Various types of complex genetic rearrangements involving the iduronate-2-sulfatase (IDS) and its homologous pseudogene (IDS2, IDSP1) have so far been reported as the cause of Mucopolysaccharidosis type II (MPS2 or MPS II; Hunter syndrome). When using conventional mutational analyses, the occurrence in intronic regions of these rearrangements can be misleading. Here, we describe a rapid PCR-based method set up to detect possible gene/pseudogene recombinations among a series of Italian male patients who had negative results in the mutation analysis of the IDS gene. Our approach selected eight u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA barcoding using mitochondrial COI is widely applied for animal species identification, but its accuracy in mammals can be affected by uneven sampling, sequence artefacts, and nuclear mitochondrial pseudogenes (numts). In this study, we established a voucher-linked COI DNA barcode reference library for non-volant terrestrial mammals of Taiwan and evaluated its identification performance and potential limitations using the BOLD workbench, Barcode Index Number (BIN) assignments, barcode gap analyses, and comparisons with public sequence data. A total of 157 newly generated COI sequences were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long noncoding RNAs are emerging as critical regulators of acute kidney injury (AKI). In this study, the pathologic role of pseudogene-derived long noncoding RNAs GSTM3P1 (human)/Gstm2-ps1 (mouse) in sepsis-associated AKI (SA-AKI) was investigated. Glutathione S-transferase mu 3, pseudogene 1 (GSTM3P1)/glutathione S-transferase mu 2, pseudogene 1 (Gstm2-ps1) were transiently up-regulated in kidney proximal tubular cells at the early stage of SA-AKI in mice treated with lipopolysaccharide (LPS) or cecal ligation and puncture, as well as in LPS-treated proximal tubular cells. Functionally, overe
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia (BA) is the most common cause of chronic cholestasis in children. The long non‑coding RNA (lncRNA) Annexin A2 pseudogene 3 (ANXA2P3) and Annexin A2 (ANXA2) have been suggested to serve pivotal roles in BA; however, the clinical significance and biological roles of ANXA2P3 and ANXA2 in BA remain to be elucidated. The present study aimed to elucidate the function of ANAX2P3 and ANXA2 in BA‑induced liver injury using a human liver cell line and liver tissues from patients with BA. Reverse transcription‑quantitative polymerase chain reaction, western blotting and immunohistochemist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosing gonorrhoea from extra-genital as well as genital sites is important in managing this sexually transmitted disease. In this study we evaluated a screening procedure for Neisseria gonorrhoeae (GC) from all sample sites in a low-prevalence setting. A total of 69,252 specimens submitted for Chlamydia trachomatis testing were also examined for GC on the BD Viper™ platform using the BD Probetec ET system. In order to avoid false-positive results all GC BD reactive samples were re-tested using a PCR method with the porA pseudogene as target. Using this method we screened 170% more samples
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How does ectopic endometrial stromal cell (Ecto-ESC)-derived extracellular vesicular Legumain pseudogene 1 (EV-LGMNP1), a newly identified pseudogene of Legumain (LGMN), contribute to M2-phenotype macrophage polarization, and does it predict recurrence in patients with ovarian endometriosis (EMs)?
SUMMARY ANSWER: EV-LGMNP1, which is abundant in Ecto-ESCs and serum from ovarian EMs, can direct macrophages towards an M2 phenotype by upregulating LGMN expression and is a promising biomarker for predicting ovarian EMs recurrence.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Extracellular vesicles (EVs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) is one of the most serious pregnancy complications with unknown pathogenesis. Emerging evidence has demonstrated that Fms-related tyrosine kinase 1 (FLT1) is highly involved in PE development. As a pseudogene of FLT1, FLT1P1 increased in PE samples. However, its functions remain largely unknown.
METHODS AND RESULTS: In this study, co-expression analysis was performed to identify the potential target genes of FTL1P1. Then chromatin isolation using RNA purification (ChIRP) method was employed to explore the interactomes of FLT1P1, including interacting with DNA fra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gonococcal porA pseudogene is a popular target for in-house Neisseria gonorrhoeae PCR methods. With this study we present two novel findings: the first case of an N. gonorrhoeae porA pseudogene PCR false-negative result caused by sequence variation, and in the same organism, the first description of a clinical N. gonorrhoeae strain harbouring an N. meningitidis porA sequence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mojave toxin is a neurotoxic, heterodimeric phospholipase A2 (PLA2) from the venom of the Mojave rattlesnake (Crotalus scutulatus scutulatus) and is characteristic of all rattlesnake presynaptic neurotoxins. Here, we describe a phospholipase A2 pseudogene (psi-Mtx) located 2,000 nucleotides upstream, and on the opposite DNA strand, from a gene for Mojave toxin acidic subunit (Mtx-a). The pseudogene lacks the first exon and a few segments of noncoding DNA found in functional snake venom PLA2 genes, but does have the coding information for a complete PLA2 protein. psi-Mtx retains the unusual gen
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Culture for detection of Neisseria gonorrhoeae (NG) is being replaced by molecular assays, but difficulties are observed with false positive and negatives results, especially for extragenital samples. This study evaluates the Abbott CT/NG Real-Time assay and a real-time porA pseudogene assay. Samples (n = 600) from a mixed prevalence Irish population include 164 male urines with corresponding urethral swabs, 58 endocervical swabs, 173 male pharyngeal swabs, 205 male rectal swabs, 36 NG clinical isolates and 26 commensal Neisseria species isolates. There was a 100% concordance between the Abbot
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified the point mutations in two unrelated patients with von Willebrand disease (vWD) type 2B using sequence analyses of the gene, pseudogene and messenger RNA of vWF. Both patients were determined to be heterozygotes with amino acid transitions of 1308 Arg-->Cys in Case 1 and 1316 Val-->Met in Case 2. Moreover, we also found single base transitions 7541 A-->G in intron 27 of the active gene, and 7642 A-->G, which thus destroyed the Kpn 1 site, in its pseudogene in both cases. Since these mutations represented changes in the base between the gene and its pseudogene, we studied the pres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudocorynosoma tepehuanesi n. sp., is described from the intestine of the ruddy duck Oxyura jamaicensis Gmelin, 1789 from single locality … The cox 1 alignment shows 24 sequences from P. anatarium with abnormalities, which were defined as pseudogenes due the presence of insertions, deletions and premature stop codons. Maximum likelihood and Bayesian inference analyses with each data set showed that the acanthocephalans from ruddy duck represent an independent clade with strong bootstrap support …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with two male members showing an X/Y translocation (karyotype: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11]. At physical examination both patients showed ichthyosis, mental retardation and dysmorphic features. Chondrodysplasia punctata and short stature were present in one case. Direct DNA analysis, using a steroid sulphatase cDNA probe, was performed in one patient, his mother and sister, both carriers of the translocation. We found that the translocated region of the Y chromosome includes the steroid sulphatase pseudogene. These results suggest that in our patients the X/Y translocation m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Russia, laboratory diagnosis of gonorrhoea has been mainly based on microscopy only and, in some settings, relatively rare suboptimal culturing. In recent years, Russian developed and manufactured nucleic acid amplification tests (NAAT) have been implemented for routine diagnosis of Neisseria gonorrhoeae. However, these NAATs have never been validated to any international well-recognized diagnostic NAAT.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate the performance characteristics of six Russian NAATs for N. gonorrhoeae diagnostics.
MATERIALS AND METHODS: In total, 496 symptomatic pa
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide sequence polymorphisms in the von Willebrand factor (vWF) gene are useful for genetic studies in von Willebrand disease (vWD). This database describes 33 known vWF polymorphisms distributed throughout the vWF gene. DNA sequence information is available for 21 of these sites. The most informative system is a tetranucleotide repeat polymorphism in vWF intron 40. Sixteen of these polymorphisms are within vWF exons, and approximately half of them also alter the encoded amino acid sequence. Many occur close to mutations that cause vWD. The high prevalence of vWF polymorphisms must be con
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования