We describe the occurrence of primary hyperaldosteronism in two sisters. Although this is only the second published report of familial Conn's syndrome, it does have implications for the relatives of patients with Conn's syndrome and these are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient of acne fulminans with arthralgia whose sister presented with the same disease at an identical age 10 years earlier. The two affected siblings in our family also had identical HLA phenotypes which further supported the role of genetic susceptibility in acne fulminans.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or familial benign hypercalcemia is an autosomal dominant inherited disorder of calcium metabolis … criterion of FHH in a single individual is the demonstration of asymptomatic hypercalcemia in other family members including children. The pathophysiology of the disorder is unknown. A genetic defect of cellular calcium transport leading to a disturbed regulation of extracellular calcium by parathyroid glands and kidneys has been suggested. The hypercalc …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal dysplasia and agenesis as isolated findings are usually considered sporadic, noninherited abnormalities. We report three kindreds with … disease appears to be genetic in some cases of renal adysplasia, careful screening of the proband's family, subsequent children, and pregnancies is important for the purpose of accurate genetic counseling.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine of twelve family members from three generations were affected by an inherited form of cervical vertebral dysplasia. All of the affected people had an abnormality of the first cervical vertebra. Some also had defects of the axis and caudad to it. The mode of transmission of the disorder is autosomal dominant, with apparently complete penetrance and variable expressivity. Two patients had symptoms. One had a passively correctable tilt of the head, with an associated audible clunk and hypoplasia of the left superior facet of the second cervical vertebra. This patient had no local symptoms, n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three siblings (2 F, 1 M) aged 9, 12, and 15 years with a thrombocytosis, above 650 X 10(9)/l for at least 18 months and a leukocyte alkaline phosphatase score below 37. The diagnosis of essential thrombocythemia was based upon the exclusion of a reactive thrombocytosis or another myeloproliferative disease. Cytogenetic examination of marrow cells was normal.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial congenital trigeminal anesthesia as an isolated abnormality is an unusual disorder. To our knowledge, only one family has previously been reported. We report here a family with three affected members demonstrating facial anesthesia, bilateral corneal changes, and nasal septal damage secondary to self-traumatization. Magnetic resonance imaging demonstrated hypoplasia of gasserian ganglia and trigeminal nerves in the affected father of two affected sons. The pathogenesis of this disorder appears to be congenital hypoplasia of the trigeminal nerves and gasserian ganglia that is inherited…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical findings and the pedigree of 10 patients of a family from Blacos, a small village in the Soria province, who had Parkinson's disease and in whom secondary causes and other diseases such as essential tremor or OPCA, to be considered in the differential diagnosis, had been ruled out. There were 6 males and 4 females with a mean age of 72.1 years; the mean age at the onset of symptoms was 67 years. All had the akinetic-rigid type of disease, and associated tremor was present in two cases. 90% were in functional classes I-II of the UPRS (United Parkinson's disease Rating Sca…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial pemphigus vulgaris was found in a Jewish woman and her son who developed the disease within a period of 18 months from one another. HLA typing was performed in the mother and son as well as in the unaffected father and sister. Examination of the HLA antigens in this family indicates that there may be different variants of DR4, DQw3 and that one of them carried by the mother and son as part of the haplotype A30, B18, DR4, DQw3 is associated with pemphigus vulgaris. Our findings are in favor of the concept that particular polymorphic residues of class II major histocompatibility molecul…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A grandfather and granddaughter suffering from sporotrichosis were reported. It is thought that they might have been infected from the same source of Sporothrix schenckii (S. schenckii).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of fawism are presented. The disease was seen in one male patient, one homozygote and in 3 carriers of G6PD deficit. Diagnostic procedures, course of the haemolytic crisis in these patients, and possibility of prophylaxis in the families with fawism are discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rotunda is a rare dermatosis characterized by circular, dusty scaling, dyschromic patches, quite asymptomatic and mostly described in Japanese and blacks. The authors have seen three cases of pityriasis rotunda in a Sardinian family that are to be added to two other similar reports. The patients were all in good health. An interesting feature was the association with favism. On inquiry it was discovered that many more members of the family were affected by either or both pathologies. The authors believe this condition to be a form of minor acquired ichthyosis of which Sardinia could…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial patterns of narcolepsy were investigated in a clinic population of 334 unrelated narcoleptic patients. 40% of probands had at least 1 family member with an isolated daytime sleepiness complaint and 6% had a positive family history of narcolepsy. Multicase families were rare; only two families were found with 3 or more affected relatives. Family members often shared the same HLA-DR2 haplotype as the proband but did not have narcolepsy. However, the risk of disease for first-degree relatives was six to eighteen times greater than that for unrelated individuals. Although most patients we…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of polycythemia vera in a father, mother, and two sons is reported. Thirteen kindreds with familial polycythemia vera in 31 members are reviewed. Comprehensive records were available for all four patients as well as other family members, since all were diagnosed and treated at the author's institution over a period of nearly 50 years. The mean age at diagnosis, sex predominance, symptoms, and incidence of chromosomal abnormalities, leukocytosis, thrombocytosis, and elevated leukocyte alkaline phosphatase levels were similar to those of nonfamilial cases. The mean RBC volume at d…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования