OBJECTIVE: To elucidate the relation between cytochrome P4502D6 (CYP2D6) gene polymorphism and the susceptibility of heroin spongiform leucoencephalopathy (HSLE).
METHODS: With polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique, the cytochrome P4502D6 gene polymorphisms were analyzed in HSLE cases and control subjects.
RESULTS: The frequencies of CYP2D6 (CYP2D6/C188, CYP2D6/L2938, CYP2D6/G4268) gene mutations were higher in HSLE patients than in the controls.
CONCLUSION: The CYP2D6 gene mutation is associated with a high risk of HSLE.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies are inherited white matter diseases due to abnormalities occurring in myelin synthesis and/or maintenance. The most common types of these rare childhood conditions are represented by adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Canavan's, Alexander's, Krabbe's, and Pelizaeus-Merzbacher's diseases. Most of them are lethal during childhood, with the exception of the adrenoleukodystrophy-adrenomyeloneuropathy complex, which sometimes, during its early phases, may be cured with a dietary therapy. The aims of this paper are: 1) the description of inheritance factors, pathoge
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the regulation of cyclooxygenase (Cox)-2/2', 3'-cyclic nucleotide3' phosphohydrolase (CNPase) on the oligodendrocyte apoptosis in the pathogenesis of the heroin-induced spongiform leucoencephalopathy (HSLE).
METHODS: Samples of frontal lobe, cerebellum, and corpus callosum were obtained from the brains during autopsy of 4 HSLE patients and 5 patients who died of diseases other than cerebral diseases (controls) and underwent light microscopy and electron microscopy. Immunocytochemistry was carried out to detect the expression of myelin basic protein (MBP), caspase-3,
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate metabolic and toxic brain disorders that manifest with restricted, elevated, or both restricted and elevated diffusion … rmediate form) (n = 1), infantile neuroaxonal dystrophy (n = 1), Leigh (n = 2), Wilson (n = 3), and Canavan disease (n = 1). Disorders with an elevated diffusion pattern included phenylketonuria (n = 1), adrenoleukodystrophy (n = 1), merosin-deficient congenital muscular dystrophy (n = 2), mucopolysaccharidosis (n = 2), Lowe syndrome (n = 1), Leigh (n = 2), Alexa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM), the most common primary adult malignant brain tumor, is associated with a poor prognosis due, in part, to tumor recurren … ve Triacetin (glyceryl triacetate, GTA) has been safely used for acetate supplementation therapy in Canavan disease, a leukodystrophy due to ASPA mutation. This study characterized the effects of GTA on the proliferation and differentiation of six primary GBM-derived GSCs relative to established U87 and U251 GBM cell lines, normal human cerebral cortical astrocyt …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leukodystrophies are inherited disorders that primarily affect the central nervous system white matter and often present with nonspecific symptoms, making early diagnosis difficult. Magnetic resonance imaging (MRI) is the key initial imaging test because it reveals characteristic myelin patterns that can guide biochemical and genetic workups.
OBJECTIVE: To review clinically useful MRI and MR spectroscopy (MRS) patterns in major leukodystrophies and emphasize their diagnostic relevance using a practical, pattern-recognition approach.
METHODS: Narrative review of the literature int
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) comprise a group of inherited diseases that can have devastating consequences and cause irrev … ciduria type 1 and maple syrup urine disease (43%, 19.4%, and 14%, respectively). Five patients had Canavan disease, four had medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency, three had congenital lactic acidosis, two had methylmalonic acidemia, and two had primary carnitine deficiency. Propionic acidemia, isovaleric acidemia, homocystinuria, short-chain acyl CoA d …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEM) have been detected worldwide using gas chromatography mass spectrometry (GC-MS) since the 1980 … acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1 case), malonic aciduria (1 case), mevalonic aciduria (1 case), Canavan disease (1 case), lysine protein intolerance (1 case), and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1 case). The clinical and laboratory features of IEM are neurologic signs, jaundice, metabolic acidosis, ketotic hypoglycemia, and hyperammonemia.
CO …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Israeli population, encompassing 9 million citizens, is comprised of diverse communities. The Ministry of Health genetic screening program for reproductive purposes was introduced in 2013. This program is mainly aimed at severe incurable diseases with high rates of infant and childhood morbidity and/or mortality, with a carrier frequency of at least 1:60 and/or a disease frequency of 1 in 15 000 live births. In this paper, we present the results of the national genetic carrier-screening program implementation.
MATERIAL AND METHODS: Data acquisition for this study was perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is a potentially severe lysosomal storage disorder caused by mutations in the human glucocerebrosidase gene (GBA). We have developed a multiplexed genetic assay for eight diseases prevalent in the Ashkenazi population: Tay-Sachs, Gaucher type I, Niemann-Pick types A and B, mucolipidosis type IV, familial dysautonomia, Canavan, Bloom syndrome, and Fanconi anemia type C. This assay includes an allelic determination for GBA allele c.1448T>C (L444P). The goal of this study was to clinically evaluate this assay.
METHODS: Biotinylated, multiplex PCR products were directl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The central nervous system (CNS) is a highly complex and energy-dependent organ that is subject to a wide variety of metabolic, hypoxic-isch … neonatal cystic brain diseases including periventricular leukomalacia, neonatal Alexander disease, Canavan disease, and a case of cysts associated with a vascular abnormality. Our studies show that PDH and SCEH deficiencies are not grossly or histologically distinguishable from each other and both are associated with smooth-walled cysts largely limited to the te …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether microvascular damage is involved in the pathogenesis of heroin induced spongiform leukoencephalopathy (HSLE).
METHODS: The brain tissues were collected from 4 HSLE patients and 5 controls and then fixed in 4% paraformaldehyde. The frontal lobe, corpus callosum and cerebellum were separated. The expressions of myelin base protein (MBP) and CD34 were detected by immunohistochemistry. TUNEL staining was applied to detect cell apoptosis. The correlation between microvascular changes and pathological vacuoles was evaluated.
RESULTS: No obvious abnormalities were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare childhood-onset spongiform leukodystrophy with macrocephaly and slowly progressive deterioration of motor functions. Mutations in KIAA0027/MLC1 have recently been found associated with MLC, and a high degree of allelic heterogeneity has been observed. In addition, initial reports suggested that a rare variant in exon 11 (L309M) is involved in the etiology of schizophrenia, but recent studies have brought forward compelling arguments that genetic variants of MLC1 are not associated with schizophrenia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies (LDs) are a heterogeneous group of progressive neurological disorders and characterized by primary involvement of white mat … ders (27.3%; GM2-gangliosidosis-9.8%, MLD-6.1%, KD-4.5%), amino and organic acid disorders (17.15%; Canavan disease-4.5%, L-2-HGA-3.6%), mitochondrial leukodystrophies (12.6%), ion and water homeostasis disorders (7.3%; MLC-4.5%), peroxisomal disorders (6.5%; X-ALD-3.6%), and myelin protein disorders (3.6%; PMLD-3.6%) were the most commonly diagnosed disorders. T …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is an autosomal dominant disorder involving eye and face abnormalities, syndactyly, and enamel hypoplasia. Some individuals with ODDD also have spastic paraparesis. Previously, we reported on a woman with sporadic ODDD and progressive neurologic dysfunction who had cerebral white matter abnormalities demonstrated by magnetic resonance imaging (MRI). We now describe a 2-generation family with ODDD and progressive paraparesis associated with leukodystrophic changes documented by MRI. This family represents one of the largest pedigrees with ODDD described so far
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the carrier frequency and pathogenic variants of common genetic disorders in the north Indian population by using n … e pathogenic variants observed in many disorders (such as deafness, cystic fibrosis, Pompe disease, Canavan disease, primary hyperoxaluria, junctional epidermolysis bullosa, galactosemia, medium chain acyl CoA deficiency etc.) were different from those commonly observed in the West.
CONCLUSION: A higher carrier frequency for genetic deafness, cystic fibrosis and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of a broader collaborative network of exome sequencing studies, we developed a jointly called data set of 5,685 Ashkenazi Jewish exo … , especially recessive conditions, including Gaucher disease (GBA, p.Asn409Ser, 8-fold enrichment); Canavan disease (ASPA, p.Glu285Ala, 12-fold enrichment); and Tay-Sachs disease (HEXA, c.1421+1G>C, 27-fold enrichment; p.Tyr427IlefsTer5, 12-fold enrichment). We next sought to use this catalog, of well-established relevance to Mendelian disease, to explore Crohn's …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors summarize the pathomechanism of the myelination process, the clinical, radiological and the genetical aspects of the leukodystrophies, as in 18q deletion syndrome, adrenoleukodysrtophy, metachromatic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy, Alexander disease and olivo-ponto-cerebellar atrophy (OPCA).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukodystrophies are familial disorders with onset usually in infancy or childhood. The clinical features consist of motor dysfunction with varying degree of cognitive decline. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has helped to identify and characterize these disorders. In some leukodystrophies, biochemical enzymatic and genetic defects have been identified. The commonest leukodystrophy seen in India is Megalencephalic Leukodystrophy with subcortical cysts. The essential features consist of large head, mild pyramidal and cerebellar dysfunction, and occasional seizures. MRI studies show extensi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two new cases with infantile-onset megalencephaly and a characteristic magnetic resonance imaging (MRI) pattern including severe white-matter abnormalities and subcortical cysts. In one of the patients MRI at the early age of 9 months showed pronounced white matter swelling. In another patient the swelling of white matter was less pronounced at 12 years of age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования