The majority of the chromosomes with the beta(S) gene have one of the five common haplotypes, designated as Benin, Bantu, Senegal, Cameroon, and Arab-Indian haplotypes. However, in every large series of sickle cell patients, 5-10% of the chromosomes have less common haplotypes, usually referred to as "atypical" haplotypes. In order to explore the genetic mechanisms that could generate these atypical haplotypes, we extended our analysis to other rarely studied polymorphic markers of the beta(S)-gene cluster, in a total of 40 chromosomes with uncommon haplotypes from Brazil and Cameroon. The fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IVS-1-110 (G----A) and IVS-1-1 (G----A) mutations occur in approximately 33% and 9% respectively of beta-thalassaemia alleles in Mediterraneans (Kazazian & Boehm, 1988). They are generally detected in polymerase chain reaction (PCR)-amplified material by allele-specific oligonucleotide (ASO) hybridization patterns. In this study, artificial base substitutions in amplified material have been created to distinguish normal from mutant alleles on the basis of restriction enzyme digestion patterns. Invariant target sites provide an internal control for restriction enzyme activity. Mutagenesis w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) relies on detecting contractions of the unique D4Z4 repeat array at the chromosome 4q35 locus in the presence of a permissive 4q35A haplotype. Long, intact DNA molecules are required for accurate sizing of D4Z4 repeats. We validated the use of optical genome mapping to determine size and haplotype of D4Z4 alleles for FSHD analysis. The cohort included 36 unique DNA specimens from fresh blood samples or archived agarose plugs. High-molecular- weight DNA underwent sequence-specific labeling followed by separation and image
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By restriction endonuclease cleavage mapping and electron microscopic examination of heteroduplexes, we have identified an ampicillin resistance determinant transposon, designated Tn1701, in a group of small, nontransferring plasmids which confer resistance to ampicillin (Ap), sulfonamide (Su), and streptomycin (Sm). Plasmid NTP1, which mediates Ap resistance, contains Tn1701. Recombinant plasmids NTP3 (Ap Su) and NTP4 (Ap Su Sm) contain Tn1701, indicating that they were derived by transposition of Tn1701 from NTP1 to an unrelated plasmid, NTP2 (Su Sm). The transposon Tn1701 is very similar to
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PacI and SpeI restriction maps were obtained for the two chromosomes of each of the six species of the genus Brucella: B. melitensis, B. abortus, B. suis, B. canis, B. ovis, and B. neotomae. Three complementary techniques were used: hybridization with the two replicons as probes, cross-hybridization of restriction fragments, and a new mapping method. For each type strain, a unique I-SceI site was introduced in each of the two replicons, and the location of SpeI sites was determined by linearization at the unique site, partial digestion, and end labeling of the fragments. The restriction and ge
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four DNA-temperature-sensitive (ts) mutations were mapped in the genome of vaccinia virus (VV). Physical mapping of these mutations was performed by restriction analysis of the genomes of recombinants between VV DNA- ts mutants and ectromelia virus as well as by the marker rescue with cloned restriction fragments of VV DNA. One of the mutations was mapped on the HindIII-E-fragment. Biochemical studies of this mutant indicate that the mutation is not in the DNA polymerase gene which is located on the same fragment. The other three mutations were mapped in a 10 kilobase region in the middle of t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For 12 years, strains of Legionella pneumophila serogroup 1 harbouring a 37.6-kb (23 MDa) plasmid have predominated among patient and potable water isolates at the Victoria General Hospital, Halifax, N.S. Plasmid DNA recovered from 24 strains isolated between 1983 and 1995 was digested with the restriction endonucleases EcoRI, HindIII, KpnI, PvuII, XbaI, and BamHI. The distribution of cutting sites indicated that the 23-MDa size group had remained essentially unchanged during this period, suggesting the persistence of a single plasmid type. Further fragmentation pattern analysis permitted the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA samples from 60 Chinese patients with haemoglobin H disease were analysed by restricted endonuclease mapping to determine the patterns of alpha-globin gene organisation and the distribution of these patterns in China. Restriction endonuclease analysis and rapid micro-DNA hybridisation on nitrocellulose membranes were also used to analyse DNA from amniotic fluid cells or from chorionic villi in 7 pregnancies at risk of haemoglobin Barts hydrops fetalis, in 1 at risk of haemoglobin H disease, and 1 at risk of both disorders.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage between X-linked congenital stationary night blindness (CSNB1) and seven markers on the X chromosome was investigated in a large four-generation Albertan kindred. We detected significant linkage between the CSNB1 locus and the locus DXS255 (maximum lod score = 6.73 at a recombination fraction of 6%; confidence interval of 1% to 18%), which anchors the CSNB1 locus to the proximal region near p11.22 on the short arm of the X chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphisms identified with three locus-specific minisatellite probes and banding patterns with Y chromosome-specific probes have been examined in 39 cases of complete hydatidiform mole (CHM) and the parents. All 39 cases were shown to be androgenetic. Of the 39 cases, 8 were identified as heterozygous CHM using the minisatellite probes. Estimates for the total number of heterozygous CHM in the series ranged from 23%-29%, higher than previously reported. Of the eight identified heterozygous CHM, six had Y chromosome-specific sequences whereas two were female; this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial porphyria cutanea tarda (PCT) results from a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) activity. Hybridization analysis of genomic DNA from unrelated normal individuals and PCT pedigree members failed to detect any major deletions, rearrangements or restriction fragment length polymorphisms at the URO-D locus.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Microtubule-associated protein 2 (MAP-2), a cellular protein restricted to neurons, is important in the control of cytoskeletal integrity and other neuronal functions. We undertook this study to examine the presence of autoantibodies to MAP-2 in neuropsychiatric systemic lupus erythematosus (NPSLE).
METHODS: Sera from 100 patients with SLE, 74 patients with other neurologic disorders and injuries (including cerebrovascular accidents, brain trauma, brain tumors, and demyelinating disorders), and 60 normal controls were examined both by enzyme immunoassays and by Western immunoblotti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the exon-intron organization of the human dystrophin gene has been hampered by its enormous size. By using a YAC-based exon mapping approach and long PCR, we have succeeded in defining the size of the gene and its organization. Our results, compared with data on the distribution of deletion breakpoints by intron, elucidate the topography of the intragenic deletion-prone regions. Within the central high-frequency deletion region, the small, 6.6-kb, intron 49 shows a much higher density of deletion breakpoints than intron 44, which was previously believed to coincide with the most mu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A protocol for mapping the genome of the alphaherpesvirus macropodid herpesvirus 1 is described. This protocol greatly simplifies a similar protocol that was used to map the genome of the poxvirus molluscum contagiosum virus. A single restriction digestion is carried out on the viral DNA, and the fragments cloned into a plasmid vector. The ends of each cloned fragment are sequenced, translated, and used to search peptide sequence databases. Putative genomic maps are constructed by assembling contiguous fragments identified by the sharing of common open reading frames and through the demonstrat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG) is a leading cause of irreversible blindness in industrialized countries. A locus for juvenile-onset POAG, GLC1A, has been mapped to 1q21-q31 in a 9-cM interval. With recombinant haplotypes, we have now reduced the GLC1A interval to a maximum of 3 cM, between the D1S452/NGA1/D1S210 and NGA5 loci. These loci are 2.8 Mb apart on a 4.7-Mb contig that we have completed between the D1S2851 and D1S218 loci and that includes 96 YAC clones and 48 STSs. The new GLC1A interval itself is now covered by 25 YACs, 30 STSs, and 16 restriction enzyme site landmarks. The lack
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus alf/hsdr-1, defined by the albino-deletion complex on mouse chromosome 7, is essential for neonatal survival. Animals homozygous for a subset of the deletions die shortly after birth due to impaired gene expression in liver parenchymal cells and kidney proximal tubular cells. Here, we describe a detailed analysis of the region containing alf/hsdr-1 by means of chromosome jumping from flanking markers. Three chromosome jumping libraries based on the restriction enzymes XmaI and SalI were constructed. Isolation of eight jumping clones distributed over 450 kb allowed more than 240 kb to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 33 Staphylococcus hyicus-cultures from piglets with exudative epidermatitis were analyzed for the presence of antibiotic resistance plasmids. Four small plasmids encoding resistances to chloramphenicol, macrolide-lincosamide-antibiotics, streptomycin or tetracyclines could be identified in plasmid-curing and plasmid-transformation experiments. For further characterization these plasmids were digested with restriction endonucleases. This led to the construction of a specific restriction map for each of the 4 plasmids. On the basis of their restriction maps, these 4 antibiotic resista
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Due to the highly individualized clinical manifestation of Parkinson's disease (PD), personalized patient care may require domain-specific assessment of neurological disability. Evidence from magnetic resonance imaging (MRI) studies has proposed that heterogenous clinical manifestation corresponds to heterogeneous cortical disease burden, suggesting customized, high-resolution assessment of cortical pathology as a candidate biomarker for domain-specific assessment.
METHOD: Herein, we investigate the potential of the recently proposed Mosaic Approach (MAP), a normative framework for q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three microsatellites and five restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) have been detected at loci DXS275, DXS97, DXS11 and DXS100. All of the reported polymorphisms are in linkage equilibrium with existing polymorphisms at these loci. However, two RFLPs at DXS275 and two at DXS97 appear to be in linkage disequilibrium with each other. Increased informativity at these loci have enabled exclusion of Xq22-q25 as a candidate region for X-linked spina bifida and anencephaly, and should aid in the mapping of other genes in the region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, haematological and gene mapping data are presented on two South African cases of sickle-cell anaemia. Both individuals, who are siblings, have experienced a very mild clinical course. Restriction endonuclease analysis showed that 1 sibling was homozygous for alpha+-thalassaemia (genotype alpha-/alpha-), whereas the other had a full complement of alpha-globin genes. Both showed markedly elevated levels of Hb F. The maintenance of high levels of Hb F is the most probable explanation for the moderate clinical expression of the disorder in these patients.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования