Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic diseases is widely applied, allowing the transfer to the uterus of healthy embryos. PGD is also employed for the detection of chromosome abnormalities for couples at high risk of producing aneuploid embryos, such as advanced maternal (>35 years). A significant number of patients requesting PGD for monogenic diseases are also indicated for chromosome testing. We optimized and clinically applied a PGD protocol permitting both cytogenetic and molecular genetic analysis. A couple, carriers of two cystic fibrosis (CF) mutations (c.3849 + 10 KbC
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of radon in inducing DNA damage was investigated in vitro by two well-established cytogenetic assays. Blood samples were irradiated with radon using a novel irradiation assembly. Doses varied between 0 and 127 mGy for chromosome aberration (CA) assay and 0 and 120 mGy for cytokinesis blocked micronucleus (CBMN) assay. Dose-rates varied between 0.000054 and 0.708 mGy/min. After the irradiation period of 3h, excess radon gas was released and cultures were initiated using standard procedures. Chromosome aberrations such as dicentrics, excess acentric fragments, acentric rings, centric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic variegated aneuploidy (MVA) is a rare condition characterized by multiple trisomies, rarely monosomies, and a non-specific phenotype including microcephaly, growth and mental retardation, mild malformations, and an increased risk of malignancy. We describe a patient with MVA in whom trisomy 19 mosaicism was originally suspected. The patient was the product of an uncomplicated term pregnancy and delivery. Significant findings were mental retardation, obesity, mild epicanthal folds, tapering fingers, relatively small hands and feet, alternating exotropia, nasal speech limited to short phr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The near completeness of human chromosome sequences is facilitating accurate characterization and assessment of all classes of genomic variation. Particularly, using the DNA reference sequence as a guide, genome scanning technologies, such as microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) and genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) platforms, have now enabled the detection of a previously unrecognized degree of larger-sized (non-SNP) variability in all genomes. This heterogeneity can include copy number variations (CNVs), inversions, insertions, deletions and other com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA cytometry is a technique that allows densitometric analysis of nuclear DNA of cells and in this way the evaluation of DNA ploidy.
OBJECTIVE: The purpose of the present study was the evaluation of DNA ploidy in oral leukoplakia and oral lichen planus and correlation with histological dysplasia.
METHODS: We analyzed oral incisional biopsies from a group of 40 patients with oral leukoplakias (20 homogeneous and 20 non-homogeneous) and 45 patients with oral lichen planus (25 erosive, 20 reticular), by DNA cytomorphometry, after conventional histological examination of sections st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mouse, asynaptic meiotic mutants arrest at Testis Epithelial Stage IV. This arrest is 4.5 days after homologous chromosomes begin to synapse and approximately 2.5 days after synapsis is usually completed. To correlate cytological events with meiotic progression in testis and to determine which meiotic events are normally completed by Stage IV, we induced spermatogenic arrest by placing mice on a vitamin A deficient diet. Subsequent injection of retinoic acid and a return to a normal diet resulted in resumption of spermatogenesis with all spermatocytes proceeding through meiosis in a highly
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed in peripheral blood lymphocytes (PBL) of a woman with ductal breast carcinoma, who as a hospital employee was exposed professionally for 15 years to low doses of ionizing radiation. The most important finding after the chemotherapy in combination with radiotherapy was the presence of double minutes (DM) chromosomes, in combination with other chromosomal abnormalities (on 200 scored metaphases were found 2 chromatid breaks, 10 dicentrics, 11 acentric fragments, 2 gaps, and 3 double min chromosomes). In a repeated analysis (after 6 months), DM chromosomes were …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin brothers with microphthalmia, facial dermal hypoplasia, sclerocornea, and supraventricular tachycardia, are reported. Their clinical features are compatible with MIDAS syndrome, a known X-linked and hemizygous male lethal condition. Their karyotypes showed an XX sex chromosome modality with a subtle Xp/Yp translocation proven by the presence of SRY gene. The pregnancy was complicated with fetal supraventricular tachycardia, which was treated with digoxin prenatally. Postnatally, both twins required treatment with adenosine, digoxin, and propanolol to remain in normal sinus rhythm. The pos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An attempt has been made to find out the proportion of genetic causes in cases of primary amenorrhoea and to analyse different chromosomal pattern. Cases were analysed according to clinical profile, X-ray, laparoscopy/pneumography, hormone profile, USG, Gonadal Biopsy and Cytogenetic study including Sex Chromatin (Barr body) and Karyotyping. Among the 72 cases studied, the aetiological factors were Mullerian duct abnormalities in 27 cases (37.5%) Gonadal agenesis in 13 cases (18.05%). Turner stigmata in 18 cases (25%), Y cell line in 6 cases (8.33%). Delayed menarche in 4 cases (5.55%), system
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To improve the definition of the incidence and significance of chromosome lesions occurring in marginal zone B-cell lymphoma (MZBCL).
DESIGN AND METHODS: Fourteen cases of MZBCL diagnosed according to the REAL classification were studied by conventional chromosome analysis (CCA) and by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) using the following probes: 3q27/BCL6, 6q21, 7q31, 9p21/p16, 11q22/ATM, 13q14, 17p13, centromeres of #3, #7, #12. Pertinent clinical data were collected.
RESULTS: Primary disease presentation consisted of histologically documented
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by motor and vocal tics. The cause of this syndrome is unknown, although based on family studies there is evidence of a strong genetic component. We report on a 13-year-old boy with GTS, minor physical anomalies, and a de novo partial duplication of chromosome 7q [dup(7)(q22.1-q31.1)]. The distal breakpoint in our patient is similar to the breakpoint of an apparently balanced familial translocation t(7;18) segregating with GTS. Together, these cases provide evidence that a gene located in the breakpoint r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter (47,XXY) syndrome occurs in approximately 1:800 male births and accounts for about 10-20% of males attending infertility clinics. Recent studies have shown no obvious phenotypic differences between subjects in which the extra X-chromosome is of paternal or maternal origin; however, a minority of Klinefelter patients are adversely affected clinically and intellectually to an exceptional level, and the underlying basis of this phenotypic variation is not known. We hypothesize that skewed X-inactivation and possibly parental origin of the X-chromosomes is involved. In this study, we d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal insertion-derived BCR-ABL1 fusion is rare and mostly cryptic in chronic myeloid leukemia (CML). Most of these cases present a normal karyotype, and their risk and/or prognostic category are uncertain. We searched our database and identified 41 CML patients (20 M/21 F, median age: 47 years, range 12-78 years) with insertion-derived BCR-ABL1 confirmed by various FISH techniques: 31 in chronic phase, 1 in accelerated phase, and 9 in blast phase at time of diagnosis. Conventional cytogenetics analysis showed a normal karyotype (n = 19); abnormal karyotype with morphologically normal ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(12;21)(p13;q22) translocation, resulting in the fusion of the ETV6 and AML1 genes, occurs in 20-25% of paediatric B-lineage acute lymphoblastic leukaemias (ALL). The identification of the fusion product has important prognostic and therapeutic implications as the translocation has been associated with a favourable clinical outcome. The aim of this study was threefold: (i) to assess the frequency and clinical association of the fusion gene in patients with and without a cytogenetically detectable chromosome 12 and/or 21 abnormality or failed cytogenetic results, (ii) to characterize alter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic neutrophilic leukemia (CNL) is a very rare myeloproliferative disorder. To determine the neoplastic origin of CNL, morphological and cytogenetical studies were made of colonies derived from hematopoietic progenitors of a patient with CNL. The patient's hematopoietic progenitors spontaneously formed colonies consisting of mature granulocytes, and cytogenetical study of the colonies indicated chromosome abnormalities identical to those in the patient's bone marrow cells. Analysis of colonies consisting of granulocytes and macrophages, macrophages, or erythrocytes disclosed a normal karyo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical indications for chromosome analysis in patients with gynaecological problems are well defined. These include, with primary or secondary amenorrhoea, infertility and repeated miscarriages in adults or retarded puberty and abnormal sexual development in young girls. The type of chromosome abnormality, the incidence, and the management of patients are discussed with reference to 15 years' experience in the Department of Cytogenetics at Tygerberg Hospital. The cytogenetics of 419 patients with amenorrhoea are discussed under headings such as gonadal dysgenesis, monosomy X, chromosome mosa
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytology and cytogenetics were used to study ascitic fluid obtained from five patients with alcoholic cirrhosis. Cytological examination showed that all fluids contained numerous mesothelial cells and some leucocytes. Cytogenetic analysis showed abnormal karyotypes in cultured cells from all five patients and in uncultured cells from three. A consistent abnormality was the presence of spreads with over 70 chromosomes. Clones of abnormal cells, with marker chromosomes, pseudodiploidy, or aneuploidy, in an effusion are characteristic of malignancy; the abnormal karyotypes fulfilled these criteri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 14 (T14) mosaicism is a rare chromosomal condition characterised by various clinical features, including developmental delay, growth impairment, and dysmorphism. Here, we report on a 12-year-old female referred for cytogenetic analysis due to short stature. Standard GTG-banding analysis on the patient's peripheral blood revealed mosaic Τ14 in the form of an i(14)(q10) in 3% of cells. Furthermore, a small supernumerary marker chromosome (sSMC) had been detected in the first trimester of pregnancy in chorionic villus sampling. A skin biopsy in the patient revealed the presence of a metac…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myolipoma of soft tissue is an extremely rare benign tumor composed of mature adipose tissue and smooth muscle cells. It is found predominantly in women. The cytogenetic and molecular genetic features of myolipomas remain largely unexplored. Here we present the first cytogenetically analyzed myolipoma.
METHODS: Cytogenetic and molecular genetic analyses were done on a myolipoma.
RESULTS: G-banding analysis of short-term cultured cells from the myolipoma yielded a karyotype with a single clonal chromosome abnormality: 46,XX,t(9;12)(p22;q14). Fluorescence in situ hybridization expe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal analysis plays an important role in the diagnosis, treatment and prognosis of human leukemia. Currently, the GTG-banding techniq … type in specimens with complex chromosomal abnormalities from three leukemia patients. Conventional cytogenetic analysis (G-banding) showed complex hyperdiploid clones with multiple markers in each case. SKY was able to clarify and identify additional cryptic chromosomal translocations [e.g., t(2;10), t(3;10), t(5;7), t(7;18), t(9;17), t(10;12), t(13;16)] insertions [ …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования