For any given gene, the identification of exon boundaries and the corresponding flanking intron sequences is the essential prerequisite for asking interesting questions related to its structural organization, spanning from the study of its evolution to the molecular mechanisms underlying possible alternative splicing. In addition, this type of knowledge allows us to carry out mutation screenings for whole exons when the gene in question is known or suspected to be responsible for a human disease phenotype. Several different strategies already used to establish the genomic organization of genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrous dysplasia is characterized by intense marrow fibrosis and increased rates of bone turnover. The lesions of fibrous dysplasia resemble those described in the long bones of transgenic mice overexpressing the c-fos proto-oncogene. Activating mutations in the alpha subunit of the stimulatory guanine-nucleotide-binding protein (GS alpha) linked to adenylate cyclase have recently been described in bone cells from patients with the McCune-Albright syndrome and fibrous dysplasia.
METHODS: We used in situ hybridization to determine the level of expression of c-fos in bone-biopsy sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease is a genetic disorder of neural crest development affecting 1 in 5,000 births. It is characterized by the absence of intramural ganglion cells in the hindgut, which often results in partial to complete intestinal obstruction during the first years of life. An autosomal dominant gene causing this disease was recently mapped to chromosome 10q11.2 (refs 1,2), using an interstitial deletion of this region isolated in a cell hybrid. It was subsequently localized to a 250-kilobase interval which contains the RET proto-oncogene. Using flanking intronic sequences as primers to a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2-acetyl aminofluorene (AAF) reacts in acidic conditions with nitrous fume yielding N-nitroso-AAF (N-NO-AAF), as previously described, that exerts more toxic and mutagenic effects than its parental compound. In this study, the effect of sodium nitrite (NaNO2) on the tumorigenicity of AAF in rats fed with AAF and NaNO2 was observed. Wistar rats were divided into five groups: group I served as control; group II were treated with NaNO2 (0.3%); group III was given 0.02% AAF alone; groups IV and V received both AAF and NaNO2 (0.2 and 0.3% respectively) in their diet for 12 weeks. At the end of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIT is detected in a variety of cells, also in acute leukemia. Inhibition of wild-type KIT is not always satisfactory. The aim of this work was to evaluate the frequency of the most common KIT mutations in acute myeloid leukemia (AML) and determine the correlation between mutation and expression level. Samples were obtained from 75 patients with AL. CD117 presence was shown in 45 of 51 patients with AML and in 1 of 16 patients with acute lymphocytic leukemia (ALL). Asp816Val mutation was found in 3.5% of cases of AML and Val560Gly mutation in 1 sample with acute biclonal leukemia. Other geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatocyte growth factor receptor c-Met, a receptor tyrosine kinase, and Integrin α5β1, one of the main ECM receptors of hepatocytes have been reported to play important roles in tumor growth by activating mitogenic signaling pathways. In human gastric cardia adenocarcinoma, however, expression of the c-Met and Integrin α5β1 have not been reported. Here we examined the mRNA levels and protein expressions of these two genes and their relationship in human normal gastric cardia mucosa and primary carcinomas. Quantitative real-time PCR was used to analyze the mRNA expression of both c-Met and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The RET proto-oncogene (REarranged during Transfection; RET) plays an important role in the causation of many thyroid tumours. Germline RET proto-oncogene missense mutations have been clearly linked to medullary thyroid carcinoma (MTC) and the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A, MEN2B).
METHODS: We investigated a cohort of MEN2-related patients referred to Tygerberg Hospital, W Cape (2003-2009). The study cohort was divided into three groups based on pathology (viz. MEN/MTC, phaeochromocytoma, and a miscellaneous group of MEN pathologies). Familie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HOX11 is a homeobox gene originally identified at a chromosomal breakpoint in T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). It is one of the most frequently deregulated genes in T-ALL, although the precise role of HOX11 in leukemogenesis as well as in normal development remains obscure. To gain more insight into the functional role of HOX11, we utilized a microarray model system to characterize the gene expression network that it directs. Using one of our T-ALL cell lines that had been stably transfected to express HOX11 and high-density oligonucleotide HG-U95A arrays, we identified a large num
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the RET proto-oncogene are responsible for the development of human hereditary diseases, including multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A and 2B, familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), and Hirschsprung's disease (HSCR). It has been reported that some families developed both MEN 2A/FMTC and HSCR, in which a mutation in a cysteine residue at codon 609, 618, or 620 in the RET gene was present. Here we report a novel RET mutation detected in a Japanese family with medullary thyroid carcinoma and HSCR. A germline mutation in cysteine 611 of the RET gene was identifie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is an inherited disorder characterised by absence of intrinsic ganglion cells in the distal gastrointestinal tract. Different susceptibility genes, involved in either the Ret-tyrosine kinase or the endothelin signalling pathways, contribute to HSCR phenotype. Interestingly, alterations of these genes are detected in only 30-50% of all HSCR patients, suggesting the involvement of modifier genes and/or additional genetic or environmental risk factors. In complex disorders common polymorphic variants can be associated with the disease phenotype, thus modifying the risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methamphetamine (METH) is an amphetamine analog that produces degeneration of the dopaminergic system in mammals. The neurotoxic effects of the drug are thought to be mediated by oxygen-based free radicals. In the present report, we have used immortalized neural cells obtained from rat mesencephalon in order to further assess the role of oxidative stress in METH-induced neurotoxicity. We thus tested if the anti-death proto-oncogene, bcl-2 could protect against METH-induced cytotoxicity. METH caused dose-dependent loss of cellular viability in control cells while bcl-2-expressing cells were pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms and brain circuitry that render genetically epilepsy-prone rats (GEPRs) susceptible to acoustically induced seizures are not completely known. The present study explores the neuroanatomy of acoustically induced seizures by immunohistochemical analysis of the proto-oncoprotein fos after intense acoustic stimulation (AS) with and without seizures. Acoustic stimulation induced tonic convulsions in GEPR-9s, but not in control rats. Locations of brain nuclei showing fos-like immunoreactive (FLI) neurons following AS with and without seizures were mapped. Semiquantitative methods were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemia/hypoxia rapidly induce ischemic changes in vulnerable neurons: cortical neurons in layers II-III and V, hippocampal neurons, cerebellar Purkinje cells and certain basal ganglia and brainstem neurons. The ischemic changes are manifested histologically by nuclear pyknosis, cytoplasmic shrinkage and basophilia. These neurons exhibit strong and persistent expression of immediate early genes (IEGs): c-fos and c-jun. The onset of IEG expression is followed within a day by enhanced bFGF expression in non-ischemic neurons in the same general regions. The appearance of bFGF is followed within
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Southern blot analysis was employed to analyze the structural alterations of the c-myc oncogene in genomic DNA derived from tumor specimens of 35 adults with pathologically classified and immunophenotyped non-AIDS-related, non-Hodgkin's lymphoma in Japan. In this study, seven cases (20%), including one peripheral T-cell lymphoma and six B-cell lymphomas of various histological types, were demonstrated to have additional c-myc fragments. An interesting feature is that c-myc rearrangements were found in three out of eight primary gastrointestinal lymphomas. Analyses with several restriction enzy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid (RA) has been shown to be required for the maintenance of epithelial differentiation. Vitamin A deficiency in hamsters induces the tracheal epithelial cells to undergo squamous metaplasia. Reversing the vitamin deficiency restores the tracheal epithelial cells to their normal morphology and function. Using a hamster tracheal epithelial (HTE) cell culture system which undergoes differentiation to predominantly secretory cells in vitro, we found that RA can convert flat, squamous-like cells to compact, cuboidal-like cells, and that it stimulated cell proliferation. The mitogenic re
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several acute transforming retroviruses encode tyrosine-specific protein kinases which possess structural and functional relationships to cell-surface receptors for certain growth factors. One such tyrosine kinase is encoded by the onc gene, v-fgr, of Gardner-Rasheed feline sarcoma virus (GR-FeSV). Recently, we have isolated and characterized the human gene, c-fgr, corresponding to the viral onc sequence and have shown that c-fgr is a unique gene located on the short arm of chromosome 1 (ref. 7). Here we report that certain lymphomas (but not sarcomas or carcinomas) express fgr-related messeng
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causes and precise mechanisms leading to early embryo loss in mammals remain largely unknown, especially from a molecular point of view. … herefore, macrophage infiltration, cellular activation as identified by the increased expression of proto-oncogenes, and the production of cytotoxic macrophage products are closely linked to early embryo loss. These data add to the evidence that activated maternal macrophages may be directly responsible for spontaneous pregnancy failure.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the genomic organisation of c-myc, N-myc, L-myc, neu and N-ras in tissue from 41 breast carcinomas, lymph node metastases from 10 of these carcinomas, one fibrosarcoma, 10 cases of benign fibrocystic breast and six fibroadenomas. We have not observed an alteration in either N-myc or N-ras in any of the samples studied. We have seen a 2-fold amplification of L=myc in DNA from one infiltrating ductal (ID) carcinoma, but otherwise we have seen no alterations to this gene. Amplification of c-myc was seen in 22% of ID breast carcinoma sample. Levels of amplification ranged from 2-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited thrombocytopenias (ITs) are a group of heterogeneous diseases characterized by low platelet counts and bleeding diathesis. ITs are primarily caused by mutations in genes involved in megakaryocyte differentiation, maturation and platelet release. To date, ITs encompass 45 disorders with different degrees of variability in the prognosis.
OBJECTIVES: We aimed to identify the predisposing gene in members of a family with inherited thrombocytopenia and elucidate its etiology and pathogenesis.
METHODS: Whole exome sequencing was performed using samples from the proband and th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования