Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare, inherited bone marrow failure syndrome with a ribosomal defect causing slowed globin chain production with normal haem synthesis, causing an overabundance of reactive iron/haem and erythroid-specific cellular toxicity. Eltrombopag, a non-peptide thrombopoietin receptor agonist, is a potent intracellular iron chelator and induced a robust durable response in an RPS19-mutated DBA patient on another trial. We hypothesized eltrombopag would improve RBC production in DBA patients. We conducted a single-centre, single-arm pilot study (NCT04269889) assessing …
СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diamond Blackfan anaemia (DBA) is a rare disorder characterized by failure of red blood cell production, congenital abnormalities and cancer predisposition, primarily caused by pathogenic germline variants in genes encoding ribosomal proteins.
METHODS: We conducted a genotype-phenotype and outcome study of 121 patients with DBA spanning the 20-year history of the National Cancer Institute's Inherited Bone Marrow Failure Syndromes study. Patient phenotypes were compared by large versus small ribosomal protein genes, across genes with >5 cases (RPS19, RPS29, RPS26 and RPL35A) and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion-dependent Diamond-Blackfan anaemia (DBA) patients rapidly develop iron overload and frequently experience cardiac complications. The report by Lecornec and colleagues offers useful details on indications and the management of deferiprone, a highly efficient chelator in removing excess cardiac iron but associated with a high risk of agranulocytosis in DBA patients. Commentary on: Lecornec et al. Agranulocytosis in patients with Diamond-Blackfan anaemia (DBA) treated with deferiprone for post-transfusion iron overload: A retrospective study of the French DBA cohort. British Journal o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe, step by step, a modified, less invasive, diamond-shaped mini-craniotomy that optimizes dural opening and can be performed in elderly patients affected by acute subdural or intracerebral hematomas, in therapy with antiplatelets or anticoagulants.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical records of 67 patients (mean age of 78.5 years) treated in our institution, during a period of 10 years, with this novel diamond-shaped craniotomy. Seventeen patients were treated for intracerebral hemorrhage and 50 patients for acute subdural hematomas. All the patients were i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long bone non-union continues to be a significant worldwide problem. Since its inception over a decade ago, the 'diamond concept', a conceptual framework of what is essential for a successful bone healing response, has gained great acceptance for assessing and planning the management of fracture non-unions. Herein, we discuss the epidemiology of non-unions, the basic science of bone healing in the context of the diamond concept, the currently available results and areas for future research.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that target the ubiquitous process of ribosome assembly paradoxically cause diverse tissue-specific disorders (ribosomopathies) th … hat the SBDS protein that is deficient in the inherited leukaemia predisposition disorder Shwachman-Diamond syndrome couples the final step in cytoplasmic 60S ribosomal subunit maturation to a quality control assessment of the structural and functional integrity of the nascent particle. Thus, study of this fascinating disorder is providing remarkable insi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman-Diamond syndrome, which is characterized by pancreatic fatty degeneration, skeletal growth retardation, and hematological dysfunction, is a congenital disease caused by SBDS gene mutations. Although hematological disorders often accompany this syndrome, carcinomas associated with this syndrome have not been reported except in one breast cancer and one moderately differentiated pancreatic cancer case. We report on an autopsy of a 24-year-old case of pancreatoduodenal carcinoma in Shwachman-Diamond syndrome. The histology of the tumor was undifferentiated carcinoma, which seems to have…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is an inherited bone marrow failure and cancer predisposition syndrome that affects multiple organ systems. Mutations in the Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) gene are found in the majority of patients, but the molecular function of the SBDS protein product remains unclear. In this article, we review recent progress in the clinical and molecular characterization of SDS.
RECENT FINDINGS: Emerging data support a multifunctional role for the SBDS protein. Current studies indicate that SBDS functions in 60S large ribosomal subunit maturat…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have successfully immobilized phosphotungstic acid (PTA), a polyoxometalate, on the surface of boron-doped diamond (BDD) surface through electrostatic self-assembly of PTA on pyridinium dye-functionalized-BDD. The inorganic/organic bilayer structure on BDD is found to exhibit fast surface-confined reversible electron transfer. The molecular dye-grafted BDD can undergo controllable electrical stripping and regeneration of PTA which can be useful for electronics or sensing applications. Furthermore, we have demonstrated the use of PTA as a molecular switch in which the direction of photocurre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surface active agents added to handpiece coolants enhance bur cutting rates, or CRs, through chemomechanical effects, or CMEs. The authors evaluate the effect of CMEs on long-term cutting by diamond burs.
METHODS: The authors tested medium-grit diamonds in a high-speed handpiece under a 147.5-gram load at 350,000 revolutions per minute, with 22 milliliters per minute coolant flow consisting of distilled water or a 1:10 mouthwash/water mixture. Repeated 6-millimeter-long edge cuts were made through machinable glass ceramic bars until the CR (determined as the time to transect the b…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) comprises of exocrine pancreatic dysfunction, various degree of pancytopenia, and metaphyseal dysplasia. We report on a child with SDS and duplication of distal thumb phalanx. This combination has not been reported previously. We suggest that supernumerary thumb is likely a rare skeletal manifestation of SDS and that SDS should be considered in the differential diagnosis of patients with bone marrow failure and duplication of the thumb along with Blackfan-Diamond/Aase syndrome and Fanconi's anemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case we report the autopsy findings of a four-month-old boy with the diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome. The clinical and pathologic findings are discussed with emphasis on the differential diagnosis of cystic fibrosis and a brief review of current literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case of Diamond-Blackfan syndrome whose initial presentation was hydrops fetalis is presented. Diamond-Blackfan syndrome and the pathophysiology of hydrops fetalis in severely anemic infants are briefly reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three Arab children with congenital hypoplastic anaemia are reported. The three children presented with pallor in the first 3 months of life. All were given corticosteroids at different times. The first child is on high doses of prednisone and also needs blood transfusion every 6 weeks. The second child is on 5 mg prednisone every other day and is in remission. The third has been in complete remission for the last 5 years and is on no treatment. None of these children has associated congenital or chromosomal abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrate that the phase space of the soft sector of asymptotically flat gravity in four spacetime dimensions can be identified with that of a spherically symmetric finite casual diamond in Minkowski spacetime. The leading soft graviton mode is geometrically identified with the radial fluctuation of the causal diamond size, while the Goldstone mode involves both the radial fluctuation and its symplectic partner. This allows us to relate the radial fluctuations of the causal diamond with the asymptotic transverse fluctuations parametrized by the soft modes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования