This Special Issue of Genes, titled "Genetic and Molecular Basis of Inherited Disorders", presents a collection of pioneering research articles that advance our understanding of the genetic mechanisms underlying various hereditary diseases. The studies employ cutting-edge genomic techniques, including next-generation sequencing and genome-wide association studies, to elucidate novel genetic variants and their functional implications. Key investigations span a diverse range of conditions, from congenital idiopathic nystagmus and hereditary hearing loss to familial hypercholesterolemia and rare
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single-cell genome sequencing provides high-resolution details of the clonal genomic modifications that occur during cancer initiation, progression, and ongoing evolution as patients undergo treatment. One limitation of current single-cell sequencing strategies is a suboptimal capacity to detect all classes of single-nucleotide and structural variants in the same cells.
RESULTS: Here we present a new approach for determining comprehensive variant profiles of single cells using a microfluidic amplicon-based strategy to detect structural variant breakpoint sequences instead of using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optical genome mapping (OGM) is an emerging technology for the detection of genetic diseases based on physical mapping, which can detect numerical chromosomal abnormalities, copy number variation (CNV) and structural variation (SV) on a genome-wide scale. In recent years, a number of studies have proved that OGM, as a new generation of cytogenomic technique, has higher resolution and stronger ability to discover genomic variants compared with conventional genetic techniques. This article has systematically reviewed the principles, characteristics, advantages and limitations of OGM technology,
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases (RDs) often have a genetic basis, yet conventional diagnostic techniques fail to identify causative genetic variations in up to 50% of cases. Structural variants (SVs), including balanced rearrangements, frequently evade detection by karyotyping, microarray, and exome sequencing. The present study utilized optical genome mapping (OGM) to investigate two patients with RDs whose genetic etiology remained unresolved despite prior genomic analyses. Patient 1 exhibited a balanced reciprocal translocation disrupting the BCL11A gene, associated with Dias-Logan syndrome. Patient 2 had a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural variation (SV) plays a pivotal role in genetic disease. The discovery of SVs based on short DNA sequence reads from next-generation DNA sequence methods is error-prone, with low sensitivity and high false discovery rates. These shortcomings can be partially overcome with extensive orthogonal validation methods or use of long reads, but the current cost precludes their application for routine clinical diagnostics. In contrast, SV genotyping of known sites of SV occurrence is relatively robust and therefore offers a cost-effective clinical diagnostic tool with potentially
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale genomic resources enable systematic investigation of genetic variation and tissue-specific expression of immune-related pathways in livestock species. Here, we integrated population-level whole-genome sequence data with tissue-specific transcriptional profiling to characterize genomic differentiation and expression patterns of NF-κB pathway-related genes in cattle. Using whole-genome sequence data from the 1000 Bull Genomes Project, we identified prioritized differentiated variants within several NF-κB pathway-related genes, including CD14, NF-κB1, IL-1β, and BAFFR. The mRNA expres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have become a central tool in plant genomics, providing high-resolution access to the genetic architecture of complex traits in cereal crops. This review observes the application of GWASs to biotic and abiotic stress responses and nutritional quality in rice (Oryza sativa), wheat (Triticum aestivum), maize (Zea mays), and barley (Hordeum vulgare). However, conventional SNP-based GWASs may overlook structural and presence-absence variation, and significant associations do not by themselves identify the causal gene or variant. Recent methodological develop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus is a deadly agent of human fungal disease where virulence heterogeneity is thought to be at least partially structured by genetic variation between strains. While population genomic analyses based on reference genome alignments offer valuable insights into how gene variants are distributed across populations, these approaches fail to capture intraspecific variation in genes absent from the reference genome. Pan-genomic analyses based on de novo assemblies offer a promising alternative to reference-based genomics with the potential to address the full genetic repertoire of
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autosomal dominant spinocerebellar ataxias are most commonly caused by nucleotide repeat expansions followed by base-pair changes in functionally important genes. Structural variation has recently been shown to underlie spinocerebellar ataxia types 15 and 20.
METHODS: We applied single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping to determine whether structural variation causes spinocerebellar ataxia in a family from France.
RESULTS: We identified an approximately 7.5-megabasepair duplication on chromosome 11q21-11q22.3 that segregates with disease. This duplication contains an e
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified complex genomic rearrangements consisting of intermixed duplications and triplications of genomic segments at the MECP2 and PLP1 loci. These complex rearrangements were characterized by a triplicated segment embedded within a duplication in 11 unrelated subjects. Notably, only two breakpoint junctions were generated during each rearrangement formation. All the complex rearrangement products share a common genomic organization, duplication-inverted triplication-duplication (DUP-TRP/INV-DUP), in which the triplicated segment is inverted and located between directly oriented duplica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aye-ayes (Daubentonia madagascariensis) are one of the 25 most critically endangered primate species in the world. Endemic to Madagascar, their small and highly fragmented populations make them particularly vulnerable to both genetic disease and anthropogenic environmental changes. Over the past decade, conservation genomic efforts have largely focused on inferring and monitoring population structure based on single nucleotide variants to identify and protect critical areas of genetic diversity. However, the recent release of a highly contiguous genome assembly allows, for the first time, for
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of structural variants on gene regulation and complex traits in pigs remains poorly understood. Here, we present a resource comprising 60 long-read sequencing and 2445 high-quality short-read sequencing samples from 120 pig breeds/populations worldwide. These samples include 293 high-depth short-read sequencing samples and three long-read samples generated in this study. Integrating two graph-based genotyping approaches, we construct a structural variant map encompassing 158,288 deletions, 137,493 insertions, 660 inversions, and 10,063 duplications. We perform eQTL mapping in liver,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) with unknown origin spread rapidly to 222 countries, areas or territories. To investigate the genomic evolution and variation in the early phase of COVID-19 pandemic in Guangdong, 60 specimens of SARS-CoV-2 were used to perform whole genome sequencing, and genomics, amino acid variation and Spike protein structure modeling analyses. Phylogenetic analysis suggested that the early variation in the SARS-CoV-2 genome was still intra-species, with no evolution to other coronaviruses. There were one to seven nucleotide variations (SNVs) in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rice false smut (RFS), caused by Ustilaginoidea virens (teleomorph: Villosiclava virens), has emerged as a major global threat to rice production, causing reductions in yield, grain quality, and market value. Although first reported in India in the 1870s, genomic resources for this pathogen remain limited, constraining efforts toward understanding pathogen diversity and developing effective disease management strategies.
METHODS: In the present study, a high-quality whole-genome sequence of the Eastern Indian U. virens isolate NRRI-FSM-1 was generated and analyzed. Comparative w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) comprise copy-number variants (e.g., deletions and duplications) and copy-neutral SV (e.g., perfect inversions). Short-read high-throughput DNA-sequencing is the established technology for small-variant calling in clinical genomics, whereas Oxford nanopore or PacBio long-read NGS technologies improve SV identification but remain challenging to implement in clinical settings. We developed and validated a novel experimental protocol and bioinformatics pipeline for SV genotyping from short-read whole-genome sequencing (WGS) of restriction-circles of DNA. The experimental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the aid of novel and powerful molecular biology techniques, recent years have witnessed a dramatic increase in the number of studies reporting the involvement of complex structural variants in several genomic disorders. In fact, with the discovery of Copy Number Variants (CNVs) and other forms of unbalanced structural variation, much attention has been directed to the detection and characterization of such rearrangements, as well as the identification of the mechanisms involved in their formation. However, it has long been appreciated that chromosomes can undergo other forms of structural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterohemorrhagic Escherichia coli (EHEC) O157:H7 is a zoonotic pathogen responsible for severe human diseases, including hemolytic uremic syndrome. Its virulence plasmid, pO157, encodes toxins, proteases, and adhesins; however, the extent of genetic variability among strains remains poorly characterized. Here, we analyzed 153 complete pO157 sequences using comparative pan-genomic and structural approaches. Plasmids ranged from 88.2 to 98.1 kb, contained 84-102 coding sequences, and displayed highly conserved GC content (~ 47.85%). The pan-genome comprised 145 genes, including 60 core and 85 a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inversions represent a consequential yet under-characterized form of structural variation, with roles in genomic disorders, evolution, and genome instability. However, their detection remains technically challenging, particularly within repeat-dense regions and for complex multi-breakpoint events. A lack of dedicated, high-quality benchmarks has hindered algorithmic improvement, performance comparison, and robust biological interpretation.
RESULTS: Here, we present a comprehensive, multi-genome benchmark for simple and complex inversions derived from Strand-seq and phased long-rea
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wheat stripe rust, caused by Puccinia striiformis f. sp. tritici (Pst), is a globally destructive disease characterised by rapid virulence evolution. Despite its significance, the genetic basis of avirulence variation at a global scale remains poorly understood. In this study, we integrated virulence phenotypes against 18 Yr resistance genes with genome-wide variation from a worldwide collection of Pst isolates to resolve the population-genomic architecture of avirulence. We identified multiple avirulence-associated genomic regions and defined 69 candidate effectors, with 11 high-confidence ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the processes underlying speciation has long been a challenge to evolutionary biologists. This spurs from difficulties teasing apart the various mechanisms that contribute to the evolution of barriers to reproduction. The study by Rafati et al. () in this issue of Molecular Ecology combines spatially explicit whole-genome resequencing with evaluation of differential gene expression across individuals with mixed ancestry to associate the genomic architecture of reproductive barriers with expression of reproductive incompatibilities. In a natural hybrid zone between rabbit subspeci
НовостьКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования