Chronic antigenic stimulation by the abnormal lipid storage has been postulated to be the mechanism underlying anecdotal reports of monoclon … patients whose records of immunoglobulin levels were available at presentation or at the advent of enzyme replacement therapy (ERT), and who had been followed for 2 years or receiving ERT for at least 2 years, respectively, and for whom there were also immunoglobulin levels at their most recent follow-up, were included in the study. The incidence of polyclonal gammopathies …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA) results in widespread cellular deposition of lysosomal glycogen manifesting as myopathy and cardi … a modest glycogen reduction was accompanied by improved muscle strength. These studies suggest that enzyme replacement therapy, although at much higher doses than in other lysosomal diseases, has the potential to reverse cardiac pathology and to reduce the glycogen level in skeletal muscle.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IIID (MPS IIID) is a lysosomal storage disorder resulting from lack of activity of the lysosomal hydrolase N-acetylglucosamine 6-sulfatase (6S) (EC 3.1.6.14). The syndrome is associated with systemic and central nervous system (CNS) heparan sulfate glycosaminoglycan (HS-GAG) accumulation, secondary storage of lipids, and severe, progressive dementia. In this investigation, caprine MPS IIID, established as a large animal model for the human disease, was used to evaluate the efficacy of enzyme replacement therapy (ERT). Recombinant caprine 6S (rc6S) (1 mg/kg/dose) was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The management of severe Gaucher's disease was dramatically improved by the development of enzyme replacement therapy. However, this treatment is very costly (currently about $21,000 per infusion for adults at the starting dose recommended by the manufacturer). The goal of this study was to determine how enzyme replacement therapy was being prescribed and financially supported in various parts of Canada. In addition, demographic and outcome information was elicited.
METHODS: Prescribing physicians were identified through professional associations and with the help of the manufactu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria due to loss of cystathionine beta-synthase (CBS) causes accumulation of homocysteine and depletion of cysteine. Current treatments are suboptimal, and thus the development of an enzyme replacement therapy based on PEGylated human truncated CBS (PEG-CBS) has been initiated. Attenuation of potency was observed, which necessitated a screen of several PEG-CBS conjugates for their efficacy to correct and maintain the plasma metabolite profile of murine homocystinuria after repeated administrations interrupted with washouts. We found that CBS coupling with maleimide PEG inconsistently…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), leading to accumulation of keratan sulfate (KS) and chrondroitin-6-sulfate. The pharmacokinetics and biodistributions were determined for two recombinant human GALNSs produced in CHO cell lines: native GALNS and sulfatase-modifier-factor 1 (SUMF1) modified GALNS. Preclinical studies of enzyme replacement therapy (ERT) by using two GALNS enzymes were performed on MPS IVA mice. The half-lives in blood circulation of two phosphorylated GALNS enzymes w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Undegraded glycosaminoglycans (GAGs) induced by deficiency of enzymes are the primary cause of mucopolyscchardoses. Mucopolysacchardoses (MPS) are a group of rare lysosomal storage diseases (LSD). The quantification of a specific enzymatic activity is needed for accurate diagnosis. The objectives of this work were: first, to continue the study of mucopolysacchardoses disease in Egypt after the start of using the enzyme replacement therapy (ERT). Second, to define the commonest types among our population after 18 years experience with the disease. Third, to compare the different MPS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a degenerative systemic skeletal dysplasia, in which children exhibit marked short stature and become physically handicapped. This study evaluated the growth patterns of patients treated with enzyme replacement therapy (ERT), compared with those of untreated patients. Cross-sectional and longitudinal data of heights and weights were collected from 128 MPS IVA patients and compared with the growth charts of MPS IVA. Twelve patients (six males, six females) starting ERT before 5 years old were treated for at least 2 years. Six out of 12 patients (50%) with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal diseases comprise a group of inherited disorders resulting from defects of lysosomal enzymes and their cofactors, and in many of them the nervous system is affected. Recently, enzyme replacement therapy with recombinant lysosomal enzymes has been clinically available for several lysosomal diseases. Such enzyme replacement therapies can improve non-neurological disorders but is not effective for neurological ones. In this review, we discuss the molecular pathologies of lysosomal diseases from the protein structural aspect, current enzyme replacement therapies, and attempts to develop …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old boy with severe mental retardation and spastic quadriplegia accompanied by tonic seizures and hyperammonemia was diagnosed as having argininemia due to an arginase deficiency in his erythrocytes. His motor and mental abilities began to deteriorate at the age of 3 years. Thereafter, he lost his ability to stand alone, to sit and even to crawl by himself. After he was diagnosed as argininemia , a protein restricted diet was given as therapy, which was accompanied with a supplement of essential amino acids. However, his clinical condition had not improved very much. The erythrocytes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) mice receiving six weekly injections of recombinant beta-glucuronidas … dose. These observations indicate that fixed tissue macrophages in MPS VII mice remain sensitive to enzyme replacement therapy well into adulthood although neurons are responsive or accessible to enzyme therapy early in life. Because early initiation of enzyme replacement is important to achieve a central nervous system response, these studies emphasize the importance of ne …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disease caused by low activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase. Dental characteristics include premature loss of primary teeth, enlarged pulp chambers, and enamel hypoplasia. Although enzyme replacement therapy with asfotase alfa was approved in 2015, there are few reports about the dental outcomes of this treatment.
CASE PRESENTATION: A 1-year-old girl referred to our hospital had already lost two primary teeth at the time of her initial visit. She started enzyme replacement therapy 6 days after birth, and genetic analysis later c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile-onset Pompe disease (IOPD) is a lethal disorder, but enzyme replacement therapy (ERT) has dramatically improved the prognosis of these patients.
CASE SUMMARY: An 18-year-old male patient, who had been diagnosed with IOPD based on decreased α-glucosidase activity in his infancy and received ERT, visited an emergency department at Kyoto University Hospital with poor complexion. An electrocardiogram showed extreme bradycardia and complete atrioventricular block (cAVB), and permanent pacemaker was implanted for cAVB.
DISCUSSION: ERT has reduced the risk of death in patients…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease) is a progressive neurodegenerative disease that results in early-onset, severe, progressive, neurological disabilities, leading to death in late childhood or early adolescence. Management has relied on symptomatic care, and supportive and palliative strategies, but the approval of the enzyme replacement therapy cerliponase alfa in the USA and Europe in 2017 brought different treatment opportunities. We describe the natural history of CLN2 disease, its diagnosis and management, and the preclinical and clinical development of cerliponase alfa.…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an unexpected outcome of 10 years of enzyme replacement therapy of a boy with mucopolysaccharidosis type II. Due to a positive familiar history (severe disease course in a sibling) the diagnosis was established in the first month of life. Treatment with Elaprase was introduced two months later. Since then normal physical and mental development is observed. The patient presents only relatively large head circumference (+2.1 SD) and slight decrease of joints mobility. In our opinion, early introduction of enzyme replecement therapy could attenuate the disease course.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis II, also known as Hunter syndrome, is a rare, X-linked disease caused by a deficiency of the lysosomal enz … cond decade of life, whereas those individuals with less severe disease may survive into adulthood. Enzyme replacement therapy with intravenous infusions of idursulfase has emerged as a new treatment for mucopolysaccharidosis type II. This is an update of a previously published version of this review.
OBJECTIVES: To evaluate the effectiveness and safety of enzyme replaceme …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder caused by a deficiency in lysosomal glycohydrolase α-galactosidase A. This defect results in … c dysfunction, and cerebral infarction, which determine morbidity and mortality after age 30 years. Enzyme replacement therapy (ERT) using recombinant human α-galactosidase A has recently developed, and has been shown to improve prognosis of patients with Fabry disease. Recent reports investigating long-term outcomes with ERT have shown that early initiation before the deve …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most severe form of Mucopolysaccharosidosis type I (MPS-I), Hurler syndrome, presents with progressive respiratory, cardiac and musculoskeletal symptoms and cognitive deterioration. Treatment includes enzyme replacement therapy (ERT) and/or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). We describe the case of an 8-year old boy with MPS-I, homozygous for W402X, treated at 10 months of age with HSCT and after failure of the transplant, with ERT during 2 years showing good results, including a positive neuropsychological development.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a rare, genetic lysosomal storage disorder caused by functional defects of acid β-glucosidase that results in multiple organ dysfunction. Glycosylation of recombinant acid human β-glucosidase and exposure of terminal mannose residues are critical to the success of enzyme replacement therapy (ERT) for the treatment of visceral and hematologic manifestations in GD. Three commercially available ERT products for treatment of GD type 1 (GD1) include imiglucerase, velaglucerase alfa, and taliglucerase alfa. Imiglucerase and velaglucerase alfa are produced in different mammali…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования