Cell fate decisions in eukaryotes are regulated by interconnected networks of transcription factors (TFs) that drive heritable changes in id … of eight TFs plus >100 auxiliary TFs. The role of these TFs was dissected using simple and complex haploinsufficiency (CHI) analyses to examine the impact of gene dosage on cell fate. Among single heterozygotes, loss of one allele of WOR1 had the greatest impact on white-opaque switching, consistent with its role as the master opaque regulator, while CHI analysis r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genes in the human genome encode proteins that are dosage sensitive, meaning they require protein levels within a narrow range to properly execute function. To investigate if clinically relevant variation in protein levels impacts the same downstream pathways in human disease, we generated cell models of two SETBP1 syndromes: Schinzel-Giedion Syndrome (SGS) and SETBP1 haploinsufficiency disease (SHD), where SGS is caused by too much protein, and SHD is caused by not enough SETBP1. Using patient and sex-matched healthy first-degree relatives from both SGS and SHD SETBP1 cases, we assessed …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: KBG syndrome (KBGS) is a rare neurodevelopmental syndrome caused by haploinsufficiency of ANKRD11. The childhood phenotype is extensively reported but limited for adults. Thus, we aimed to delineate the clinical features of KBGS.
METHODS: We collected physician-reported data of adults with molecularly confirmed KBGS through an international collaboration. Moreover, we undertook a systematic literature review to determine the scope of previously reported data.
RESULTS: The international collaboration identified 36 adults from 31 unrelated families with KBGS. Symptoms included mild/bo…
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous intragenic loss-of-function mutations of ERF, encoding an ETS transcription factor, were previously reported to cause a novel craniosynostosis syndrome, suggesting that ERF is haploinsufficient. We describe six families harboring heterozygous deletions including, or near to, ERF, of which four were characterized by whole-genome sequencing and two by chromosomal microarray. Based on the severity of associated intellectual disability (ID), we identify three categories of ERF-associated deletions. The smallest (32 kb) and only inherited deletion included two additional centromeric ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ataxia-Telangiectasia (A-T) syndrome is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, chromosome instability, radiosensitivity, and predisposition to malignancy. There is growing evidence that A-T patients suffer from pathologic inflammation that is responsible for many symptoms of this syndrome, including neurodegeneration, autoimmunity, cardiovascular disease, accelerated aging, and insulin resistance. In addition, epidemiological studies have shown A-T heterozygotes, somewhat like deficien
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a neurocristopathy characterized by pigmentation abnormalities of the skin, hair, and iris, as well as sensorin … Finally, we highlight evidence illustrating extensive interconnectivity of SOX10-hypothesizing that haploinsufficiency of SOX10 may "unmask" subtler effects on expression or epistasis associated with variants in SOX10 targets (e.g., DHH), in its partners (e.g., PAX3, EGR2), and in genes with functional overlap (e.g., SOX8, SOX9).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene transcription is crucial for embryo and postnatal development and is regulated by the Mediator complex. Mediator is comprised of four submodules, including the kinase submodule (CKM). The CKM consists of MED13, MED12, CDK8, and CCNC. In mammals, there are paralogs for CKM components, including MED13L, MED12L, and CDK19. Neurological disorders have been associated with mutations in CKM genes including MED13L syndrome. MED13L syndrome is generally characterized as a haploinsufficiency of MED13L with a broad phenotypic response due in part to a wide range of de novo mutations.
R…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic autoinflammatory uveitis belongs to the spectrum of monogenic autoinflammatory diseases. When early-onset uveitis is associated wi … syndrome, cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), partial mevalonate kinase deficiency, A20 haploinsufficiency, and NEMO syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ZEB2 is a protein-coding gene belonging to a very restricted family of transcription factors. ZEB2 acts mainly as a transcription repressor, is expressed in various tissues and its role is fundamental for the correct development of the nervous system. The best-known clinical picture associated with ZEB2 mutations is Mowat-Wilson syndrome, caused mostly by haploinsufficiency and characterized by possible multi-organ malformations, dysmorphic features, intellectual disability, and epilepsy. In this study we report the generation of IGGi004-A and IGGi005-A, iPSC clones from two patients carrying …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS) is rare, affecting an estimated 1 per 50,000 individuals, and is associated with abdominal aortic ane … tient with a large amino acid substitution and the least friable tissue in the patient with a null (haploinsufficiency) variant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of ribosomal proteins (RPs) and upregulation of the tumour suppressor TP53 have been shown to be the common basis for the anaemia observed in Diamond Blackfan anaemia and 5q- myelodysplastic syndrome. We previously demonstrated that treatment with L-Leucine resulted in a marked improvement in anaemia in disease models. To determine if the L-Leucine effect was Tp53-dependent, we used antisense MOs to rps19 and rps14 in zebrafish; expression of tp53 and its downstream target cdkn1a remained elevated following L-leucine treatment. We confirmed this observation in human CD34+ ce…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome is a well-characterized genetic syndrome caused by haploinsufficiency of CBP in a majority of individuals. In 10% of cases a microdeletion in 16p13.3 affecting CBP is detected. We report on a patient with a de novo 345-480 kb micro-duplication the region, encompassing only CBP and TRAP1. This boy presented with various minor physical anomalies, moderate mental retardation, and an atrial septal defect, but none of the other typical characteristics of the Rubinstein-Taybi syndrome, such as the broad thumbs and first toes or facial characteristics. This finding implicate…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparently normal chromosomes without a molecular 4p16.3 deletion were found in a patient with a Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) phenotype. During a 10-year-period of observation he consistently presented with typical facial appearance, moderate to severe mental retardation, normal physical development with normal head circumference. Genetic results and the relatively mild clinical manifestations suggest that a diagnosis of Pitt-Rogers-Danks syndrome (PRDS) may be more likely in this patient. If WHS and PRDS will ultimately prove to be caused by haploinsufficiency of the same gene in 4p16, non-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic adenosine monophosphate (cAMP) plays a major role in normal and pathologic signaling in the heart. Phosphodiesterase 4 (PDE4) is a ma … caused cardiac hypertrophy and HF, which were ameliorated by roflumilast or cardiac-specific PDE4D haploinsufficiency. Conversely, cardiac PDE4D overexpression suppressed cardiac mitophagy and abolished the protective effects of global PDE4D haploinsufficiency on TAC-induced cardiac hypertrophy and HF. In conclusion, these studies elucidate a novel mechanism by whi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammation plays a pivotal role in the progression of tissue fibrosis. Our previous research demonstrated that Na+, K+-ATPase … model was established to investigate the interactions between different cell types.
RESULTS: NKAα1 haploinsufficiency exacerbated heart lesions and fibrosis, led to macrophage accumulation, and increased the expression of inflammatory factors in ISO-challenged hearts. Although NKAα1 deficiency did not directly activate macrophages or fibroblasts under ISO condition …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a microdeletion syndrome with highly variable phenotypic manifestations, even though most patients present the typical 3 Mb microdeletion, usually affecting the same ~ 106 genes. One of the genes affected by this deletion is DGCR8, which plays a crucial role in miRNA biogenesis. Therefore, the haploinsufficiency of DGCR8 due to this microdeletion can alter the modulation of the expression of several miRNAs involved in a range of biological processes.
RESULTS: In this study, we used next-generation sequencing to evaluate the miRNAs profi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital aniridia is a rare disease, which is in most cases related to PAX6 haploinsufficiency. Aniridia associated keratopathy (AAK) also belongs to ocular signs of congenital aniridia. In AAK, there is corneal epithelial thinning, corneal inflammation, vascularization and scarring. In advanced stage AAK, typically, conjunctival epithelial cells slowly replace the corneal epithelium. Based on previous results we hypothesize that alterations of the conjunctival cells in congenital aniridia may also support the corneal conjunctivalization process. The aim of this study was to identif…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PAX6 haploinsufficiency related aniridia is characterized by disorder of limbal epithelial cells (LECs) and aniridia related keratopathy. In the limbal epithelial cells of aniridia patients, deregulated retinoic acid (RA) signaling components were identified. We aimed to visualize differentiation marker and RA signaling component expression in LECs, combining a differentiation triggering growth condition with a small interfering RNA (siRNA) based aniridia cell model (PAX6 knock down). Primary LECs were isolated from corneoscleral rims of healthy donors and cultured in serum free low Ca2+ mediu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond Blackfan Anemia (DBA) is a rare, congenital erythrocyte aplasia that is usually caused by haploinsufficiency of ribosomal proteins due to diverse mutations in one of several ribosomal genes. A striking feature of this disease is that a range of different mutations in ribosomal proteins results in similar disease phenotypes primarily characterized by erythrocyte abnormalities and macrocytic anemia, while most other cell types in the body are minimally affected. Previously, we analyzed the erythrocyte membrane proteomes of several DBA patients and identified several proteins that are not…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования