Familial spastic paraplegia (FSP) was recorded in three families. The pattern of familial transmission and the onset in the second and third decade of life strongly suggested autosomal dominant inheritance. FSP in this series showed the consistent, classical, clinical features with some inconstant findings (nystagmus, dysarthria, posterior column involvement). Baclofen for the treatment of spasticity is beneficial in this condition and genetic counselling should be considered.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on cases referred for investigation, as well as a questionnaire sent to all medical and pediatric departments in Denmark, 48 cases of hemoglobinopathy in 15 families of Danish ancestry are reviewed. 18 Danes in six families have been identified as having beta-thalassemia, and remarkably one - a homozygote - has beta-thalassemia intermedia requiring treatment with iron-chelation therapy. A further 36 Danes in 9 families have a hemoglobin variant: five unstable hemoglobins (Volga, Niteroi, and three unidentified), one hereditary methemoglobinemia (M-Arhus), one polycythemia (Ty Gard) and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absence of the right pectoralis major muscle and hypoplasia of the ipsilateral breast was observed in 3 females and hypoplasia or agenesis of the right pectoralis major muscle in 2 males of the same family. One member of this family, a 17-year-old girl, underwent a right latissimus dorsi muscle flap, placement of silicone-gel breast implant, and a right infraclavicular natural Y prosthesis. Although none of our 5 patients from this family had congenital upper limb abnormalities, we believe that they still qualify as having Poland's syndrome. This would distinguish them as being the fourteenth …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenomyeloneuropathy (AMN) was diagnosed in a 24 year old man. He had had acute periods of adrenal insufficiency since early infancy and had melanoderma, moderate mental deterioration, psychic disorders and, from 16 years of age, a spastic paraplegia. Confirmation diagnosis was obtained by the existence in the family of two definite cases (a brother and second cousin) and one probable case (a maternal uncle) of an adrenoleukodystrophy (ALD), by the demonstration of a peripheral neuropathy with characteristic lamellar inclusions in a sural nerve biopsy and by raised plasma very long chain fatt…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial breast cancer is important because of all the known risk factors associated with developing the disease. The one with the most predictability is a positive family history. It is also important because a family history causes anxiety in the families concerned, and young women will often ask their chance of developing the disease. This form of breast cancer accounts for 10% of causes and has factors that distinguish it from the sporadic variety. Relatives of familial breast cancer patients are not only at an increased risk of developing the disease (if female) but also of developing oth…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After a brief introduction about the classification and clinicopathological findings of acanthosis nigricans, we present a clinical case of the familial type of acanthosis nigricans in a woman with lesions beginning in childhood and with three family members affected. We comment the characteristics that permit us to individualize this condition from the other forms of benign acanthosis nigricans.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The holoprosencephaly sequence (HS) is characterized by abnormalities in forebrain cleavage and midface development. Familial holoprosencephaly has been reported in several families and there appears to be variable expression of the disorder in those who inherit the gene. Previous investigators have suggested hypotelorism and/or missing central incisors as mild manifestations of autosomal dominant HS. We evaluated a large kindred with three individuals with severe brain anomalies and 12 individuals with minor manifestations of the disorder. The most consistent sign in those mildly affected was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighteen families were followed up for four to six weeks after one member of each family was diagnosed as having an adenovirus infection. In 17 of 18 index cases the diagnosis was based on the rapid detection of adenovirus hexon antigen in the nasopharyngeal mucus specimens and in one case (the only adult index case) on isolation of the virus. All index cases had high temperatures associated most commonly with tonsillitis, acute otitis media, gastroenteritis, or febrile convulsions. In 14 of the 16 families with symptomatic contacts the index case was the first symptomatic case, or one of the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors report two cases of Crohn's disease in a brother and a sister. Female showed first manifestation at 8 years of age. Male started at 12 years. Onset was acute in the girl with ileo-cecal and colonic involvement and extraintestinal manifestations. The boy had an insidious onset with ileal involvement and striking rectal and perianal symptoms. In both cases, clinical course was chronic and relapsing. HLA A and B phenotypes were studied in both patients and their parents. Different factors concerning origin of disease, as well as relationship to other diseases among relatives are discussed
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroperitoneal fibrosis is an unusual cause of obstructive uropathy in the pediatric population. The etiology is unknown although there are laboratory and clinical associations with various autoimmune diseases. Familial associations have not been reported in children. A family is reported where two siblings have idiopathic retroperitoneal fibrosis. In addition, these sisters and the father manifest clinical laboratory evidence for systemic immunologic diseases. These young girls represent the first patients to illustrate both autoimmune and familial characteristics of this disease. These case…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the literature sporadically familial incidences of glomerulonephritis are described. As a contribution to this theme the family anamneses of 210 patients with histologically ascertained glomerulonephritis were evaluated. Apart from the genetically caused Alport syndrome an accumulation also of other form of glomerulonephritis were established in about 5% of these 210 patients. It is referred to the necessity of taking into consideration this fact but also the aimed establishment of paraclinical findings, above all of immunological parameters in members of the family in order to better answe…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the cases of four brothers and sisters, two women and two men, who had trigeminal neuralgia, with the onset of pain occurring between the ages of 24 and 31 years. Three of them were treated surgically. A review of the literature reveals that familial trigeminal neuralgia is a very rare condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agoraphobia is believed to run in families, but this belief is not well supported by the literature. Data were gathered on the risk of agoraphobia in parents and siblings of 60 agoraphobic probands; 12 1/2% of the relatives were reported to have or have had agoraphobia. This risk is significantly greater than estimates of the population incidence, and requires explanation. The details of the pedigrees do not directly support simple genetic models while investigations into environmental factors in agoraphobia by other workers have been inconclusive. As a putative case has been established for t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования