Apicomplexan parasites live in hostile environments in which they are challenged chemically and their hosts attempt in many ways to kill them. In response, the parasites have evolved multiple mechanisms that take advantage of these challenges to enhance their survival. Perhaps the most impressive example is the evolutionary co-option of DNA repair mechanisms by the parasites as a means to rapidly manipulate the structure, antigenicity, and expression of the products of specific multigene families. The purpose of variant proteins that mediate cytoadhesion has long been thought to be primarily t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcortical brain structures are integral to motion, consciousness, emotions and learning. We identified common genetic variation related to the volumes of the nucleus accumbens, amygdala, brainstem, caudate nucleus, globus pallidus, putamen and thalamus, using genome-wide association analyses in almost 40,000 individuals from CHARGE, ENIGMA and UK Biobank. We show that variability in subcortical volumes is heritable, and identify 48 significantly associated loci (40 novel at the time of analysis). Annotation of these loci by utilizing gene expression, methylation and neuropathological data id
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Anti-β2-glycoprotein I (anti-β2GPI) antibodies are central to antiphospholipid syndrome. The APOH locus has been associated with anti-β2GPI, but the causal variant and thrombotic risk implications remain unclear.
METHODS: We performed a multi-ancestry genome-wide association study (GWAS) of quantitative total anti-β2GPI antibody levels in 5,969 participants from the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA). The relationship between genetically determined anti-β2GPI levels and venous thromboembolism (VTE) risk was evaluated using two-sample Mendelian randomization (MR) and Bayes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt gene family encodes highly conserved signaling molecules involved in vertebrate development, tissue homeostasis, and cell fate regulation. However, the evolutionary characteristics and potential biological functions of Wnt genes in the domestic donkey (Equus asinus) remain poorly understood. In this study, we performed the first genome-wide identification and comprehensive characterization of the donkey Wnt gene family. A total of 19 Wnt genes were identified, consistent with the conserved Wnt repertoire reported in other mammalian species. Phylogenetic and synteny analyses revealed st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects approximately one in six individuals worldwide and is a highly heterogeneous disorder resulting from the complex interplay of genetic, epigenetic, endocrine, environmental and lifestyle factors. Although numerous genes and molecular pathways involved in female and male infertility have been identified, elucidating the functional consequences of disease-associated variants remains challenging due to the lack of relevant human experimental models. In recent years, reproductive organoids have emerged as powerful three-dimensional systems that recapitulate key structural, cellu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with recalcitrant enterococcal bloodstream infections are at greater risk of adverse outcomes. We identified patients in the 2016-2022 Vancomycin-Resistant Enterococcal Bacteremia Outcomes Study (VENOUS) cohort experiencing recalcitrant bloodstream infections for further clinical and genomic characterization.
METHODS: Bacteremia episodes were considered "persistent" if there was a lack of clearance on day four while receiving ≥ 48 hours of active therapy and recurrent if there was clearance during hospitalization with a subsequent positive culture (collectively, "recalcit
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Partial trisomy of the 6q24qter region is a rare chromosomal disorder characterized by variable clinical features and poorly understood mechanistic origins.
CASE PRESENTATION: We describe a de novo complex der(6) chromosome in a patient with features consistent with partial 6q trisomy syndrome, including congenital heart disease, growth restriction, developmental delay, and dysmorphic traits. Molecular Findings: Whole-genome sequencing (WGS) identified duplications of 1.5 Mb on 6p25.3 and 23.3 Mb on 6q24.3-qter. While the 6p duplication appears benign, the phenotype is likely dr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare, life-threatening disorder caused by pathogenic variants in NR0B1 (DAX1), leading to adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. AHC is often associated with Xp21 contiguous gene deletion syndrome, which involves the deletion of multiple genes, including NR0B1, GK, DMD, and IL1RAPL1, resulting in a spectrum of phenotypic manifestations, such as glycerol kinase deficiency (GKD), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and neurodevelopmental disorders. We report two cases of AHC with neurodevelopmental delays due to contiguous Xp21 de
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural anomalies of the central nervous system (CNS) are one of the most common fetal anomalies found during prenatal imaging. However, the genomic architecture of prenatal imaging phenotypes has not yet been systematically studied in a large cohort. Patients diagnosed with fetal CNS anomalies were identified from medical records and images. Fetal samples were subjected to low-pass and deep whole-genome sequencing (WGS) for aneuploid, copy number variation (CNV), single-nucleotide variant (SNV, including insertions/deletions (indels)), and small CNV identification. The clinical significanc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cancer has been shown to be an independent risk factor for 2019-nCoV. Expression of transmembrane serine protease 2 (TMPRSS2) is abnormal in many cancers. Nevertheless, system analysis of TMPRSS2-ERG (T2E) abnormalities in metastatic thyroid cancer remains to be elucidated.
METHOD: Using genomic and chromatin data, we demonstrate a unique cis-regulatory landscape between non-T2E and T2E-positive metastatic thyroid cancers, including clusters of regulatory elements (COREs). We attempt to describe the effect of T2E silencing on the cis-regulatory structure in metastatic thyroid cance
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Turner syndrome (TS) is due to a complete or partial loss of an X chromosome in female patients and is not currently part of newborn screening (NBS). Diagnosis is often delayed, resulting in missed crucial diagnostic and therapeutic opportunities.
OBJECTIVES: This study sought to determine if whole-exome sequencing (WES) as part of a potential NBS program could be used to diagnose TS.
DESIGN, SETTING, PATIENTS: Karyotype, chromosomal microarray, and WES were performed on blood samples from women with TS (n = 27) enrolled in the Personalized Genomic Research study at the National Ins
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have broadened our understanding of the genetic architecture of cancer to include common variants, in addition to the rare variants previously identified by linkage analysis. We review current knowledge on the genetic architecture of four cancers--breast, lung, prostate and colorectal--for which the balance of common and rare alleles identified ranges from fewer common alleles (lung cancer) to more common alleles (prostate cancer). Although most variants are cancer specific, pleiotropy has been observed for several variants, for example, variants at the 8q24 loc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder of motor neurons (MN) that is currently diagnosed through a prolonged process of exclusion, often delaying intervention. This review provides an overview of fluid, imaging, electrophysiological, and genetic biomarkers, explicitly linking each modality to early detection, patient stratification, disease monitoring, therapeutic development, and clinical trial design. Fluid biomarkers (i.e., neurofilament light chain, phosphorylated neurofilament heavy chain, inflammatory cytokines, microRNAs, and proteins in blood or cereb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) of the nebulin gene (NEB), including intragenic duplications, deletions, and copy number variation of the triplicate region, are an established cause of recessively inherited nemaline myopathies and related neuromuscular disorders. Large deletions have been shown to cause dominantly inherited distal myopathies. Here we provide an overview of 35 families with muscle disorders caused by such SVs in NEB. Using custom Comparative Genomic Hybridization arrays, exome sequencing, short-read genome sequencing, custom Droplet Digital PCR, or Sanger sequencing, we identified pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with recalcitrant enterococcal bloodstream infections are at greater risk of adverse outcomes. We identified patients in the 2016-2022 Vancomycin-Resistant Enterococcal Bacteremia Outcomes Study (VENOUS) cohort experiencing recalcitrant bloodstream infections for further clinical and genomic characterization.
METHODS: Bacteremia episodes were considered persistent if there was a lack of clearance on day 4 while receiving ≥ 48 hours of active therapy and recurrent if there was clearance during hospitalization with a subsequent positive culture (collectively, recalcitrant b
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental challenge in biomedicine is understanding the mechanisms predisposing individuals to disease. While previous research has suggested that switch-like gene expression is crucial in driving biological variation and disease susceptibility, a systematic analysis across multiple tissues is still lacking. By analyzing transcriptomes from 943 individuals across 27 tissues, we identified 1,013 switch-like genes. We found that only 31 (3.1%) of these genes exhibit switch-like behavior across all tissues. These universally switch-like genes appear to be genetically driven, with large exonic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter utilizes genomic concepts and evolutionary perspectives to further understand the possible links between typical brain aging and neurodegenerative diseases, focusing on the two most prevalent of these: Alzheimer's disease and Parkinson's disease. Aging is the major risk factor for these neurodegenerative diseases. Researching the evolutionary and molecular underpinnings of aging helps to reveal elements of the typical aging process that leave individuals more vulnerable to neurodegenerative pathologies. Very little is known about the prevalence and susceptibility of neurodegenerat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, the use of genetic polymorphisms related to specific phenotypes, such as eye color, has greatly contributed to the development of the research field called forensic DNA phenotyping (FDP), enabling the investigators of crime cases to reduce the number of suspects, making their work faster and more precise. Eye color is a polygenic phenotype, and many genetic variants have been highlighted, with the major contributor being the HERC2-OCA2 locus, where many single nucleotide variations (SNPs) were identified. Interestingly, the HERC2-OCA2 locus, containing the intronic SNP rs129
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The azoospermia factor c (AZFc) region in the long arm of human Y chromosome is characterized by massive palindromes. It harbors eight multi-copy gene families that are expressed exclusively or predominantly in testis. To assess systematically the role of the AZFc region and these eight gene families in spermatogenesis, we conducted a comprehensive molecular analysis (including Y chromosome haplogrouping, AZFc deletion typing and gene copy quantification) in 654 idiopathic infertile men and 781 healthy controls in a Han Chinese population. The b2/b3 partial deletion (including both deletion-on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования