The mutation involved in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is a small CAG expansion in the alpha-1A subunit of the voltage-dependent calcium channel gene. We looked for this mutation in 91 families with autosomal-dominant cerebellar ataxias and found that SCA6 is a minor locus in our series (2%) and is rare in France (1%). Furthermore, we did not detect the SCA6 mutation on 146 sporadic cases with isolated cerebellar ataxia or olivopontocerebellar atrophy. The normal and expanded alleles ranged from 4 to 15 and 22 to 28 CAG repeats, respectively, and age at onset was correlated to CAG repea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively inherited disease (one case in 40,000 to one case in 100,000 live births) whose principal features are oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, B- and T-cell immunodeficiency with recurrent sinopulmonary infections, sensitivity to ionizing radiation and cancer predisposition. The AT-gene (ATM) was recently identified by positional cloning on chromosome 11q22-23. In this paper the diagnostic, clinical and therapeutic problems of 9 AT-patients treated in our clinic are discussed in context with the current literature. Al…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slow saccades are often found in degenerative ataxia. Experimental studies have shown that horizontal saccades are generated in the paramedian pontine reticular formation and that lesions in this area produce slow saccades. Based on these findings, saccade slowing should be a frequent feature of olivopontocerebellar atrophy, a type of cerebellar degeneration with prominent involvement of the pons. To test this hypothesis, saccade velocity was measured in 31 patients with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) and 17 patients with idiopathic cerebellar ataxia (IDCA). Saccade velocity was r…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by progressive cerebellar ataxia, recurrent sinopulmonary infections, oculocutaneous telangiectasia, selective immunoglobulin deficiency, and defective cellular immunity. We report a 4-year-old girl with ataxia telangiectasia whose initial magnetic resonance imaging (MRI) scan at 17 months of age showed leukoencephalopathy compatible with a leukodystrophy, a neuroimaging feature of ataxia telangiectasia that has not been described. Ataxia telangiectasia was not suspected until the child developed more typical clinical featu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the possible difficulties in getting the diagnosis "ataxia telangiectasia" using the example of a 16 years old girl. If cases of cerebellar ataxia in childhood present without classical symptoms, the diagnosis of ataxia telangiectasia should not be excluded before chromosome analysis. In our case, first signs of cerebellar ataxia were observed from the age of 11 years and we found only mild, atypical located and late onset telangiectasis. Other signs of the syndrome, such as elevated alpha-fetoproteine and deficiency of IgA or IgE could not be detected. Chromosome analysis, however…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors systematized the descriptions of different ataxic degenerative syndromes associated with the development of pyramidal symptomatology. Demonstrated the genetic pleomorphism of hereditary spastic ataxias, described the clinical features characteristic of different types of inheritance of spastic ataxias. Based on the authors' observations and analysis of the reported data the following criteria for the diagnosis "spastic ataxia" are suggested: autosomal dominant inheritance type, with the onset on the 3rd-4th decade of life, cerebellar ataxia and dysarthria coupled with tendinous hyp…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the initial report of Beyers & Moll (1948), numerous cases of seizures and encephalopathy after pertussis immunization or DPT immunization have been reported. However, acute cerebellar ataxia and/or facial palsy after DPT immunization is unusual, although there have been several reports from Japan. We report a 1-year-11-month-old girl with acute cerebellar ataxia and facial palsy after DPT immunization. On admission, she was alert. She was active and had a 6-day history of an ataxic gait and asymmetric facial movement which had begun 5 hours after DPT immunization. Neurological examinati…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of severe ataxia and mild pyramidal signs without mental deterioration, tetraparesis or pseudobulbar palsy during recovery from withdrawal delirium and initial hyponatraemia are unusual clinical features consistent with central pontine myelinolysis. This diagnosis was confirmed by magnetic resonance imaging (MRI) in an alcoholic man. Clinical and electrodiagnostic improvement occurred, whereas the MRI findings remained unchanged in a follow-up study.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell lines established from donors with the inherited disorder ataxia-telangiectasia (A-T) exhibit exceptional sensitivity to ionizing radiation and chemicals known to produce increased levels of intracellular H2O2, suggesting a deficiency in glutathione-dependent detoxication reactions. Glutathione (GSH) biosynthesis in fibroblast and lymphoblast cultures derived from individuals known to be clinically unaffected, homozygous, or heterozygous for A-T was assessed. Following GSH depletion by diethylmaleate, fibroblasts (GM 3492) from a clinically unaffected individual resynthesized GSH at a rat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of ataxia telangiectasia in which a small number of T cells and a slightly diminished response to phytohaemagglutinin or concanavalin A were observed. In one case, serum IgA was undetectable. In spite of T and/or B cell involvement, natural killer activity and the percentage of natural killer cells determined by monoclonal antibodies Leu 7 were normal in both cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighteen patients with ataxia-telangiectasia are presented. They belong to only one series. They are 7 males and 11 females aged between 17 months and 12 years. All of them presented the usual signs of the illness. There was more than one sibling affected in three families, in one of them three brothers and one second cousin of theirs. The immunological studies showed a deficit of IgA in 13 cases and an absence of IgG in one case. Six children died, one of which suffered from lymphosarcoma. The other appear to have died of infectious respiratory problems. The clinical picture deteriorated prog…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers, 17 and 11 years old, presented with pes cavus, absence of deep tendon reflexes, péripheral vibratory sensory loss, ataxia, tremor, nystagmus, dysarthria and partial myoclonic epilepsy. Electromyography showed severe slowing of motor conduction velocity in the lower extremities and increased distal latencies. A peroneal nerve biopsy showed absence of myelin sheath in most fibres resulting in numerous demyelinated nerve fibres. The father and seven uncles on the paternal side had pes cavus, hammer toes and moderate vibratory peripheral sensory loss. Three of seven siblings had slow…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA synthesis in 6 ataxia telangiectasia (AT) cell strains was much more resistant to X-irradiation than was DNA synthesis in normal human diploid cells. 3 of the cell strains tested have been classified as proficient in repair replication. These data, along with those reported elsewhere, strongly suggest that radioresistant DNA synthesis is an intrinsic feature of this disease. The radioresistance of DNA synthesis in AT cells is primarily due to a reduced inhibition of replicon initiation compared to that occurring in normal cells, but DNA chain elongation is also more radioresistant in AT ce…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic features of eight families with autosomal dominant late onset cerebellar ataxia with randomly distributed associated clinical features are described. The ratio of affected to unaffected offspring of affected subjects was not significantly different from 1:1. The mutant gene was fully penetrant when cases who died before the period of risk of developing the disease were excluded. The proportion of new mutants with this disorder appears to be low. Biological fitness was not impaired. Affected females tended to have large families than affected males. The ages of onset of females and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal breakage in peripheral lymphocytes, cultured fibroblasts and long-term lymphoblastoid cell lines was investigated in five hitherto undescribed patients with ataxia telangiectasia (AT). Increased chromosomal instability was observed in lymphocytes and fibroblasts, and clones possessing a Dq+ marker were observed. Breakage rates were significantly higher in the fibroblasts than in the lymphocytes of AT patients or in similar tissues from patients with Bloom syndrome or Fanconi anemia. However, chromosome breakage in lymphoblastoid lines established from these five AT patients and six…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus-related antibody titres were determined in twenty-seven patients with ataxia-telangiectasia (AT) and twenty-two healthy members of their families, in twenty-two patients with other diseases, among them ten with Behçet's disease and ten with various primary immune deficiencies, and fifteen healthy members of their families, and in twenty-three unrelated healthy controls. The AT patients showed an increased incidence (55.6%) of high antibody titres (greater than or equal to 1:320) to viral capsid antigen (VCA), and also a high incidence (48.2%) of antibodies to Epstein-Barr vi…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the nature of the lymphoid leukemia that developed in one of two siblings with ataxia telangiectasia. The leukemic cells were shown to be T lymphocytes. Furthermore, the neoplastic cells carried a characteristic 14q+ chromosome tandem translocation. This chromosome abnormality had been identified 11 years earlier among the patient's "normal" lymphocytes. The patient's neoplastic T lymphocytes in vitro provided helper and suppressor T-lymphocyte activity equivalent to that of normal T lymphocytes. Some neoplastic T lymphocytes bore a receptor for the Fc portion of IgM (45 per ce…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования