Mastophorus muris is a prevalent nematode parasite of rodents that can cause pathogenic manifestations or mortality. As the only 1 species in the genus Mastophorus and the sole member of the family Spirocercidae, its biology, molecular identification, and population genetic structure remain poorly studied. In this study, the complete mitochondrial genome of M. muris was fully assembled and annotated through high-fidelity next-generation sequencing for the first time, to resolve its molecular architecture with nucleotide-level precision. The 13,668 bp mitogenome encodes 36 genes, including 12 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroup U, defined by the polymorphism 12308A>G, may constitute a risk factor for an occipital stroke in migraine. We therefore identified 14 patients with an occipital stroke and with 12308A>G. We determined complete mtDNA coding region sequence for the patients and for population controls by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and direct sequencing. Sequence information was used to construct a phylogenetic network of mtDNA haplogroups U and K, which was found to be composed of subclusters U2, U4, U5 and a new subcluster U7, as well as cluster K. Fiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common maternally inherited mitochondrial disease. An A-->G mutation in the transfer RNA(Leu(UUR)) gene at position 3243 of the mitochondrial DNA accounts for most MELAS cases. The transient nature of the stroke-like episodes is reflected in abnormalities on neuroimaging. The cardinal laboratory abnormalities include elevated serum lactate during the acute episodes and respiratory enzyme defects in skeletal muscle. Muscle biopsy also helps confirm the diagnosis by identifying abnormal prolifera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a mitochondrial disorder associated with heteroplasmic point mutations in the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene. While previous studies have shown that the MELAS mutation at nt-3243 results in impairments in mitochondrial protein synthesis and respiratory chain function, it was not clear whether these were associated with structural alterations in mature RNAs derived from transcription of the region containing the mutation. We have performed fine mapping and high-resolution. Northern analysis of RNAs f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases frequently affect the brain leading to severe and disabling neurological symptoms. The heteroplasmic m.3243 A > G mutation in MT-TL1, encoding mt-tRNALeu, is responsible for ~80% of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), which is one of the most characteristic mitochondrial syndromes, leading to disability and early death. There are no animal models harbouring this mutation to provide precise mechanistic insights informing therapeutic interventions. Here, we generate a human iPSC-derived cerebral organoid slice model that reca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical, morphological, biochemical presentation in two MELAS families, and correlate it with the distribution and proportion of mitochondrial DNA carrying the A to G transition at nt 3243. Family A was characterized by late onset MELAS in two members, CPEO in one, and mild CNS involvement in another. 20-61% of mtDNA of affected and unaffected individuals was mutated in muscle, 2-18% in blood. There was no obvious correlation between clinical picture and proportion of mutated mtDNA. In family B full MELAS syndrome appeared only in the third generation, but the mutation was als
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different point mutations of the mitochondrial genome, which all affect the ability of mitochondria to translate their own genes and lead to partial defects of mtDNA-dependent respiratory complexes, are related to distinct clinical mitochondrial disorders. A new maternally inherited disorder, characterised by a combination of adult-onset myopathy and cardiomyopathy, with no clinical involvement of the nervous system, was found in members of a single large pedigree. A heteroplasmic new mutation was identified in the mtDNA gene specifying tRNA(Leu)(UUR). This mutation segregated specifically wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The uropathogenic Escherichia coli strain 536 (O6:K15:H31) carries two unstable DNA regions on its chromosome which were termed pathogenicity islands (Pais). Both pathogenicity islands, Pai I and Pai II, are incorporated into tRNA specific loci: Pai I is located in the tRNA gene for selenocysteine (selC), and Pai II is integrated in the leucine-specific tRNA locus leuX. Mutant strain 536-21 has lost the two pathogenicity islands together with the intact tRNA genes. While 536 is a virulent strain, 536-21 has lost a number of properties, including in vivo virulence. In previous publications we r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS is characterized by mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, but cardiac involvement also frequently occurs. An 80-year-old female patient had been suffering from insulin-dependent diabetes mellitus and neurosensory hearing loss. At the age of 79 she suffered metabolic acidosis with persistent drowsiness and was subsequently found to have severe cardiac dysfunction. Muscle biopsy disclosed the presence of abnormal mitochondria, and the MELAS gene mutation (A3243G of the tRNA(Leu(UUR))) was demonstrated. It is noteworthy that this mitochondrial dis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous study we reported on a case with severe infantile, mitochondrial myopathy caused by somatic mutation [12]. In the present study we give evidence for asymmetric tissue distribution of the mutations. Mitochondrial DNA (mtDNA) analysis showed a cluster of nearly homoplasmic point mutations in the tRNA gene for leucine (UUR) (A3259 G, A3261 G, A3266 G, A3268 G). The mutation is abundant in muscle, but is not found in blood cells. This cluster of mutations is sporadic, because the search for mutant molecules in the blood of the healthy mother and maternal grandmother did not show thes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: An A to G transition at nucleotide position 3243 in the mitochondrial tRNA Leu(UUR) gene has been identified in patients with maternally inherited diabetes and deafness, as well as in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, chronic progressive external ophpthalmoplegia, cardiomyopathy and progressive kidney disease. Variations in the mitochondrial DNA haplotype as well as differences in the degree and distribution of heteroplasmy in a certain tissue are factors that may contribute to the variety in phenotypical expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 31-year-old woman who developed myopathy and neuropathy during pregnancy. She was diagnosed as having mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). A T-to-C transition mutation at nucleotide position 3271 was detected in the mitochondrial gene. Her symptoms subsided spontaneously and she delivered a male infant at 38 weeks of gestation. Prior reports on mitochondrial diseases with pregnancy are very rare, probably because of the early onset of the disease. The metabolic changes during pregnancy increase the stress on the mitochondrial fu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the prevalence and clinical characteristics of diabetes mellitus caused by mitochondrial gene mutations in the tRNA[Leu(UUR)] region, a known 'hot spot' for pathogenic mutations, we screened 440 diabetic patients with diabetic mothers for 11 mitochondrial gene mutations reported in mitochondrial neuromuscular disorders; nucleotide pairs (np) 3250, 3251, 3252, 3254, 3256, 3260, 3271, 3291, 3302 and 3303 in addition to an A to G transition at np 3243. The dot-blot hybridization method using 32P-labelled sequence-specific oligonucleotides as probes was used. One subject carrying a
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes treated with riboflavin and nicotinamide for 18 months, during which time previously frequent encephalopathic spells ceased. To confirm clinical benefit, we withdrew treatment and monitored response with muscle 31P magnetic resonance spectroscopy (MRS) and sural nerve conduction studies. Of three prospectively chosen MRS variables, two changed coincidentally with clinical end points; phosphocreatine (PCr)/adenosine triphosphate recovery rates fell in parallel with sural nerve sensory amplitudes,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amplification and sequencing of mitochondrial DNA regions corresponding to three major clusters of transfer RNA genes from a variety of species representing major groups of birds and reptiles revealed some new variations in tRNA gene organization. First, a gene rearrangement from tRNA(His)-tRNA(Ser)(AGY)-tRNA(Leu)(CUN) to tRNA(Ser)(AGY)-tRNA(His)tRNA(Leu)(CUN) occurs in all three crocodilians examined (alligator, caiman, and crocodile). In addition an exceptionally long spacer region between the genes for NADH dehydrogenase subunit 4 and tRNA(Ser)(AGY) is found in caiman. Second, in congruence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heterogeneity of mitochondrial cytopathies is characteristic for this group of disorders, which preferentially affect the muscle and nerve system. The A3243G transition in the tRNA(Leu(UUR)) gene has been associated with slowly progressive forms of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Here we present a patient who developed a severe nephrotic syndrome during her first pregnancy, which persisted after delivery, and proved resistant to immunosuppressive therapy. A sister of our patient had developed diabetes mellitus. We analysed the DNA for the presence of the mitochondria
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathies are usually divided into three distinct clinical subgroups: (1) mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS); (2) myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres (MERRF); and (3) chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) including Kearns-Sayre syndrome. Large deletions of human mitochondrial DNA and a transition mutation at the mitochondrial transfer RNALys gene give rise to CPEO including Kearns-Sayre syndrome and MERRF, respectively. Here we report an A-to-G transition mutation at nucleotide pair 3,2
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four families with mitochondrial encephalomyopathy are described. Probands of three families had typical clinical presentations of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), but the proband of family 4 lacked strokelike episodes. The mitochondrial DNA mutation of tRNA(Leu(UUR)) (transfer ribonucleic acid specific to leucine (UUR codon)) found in MELAS was examined in muscle DNA obtained from biopsy samples of the probands of four families and the maternal relatives of family 2. The mutation was detected in all muscle samples, and the degree of the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions and point mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) of patients with dilated or hypertrophic cardiomyopathy were analyzed using the polymerase chain reaction and fluorescence-based direct sequencing. The patients included are with hypertrophic cardiomyopathy associated with left ventricular dilatation, a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), and a patient with fatal infantile cardiomyopathy. Deletions were frequently seen in mtDNA in patients with dilated cardiomyopathy. The mtDNA was sequenced and the direct repeat at ea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования