We report the recruitment activities and outcomes of a multi-disease neuromuscular patient registry in Canada. The Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR) registers individuals across Canada with a confirmed diagnosis of a neuromuscular disease. Diagnosis and contact information are collected across all diseases and detailed prospective data is collected for 5 specific diseases: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Myotonic Dystrophy (DM), Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), and Spinal Muscular Atrophy (SMA). Since 2010, the CNDR has registered 4306…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitral valve prolapse has been associated with several connective tissue and developmental disorders, including Ehlers-Danlos syndrome, Marfan's disease; pseudo-xanthoma elasticum, myotonic dystrophy, cardiomyopathy, Ebstein's anomaly of the tricuspid valve and atrial septal defect of the ostium secundum variety. Presented here is a case of mitral valve prolapse in a patient with epidermolysis bullosa. The author is unaware of any previously reported cases of this association.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the specific composition of lipids is essential for the maintenance of membrane integrity, enzyme function, ion channels, and membrane receptors, an alteration in lipid composition or metabolism may be one of the crucial changes occurring during skeletal and cardiac myopathies. Although the inheritance (autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked traits) and underlying/defining mutations causing these myopathies are known, the contribution of lipid homeostasis in the progression of these diseases needs to be established. The purpose of this review is to present the current knowled
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), myotonic dystrophy type 1 (DM1), and spinal muscular atrophy (SMA) are the most prevalent neuromuscular disorders (NMDs) in children and adults. Central to a healthy neuromuscular system are the processes that govern mitochondrial turnover and dynamics, which are regulated by AMP-activated protein kinase (AMPK). Here, we survey mitochondrial stresses that are common between, as well as unique to, DMD, DM1, and SMA, and which may serve as potential therapeutic targets to mitigate neuromuscular disease. We also highlight recent advances that leverage a mutation…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMP-activated protein kinase (AMPK) is a primary regulator of cellular metabolism. Recent studies have revealed that AMPK also mediates the … ext of the most prevalent NMDs, including Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, and myotonic dystrophy type 1. This information may be useful for engineering AMPK-targeted pharmacological- or lifestyle-based strategies to treat disorders of the neuromuscular system.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Patients with muscular dystrophy (MD) represent a vulnerable patient population with no clearly defined care model in modern-day … uscular Multidisciplinary clinic following patients with dystrophinopathies, limb-girdle MD, type 1 myotonic dystrophy, and facioscapulohumeral MD. A negative control group classified as non-MD myopathies without heart disease, was also tracked. Our cohort of 185 patients (median age: 42 years; 79 [42.7%] women), included 145 patients with MD. Cardiomyopathy was pre …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a group of genetic muscular diseases characterized by impaired muscle regeneration, which leads to pathological inf … particles for drug delivery, gene regulation, and editing to target Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. Next, we highlight the potential hindrances and limitations of using nanomedicine in the context of cell culture and animal models. Finally, the future perspectives for using nanomedicine in clinics are summarized with relevance to muscular dystrop …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article is dedicated to our teacher, Prof. Erich Kuhn, Heidelberg, on the occasion of his 88th birthday on 23rd November 2008. In contrast to muscular dystrophies, the muscle channelopathies, a group of diseases characterised by impaired muscle excitation or excitation-contraction coupling, can fairly well be treated with a whole series of pharmacological drugs. However, for a proper treatment proper diagnostics are essential. This article lists state-of-the-art diagnostics and therapies for the two types of myotonic dystrophies, for recessive and dominant myotonia congenita, for the sodi
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To know the significance of cytoplasmic body (CB), the incidence and histochemical characteristics of the body were examined on muscle biopsied specimens from patients with various neuromuscular diseases. The CB was identified in a variety of neuromuscular diseases including metabolic disorders, muscular dystrophies, and neurogenic atrophies. The incidence varied from biopsy to biopsy comprising up to 93% of muscle fibers. The CB was numerous in type II glycogen storage (Pompe) disease, mitochondrial myopathies, especially in ragged-red fibers, inflammatory myopathies, myotonic dystrophy, and …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients with Multiple Sclerosis (MS) and ten with Myotonic Dystrophy (MD) underwent an evaluation of cardiovascular reflexes by classic tests, tilt table test and mental stressors. Sympathetic and parasympathetic changes were detected by classical tests in MS patients. Mental stressors appeared able to reveal blood pressure control impairment in MD patients. Lower differential blood pressure was observed during mental stressors administration in MS with brainstem lesions at MRI.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We attempt to correlate the patient's disability and serum enzymes (creatinekinase, lactic dehydrogenase, aldolase, glutamic oxalacetic and glutamic piruvic transaminase) in several neuromuscular disorders using the Vignos and Archibald scale (V&A). In 806 cases we studied, serum enzyme levels and the V&A disability using a computer for Pearson's correlation and regressive analysis. A good correlation of the V&A with age suggested a progressive evolution (increased disability) in Duchenne muscular dystrophy, fascioscapulohumeral dystrophy, myotonic dystrophy, myopathies due to respiratory chai…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular accumulation of repetitive RNA occurs in several dominantly-inherited genetic disorders. Expanded CUG, CCUG or GGGGCC repeats are expressed in myotonic dystrophy type 1 (DM1), myotonic dystrophy type 2 (DM2), or familial amyotrophic lateral sclerosis, respectively. Expanded repeat RNAs (ER-RNAs) exert a toxic gain-of-function and are prime therapeutic targets in these diseases. However, efforts to quantify ER-RNA levels or monitor knockdown are confounded by stable structure and heterogeneity of the ER-RNA tract and background signal from non-expanded repeats. Here, we used a thermost…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders are a frequent cause of chronic disability in man. They often result from mutations in single genes and are thus, in … hase clinical trials, and for two other common neuromuscular disorders (spinal muscular atrophy and myotonic dystrophy), significant preclinical advances have recently been made.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Summary of Neuromuscular Presentations at the 57 Annual AAN 2005 meeting in Miami Florida on topics of Facioscapulohumeral muscular dystroph … , Pyridostigmine and Ephedrine in fast channel syndrome, Mexilitine as an antimyotonia treatment in myotonic dystrophy (DM1), frontal lobe impairment evaluation in DM1 and DM2 patients and phenotype-genotype correlation in patients with dysferlinopathy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Japanese 13-year-old male without a family history of muscle disease admitted to our hospital due to an elevated serum creatine kinase. From the age of 3 he was complaining of muscle stiffness during and after exercise. At the age of 7 he experienced muscle stiffness and weakness during long-distance running, which would continue till the next day, disappearing only after resting for a day. Upon examination, we noted that repeated eyelid contractions induced myotonia that increased in the cold. Electromyography revealed myotonic discharge in the tongue muscle. Genetic analysis r
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal myotonic myopathy (PROMM) is an autosomal dominantly inherited multisystemic disorder characterized by myotonia, proximal muscle weakness, and cataracts. This disorder is not linked to the gene locus of myotonic dystrophy (DM). We describe three new families with PROMM. In all patients, CTG repeats of the DM gene in DNA from blood leukocytes were normal. MRI of the brain revealed a consistent pattern of marked white matter hyperintensity on T2-weighted images in four patients; two additional patients had similar but mild to moderate MRI abnormalities. The morphology of these abnormali…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The possibilities in the field of molecular therapies of neuromuscular diseases have rapidly developed in recent years. First co … onding outlook are also shown for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Pompe disease, and myotonic dystrophy.
CONCLUSION: Clinical research in the field of molecular therapy of neuromuscular diseases is one of the pacesetters of modern precision medicine; however, challenges need to be seen, jointly addressed and overcome in the future.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyse the occurrence of the anterior capsule contraction following cataract surgery. Capsule contraction syndrome (CCS) is defined … intensive postoperative inflammation--5, in patients over 80--4, in pseudoexfoliation syndrome--2, myotonic dystrophy--1, ectopia lentis--2, other causes--6. In order to improve visual acuity in 4 cases surgical removal of the distorted and opaque anterior capsule was performed, in 3 cases relaxing radial tears were done, in 3 cases secondary anterior capsulotomy w …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования