Prostatitis is a common condition in andrology and urology that significantly impacts the quality of life of affected individuals. Current treatments often fail to provide lasting benefits. To identify novel therapeutic targets, we conducted a drug-targeted Mendelian randomization (MR) study. Using cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) data from the eQTLGen Consortium combined with Genome-Wide Association Studies (GWAS) data on prostatitis from FinnGen, we performed a two-sample MR analysis. This analysis identified nine potential causal genes: ANXA1, CRY2, DSTYK, FKBP1A, LAMA5, NE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is growing evidence of shared risk alleles for complex traits (pleiotropy), including autoimmune and neuropsychiatric diseases. This might be due to sharing among all individuals (whole-group pleiotropy) or a subset of individuals in a genetically heterogeneous cohort (subgroup heterogeneity). Here we describe the use of a well-powered statistic, BUHMBOX, to distinguish between those two situations using genotype data. We observed a shared genetic basis for 11 autoimmune diseases and type 1 diabetes (T1D; P < 1 × 10(-4)) and for 11 autoimmune diseases and rheumatoid arthritis (RA; P < 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolution in fluctuating environments depends critically on epistatic interactions between mutations and the pleiotropic effects these mutations have on fitness across multiple conditions. However, while these effects of epistasis and pleiotropy have been extensively studied individually, the interactions between them are less well understood. In this study, we analyze how genetic background shapes the effects of mutations across multiple environmental conditions in generic models of complex traits. We show that when epistasis is widespread and random, systematic patterns of cross-environment
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a systematic review of pleiotropy among SNPs and genes reported to show genome-wide association with common complex diseases and traits. We find abundant evidence of pleiotropy; 233 (16.9%) genes and 77 (4.6%) SNPs show pleiotropic effects. SNP pleiotropic status was associated with gene location (p = 0.024; pleiotropic SNPs more often exonic [14.5% versus 4.9% for nonpleiotropic, trait-associated SNPs] and less often intergenic [15.8% versus 23.6%]), "predicted transcript consequence" (p = 0.001; pleiotropic SNPs more often predicted to be structurally deleterious [5% versus 0.4%]
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many observational studies have identified a link between Epstein-Barr virus (EBV) and stomach conditions, such as gastric cancer (GC). This study investigated the causal relationship between EBV and GC and conditions that may lead to GC, such as gastritis and gastric ulcer. Data regarding GC were sourced from a FINN cohort; data regarding EBV were obtained from a previous study that relied on the UK Biobank cohort. Inverse-variance weighted (IVW) was used as a primary analysis; Mendelian randomization-Egger (MR-Egger), Weighted median (WM), and weighted model were applied to validate the robu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Previous observational studies have demonstrated that Low back pain (LBP) often coexists with Alzheimer's Disease (AD), however, the causal relationship remains unclear. The purpose of this study is to explore the causal relationship between AD and LBP through Mendelian randomized analysis.
METHODS: Instrumental variables (IVs) were derived from the genome-wide association study (GWAS) of AD. Information regarding Instrumental variables (IVs) in LBP was extracted from a GWAS database. MR-Egger, weighted median, inverse variance weighted (IVW)and Weighted mode were used to evaluate th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CeD) is a common autoimmune disease of the small intestine triggered by ingesting gluten-containing foods. Chronic symptoms are characteristic of functional dyspepsia (FD), including chronic epigastric pain and burning. The clinical and genetic overlap between FD and CeD is currently being investigated in a large-scale comorbidity and genetic predisposition study. In this study, causal connections between CeD and FD were evaluated using Mendelian randomization (MR) methods, including the inverse variance weighted, MR-Egger regression, and the weighted median methods. Cochran Q
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stroke is a devastating global health issue, with high mortality and disability rates. The increasing prevalence of male infertility among reproductive-aged men has become a growing concern worldwide. However, the relationship between male infertility and stroke incidence remains uncertain. This study aimed to address this knowledge gap by employing a Mendelian randomization (MR) approach.
METHOD: Utilizing genetic instrumental variables derived from a genome-wide association study (GWAS) on male infertility and stroke, a two-sample MR design was implemented. Five different analys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate the genetic link between the age at first birth (AFB) and the occurrence of preterm labor and delivery, utilizing Mendelian randomization (MR) data alongside genomewide association analysis (GWAS). We obtained AFB-related GWAS summary data from the European Bioinformatics Institute database and preterm labor and delivery data was sourced from the FinnGen Consortium. The study considered AFB as exposure variables, with the incidence of preterm labor and delivery serving as the outcome variable. Several MR analysis methods, such as inverse-variance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The involvement of the immune system, particularly the role of T-cells, in sarcoidosis is unclear. The existence of higher CD4+ T-cells and increased CD4/CD8 ratio may indicate a pathogenic role of T-cells in the disease. In this study, we quantified the contribution of T-cells associated variants and of CD4/CD8 ratio in sarcoidosis phenotypes, Löfgren's syndrome (LS) and non- Löfgren's syndrome (non-LS). We employed a polygenic-based approach using genome-wide association studies results on relative levels of T-cells in healthy individuals to measure the genetic contribution of T-cells in sar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a life-threatening respiratory failure syndrome, and sepsis is a dysregulated host response to infection. Although sepsis is a major ARDS trigger, the causal relationship at the genetic level remains unestablished. This study assesses the causal effect of sepsis on the risk of ARDS using 2-sample Mendelian randomization (MR). We performed a 2-sample MR analysis using summary statistics from genome-wide association studies. Sepsis-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) were derived from the UK Biobank (11,643 cases; 474,841 controls). ARD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is a major health problem worldwide and most cases are incurable because of late presentation. It is the most common primary neoplasm of the liver and often arises in the context of a chronic liver disease that impairs coagulation. Portal vein thrombosis (PVT) is a common complication of HCC that is associated with a poor prognosis. Heparin derivatives are widely used in the management of venous thromboembolism (VTE). Among them low molecular weight heparin (LMWH) favorably influences the survival in patients with advanced cancer, including HCC. Due to their plei
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Back pain (BP) is a common condition of major social importance and poorly understood pathogenesis. Combining data from the UK Biobank and CHARGE consortium cohorts allowed us to perform a very large genome-wide association study (total N = 509,070) and examine the genetic correlation and pleiotropy between BP and its clinical and psychosocial risk factors. We identified and replicated 3 BP-associated loci, including one novel region implicating SPOCK2/CHST3 genes. We provide evidence for pleiotropic effects of genetic factors underlying BP, height, and intervertebral disk problems. We also id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cost of recruiting participants for genome-wide association studies (GWASs) can limit sample sizes and hinder the discovery of genetic variants. Here we introduce the surrogate functional false discovery rate (sfFDR) framework that integrates summary statistics of related traits to increase power. The sfFDR framework provides estimates of FDR quantities such as the functional local FDR and q value, and uses these estimates to derive a functional P value for type I error rate control and a functional local Bayes' factor for post-GWAS analyses. Compared with a standard analysis, sfFDR substa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Field theory provides a rational basis for birth defects terminology. During blastogenesis in higher metazoa, pattern formation in the primary field leads to the establishment of upstream expression domains of growth and transcription factors, which, in various permutations and at specific sites and times, lay down the pattern of progenitor fields. Further spatially coordinated, temporally synchronized, and epimorphically hierarchical morphogenetic events, mostly during organogenesis, lead to the attainment of final form in the secondary, epimorphic fields. Because of shared molecular determin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies demonstrated that adverse in utero environment was associated with increased risk of offspring high blood pressure, by using birthweight as the proxy of maternal intrauterine exposure; however, the nature of such association remains less understood.
METHODS: With maternal/fetal-specific summary statistics of birthweight (n = 297 356 for own birthweight and n = 210 248 for offspring birthweight) and summary statistics of blood pressure [i.e. systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) and pulse pressure (PP)] (n = 757 601), we evaluated the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pleiotropy, where 1 genetic locus affects multiple phenotypes, can offer significant insights in understanding the complex genotype-phenotype relationship. Although individual genotype-phenotype associations have been thoroughly explored, seemingly unrelated phenotypes can be connected genetically through common pleiotropic loci or genes. However, current analyses of pleiotropy have been challenged by both methodologic limitations and a lack of available suitable data sources.
MATERIALS AND METHODS: In this study, we propose to utilize a new regression framework, reduced rank regre
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleiotropic and monotonic effects of gene dosage are central to understanding comorbidities in developmental pediatric and psychiatric disorders, yet the underlying biological processes are not well characterized. Here we develop a functional burden analysis to investigate the association of all protein-coding copy-number variants, genome-wide, with 43 complex traits in approximately 500,000 UK Biobank participants. We test variant associations disrupting 172 tissue or cell-type gene sets, finding associations for all traits, which we replicate in the All of Us cohort. Functional burden pleiot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated serum urate levels cause gout and correlate with cardiometabolic diseases via poorly understood mechanisms. We performed a trans-ancestry genome-wide association study of serum urate in 457,690 individuals, identifying 183 loci (147 previously unknown) that improve the prediction of gout in an independent cohort of 334,880 individuals. Serum urate showed significant genetic correlations with many cardiometabolic traits, with genetic causality analyses supporting a substantial role for pleiotropy. Enrichment analysis, fine-mapping of urate-associated loci and colocalization with gene e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical link between psoriasis (PsO) and cardiovascular diseases (CVDs) is well-established, yet the genetic underpinnings of their comorbidity remain unclear. This study aimed to systematically map the shared genetic architecture between PsO and CVDs to identify key risk loci, effector genes, and biological pathways.
METHODS: We analyzed large-scale genome-wide association study data for PsO and 11 CVDs to assess their genetic correlation. We then identified pleiotropic loci-variants associated with both PsO and CVDs-and applied colocalization analysis to test whether a sing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования