The authors describe a clinical case of a patient with metastatic basal cell carcinoma and secondary resistance to vismodegib. A SMO G416E mutation of unknown clinical significance was found in the gene encoding the transmembrane receptor protein Smoothened (SMO) protein, which suggests a defect in the Sonic Hedgehog (SH) pathway and may cause tumor resistance to the prescribed drug. Comprehensive genomic profiling and in silico analysis have been used to diagnose the tumor.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old man presented with a progressively enlarging left lower lateral eyelid lesion. The initial biopsy was inconclusive; however, a repeat biopsy 5 years later revealed infiltrative morpheaform basal cell carcinoma with sclerosis. Two years later, the patient presented with ophthalmoplegia of the left eye. Computed tomography illustrated a heterogeneous enhancing soft tissue mass in the inferolateral orbit with erosion into the globe. Despite treatment with vismodegib for 1 year, the lesion progressed to involve the entire left lower eyelid and corneal-scleral junction with adjacent m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metastatic basal cell carcinoma (mBCC) is a very rare entity, and diagnosis can be challenging. Therapeutic options are limited, and response to targeted therapy is poor.
OBJECTIVE: To demonstrate a clonal relationship between BCCs and their metastases and to explore which hedgehog pathway-related mutations are involved in mBCC.
METHODS: Genetic analysis was conducted in 10 primary BCCs and their metastases. Genes relevant for BCC development were analyzed in tumor and metastasis material with small molecule molecular inversion probes (smMIPs) for PTCH1, PTCH2, SMO, SUFU, GLI2, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Happle-Tinschert syndrome (HTS) and Curry-Jones syndrome (CJS; OMIM 601707) are rare, sporadic, multisystem disorders characterized by hypo- and hyperpigmented skin patches following Blaschko's lines, plus acral skeletal and other abnormalities. The blaschkoid pattern implies mosaicism, and indeed CJS was found in 2016 to be caused by a recurrent postzygotic mutation in a gene of the hedgehog signalling pathway, namely SMO, c.1234C>T, p.Leu412Phe. More recently the original case of HTS was found to carry the same somatic mutation. Despite this genetic and phenotypic overlap, two significant di
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A middle-aged man presented with syncope and confusion. Neuroimaging revealed a third ventricular mass with obstructive hydrocephalus and bilateral convexity meningiomata. The masses were excised and pathology showed a colloid cyst and WHO grade 1 meningiomata respectively. Multisystem workup confirmed Gorlin syndrome. To our knowledge, this is the fourth reported case of Gorlin syndrome associated with colloid cyst, and the first case where multiple meningiomata are also present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A seventy-year-old woman presented with persistent edema of the left lower eyelid and induration in the inner angle of her left eye. Histological examination revealed granulomatous blepharitis of the lower eyelid as well as a solid basal cell carcinoma with partial calcification in the inner angle of the eye. The edema of the lower eyelid resolved upon complete surgical removal of the tumor.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple surgical procedures are often a source of discomfort, pain, and disfigurement for patients with the nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS).
OBJECTIVE: The patient with NBCCS had approximately 45 identifiable basal cell carcinomas on her face. Multiple Mohs surgeries were performed to remove the largest tumors. A tumor-free plane was not achieved in several lesions despite removal of multiple tissue layers. The treatment of the remaining tumors presented a significant challenge.
METHODS: Full-face CO2 laser resurfacing was performed after curettage and local laser a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 77-year-old man was referred with a 5-year history of an intermittently painful, nonhealing right medial ankle ulcer. The ulcer had not responded to multiple treatment modalities, including Unna boots, compression therapy, sclerotherapy, and split-thickness skin grafting. The past medical history was significant for a deep venous thrombosis in the right leg 30 years earlier (treated with warfarin for 3 months) and a history of greater saphenous vein harvesting for coronary bypass grafting 28 years previously. After the vein stripping, the patient had suffered from increasing right leg edema
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports a case of an occult basal cell carcinoma that arose in seborrheic keratosis. The patient was a fifty-six-year-old male who presented with a dark brown plaque on his back. Clinically, the lesion demonstrated no nodules or ulcerations suggesting that it was malignant. However, histopathological analysis of the lesion revealed an atypical basaloid cell mass that appeared to be a solid basal cell carcinoma beneath and surrounded by a seborrheic keratosis lesion. Thus, the coexistence of basal cell carcinoma and seborrheic keratosis is possible and should be considered whe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of pigmented basal cell carcinoma developing in a smallpox revaccination site is presented. Any progressive change within a smallpox vaccination scar should be thoroughly evaluated and treated appropriately after tissue diagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования