Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae), the major etiological agent of community-acquired pneumonia (CAP) contributes significantly to the … CS8235_RS02595 interacts with the Regulator of chromosomal segregation (RocS) which participates in chromosome segregation and nucleoid protection in S. pneumoniae. In this interacting network, 54% of protein members have virulent properties and 40% contain pathogenic properties. Among them, most of these proteins circulate in the cytoplasmic area and have hydrophilic p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During megakaryocyte differentiation, the promegakaryoblast (immature megakaryocyte) increases its ploidy to a 2(x) DNA content by a poorly understood process called endomitosis. This leads to the formation of a giant cell, the megakaryocyte (MK), which subsequently gives rise to platelets. In this report, we show that endomitosis of human MKs is due to abortive mitosis. Human MKs were obtained by a two-step purification of CD34(+) blood or marrow precursors followed by in vitro culture in the presence of MK growth factors. Microscopic examination shows that a large number of centrosomes (up t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Cytogenetic abnormalities are a major genetic cause of infertility and recurrent early pregnancy loss (REPL), conditions that affect a substantial proportion of couples of reproductive age. Both numerical and structural chromosomal abnormalities can impair gametogenesis, fertilization, implantation, or embryonic development. This study aimed to evaluate the frequency, spectrum, and clinical relevance of chromosomal abnormalities in individuals referred for infertility, single miscarriage, or recurrent pregnancy loss (RPL). Materials and methods This large retrospective cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified the monogenic recessive maize (Zea mays L.) mutant dizzy1 in a segregating F2-family by a forward genetic screen of the BonnMu population, a sequence-indexed collection of Mutator transposon-induced mutants. dizzy1 exhibits a dwarf phenotype with pronounced twisting of leaves and roots. Histological analyses revealed irregular cell organization in dizzy1, including enlarged upper epidermal cells in leaves and disorganized cortical cell architecture in roots. Physiological analysis of primary roots indicated reduced cell viability, reflected by increased membrane permeability and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we identified the causal mutation in the MRX20 family, one of the larger X-linked pedigrees that have been described in which no gene had been identified up till now. In 1995, the putative disease gene had been mapped to the pericentromeric region on the X chromosome, but no follow-up studies were performed. Here, whole exome sequencing (WES) on two affected and one unaffected family member revealed the c.195del/p.(Thr66ProfsTer55) mutation in the DLG3 gene (NM_021120.4) that segregated with the affected individuals in the family. DLG3 mutations have been consequently associated with int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human sex ratio (fraction of males) at birth is close to 0.5 at the population level, an observation commonly explained by Fisher's principle. However, past human studies yielded conflicting results regarding the existence of sex ratio-influencing mutations-a prerequisite to Fisher's principle, raising the question of whether the nearly even population sex ratio is instead dictated by the random X/Y chromosome segregation in male meiosis. Here we show that, because a person's offspring sex ratio (OSR) has an enormous measurement error, a gigantic sample is required to detect OSR-influencin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness in vertebrates is associated with variants of hundreds of genes. Yet, many mutant genes causing rare forms of deafness remain to be discovered. A consanguineous Pakistani family segregating nonsyndromic deafness in two sibships were studied using microarrays and exome sequencing. A 1.2 Mb locus (DFNB128) on chromosome 5q11.2 encompassing six genes was identified. In one of the two sibships of this family, a novel homozygous recessive variant NM_005921.2:c.4460G>A p.(Arg1487His) in the kinase domain of MAP3K1 co-segregated with nonsyndromic deafness. There are two previously reported M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterise the phenotype and identify the underlying genetic defect in a family with deafness segregating with a North Carolina-like macular dystrophy (NCMD).
METHODS: Details of the family were obtained from the Moorfields Eye Hospital genetic clinic database and comprised eight affected, four unaffected members, and two spouses. Pedigree data were collated and leucocyte DNA extracted from venous blood. Positional candidate gene and genetic linkage strategies utilising polymerase chain reaction (PCR) based microsatellite marker genotyping were performed to identify the disease locu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human deficiencies of terminal complement components are known to be associated with increased susceptibility to Neisseria meningitidis infection. Polymorphic DNA marker studies in complement deficient investigations allow identification of haplotypes associated with the deficiency and enable the possible identification of heterozygote carriers of the defect. We report studies of an Irish family in which the index case had suffered recurrent meningococcal disease and was found to be deficient in the seventh component of complement (C7). The availability of all family members enabled us to dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In each of two families from Sardinia, Italy, we have found segregation for two alpha-chain hemoglobin variants, which we have identified as G Philadelphia [alpha 68 (E17) Asn leads to Lys] and J Sardinia [alpha 50 (CE8) His leads to Asp], respectively. One family also shows segregation for the beta-thalassemia trait. One subject in one family and two subjects in the other family have in their red cells both hemoglobin variants, G and J, in addition to HbA. One of the subjects, a newborn baby, has six major hemoglobin components; alpha 2A beta 2, alpha 2A gamma 2, alpha 2G beta 2, alpha 2G gam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common objective across ATAC-seq and ChIP-seq analyses is to identify differential signals across contrasted conditions. However, in differential analyses, the impact of copy number variation is often overlooked. Here, we demonstrated copy number differences among samples could drive, if not dominate, differential signals. To address this, we propose a pipeline featuring copy number normalization. By comparing the averaged signal per gene copy, it effectively segregates differential signals driven by copy number from other factors. Further applying it to Down syndrome unveiled distinct dosag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1970, before the introduction of prenatal diagnosis of chromosome anomalies, an unpublished questionnaire study concerning the social and emotional situation of mothers of children with Down syndrome was conducted in southern Germany. To assess the psychosocial impact of the availability of prenatal diagnosis on parents of genetically handicapped children, we re-evaluated and repeated the 1970 study over 30 years later. Although mothers' feelings of guilt for having a child with disabilities remained on a low level, today's mothers have a stronger feeling of being involuntarily segregated i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's congenital amaurosis (LCA) is the most common cause of inherited childhood blindness and is characterised by severe retinal degeneration at or shortly after birth. We have identified a new locus, LCA9, on chromosome 1p36, at which the disease segregates in a single consanguineous Pakistani family. Following a whole genome linkage search, an autozygous region of 10 cM was identified between the markers D1S1612 and D1S228. Multipoint linkage analysis generated a lod score of 4.4, strongly supporting linkage to this region. The critical disease interval contains at least 5.7 Mb of DNA and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths, or Charcot-Marie-Tooth disease neuropathy type 4B (CMT4B), is a distinct clinical and genetic entity belonging to the heterogeneous group of autosomal recessive demyelinating neuropathies. We previously described a large pedigree with CMT4B and found evidence of linkage to chromosome 11q23. We now describe a second, unrelated family in which two individuals were affected with CMT4B. We exclude the disease locus segregating in this smaller pedigree from the 11q23 region as well as from most of the regions where other CM
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) is an autosomal dominant muscle disease thought to arise from an abnormal function of ion channels. Performing a genome-wide search using polymorphic dinucleotide repeats, we have localized the HypoPP locus in three families of different geographic origin to chromosome 1q31-32, by linkage analysis. Using an intragenic microsatellite, we also demonstrate that the gene encoding the muscle DHP-sensitive calcium channel alpha 1 subunit (CACNL1A3) maps to the same region, sharing a 5 centiMorgan (cM) interval with the HypoPP locus. Moreover, CACNL1A3 co-segr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Worm Study, ascertained from a multigeneration pedigree segregating a single amino acid deletion in SCN5A (c.4850_4852delTCT, p.(Phe1617del), rs749697698), is characterized by substantial phenotypic heterogeneity and overlap of sudden cardiac death, long-QT syndrome, cardiac conduction disease, Brugada syndrome, and isorhythmic atrioventricular dissociation. Linkage analysis for a synthetic trait derived from these phenotypes identified a single peak (logarithm of the odds [LOD] = 4.52) at the SCN5A/SCN10A/SCN11A locus on chromosome 3.
OBJECTIVE: This study explored the role o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We undertook a gene identification and molecular characterization project in a large kindred originally clinically diagnosed with SCA-X1. While presenting with ataxia, this kindred also had some unique peripheral nervous system features. The implicated region on the X chromosome was delineated using haplotyping. Large deletions and duplications were excluded by array comparative genomic hybridization. Exome sequencing was undertaken in two affected subjects. The single identified X chromosome candidate variant was then confirmed to co-segregate appropriately in all affected, carrier and unaffe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria that contain a mixture of mutant and wild-type mitochondrial (mt) DNA copies are heteroplasmic. In humans, homoplasmy is restored during early oogenesis and reprogramming of somatic cells, but the mechanism of mt-allele segregation remains unknown. In budding yeast, homoplasmy is restored by head-to-tail concatemer formation in mother cells by reactive oxygen species (ROS)-induced rolling-circle replication and selective transmission of concatemers to daughter cells, but this mechanism is not obvious in higher eukaryotes. Here, using heteroplasmic m.3243A > G primary fibroblast ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preservation and development of life depend on the adequate segregation of sister chromatids during mitosis and meiosis. This process is ensured by the cohesin multi-subunit complex. Mutations in this complex have been associated with an increasing number of diseases, termed cohesinopathies. The best characterized cohesinopathy is Cornelia de Lange syndrome (CdLS), in which intellectual and growth retardations are the main phenotypic manifestations. Despite some overlap, the clinical manifestations of cohesinopathies vary considerably. Novel roles of the cohesin complex have emerged during the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The movement of sister chromatids to opposite spindle poles during anaphase depends on the prior capture of sister kinetochores by microtubules with opposing orientations (amphitelic attachment or bi-orientation). In addition to proteins necessary for the kinetochore-microtubule attachment, bi-orientation requires the Ipl1 (Aurora B in animal cells) protein kinase and tethering of sister chromatids by cohesin. Syntelic attachments, in which sister kinetochores attach to microtubules with the same orientation, must be either 'avoided' or 'corrected'. Avoidance might be facilitated by the juxtap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования