Late-onset myopathies are not well-defined since there is no clear definition of 'late onset'. For practical reasons we decided to use the age of 40 years as a cut-off. There are diseases which only manifest as late onset myopathy (inclusion body myositis, oculopharyngeal muscular dystrophy and axial myopathy). In addition, there are diseases with a wide range of onset including 'late onset' muscle weakness. Well-known and rather frequently occurring examples are Becker muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy, facioscapulohumeral dystrophy, Pompe disease, myotonic dystrophy type 2,
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial florid osseous dysplasia (FFOD) is an autosomal dominant disorder of connective tissue, characterized by lobulated cementum-like masses scattered throughout the jaws and the alveolar process. This study aimed to identify the genetic etiology of a three-generation Chinese family affected with FFOD. A novel missense mutation p.C356W in anoctamin 5 (ANO5) gene was successfully identified as the pathogenic mutation by whole-exome sequencing (WES). The p.C356W mutation is located in the first loop between the first and second transmembrane domain of ANO5 protein. Sequence alignment of ANO5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ANO3 encodes Anoctamin-3, also known as TMEM16C, a calcium-activated chloride channel. Heterozygous variants of ANO3 can cause dystonia 24, an adult-onset focal dystonia. Some pediatric cases have been reported, but most patients were intellectually normal with some exceptions. Here, we report a two-year-old girl who showed mild to moderate developmental delay, tremor, and ataxic gait, but no obvious dystonia. Trio exome sequencing identified a heterozygous de novo missense variant NM_031418.4:c.1809T>G, p.(Asn603Lys) in the ANO3 gene. Three cases with ANO3 variants and intellectual disability
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urethra is considered a passive conduit for urine. Here, we reveal a surprising multicellular signaling pathway guiding the urethra's dynamic response to an invading pathogen. Using a genetic approach in female mice, we deposited uropathogenic Escherichia coli into the distal urethra to establish a model of ascending urinary tract infection that progresses to the bladder within 4 h. We show that urethral neuroendocrine cells (UNECs), and the serotonin they synthesize, protect the bladder from bacterial colonization. We tested the hypothesis that serotonin initiates urethral contraction to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The satiety effects and metabolic actions of cholecystokinin (CCK) have been recognized as potential therapeutic targets in obesity for decades. We identified a potentially novel Ca2+-activated chloride (Cl-) current (CaCC) that is induced by CCK in intestinal vagal afferents of nodose neurons. The CaCC subunit Anoctamin 2 (Ano2/TMEM16B) is the dominant contributor to this current. Its expression is reduced, as is CCK current activity in obese mice on a high-fat diet (HFD). Reduced expression of TMEM16B in the heterozygote KO of the channel in sensory neurons results in an obese phenotype with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the mRNA expression and immunohistochemical localization of Cl- channels, transmembrane member 16A (TMEM16A or anoctamin 1), and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in rat major salivary glands and exocrine pancreas. RT-PCR detected mRNA expression of TMEM16A and CFTR in the extracts of the parotid gland (PG), submandibular gland (SMG), sublingual gland (SLG), and pancreas. Immunoreactivity for TMEM16A was localized in the apical membrane of serous acinar and intercalated ductal cells in the PG and SMG as well as mucous acinar cells in the SLG; however, i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oesophagogastric junction (EGJ) is a high-pressure zone consisting of the lower oesophageal sphincter (LES), distal oesophagus and crural diaphragm. Phasic electrical activity associated with phasic contractions has been demonstrated in the human distal oesophagus as well as in the dog proximal LES but is absent from the dog distal LES where phasic contractions are also absent. As electrical slow waves are dependent on activation of anoctamin 1 (ANO1) channels in interstitial cells of Cajal (ICC), we hypothesized that differences in contractile activity between regions may be correlated to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease, a cerebrovascular disease leading to strokes in children and young adults, is characterized by progressive occlusion of the distal internal carotid arteries and the formation of collateral vessels. Altered genes play a prominent role in the aetiology of moyamoya disease, but a causative gene is not identified in the majority of cases. Exome sequencing data from 151 individuals from 84 unsolved families were analysed to identify further genes for moyamoya disease, then candidate genes assessed in additional cases (150 probands). Two families had the same rare variant in ANO1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD; OMIM#166260) is a rare autosomal dominant disorder characterized by diaphyseal sclerosis of tubular bones and cemento-osseous lesions in mandibles. GDD is caused by point mutations in the ANO5 gene. However, the mechanisms underlying GDD have not been disclosed. We previously generated the first knock-in mouse model for GDD expressing a human mutation (p.Cys360Tyr) in ANO5 and homozygous Ano5 knock-in (Ano5KI/KI ) mice exhibited representative traits of human GDD especially including enhanced osteogenesis.
METHODS: Metabolomics and transcriptomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Airway smooth muscle hyperresponsiveness is a key component in the pathophysiology of asthma. Although calcium-activated chloride channel (CaCC) flux has been described in many cell types, including human airway smooth muscle (HASM), the true molecular identity of the channels responsible for this chloride conductance remains controversial. Recently, a new family of proteins thought to represent the true CaCCs was identified as the TMEM16 family. This led us to question whether members of this family are functionally expressed in native and cultured HASM. We further questioned whether expressi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The phenotypic spectrum of ANO5 muscle disease ranges widely from elevated creatine kinase (CK) levels in the serum of asymptomatic individuals to progressive muscular dystrophy. Due to overlapping clinical features among muscular dystrophies, the diagnosis of ANO5 muscle disease is established by molecular genetic tests. Early diagnosis is crucial for the clinical management of symptoms and to mitigate cardiac and musculoskeletal complications.
METHODS: Quad-joint analysis was performed on whole genome sequencing (WGS) data obtained from an 18-year-old female with mild myalgia an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintenance of fecal continence requires a continuous or basal tone of the internal anal sphincter (IAS). Paradoxically, the basal tone results largely from high-frequency rhythmic contractions of the IAS smooth muscle. However, the cellular and molecular mechanisms that initiate these contractions remain elusive. Here we show that the IAS contains multiple pacemakers. These pacemakers spontaneously generate propagating calcium waves that drive rhythmic contractions and establish the basal tone. These waves are myogenic and act independently of nerve, paracrine or autocrine signals. Using cell
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conducting airway forms a protective mucosal barrier and is the primary target of airway disorders. The molecular events required for the formation and function of the airway mucosal barrier, as well as the mechanisms by which barrier dysfunction leads to early onset airway diseases, remain unclear. In this study, we systematically characterized the developmental landscape of the mouse airway using single-cell RNA sequencing and identified remarkably conserved cellular programs operating during human fetal development. We demonstrated that in mouse, genetic inactivation of chloride channel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGIRR (single immunoglobulin IL-1 related receptor), PKP3 (plakophilin 3), and TMEM16J (anoctamin 9), a putative calcium-activated ion channel and phospholipid scramblase, control the immune response and the extent of inflammation. Variants of SIGIRR/PKP3/TMEM16J lead to severe inflammatory diseases such as pneumonia, enterocolitis, and kidney graft rejection. Meta-analysis of genome-wide association studies identified TMEM16J-T604A as a promotor for chronic kidney disease (CKD), but the disease mechanism and function of TMEM16J remain unknown. Here, we demonstrate TMEM16J as a calcium-activa
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy R12 (LGMD-R12) is caused by recessive mutations in the Anoctamin-5 gene (ANO5, TMEM16E). Although ANO5 myopathy is not X-chromosome linked, we performed a meta-analysis of the research literature and found that three-quarters of patients with LGMD-R12 are males. Females are less likely to present with moderate to severe skeletal muscle and/or cardiac pathology. Because these sex differences could be explained in several ways, we compared males and females in a mouse model of LGMD-R12. This model recapitulates the sex differences in human LGMD-R12. Only male Ano5-
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical electrooculogram (EOG) is the sole clinical electrophysiological test for assessing the function of the retinal pigment epithelium (RPE). However, despite several lines of investigation, the complete mechanism of the response has evaded a comprehensive description. The standard model implicates the rod photoreceptors and a signaling molecule termed the 'light-rise substance' that binds to an apical membrane 'light-rise receptor' or is transported across the membrane to elevate intracellular calcium concentration. The identity of the calcium activated chloride channel in the basola
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This update begins with a section on inflammatory myopathies covering inclusion body myositis in younger patients, the possibility of a pathogenic role for anti-cN1A antibodies, and a negative trial of arimoclomol in inclusion body myositis. The potential study of Janus kinase inhibitors in dermatomyositis is discussed as well as the possible role of targeted therapy for immune checkpoint inhibitor neuromuscular complications. Next, studies of disease-modifying or potential disease-modifying therapies for inherited myopathies are addressed including the encouraging follow-up study of gene repl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stress urinary incontinence (SUI) is more common in women than in men, and sex differences in anatomic structure and physiology have been suggested as causes; however, the underlying cellular and molecular mechanisms remain unclear. The spontaneous tone (STT) of the urethra has been shown to have a fundamental effect on preventing the occurrence of SUI. Here, we investigated whether the urethral STT exhibited sex differences. First, we isolated urethral smooth muscle (USM) and detected STT in female mice and women. No STT was found in male mice or men. Furthermore, caffeine induced increased c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования