Pompe disease, also known as glycogen storage disease type II, is caused by acid maltase deficiency, and can lead to lysosomal glycogen storage. The primal manifestations may be observed in children and adults, and also in infants. In general, the clinical spectrum in infants is more progressive and lethal than that in older patients. This case report describes the case of a newborn who was found to have cardiac hypertrophy, hepatomegaly and elevated serum enzyme levels, which was characterized by an aspartate aminotransferase level of 95 U/l, lactate dehydrogenase level of 778 U/l and creatin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tuberculosis (TB) remains the leading cause of death from a curable infectious disease; drug-resistant TB threatens to dismantle all prior gains in global control. Suboptimal circulating anti-TB drug concentrations can lead to lack of cure and acquired drug resistance.
AREAS COVERED: This review will introduce pharmacokinetic parameters for key anti-TB drugs, as well as the indications and limitations of measuring these parameters in clinical practice. Current and novel methodologies for delivering anti-TB pharmacokinetic-pharmacodynamic data are highlighted and gaps in operatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria, caused by cystathionine β-synthase deficiency, is a rare inherited disorder involving metabolism of methionine. Impaired synthesis of cystathionine leads to accumulation of homocysteine that affects several organ systems leading to abnormalities in the skeletal, cardiovascular, ophthalmic and central nervous systems. We report a 14-month-old and a 7-year-old boy who presented with neurologic dysfunction and were found to have cerebral venous sinus thromboses on brain magnetic resonance imaging (MRI)/magnetic resonance venogram (MRV) and metabolic and hypercoagulable work-up wer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of doping in sport has historically relied on the direct identification of exogenous substances or their metabolites in urine and blood. While effective for xenobiotics, this strategy is not always applicable for detection of pseudo-endogenous compounds such as testosterone or recombinant human erythropoietin (rhEPO), where endogenous production adds a layer of complexity to interpretation. To overcome these limitations, the Athlete Biological Passport (ABP) was developed, shifting the focus toward individualized, longitudinal monitoring of biological responses. The ABP currently
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is caused by a deficiency of β-glucosidase (GCase), leading to accumulation of glucosylceramide (GlcC) and glucosylsphingosine (Lyso-Gb1). Lyso-Gb1 is a reliable biomarker for GD.
OBJECTIVES: This study aims to develop a simple, effective and accurate method for the screening and diagnosis of GD using dried blood spot (DBS) samples.
METHODS: Lyso-Gb1 in DBS was extracted by 50% acetonitrile aqueous solution containing isotope-labeled internal standard and analyzed using liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). A reference interval was esta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Hungary a large increase in injecting new psychoactive substances (NPS) coincided with decreasing harm reduction efforts and rising HCV infection. We describe these, and assess changes in HCV prevalence and risk behaviours, 2011-2014, among NPS injectors, using 2011-2015 syringe exchange programme (SEP) data as a key contextual ('risk environment') variable.
METHODS: We conducted repeated national sero-behavioural surveys in people who inject drugs (PWID) injecting in the last month and attending SEPs or drug treatment centres (n=399, 2011; 384, 2014), using face-to-face interv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are caused by deficiency of one of a group of specific lysosomal enzymes, resulting in excessive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). We previously developed GAG assay methods using liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS); however, it takes 4-5 min per sample for analysis. For the large numbers of samples in a screening program, a more rapid process is desirable. The automated high-throughput mass spectrometry (HT-MS/MS) system (RapidFire) integrates a solid phase extraction robot to concentrate and desalt samples prior to direction into the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prompt diagnosis and effective malaria treatment is a key strategy in malaria control. However, the recommended diagnostic methods, microscopy and rapid diagnostic tests (RDTs), are not supported by robust quality assurance systems in endemic areas. This study compared the performance of routine RDTs and smear microscopy with a simple molecular-based colorimetric loop-mediated isothermal amplification (LAMP) at two different levels of the health care system in a malaria-endemic area of western Kenya.
METHODS: Patients presenting with clinical symptoms of malaria at Rota Dispensary
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We estimated combined protection conferred by prior SARS-CoV-2 infection and COVID-19 vaccination against COVID-19-associated acute respiratory illness (ARI).
METHODS: During SARS-CoV-2 Delta (B.1.617.2) and Omicron (B.1.1.529) variant circulation between October 2021 and April 2022, prospectively enrolled adult patients with outpatient ARI had respiratory and filter paper blood specimens collected for SARS-CoV-2 molecular testing and serology. Dried blood spots were tested for immunoglobulin-G antibodies against SARS-CoV-2 nucleocapsid (NP) and spike protein receptor binding doma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is ongoing newborn screening (NBS) for mucopolysaccharidoses types I and II (MPS I and MPS II) because initiation of treatment early in life leads to better clinical outcomes. NBS starts with measurement of the relevant enzymatic activities in dried blood spots (DBS) on NBS cards. A second-tier test is carried out to eliminate false positives when enzymatic activity is low. In MPS I and MPS II, heparan sulfate accumulates, and previous studies have shown that the non-reducing end disaccharide fragments found endogenously in patient DBS and urine are elevated in patients but not in false
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencies have been a part of the Slovenian newborn screening (NBS) program since 2018. We describe a case of early lethal presentation of MTPD/LCHADD in a term newborn. The girl was born after an uneventful pregnancy and delivery, and she was discharged home at the age of 3 days, appearing well. At the age of 4 days, she was found without signs of life. Resuscitation was not successful. The NBS test performed using tandem mass spectrometry (MS/MS) showed a positive screen for MTPD/LCHADD. Genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As viral diseases like influenza, COVID-19, and respiratory syncytial virus (RSV) become prevalent, demand for treatments and vaccinations is on the rise. Despite widespread vaccination, concerns remain that emerging virus strains may evade immunity. Monitoring these pathogens is crucial for developing effective treatments, but large-scale population screening, while a public health need, is challenging in terms of speed, efficiency, and cost. Herein we demonstrate the use of a high-throughput, chip-based platform that is scalable to population-wide immune surveillance using SARS-CoV-2 pseudov
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Retinopathy of prematurity (ROP) is a potentially serious eye disorder affecting very preterm infants. Non-proliferative ROP (NP-ROP), also known as Early Stage ROP, is characterized by deficient retinal angiogenesis. Proliferative ROP (P-ROP), also known as Late Stage ROP, is characterized by pathologic angiogenesis. The use of neonatal haemoglobin A1C as a biomarker for ROP has not yet been evaluated.
MATERIALS AND METHODS: We modified the Haemoglobin A1C assay for use with neonatal dried blood spots (DBS) and then assessed A1C levels via Elisa immunoassay on DBS from 43 prete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) for mucopolysaccharidosis type I (MPS I, Hurler syndrome) is currently conducted in about two-fifths of the NBS programs in the United States and in a few other countries. Screening is performed by measurement of residual activity of the enzyme alpha-l-iduronidase in dried blood spots using either tandem mass spectrometry or digital microfluidic fluorometry (DMF). In this article, we focus on the development and practical experience of using DMF to screen for MPS I in the USA. By means of their responses to a questionnaire, we determined for each responding program that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schistosomiasis remains a significant neglected tropical disease in Kenya, but its presence in the western/northern Lake Turkana region is poorly characterised. We conducted an exploratory serosurvey to assess evidence of Schistosoma spp. exposure and a diagnostic accuracy study to evaluate dried blood spots (DBSs) for field serology.
METHODS: We performed a cross-sectional survey in adults (≥18 years) from six communities in the western/northern and shoreline area of Turkana Lake, excluding individuals with >6 months of residence in other Kenyan endemic areas. Capillary blood was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium falciparum remains a major cause of mortality in malaria-endemic regions, and strain-specific immunity limits vaccine efficacy. The 6-cysteine proteins Pf12 and Pf41 are proposed blood-stage vaccine candidates, yet their diversity and antigenicity in asymptomatic carriers are poorly defined. Genetic variation and natural selection pressure were analyzed in 172 P. falciparum isolates from asymptomatic individuals in Tanzania. Genomic DNA extracted from dried blood spots was amplified by PCR and subsequently sequenced to evaluate genetic diversity. IgG responses to recombinant Pf12 an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Testing blood samples with multiplex bead assays can assess elimination and identify residual foci of transmission for multiple pathogens simultaneously. In Ecuador, onchocerciasis and yaws are presumed eliminated, and the status of trachoma is unknown. We assessed their elimination status by measuring IgG antibodies in children 6-24 months.
METHODS: In a birth cohort of 404 children measured between 2021-2024 in Esmeraldas province, Ecuador, we tested dried blood spots at ages 6, 9, 12, 18, and 24 months using a multiplex IgG assay that included antigens to Onchocerca volvulus (O
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria causes around 250 million cases and over 600,000 deaths annually, with the heaviest burden falling on young children living in sub-Saharan Africa. Molecular surveillance of Plasmodium parasites and Anopheles mosquito vectors are key components of effective malaria control decision-making. Previously, we have designed and implemented a nanopore-based workflow for targeted P. falciparum molecular surveillance in Ghana, which we call DRAG1 (drug resistance + antigen multiplex PCR). Here, we describe an updated and expanded multiplex assay ('DRAG2') with additional amplicon targets that in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Newborn screening (NBS) is a test done shortly after birth to detect conditions that cause severe health problems if not treated early. An estimated 71% of babies worldwide are born in jurisdictions that do not have an established NBS programme. Guyana currently has no NBS programme and has established a partnership with Newborn Screening Ontario (NSO) to initiate screening.
OBJECTIVES: To assess the feasibility of implementing a NBS programme in Guyana for congenital hypothyroidism (CH) and haemoglobinopathies (HBG) and to report on screen positive rates and prevalence (Hardy-W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe combined immunodeficiency (SCID) benefits from early intervention via hematopoietic cell transplantation to reverse T-cell lymphopenia (TCL). Newborn screening (NBS) programs use T-cell receptor excision circle (TREC) levels to detect SCID. Real-time quantitative PCR is often performed to quantify TRECs in dried blood spots (DBSs) for NBS. Yet, real-time quantitative PCR has inefficiencies necessitating normalization, repeat analyses, or standard curves. To address these issues, we developed a multiplex, droplet digital PCR (ddPCR) method for measuring absolute TREC amounts in one DBS p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования