomy on the caudal conus medullaris. A possible role of the craniofacial anomaly in the pathogenesis of the hydromyelia is discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone 1 receptor (PTH1R) signaling is critical for mineral ion homeostasis and skeletal development. Although its role in toot … is and PDL integrity and demonstrates that its disruption induces pathological root-bone fusion and craniofacial abnormalities. These findings advance our understanding of the molecular mechanisms underlying adult periodontal tissue maintenance and open new opportunities for developing therapeutic strategies against ankylosis and related disorders by targeting PTH1R signali …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crouzon's syndrome is a rare autosomal dominant craniosynostosis disorder characterized by midfacial hypoplasia due to premature … xtensive pansinusitis, orbital cellulitis, frontal bone osteomyelitis, and craniosynostosis-related craniofacial abnormalities. Initial empirical antimicrobial therapy was started and subsequently escalated following the isolation of carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa. Owing to progressive disease, urgent functional endoscopic sinus surgery (FESS) was performed. Th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования