The influence of genetic polymorphism in inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPA) on thiopurine-induced adverse events has not been investigated in the context of combination chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia (ALL). This study investigated the effects of a common ITPA variant allele (rs41320251) on mercaptopurine metabolism and toxicity during treatment of children with ALL. Significantly higher concentrations of methyl mercaptopurine nucleotides were found in patients with the nonfunctional ITPA allele. Moreover, there was a significantly higher probability of severe febrile ne
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43 year old female patient presented for recurrent bacterial lower respiratory infections. A research for immunodeficiency status revealed total hypogammaglobulinemia, reduced IgG1, IgG2, IgG3 subclass levels, and low number of B lymphocytes (CD19+). Common Variable Immunodeficiency (CVID) 11.2 category was diagnosed according to recent criteria of primary immunodeficiencies (PID). Further immunological study consisting of genetic polymorphism of genes relating to differentiation, activation and function of B cells (ICOS, BAFF receptor BCMA and TACI) was performed, which did not reveal any r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purposes of this study were to identify the occurrence of fibrillin-1 gene polymorphisms or mutations in exons 24 to 28 and to identify the relationship between "DNA sequence variants" and aortic dilatation in the presence of abnormal aortic histopathology and other variables in patients undergoing intracardiac repair of tetralogy of Fallot.
METHODS: Operatively excised full-thickness aortic wall tissue and 5 to 10-mL venous blood samples from 74 consecutive patients undergoing intracardiac repair of tetralogy of Fallot were studied. Histopathologic evaluation was done by light
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore the genetic diversities of UL144 open reading frame (ORF) of cytomegalovirus DNA detected in colon tissue from infants with Hirschsprung's disease (HD) by sequencing UL144 DNA in 23 aganglionic colon tissue and 4 urine samples from 25 HD infants.
METHODS: Nest PCR was performed for amplification of the UL144 gene. The UL144 gene was analyzed with softwares, such as DNAclub, BioEdit, PROSITE database, and DNAstar.
RESULTS: The strains from HD patients were distributed among three genotypes of UL144: group 1A (64%), group 2 (24%), and group 3 (12%). The UL144 genotypes between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main vector of malaria in sub-Saharan Africa, Anopheles gambiae, is subdivided into five chromosomal forms. Three of them (i.e., BAMAKO, SAVANNA, and MOPTI) are found in sympatry in Mali, where MOPTI can be distinguished from the other two forms based on differences in the ribosomal DNA locus. However, no molecular markers are available to distinguish BAMAKO from SAVANNA. We examined the banding patterns of 139 amplified fragment length polymorphism primer combinations in an attempt to identify diagnostic differences between SAVANNA and BAMAKO. Despite screening > 10,000 bands, no diagnost
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ratio of serum plant sterols to cholesterol is positively correlated with the fractional cholesterol absorption, whereas serum precursors of cholesterol synthesis are positively correlated with cholesterol synthesis. Recently, two ABC (ATP-binding cassette) transporters, ABCG5 and ABCG8, have been described as playing an important role in the absorption and excretion of sterols. In the present study, we tested the hypothesis that genetic variation in ABCG5/ABCG8 influences the levels of serum plant sterol (sitosterol) and cholesterol precursor (lathosterol) in Japanese primary hypercholest
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a prevalent endocrine disorder, which is the most common cause of anovulatory infertility and hirsutism. It is caused by an overproduction of androgens in theca cells. In the ovary, androgen synthesis is regulated by 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase enzyme complex containing P450c17 (CYP17). In some individuals, the promoter region of CYP17 gene contains a T-->C substitution that creates an Sp1 site at position-34. This polymorphism generates a recognition site for the MspA1 restriction enzyme. The objective of the study was to investigate the frequency of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of neural tube defects (NTDs) with Down syndrome (trisomy 21) and altered folate metabolism in both mother and affected offspring provide a unique opportunity for insight into the etiologic role of folate deficiency in these congenital anomalies. We describe here the case of a male child with trisomy 21, cervical meningomyelocele, agenesis of corpus callosum, hydrocephaly, cerebellar herniation into the foramen magnum, and shallow posterior cranial fossa. Molecular analysis of the methylenetetrahydrofolate (MTHFR) gene revealed homozygosity for the mutant 677C-->T polymorphism
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Random Amplified Polymorphic DNA assay was used to study genetic variation within and between five Phlebotomus species belonging to three subgenera: P. (Larroussius) ariasi, P. (L.) longicuspis, P. (L.) perniciosus, P.(Paraphlebotomus) sergenti and P. (Phlebotomus) papatasi sympatric in southern Spain and proven vector of leishmaniasis. Two cluster analysis were proposed: one according to sandfly species and populations, the second according individual specimens of Phlebotomus perniciosus, Phlebotomus longicuspis s.l. and intermediate morphological specimens between these species. The resu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic relationships between 88 meningococcal strains were analyzed by using the polymorphism of the pilA gene and the multilocus enzyme electrophoresis. While a good agreement was observed, correlation with antigenic formula (serogroup, serotype, and serosubtype) was incomplete. The inadequacy of serological classification alone in outbreak surveillance may be overcome by DNA-based approaches.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphism of human plasma (serum) alpha 1B-glycoprotein (alpha 1B) was observed using one-dimensional horizontal polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) pH 9.0 of plasma samples followed by Western blotting with specific antiserum to alpha 1B. A simple method of two-dimensional agarose gel electrophoresis (pH 5.4)-horizontal PAGE (pH 9.0) of plasma samples, followed by general protein staining, was reported as an alternative method for alpha 1B typing. The three different phenotypes of alpha 1B observed (designated 1-1, 1-2, and 2-2) were apparently identical to those reported by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:TNFSF13B, which encodes B-cell-activating factor (BAFF) and peptidylarginine deiminase 4 (PADI4), plays crucial roles in the pathogenesis of ANCA-associated vasculitis (AAV). This study investigated the associations of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in TNFSF13B/BAFF and PADI4 genes with AAV susceptibility, clinical phenotypes, and disease activity in a Guangxi Chinese population. Methods: A case-control study included 324 AAV patients and 324 healthy controls. After propensity score matching (201 pairs), genomic DNA was genotyped for TNFSF13B/BAFF rs3759467 (formerly rs386492
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asian women worldwide have increasing rates of breast cancer due to acculturation which may be altering, gene to gene and/or, genetic and environmental interactions at the cellular level. The purpose of this integrative review is to alert nurses and physicians to rising rates of breast cancer among Korean women and to a need for breast health screening programs in the United States that are more culturally responsive and attentive to the effects of acculturation and genetic risk factors. A comprehensive review of the English and Korean literature pertaining to rising incidence of breast cancer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the role of cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) gene polymorphisms and dyslipidaemic metabolism in ischemic cerebrovascular disease among Mongolian patients, analyzing their interaction with conventional risk factors. This case-control study enrolled 300 patients with ischemic cerebrovascular disease: 150 Mongolian patients (observation group) receiving CYP2C19 genotype-guided treatment and 150 Han Chinese patients (control group) undergoing standard care. Baseline characteristics, lipid profiles, CYP2C19 genotypes, NIHSS, and activities of daily living scores were analyzed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is an aggressive hematological malignancy driven by genetic and immunological dysregulation. Tumor necrosis factor receptor-associated factor 3 (TRAF3) plays an essential role in regulating immune signaling, lymphocyte homeostasis, and NF-κB pathways. Although TRAF3 alterations have been implicated in various immune disorders and hematologic cancers, the contribution of TRAF3 genetic polymorphisms to ALL susceptibility remains insufficiently understood.
PURPOSE: To investigate the association between three TRAF3 single nucleotide polymorphisms (S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol Use Disorder (AUD) is a multifactorial condition shaped by genetic predispositions and neurophysiological, behavioural, and environmental factors. Chronic stress and trauma are key drivers of harmful alcohol use. This study aimed to investigate, in a Brazilian admixed population, the associations and interactions between genetic variants related to the CRFergic, noradrenergic, and glucocorticoid receptor systems and exposure to childhood and adulthood stressors, as well as perceived stress, in individuals with and without AUD. We evaluated 227 inpatients with AUD and 174 controls. Alco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most dominant form of cancer. Its development is influenced by environmental exposures, lifestyle factors, and genetic predispositions. Beyond its classical function in skeleton and mineral metabolism, vitamin D also plays critical roles in immune regulation, tissue fibrosis, and tumor progression through interaction with the vitamin D receptor (VDR). This study aimed to investigate whether variants in the VDR gene are associated with HCC risk in an Egyptian cohort.
METHODS: One hundred HCC cases were recruited along with 100 age- and sex-matc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to evaluate the clinical efficacy and safety of Bayesian pharmacogenomic-guided dosing. In this study, sixty patients enrolled from January 2022 to December 2023 were assigned to either a Bayesian pharmacogenomic-guided dosing group (n = 30) or a conventional dosing group (n = 30). The Bayesian pharmacogenomic-guided dosing group received warfarin maintenance doses optimized by clinical pharmacists using a pharmacokinetic-pharmacodynamic model that incorporated demographic, clinical, and genetic variables. Patients in the conventional dosing group received warfarin dose adjustm
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palbociclib is the more extensively evaluated CDK4-6 inhibitor in term of safety, efficacy and sources of pharmacokinetic variability. However, real-life data on the correlation between palbociclib plasma concentration, drug-drug interactions, gene polymorphisms and efficacy remain scarce. We previously characterized the effects of co-medications (CYP3A4 and P-glycoprotein inhibitors and antacid drugs) on palbociclib plasma concentration, and here we wanted to identify factors that influence progression-free survival in the same cohort of patients.
METHODS: This multicentric prosp
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) is genetically a complicated disease with mediation by variations in genes coding for androgen biosynthesis and signaling genes. In the current study, we investigate the associations of key polymorphisms in the androgen pathway with serum testosterone and prostate-specific antigen (PSA) levels, while also exploring their potential functional impact using bioinformatics analyses.
METHODS: A total of 314 patients with prostate adenocarcinoma and 287 age-matched healthy controls were genotyped for ten SNPs across CYP17A1, HSD3B1, HSD3B2, SRD5A2, and AR genes usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования